Наследование цвета глаз: ICSI Clinic ≋ Из поколения в поколение? Наследование цвета глаз

Союз голубоглазых

Новость

В школьных учебниках биологии цвет глаз, наряду с окраской и формой семян гороха, приводится как типичный пример моногенного наследования.

veDaNā @ Flickr

Цвет глаз считается классическим признаком, наследование которого подчиняется законам Менделя. Однако тонкая регуляция функции гена OCA2, отвечающего за пигментацию кожи, глаз и волос, до недавнего времени была плохо изучена. Учёные из Дании установили механизм, отвечающий за разнообразие окраски «зеркала души», и сделали предположение, что мутация, обуславливающая голубоглазость, возникла всего лишь 6–10 тыс. лет назад — а до того момента все люди на Земле были кареглазыми.

Жена: Аа — гетерозигота, карие глаза;
Муж: аа — гомозигота, голубые глаза.
↓
Гаметы: А а а а.
Дети: Аа, Аа, аа, аа.

В данном случае 50% детей имеют карие глаза и

являются гетерозиготами и 50% — голубые глаза (гомозиготы).
Из школьного учебника биологии

Разнообразие окраски глаз у людей вызвано различным накоплением и распределением пигмента меланина в радужной оболочке. Голубой/коричневый цвет глаз является «классическим» примером моногенного наследования признака и изучается в школьном курсе биологии. Однако на самом деле механизм наследования более сложный, в чём не трудно убедиться, хотя бы просто взглянув в глаза нескольким разным людям: кроме «полных» голубоглазости и кареглазости есть ещё и промежуточные варианты.

Пигментацию кожи, глаз и волос человека связывают с работой гена OCA2, белковый продукт которого каким-то образом участвует в метаболизме синтеза и транспорта меланина. (Нарушение работы этого гена приводит к появлению альбиносов — людей с полностью отсутствующей пигментацией.) Однако до недавнего времени все попытки идентифицировать аллельные формы этого гена, соответствующие различному цвету глаз, оканчивались неудачей, и было лишь выдвинуто предположение, что различие заключается в разной регуляции работы

OCA2 с участием фрагмента гена HERC2, расположенного в непосредственной близости от OCA2 в 15-й хромосоме.

Разнообразие окраски глаз — от голубой до карей — объясняется различным накоплением и распределением меланина в радужной оболочке. а — голубой (серый) глаз без каких-либо вкраплений; б — голубой глаз с карими пятнами; в — карезелёные («ореховые») глаза; г — полностью карие глаза. По сравнению с кареглазыми, отличия в количестве пигмента у голубоглазых весьма невелики. Люди с чисто голубыми глазами (а) обладают генотипом rs12913832 G/G, а кареглазые (

б–г) — генотипом rs12913832 A/G, согласно последнему исследованию.

В новой работе профессора Ганса Айберга (Hans Eiberg) и его коллег с кафедры Клеточной и молекулярной медицины Университета Копенгагена показано, что определённый участок гена HERC2 содержит консервативный регуляторный элемент, ответственный за голубой цвет глаз у людей [1]. Этот элемент представляет собой всего-навсего однонуклеотидную замену, расположенную в консервативной последовательности одного из интронов гена HERC2. Этот полиморфизм (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) получил обозначение rs12913832.

«Изначально, скорее всего, у всех людей были карие глаза, — говорит Айберг. — Однако в какой-то момент возникла мутация, повлиявшая на работу гена OCA2, что как бы „выключило“ способность к пигментации глаз»

. Влияние мутации в соседнем гене HERC2, роль которой подтверждена в in vitro-люциферазном тесте, достаточно изящно. Ведь вместо того чтобы полностью нарушить пигментацию, мутация приводит к появлению симпатичных голубоглазых особей, которые с биологической точки зрения ничем не хуже своих сородичей! (В отличие от альбиносов, которым необходимо беречься солнца.)

В исследовании приняли участие 155 голубоглазых датчан, три поколения предков которых зарегистрированы в копенгагенском семейном архиве (а значит, и цвет глаз их точно известен), а также пятеро турок и двое иорданцев. Анализ ДНК показал, что последовательность HERC2 в области регуляторного участка у всех них идентична, в то время как у кареглазых индивидов эта область весьма вариабельна.

Айберг и его коллеги делают на основе этих данных весьма сильный вывод: по их мнению, сравнительная однородность и цвета глаз, и генотипов всех участников «союза голубоглазых» обозначает, что все они унаследовали одну и ту же мутацию, которая возникла 6000–10000 лет назад к северо-западу от Чёрного моря. Это событие Айберг относит на счёт постоянной изменчивости живого:

«природа постоянно перемешивает геном человека, создавая своеобразный „коктейль“ из хромосом и испытывая различные варианты» [2].

Несмотря на то, что, на первый взгляд, мутация, «породившая» голубоглазость, и является нейтральной (то есть не изменяет шансы особи на выживание), какой-то «вес» у неё, несомненно, есть: как же иначе объяснить то, что она прочно закрепилась и широко распространилась среди людей? Ведь «нравится / не нравится» — далеко не последний фактор полового отбора!

1. Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, et. al.. (2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.
   Hum Genet. 123, 177-187;
2. Blue-eyed Humans Have A Single, Common Ancestor. (2008). ScienceDaily.

Научно — КАК ГЕНЕТИЧЕСКИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ЦВЕТ ГЛАЗ ЧЕЛОВЕКА

Различия между всеми оттенками глаз человека зависят только от одной причины — разной концентрации меланинов в радужке. Меланины — та же группа черно-бурых пигментов, которая определяет разный цвет кожи и волос. Даже голубые и зеленые оттенки формируется только с их помощью, без участия каких-то особых синих или зеленых биопигментов.

Концентрация меланинов в радужке глаз запрограммирована генетически и зависит от соотношение разных аллельных вариантов генов биосинтеза меланинов. При этом признак цвета глаз более строго детерминирован генами-инструкциями, чем цвет кожи или глаз. Он меньше меняется в разных условиях, и не зависит, например, от загара, как цвет кожи, хотя у человека у человека и существуют небольшие возрастные изменения фенотипа, когда оттенок радужки в младенчестве может быть темнее, а в старости становиться немного светлее [Liu и др.

, 2010].

Генетический контроль цвета глаз относится к простым схемам, но он устроен сложнее, чем это принято считать. Он связан со взаимным соотношением аллельных вариантов 6 генов метаболизма меланина: TYR, SLC24A4, SLC45A2, OCA2, IRF4, HERC2, [Norton и др., 2016].

Ген TYR осуществляет гидроксилирование тирозина в полимеризующийся предшественник меланина. Кодируемый им белок требует участия в клетке ионов меди.

Ген SLC45A2 (MATP) кодирует трансмембранный рецептор, который инициирует процесс созревания меланосом — пузырьков, в которых хранятся и синтезируются пигменты меланины в клетках радужки.

Продуктом гена OCA2 является трансмембранный переносчик, называемый P-белком, который транспортирует тирозин в меланосомы, а также регулирует pH меланосом в процессе синтеза меланинов.

Продукт гена SLC24A4 во время синтеза меланинов контролирует перенос ионов в саму клетку.

Ген IRF4 кодирует регуляторный белок-активатор транскрипции, связывающийся с промоторами генов, и принимает участие в контроле генов меланинового метаболизма через влияние на ген OCA2.

Белки-переносчики и ферменты, участвующие в синтезе меланина в меланосомах [Lona-Durazo и др., 2019]

Особое место в схеме биосинтеза меланинов занимает ген HERC2. Белок, кодируемый этим геном, не оказывает влияния на пигментацию [Sturm и др., 2008]. Но в его интроне находится регуляторный элемент — сайленсер, который способен при его включении снижать активность работы гена OCA2 (через ингибирование инициации транскрипции промотора) [Eiberg и др., 2008]. Поэтому некоторые мутации в первичной последовательности гена HERC2, даже если они не принесут изменений в кодируемый им белковый продукт, могут оказать влияние на гены, вовлеченные в синтез меланинов, и в конечном счете — на фенотип.

Регуляция транскрипции гена OCA2 сайленсером, расположенным в одном из интронов последовательности гена HERC2 [Eiberg и др. , 2008]

Разные аллельные варианты в генах влияют на общую долю меланинов в радужке и соотношение эумаланина к феомеланину. В темных оттенках глаз эти значения выше, чем в светлых [Norton и др., 2016]. Вклад этих генов в формирование цвета глаз не одинаков. Максимальное влияние оказывают полиморфизмы HERC и OCA2. Заметно меньший вклад в фенотип цвета глаз вносят аллельные варианты, затрагивающие гены SLC45A2 (MATP), TYR, SLC24A4, IRF4.

Полиморфизмы и их географическое распространение

В гене OCA2 в разных человеческих популяциях выявлено несколько полиморфизмов, не все из которых влияют на цвет радужки. Так, аллельные варианты по локусам rs1800414 и rs74653330, которые приводят к различиям пигментации кожи населения Сибири и Восточной Азии, не влияют на окрас радужки [Donnelly и др., 2012] [Yuasa и др., 2011]. В наибольшей степени определяют фенотип цвета глаз гаплотипы из сцепленных между собой полиморфных SNP локусов в 5’-концевой части гена OCA2: rs7495174, rs6497268 (или rs4778241), rs11855019 (или rs4778138).

Гомозиготы по гаплотипу TGT/TGT в 60% случаях обладают голубым или серым и примерно в 30% — зеленым цветом глаз.
Гетерозиготы и гомозиготы по другим гаплотипам приводят к более темным оттенкам. Наиболее темный окрас радужки формируют гаплотипы TTT, TTC, CTC. Зависимость цвета глаз от сочетания гаплотипов показана в таблице [Eiberg и др., 2008; Sturm и др., 2008; Duffy и др., 2007].

Влияние гомозиготных и гетерозиготных генотипов, отличающихся заменами в трех локусах (rs7495174, rs6497268, rs11855019) 5’-концевой части последовательности гена OCA2 на фенотип цвета глаз [Duffy и др., 2007]

Для гаплотипа TGT, который приводит к самым светлым оттенкам глаз, исследователями придумано специальное название BEh2, которое является сокращением от английского blue-eye associated haplotype 1 (т. е. гаплотип, ассоциированный с голубым цветом глаз № 1). Его распространение приурочено преимущественно к европейским популяциям. У европейского населения встречаются обладатели и других гаплотипов: TTT, TGC, СTC. Но именно наиболее распространенный европейский гаплотип TGT способствует в большинстве комбинаций гаплотипов формированию светлых оттенков глаз. В популяциях Африки преобладают носители аллелей TGC, TTC, TTT. В популяциях Восточной Азии — носители аллелей CTC, TGT, TTT. Влияние этих аллелей в разных сочетания на цвет глаз, можно посмотреть в приведенной таблице [Duffy и др., 2007].

Карта распространения гаплотипа TGT (BEh2), ассоциированного с голубым и другими светлыми оттенкам глаз [Donnelly и др., 2012]

Второй важный полиморфизм rs12913832*A/G, наиболее ощутимо влияющий на цвет глаз, связан с подавляющим регуляторным элементом — сайленсером гена HERC2. Под его управлением находится работа гена OCA2. Поэтому из-за различий в локусе rs12913832 интенсивность переноса тирозина и как следствие — пигментация глаз — может отличаться у разных индивидов, даже если они обладают идентичным генотипом по гену OCA2. Предковый аллель rs12913832*A уменьшает подавляющую силу сайленсера по отношению у гену OCA2, поэтому обладающие им индивиды обладают темными оттенками глаз. Производный аллель rs12913832*G усиливает эффект сайленсера и дает ему дополнительную силу, что приводит к голубым оттенкам глаз, бедных пигментом. Подавление активации гена OCA2 наследуется по рецессивному типу. Поэтому индивиды, гомозиготные по аллелю G, ослабляющему пигментацию радужки, обладают голубым цветом глаз, а индивиды, гомозиготные или гетерозиготные по аллелю A, — карими оттенками. [Sturm и др., 2008; Eiberg и др., 2008].

Влияние на цвет глаз генотипов, отличающихся заменой в локусе rs12913832, который расположен в cайленсере гена HERC2

Выявлено, что аллель rs12913832*G часто формирует единую группу сцепления с аллелем rs1129038*A, которую обозначают как BEh3 (blue-eye associated haplotype 2, т. е. гаплотип, ассоциированный с голубым цветом глаз № 2). Но в этом ассоциированном с голубым цветом глаз гаплотипе вторая замена, вероятно, не играет функциональной роли и является просто сопутствующим маркером. Географически ареалы аллеля rs12913832*G гена HERC2 и гаплотипа BEh3 связаны с Европой в еще большей степени, чем ареал гаплотипа BEh2 TGT гена OCA2. Вместе оба ассоциированных с голубым оттенком глаз гаплотипа BEh2 и BEh3 встречаются только в Европе.

Карта распространения гаплотипа BEh3, связанного с заменами rs12913832*G и rs1129038*A в гене гена HERC2 и ассоциированного с голубым и другими светлыми оттенкам глаз [Donnelly и др., 2012]

Названные полиморфизмы в генах OCA2 и HERC2 вносят основной вклад в фенотип цвета глаз. Аллельные варианты генов SLC45A2 (MATP), TYR, SLC24A4 и IRF4 оказывают меньшее влияние.

В гене SLC45A2 (MATP) это SNP замена в локусе rs16891982*С/G. Миссенс-мутация rs16891982*G приводит к замене в кодируемом белковом продукте лейцина на фенилаланин, делая его менее активным и осветляя пигментацию радужки. Аллель G наследуется по рецессивному типу [Wilde и др., 2014; Cook и др., 2009]. Частота аллеля rs16891982*G в популяциях Европы колеблется в пределах 2-30%. снижаясь с севера на юг [Cook и др., 2009; Norton и др., 2007; Soejima, Koda, 2007]. За пределами Европы он присутствует у европеоидных групп или смешанных популяций с долей европеоидного компонента, таких как уйгуры [Norton и др., 2007].

В гене SLC24A4 rs12896399*T/G T аллель способствует приобретению оболочкой радужки голубого оттенка, если аллели генов OCA2 и HERC2 способствуют формированию светлых оттенков [Duffy и др., 2007].

В гене IRF4 rs12203592*С/T производный аллель rs12203592*T способствует снижению уровня пигментации. Ареал аллеля rs12203592*T гена IRF4 ограничен Европой, причем его частота повышается к северу. 

В гене TYR это замены rs1393350*G/A и rs1042602*С/A. Полиморфизм проявляется с помощью аллеля rs1393350, только если взаимодействие OCA и HERC2, создает условия для возникновения светлых оттенков глаз, — тогда A аллель приводит к формированию в фенотипе голубого цвета глаз, а С аллель — зеленого [Sulem и др., 2007]. Информация о втором полиморфизме rs1042602*С/A до сих пор противоречива. Согласно одним данным, аллель TYR rs1042602*A способствует проявлению светлых оттенков [Frudakis и др., 2003]; согласно другим, влияние этого аллеля на цвет глаз отвергается, и он связывается только с протективным вкладом против веснушек [Sulem и др., 2007].

Итак, то, каким будет цвет глаз, зависит в первую очередь от полиморфизмов гена OCA2 (rs7495174, rs6497268, rs11855019) и управляющего им сайленсера в гене HERC2 (rs12913832). Аллельные варианты генов SLC45A2 (MATP), TYR, SLC24A4 и IRF4 играют роль инструментов второго плана. У обладателей светлопигментированных генотипов по генам OCA2 и HERC2 их активные варианты могут сдвинуть фенотип в сторону более темных оттенков, а светлые оттенки еще более осветлить его (изменив зеленый цвет глаз на голубой). Интересно, что замены и альтернативные варианты в других генах MC1R, TYRP1, ASIP (и даже другие замены в этих же генах), которые формируют цвет кожи и волос, не оказывают влияния на цвет радужки (речь идет о функциональных альтернативах, которые выключают работу гена или кодируемого им белка полностью).

Разнообразие цвета глаз и влияющий на него генетический полиморфизм

В географическом отношении наибольшее разнообразие аллелей и гаплотипов, влияющих на светлую пигментацию радужки, характерно для Европы. Здесь же находится и их максимальная частота. За счет этого в Европе присутствует наивысшая частота и разнообразие светлопигментированных фенотипов. За пределами европейского региона, генотипы, влияющие на светлые оттенки глаз, встречаются в Северной Африке, на Ближнем Востоке, в Индии и в Центральной Азии [Jablonski, Chaplin, 2017; Norton и др., 2016], главным образом, среди европеоидных популяций или популяций, включающих европеоидный компонент.

Некоторые дополнительные факторы, влияющие на цвет глаз, помимо пигментов радужки

Помимо прямого генетического контроля пигментации, цвет радужки в фенотипе может зависеть и от других факторов. Строение внутренних морфологических структур способно оказать влияние на отличия между нюансами промежуточных оттенков. В наибольшей степени восприятие цвета радужки связано с узелками Вольфлина и локальной формой пигментных пятен. На специфику формы узелков Вольфлина влияют одонуклеотидные замены в сайте rs7277820 гена DSCR9. На распределение пигментных пятен в радужке — однонуклеотидные замены в сайте rs11630290 гена HERC1 [Edwards и др., 2012].

Кроме меланина на цветовые оттенки глаза небольшое влияние могут оказывать также водорастворимые метаболиты билирубина. Но и в этом случае вклад билирубинов должен быть очень незначительным [Liu и др., 2010].

Недавно при поиске геномных ассоциаций было обнаружено еще три дополнительных полиморфизма, вносящих небольшой, но реальный вклад в окраску радужки rs379555 в гене DSTYK, ars17422688 в гене WFDC5 и rs5756492 в гене MPST [Adhikari и др. , 2019]. Их роль пока неизвестна. Эти гены в равной мере могут участвовать и в прямом биосинтезе пигментов, формировании морфологических структур или возрастных процессах.

Биологический смысл существования разного цвета глаз у людей

Цвет глаз не несет какого-либо приспособительного или адаптивного смысла. В отличие от цвета кожи, на окрас радужки и волос не влияет повышенный уровень солнечного излучения [Jablonski, Chaplin, 2017]. Доказательством этому служит существование светлоглазых индивидов среди популяций темнопигментированных индивидов. Бруно Лэнг выдвинул предположение, что причиной распространения генотипов, связанных со светлыми оттенками глаз, мог быть половой отбор. Голубоглазые мужчины могли предпочитать голубоглазых женщин, так как это могло помочь выявить детей от другого мужчины [Laeng, Mathisen, Johnsen, 2007]. Но такая гипотеза требует дополнительных объяснений. Половой отбор по этому признаку в принципе возможен только в тех популяциях, где достаточна велика доля индивидов со светлыми глазами [Liu, Wen, Kayser, 2013]. В тех же популяциях, где большинство населения обладает светлыми оттенками, он уже не даст никаких преимуществ. В популяциях, где присутствуют в равной мере носители светлых и темных оттенков глаз, отбор должен бы быть направлен однозначно в сторону светлых оттенков, но этого в большинстве регионов не наблюдается. Согласно исследованиям древней ДНК, раннее население Европы, как и современное, отличалось таким же широким разнообразием генотипов, формирующих как светлые, так и темные оттенки радужки [Brace и др., 2019]. А именно в этом регионе разнообразие оттенков глаз максимально. Поэтому причиной появления и распространения генотипов разных оттенков глаз являются генетико-автоматические процессы в локальных популяциях.

Выводы

Цвет глаз индивида строго предписывается его генотипом. Появление оттенка радужки не зависит от условий жизни. Цвет глаз определяется различием в концентрации меланина в радужке, но в разнице между нюансами цветовых оттенков может ограниченно зависеть от морфологических структур, таких как узелки Вольфлина. Уровень пигментации и особенности морфологических структур запрограммированы генетически. Различия концентрации меланина определяются сочетанием полиморфизма в 6 генах: TYR, SLC24A4, SLC45A2, OCA2, IRF4, HERC2, где ключевую роль играют три полиморфизма в гене OCA2 и один полиморфный локус в регуляторном элементе гена HERC2. Так как цвет глаз контролируется сочетанием межаллельных взаимодействий нескольких генов и одним регуляторным элементом, наследование этого признака сложное. Другие замены (в том числе в иных генах метаболизма меланина), которые изменяют цвет кожи и цвет волос, не оказывают влияние на цвет глаз. Максимальное разнообразие и частота генотипов, формирующих отличающиеся фенотипы глаз, характерна для Европы, где также находится самая высокая частота и разнообразие светлоокрашенных фенотипов глаз. Различия цвета глаз у людей не имеют какого-то адаптивного или физиологического значения и не сформировались половым отборам, а возникли в ходе эффекта дрейфа генов в маленьких популяциях.

Библиография

• Adhikari K. et al. A GWAS in Latin Americans highlights the convergent evolution of lighter skin pigmentation in Eurasia // Nat. Commun. 2019.

• Brace S. et al. Ancient genomes indicate population replacement in Early Neolithic Britain // Nat. Ecol. Evol. 2019.

• Cook A. L. et al. Analysis of cultured human melanocytes based on polymorphisms within the SLC45A2/MATP, SLC24A5/NCKX5, and OCA2/P loci // J. Invest. Dermatol. 2009. Т. 129. № 2. P. 392–405.

• Donnelly M. P. et al. A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation // Hum. Genet. 2012. Т. 131. № 5. P. 683–696.

• Duffy D. L. et al. A Three—Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation // Am. J. Hum. Genet. 2007. Т. 80. P. 241–252.

• Edwards M. et al. Technical note: Quantitative measures of iris color using high resolution photographs // Am. J. Phys. Anthropol. 2012. Т. 147. № 1. P. 141–149.

• Eiberg H. et al. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression // Hum. Genet. 2008. Т. 123. № 2. P. 7–187.

• Frudakis T. et al. Sequences Associated with Human Iris Pigmentation // Genetics. 2003. Т. 165. № 4. P. 2071–2083.

• Jablonski N. G., Chaplin G. The colours of humanity: the evolution of pigmentation in the human lineage // Philos. Trans. R. Soc. B Biol. Sci. 2017. Т. 372. № 1724. P. 20160349.

• Laeng B., Mathisen R., Johnsen J. A. Why do blue-eyed men prefer women with the same eye color? // Behav. Ecol. Sociobiol. 2007. Т. 61. № 3. P. 371–384.

• Liu F. et al. Digital quantification of human eye color highlights genetic association of three new loci // PLoS Genet. 2010. Т. 6. № 5. P. 34.

• Liu F., Wen B., Kayser M. Colorful DNA polymorphisms in humans // Semin. Cell Dev. Biol. 2013. Т. 24. № 6–7. P. 562–575.

• Lona-Durazo F. et al. Meta-analysis of GWA studies provides new insights on the genetic architecture of skin pigmentation in recently admixed populations // BMC Genet. 2019.

• Norton H. L. et al. Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians // Mol. Biol. Evol. 2007. Т. 24. № 3. P. 710–722.

• Norton H. L. et al. Quantitative assessment of skin, hair, and iris variation in a diverse sample of individuals and associated genetic variation // Am. J. Phys. Anthropol. 2016. Т. 160. № 4. P. 570–581.

• Soejima M., Koda Y. Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2 // Int. J. Legal Med. 2007. Т. 121. № 1. P. 36–39.

• Sturm R. A. et al. A Single SNP in an Evolutionary Conserved Region within Intron 86 of the HERC2 Gene Determines Human Blue-Brown Eye Color // Am. J. Hum. Genet. 2008. Т. 82. № 2. P. 424–431.

• Sulem P. et al. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans // Nat. Genet. 2007. Т. 39. № 12. P. 1443–1452.

• Wilde S. et al. Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y // Proc. Natl. Acad. Sci. 2014. Т. 111. № 13. P. 4832–4837.

• Yuasa I. et al. Distribution of OCA2*481Thr and OCA2*615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations // Leg. Med. 2011. Т. 13. № 4. P. 215–217.

Голубые глаза — Подсказка к отцовству — ScienceDaily

Новости науки

от исследовательских организаций

---

Дата:

23 октября 2006 г.

Источник:

Спрингер

Резюме:

Прежде чем запросить тест на отцовство, потратьте несколько минут, чтобы посмотреть на цвет глаз вашего ребенка. Согласно исследованиям, опубликованным на этой неделе в Behavioral Ecology and Sociobiology, цвет глаз человека отражает простой, предсказуемый и надежный генетический образец наследования. Исследователи показывают, что голубоглазые мужчины находят голубоглазых женщин наиболее привлекательными. По мнению исследователей, это связано с бессознательной мужской адаптацией для определения отцовства на основе цвета глаз.

Поделиться:

ПОЛНАЯ ИСТОРИЯ

---

Прежде чем запросить тест на отцовство, потратьте несколько минут, чтобы посмотреть на цвет глаз вашего ребенка. Это может просто дать вам ответ, который вы ищете. По словам Бруно Лаенг и его коллег из Университета Тромсё, Норвегия, цвет глаз человека отражает простой, предсказуемый и надежный генетический образец наследования. Их исследования ¹ , опубликованные в журнале Springer Behavioral Ecology and Sociobiology, показывают, что голубоглазые мужчины находят голубоглазых женщин более привлекательными, чем кареглазых. По мнению исследователей, это связано с бессознательной мужской адаптацией для определения отцовства на основе цвета глаз.

реклама

---

Законы генетики гласят, что цвет глаз наследуется следующим образом:

1. Если у обоих родителей голубые глаза, у детей будут голубые глаза.
2. Форма карих глаз гена (или аллеля) цвета глаз является доминантной, тогда как аллель голубых глаз является рецессивной.
3. Если у обоих родителей карие глаза, но они несут аллель голубых глаз, у четверти детей будут голубые глаза, а у трех четвертей — карие.

Отсюда следует, что если ребенок, рожденный от двух голубоглазых родителей, не имеет голубых глаз, то голубоглазый отец не является биологическим отцом. Поэтому разумно ожидать, что мужчину больше привлечет женщина, демонстрирующая черту, которая увеличивает его отцовское доверие и вероятность того, что он сможет раскрыть сексуальную неверность своей партнерши.

Восемьдесят восемь студентов мужского и женского пола попросили оценить привлекательность лиц моделей на компьютере. Фотографии представляли собой крупные планы молодых взрослых лиц, незнакомых участникам. Цветом глаз каждой модели манипулировали таким образом, чтобы для каждой модели были показаны две версии лица: одна с естественным цветом глаз (голубой/коричневый), а другая с другим цветом (коричневый/синий). Был отмечен собственный цвет глаз участников.

Как голубоглазые, так и кареглазые женщины не показали различий в предпочтениях мужчин-моделей с любым цветом глаз. Точно так же кареглазые мужчины не отдавали предпочтение ни голубоглазым, ни кареглазым женщинам-моделям. Однако голубоглазые мужчины оценили голубоглазых девушек-моделей как более привлекательных, чем кареглазых.

Во втором исследовании группу из 443 молодых людей обоего пола с разным цветом глаз попросили сообщить цвет глаз их романтических партнеров. Голубоглазые мужчины были группой с наибольшей долей партнеров с таким же цветом глаз.

Согласно Бруно Лаенг и его коллегам: «Примечательно, что голубоглазые мужчины отдавали такое явное предпочтение женщинам с таким же цветом глаз, учитывая, что в настоящем эксперименте участников не просили выбирать потенциальных сексуальных партнеров, а только предоставлять их эстетические или привлекательные реакции… основанные на фотографиях лица крупным планом». Голубоглазые мужчины, возможно, бессознательно научились ценить физическую черту, которая может облегчить узнавание собственных родственников.

1. Laeng B et al (2006). Почему голубоглазые мужчины предпочитают женщин с таким же цветом глаз? (Поведенческая экология и социобиология, DOI 1007. 1007/s00265-006-0266-1)

изменить мир к лучшему: спонсируемая возможность

---

Источник истории:

Материалы предоставлены Springer . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

---

Процитировать эту страницу :

• MLA
• АПА
• Чикаго

Спрингер. «Голубые глаза — ключ к отцовству». ScienceDaily. ScienceDaily, 23 октября 2006 г. .

Спрингер. (2006, 23 октября). Голубые глаза – ключ к отцовству. ScienceDaily . Получено 10 ноября 2022 г. с сайта www.sciencedaily.com/releases/2006/10/061023193617.htm

Springer. «Голубые глаза — ключ к отцовству». ScienceDaily. www.sciencedaily.com/releases/2006/10/061023193617.htm (по состоянию на 10 ноября 2022 г.).

реклама

---

Генотип-фенотипические ассоциации и цвет глаз человека

Обзор

. 2011 янв;56(1):5-7.

doi: 10.1038/jhg.2010.126. Epub 2010 14 октября.

Дезире Уайт ¹ , Монтсеррат Рабаго-Смит

принадлежность

• ¹ Кафедра химии и биохимии, Кеттерингский университет, Флинт, Мичиган 48504, США.

• PMID: 20944644 ​​
• DOI: 10.1038/jhg.2010.126

Обзор

Дезире Уайт и др. Джей Хам Жене. 2011 Январь

. 2011 янв;56(1):5-7.

doi: 10.1038/jhg.2010.126. Epub 2010 14 октября.

Авторы

Дезире Уайт ¹ , Монтсеррат Рабаго-Смит

принадлежность

• ¹ Кафедра химии и биохимии, Кеттерингский университет, Флинт, Мичиган 48504, США.

• PMID: 20944644 ​​
• DOI: 10.1038/jhg.2010.126

Абстрактный

Хотя цвет глаз обычно моделируется как простой менделевский признак, дальнейшие исследования и наблюдения показали, что цвет глаз не следует классическим путям наследования. Фенотипы цвета глаз демонстрируют как эпистаз, так и неполное доминирование. Хотя существует около 16 различных генов, отвечающих за цвет глаз, в основном он приписывается двум соседним генам на хромосоме 15, белку 2, содержащему домен hect и RCC1-подобный домен (HERC2), и глазному альбинизму (то есть глазокожному альбинизму II (OCA2). )). Интрон в HERC2 содержит промоторную область для OCA2, влияющую на его экспрессию. Следовательно, однонуклеотидные полиморфизмы в любом из этих двух генов играют большую роль в цвете глаз человека. Кроме того, при любой генетической экспрессии также происходят аберрации. У некоторых людей могут проявляться два фенотипа — по одному в каждом глазу — или полное отсутствие пигментации, глазной альбинизм. Кроме того, важны эволюционная и популяционная роли различных выражений.

Похожие статьи

• Единственный SNP в эволюционно консервативной области в интроне 86 гена HERC2 определяет сине-коричневый цвет глаз человека.

  Штурм Р.А., Даффи Д.Л., Чжао З.З., Лейте Ф.П., Старк М.С., Хейворд Н.К., Мартин Н.Г., Монтгомери Г.В. Штурм Р.А. и соавт. Am J Hum Genet. 2008 г., февраль 82(2):424-31. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005. Epub 2008, 24 января. Am J Hum Genet. 2008. PMID: 18252222 Бесплатная статья ЧВК.

• Голубой цвет глаз у людей может быть вызван идеально ассоциированной мутацией основателя в регуляторном элементе, расположенном в гене HERC2, ингибирующем экспрессию OCA2.

  Эйберг Х., Троелсен Дж., Нильсен М., Миккельсен А., Менгель-Фром Дж., Кьяер К.В., Хансен Л. Эйберг Х. и др. Хам Жене. 2008 март; 123(2):177-87. doi: 10.1007/s00439-007-0460-x. Epub 2008 3 января. Хам Жене. 2008. PMID: 18172690

• Взаимодействия между HERC2, OCA2 и MC1R могут влиять на фенотип пигментации человека.

  Браницкий В., Брудник Ю., Вояс-Пелц А. Браницки В. и соавт. Энн Хам Жене. 2009 март; 73(2):160-70. doi: 10.1111/j.1469-1809.2009.00504.x. Epub 2009 4 февраля. Энн Хам Жене. 2009. PMID: 19208107

• Генетика цвета и рисунков радужной оболочки человека.

  Штурм Р.А., Ларссон М. Штурм Р.А. и соавт. Пигментно-клеточная меланома Res. 2009 окт; 22 (5): 544-62. doi: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x. Epub 2009 8 июля. Пигментно-клеточная меланома Res. 2009. PMID: 19619260 Обзор.

• Генетика изменения цвета кожи, волос и глаз и ее значение для судебно-медицинских прогностических тестов пигментации.

  Маронас О., Сёхтиг Дж., Руис Ю., Филлипс С., Карраседо А., Лареу М.В. Маронас О. и др. Forensic Sci Rev. 2015 Jan; 27(1):13-40. Судебно-медицинская экспертиза, ред. 2015 г. PMID: 26227136 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Индивидуальная генетическая гетерогенность.

  Вихинен М. Вихинен М. Гены (Базель). 2022 10 сентября; 13 (9): 1626. doi: 10.3390/genes13091626. Гены (Базель). 2022. PMID: 36140794 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Роль цвета глаз в появлении шума в ушах в тишине.

  Укаэгбе OC, Такер Д.А. Укаэгбе О.К. и др. Int Arch Оториноларингол. 2021 11 ноября; 26 (3): e407-e413. doi: 10.1055/s-0041-1726039. электронная коллекция 2022 июль. Int Arch Оториноларингол. 2021. PMID: 35846819 Бесплатная статья ЧВК.

• Приобретенная гетерохромия радужки после витрэктомии Pars Plana.

  Харун А., Аль-Риалат С.А., Абдалла М., Харара М., Гарайбе А. Харун А. и др. Куреус. 2022 г., 18 апреля; 14(4):e24234. дои: 10.7759/куреус.24234. электронная коллекция 2022 апр. Куреус. 2022. PMID: 35602801 Бесплатная статья ЧВК.

• Изменчивость белого вещества, познание и расстройства: систематический обзор.

  Форкель С.Дж., Фридрих П., Тибо де Шоттен М., Хауэллс Х. Форкель С.Дж. и др. Структура мозга Функц. 2022 март; 227(2):529-544. doi: 10.1007/s00429-021-02382-w. Epub 2021 3 ноября. Структура мозга Функц. 2022. PMID: 34731328 Бесплатная статья ЧВК.

• Влияние ультрафиолетового излучения на этиологию и развитие увеальной меланомы.