Лактазная недостаточность врожденная: Лактазная недостаточность – диагностика и диетотерапия.

E73.0 Врождённая недостаточность лактазы | Описание болезни, диагностика, лечение

жалобы по диагнозу

• Понос (Диарея)

  частое или однократное опорожнение кишечника с выделением жидкой каловой массы

• Вздутие живота

  скопление газов в кишечнике из-за нарушения пищеварения, сопровождается вспучиванием, увеличением живота в объеме и неприятным распиранием изнутри.

• Сонливость и дискомфорт в животе при употреблении молочной пищи

  избыточное скопление газов в кишечнике в результате повышенного образования и нарушения их выделения, проявляется чувством распирания и тяжести, урчанием и схваткообразными болями в животе, проходящими после отхождения газов, может сочетаться с икотой, отрыжкой, головными болями

• Беспокойство ребенка
• Кислый запах кала
• Задержка развития ребёнка

  Замедление темпов развития психики или речи ребёнка.

• Высыпания на коже

  патологические образования кожи различной формы, размера и цвета, расположенные как на уровне кожи (пятна), так и возвышающиеся над ней (папулы, бляшки, волдыри, пузырьки, гнойнички), единичные или множественные, содержащие пузырьки с жидкостью (гноем) или плотные бугристые, болезненные, зудящие или не причиняющие неприятных ощущений

• Проблемы с весом у ребёнка

показать больше

симптомы по диагнозу

показать больше

краткое описание диагноза

Лактазная недостаточность (непереносимость лактозы) – это заболевание, основным признаком которого является нарушенное усвоение молочных продуктов. Заболевание диагностируется с первых месяцев жизни, потому что в этом возрасте грудное молоко – основной продукт питания ребенка. При этом надо помнить, что выраженность симптомов нарастает по мере увеличения количества потребляемого молока. Непереносимость лактозы может встречаться и среди взрослых.
Лактоза или молочный сахар – дисахарид, который при переваривании распадается на глюкозу или галактозу. Это основной вид углеводов в молоке всех млекопитающих. Лактоза составляет 7% молока человека. Количество лактозы в молоке постоянно в течение одного кормления и в течение всего дня. Лактоза удовлетворяет 40% энергетических затрат младенца. Она нужна для роста и усвоения кальция, что в свою очередь помогает предотвратить развитие рахита у ребенка.  Лактоза также помогает усваиваться магнию, цинку, железу, а также способствует установлению здоровой флоры желудочно-кишечного тракта (bifidobacterium) и замедляет рост патогенов. И, наверное, самая важная роль лактозы – развитие центральной нервной системы и мозга.

 
Лактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (на фоне общей ферментативной незрелости).При вторичной лактазной недостаточности молочные продукты со временем будут усваиваться без всяких проблем. После 6–7 месяцев и в более старшем возрасте у ребенка лактозная непереносимость проходит без последствий. При первичной лактазной недостаточности непереносимость молока и молочных продуктов может сохраняться в той или иной мере пожизненно. 

показать больше

самопомощь при диагнозе

Исключить молочные продукты из рациона питания. Но следует помнить, что лактоза необходима малышу для полноценного физического и психического развития. 

показать больше

режим лечения

Домашний

показать больше

средний срок выздоравления

зависит от формы лактазной недостаточности. Наследственная – пожизненно

Лактазная недостаточность у взрослых

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.

Русские синонимы

Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.

Английские синонимы

#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.

Симптомы

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота.

Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др. ).

Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

Кто в группе риска?

• Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
• Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100  %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16  %.
• Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагностика

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.

Лечение

Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.

Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.

Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.

Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.

У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.

По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.

Профилактика

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету.

Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Рекомендуемые анализы

•          Лактозная непереносимость у взрослых
•          Профилактика остеопороза
•          N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
•          Фосфатаза щелочная общая
•          Копрограмма
•          Кальций в суточной моче
•          Кальций в сыворотке
•          Содержание углеводов в кале

Непереносимость лактозы — Причины — NHS

Непереносимость лактозы обычно является результатом того, что ваш организм не вырабатывает достаточное количество лактазы.

Лактаза — это фермент (белок, вызывающий химическую реакцию), который обычно вырабатывается в тонком кишечнике и используется для переваривания лактозы.

Если у вас дефицит лактазы, это означает, что ваш организм не вырабатывает достаточное количество лактазы.

Переваривание лактозы

После еды или питья чего-либо, содержащего лактозу, переваренная пища попадает из желудка в тонкую кишку.

Лактаза в тонком кишечнике должна расщеплять лактозу на сахара, называемые глюкозой и галактозой, которые затем всасываются в кровь.

Если лактазы недостаточно, неабсорбированная лактоза перемещается через пищеварительную систему в толстую кишку.

Бактерии в толстой кишке расщепляют лактозу, производя жирные кислоты и газы, такие как углекислый газ, водород и метан.

Расщепление лактозы в толстой кишке и образующиеся в результате кислоты и газы вызывают симптомы непереносимости лактозы, такие как метеоризм и вздутие живота.

Типы дефицита лактазы

Первичная недостаточность лактазы

Первичная лактазная недостаточность является наиболее распространенной причиной непереносимости лактозы во всем мире.

Этот тип дефицита лактазы вызывается наследственным генетическим дефектом, передающимся по наследству.

Первичная лактазная недостаточность развивается, когда выработка лактазы снижается по мере того, как ваш рацион становится менее зависимым от молока и молочных продуктов.

Обычно это происходит после 2-летнего возраста, когда прекратилось грудное вскармливание или кормление из бутылочки, хотя симптомы могут быть незаметны до совершеннолетия.

Вторичная лактазная недостаточность

Вторичная недостаточность лактазы — это нехватка лактазы, вызванная проблемами в тонкой кишке.

Это может произойти в любом возрасте и может быть результатом другого состояния, операции на тонкой кишке или приема определенных лекарств.

Вторичная недостаточность лактазы является наиболее распространенной причиной непереносимости лактозы в Великобритании, особенно у младенцев и детей младшего возраста.

Возможные причины вторичной лактазной недостаточности включают:

• гастроэнтерит – инфекция желудка и кишечника
• глютеновая болезнь – заболевание кишечника, вызванное побочной реакцией на белок, называемый глютеном
.
• Болезнь Крона — хроническое заболевание, вызывающее воспаление слизистой оболочки пищеварительной системы
• язвенный колит — длительное заболевание, поражающее толстую кишку
• химиотерапия — лечение рака
• длительные курсы антибиотиков

Снижение выработки лактазы при вторичной лактазной недостаточности иногда носит временный характер, но может быть постоянным, если вызвано длительным состоянием.

Также возможно развитие вторичной лактазной недостаточности в более позднем возрасте, даже если нет другого условия, которое могло бы ее спровоцировать.

Это связано с тем, что выработка лактазы естественным образом снижается с возрастом.

Врожденная недостаточность лактазы

Врожденная недостаточность лактазы — это редкое заболевание, передающееся по наследству и обнаруживаемое у новорожденных.

Это вызвано унаследованной генетической ошибкой, которая означает, что больные дети производят очень мало лактазы или совсем не производят ее.

Генетическая мутация, ответственная за врожденный дефицит лактазы, передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Это означает, что у обоих родителей должна быть копия неисправного гена, чтобы передать заболевание.

Узнайте больше о генетическом наследовании

Недостаточность лактазы в процессе развития

У некоторых детей, родившихся недоношенными (до 37-й недели беременности), наблюдается временная непереносимость лактозы, поскольку к моменту рождения их тонкий кишечник еще не полностью развился.

Это известно как недостаточность лактазы, связанная с развитием, и обычно улучшается по мере взросления пораженных детей.

Последняя проверка страницы: 25 февраля 2019 г.
Дата следующей проверки: 25 февраля 2022 г.

Дефицит лактазы — симптомы, диагностика и лечение

Войдите или подпишитесь, чтобы получить доступ ко всем рекомендациям BMJ Best Practice

Последнее рассмотрение: 20 октября 2022

Последнее обновление: 26 апреля 2022

Дефицит лактазы существует в четырех различных формах: первичная ( наиболее распространенные), вторичные, врожденные и связанные с развитием.

Лечение первичной недостаточности лактазы показано только в том случае, если она проявляется в виде клинического синдрома непереносимости лактозы.

Непереносимость лактозы характеризуется желудочно-кишечными симптомами, такими как диарея, вздутие живота и дискомфорт в животе. У некоторых пациентов наблюдаются системные симптомы (например, головная боль, плохая кратковременная память, сильная усталость, боль в суставах и/или мышцах, атопический дерматит, язвы во рту)

Лечение включает снижение или исключение из рациона лактозы.

Если необходимо устранение лактозы, рекомендуются альтернативные источники кальция.

Определение

Дефицит лактазы обычно является первичным (наследственным) из-за непостоянства лактазы с возрастным снижением, которое начинается после отлучения от груди, хотя редко до 2-3 лет. Это приводит к гиполактазии (низкой активности лактазы), характеризующейся сниженной концентрацией лактазы (фермент лактаза-флоризингидролаза) в щеточной каемке слизистой оболочки (микроворсинках) тонкой кишки. [1] Matthews SB, Waud JP, Roberts AG, et al. Системная непереносимость лактозы: новый взгляд на старую проблему. Postgrad Med J. 2005 март; 81 (9)53):167-73. https://pmj.bmj.com/content/81/953/167.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15749792?tool=bestpractice.com [2] Хейман М.Б.; Американская академия педиатрии, Комитет по питанию. Непереносимость лактозы у младенцев, детей и подростков. Педиатрия. 2006 г., сен; 118 (3): 1279-86. http://pediatrics.aappublications.org/content/118/3/1279.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16951027?tool=bestpractice.com [3] Ломер М.Е., Паркс Г.К., Сандерсон Д.Д. Непереносимость лактозы в клинической практике – мифы и реальность. Алимент Фармакол Тер. 2008 15 января; 27 (2): 93-103. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17956597?tool=bestpractice.com Реже дефицит лактазы является вторичным по отношению к повреждению тонкой кишки: причины включают инфекцию (например, ВИЧ-энтеропатия, тропическая спру), системные состояния (например, карциноидный синдром), химиотерапию и лучевую терапию. У грудных детей дефицит лактазы чаще всего является вторичным по отношению к инфекции (гастроэнтериту) или аллергии на белок коровьего молока. Врожденная недостаточность лактазы — чрезвычайно редкое, пожизненное заболевание, характеризующееся прерывистым ростом и трудноизлечимой диареей после первого контакта с грудным молоком или молочными смесями, содержащими лактозу. У пораженных младенцев активность лактазы минимальна или отсутствует. Дефицит лактазы также наблюдается у недоношенных детей из-за неполного развития структуры слизистой оболочки.

Непереносимость лактозы относится к развитию желудочно-кишечных и/или системных симптомов, вторичных по отношению к мальабсорбции лактозы, вызванной гиполактазией. Однако мальабсорбция лактозы не всегда проявляется желудочно-кишечными симптомами; развитие симптомов и их тяжесть зависят от количества и скорости поступления лактозы в толстую кишку, а также от типа и количества кишечной флоры.[1] Matthews SB, Waud JP, Roberts AG, et al. Системная непереносимость лактозы: новый взгляд на старую проблему. Postgrad Med J. 2005 март; 81 (9)53):167-73. https://pmj.bmj.com/content/81/953/167.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15749792?tool=bestpractice.com

Анамнез и обследование

Ключевые диагностические факторы

• Афроамериканцы, коренные американцы, азиаты, латиноамериканцы или евреи
• Подростковый возраст и начало взрослой жизни
• Семейный анамнез лактазной недостаточности
• Предрасполагающие заболевания/гастроэнтерит
• Диагноз синдрома раздраженного кишечника в анамнезе
• Симптомы после проглатывания молочных продуктов
• Диарея
• Растяжение
• Lethargy
• Язвия во рту
• .

Другие ключевые диагностические факторы

Другие диагностические факторы

• боль/дискомфорт в животе
• урчание в животе
• метеоризм
• skin rashes
• palpitations
• history of asthma
• history of peptic ulcer disease
• history of gastroesophageal reflux disorder
• nausea
• vomiting
• constipation
• pallor
• steatorrhea
• weight loss
• short stature
• прогрессирующая инвалидность
• гиперемия
• потеря чувствительности
• отек
• выпадение волос

Другие диагностические факторы

Факторы риска

• Афроамериканцы, коренные американцы, азиаты, латиноамериканцы или евреи
• Подростковый возраст и начало взрослой жизни
• Семейный анамнез лактазной недостаточности
• диагностика синдрома

Дополнительные факторы риска

Войдите или подпишитесь, чтобы получить доступ ко всем рекомендациям BMJ Best Practice

Диагностические исследования

1 -е расследование на заказ

• Исследование диетического устранения лактозы
• CBC

.