Генетика цвета глаз человека: Какой цвет глаз будет у ребенка — пройти тест.

Что означает цвет глаз?

 

Что такое цвет глаз? 

Количество меланина, вырабатываемого человеческим организмом, определяет цвет глаз человека.

Их кожа, волосы и глаза окрашены пигментом, называемым меланином. Цвет глаз в основном определяется генами цвета глаз. Радужная оболочка, или цветной компонент глаза, бывает различных оттенков, от очень светло-коричневого до бледно-голубого или серого. Нет двух людей, чтобы иметь глаза одного цвета.

Цветная часть глаза, которая окружает зрачок, по-научному называется радужной оболочкой. Цвет радужной оболочки называется цветом глаз, а крошечное темное отверстие посередине — это зрачок. Два слоя составляют радужную оболочку. Количество пигмента (меланина) в верхнем слое кожи определяет цвет глаз (строма). Задний слой радужной оболочки имеет коричневый пигмент почти у всех глаз, в том числе с голубыми или зелеными глазами.

Отпечаток пальца похож на оттенок глаз. Никто другой во всем мире не имеет таких же глаз, как другой человек, потому что радужная оболочка содержит определенное количество меланина, которое находится только внутри.

 

Генетика цвета глаз – Доминирование цвета глаз

Учитывая тот факт, что ни одна пара глаз не идентична другой, вы когда-нибудь задумывались, какой цвет глаз является доминирующим?

Есть несколько исследований, которые утверждают, что есть три основных цвета глаз: темно-коричневый, зеленый и синий. В последние годы использование все большего количества цветов подвергается критике как чрезмерно простое. Наиболее распространенным цветом глаз во всем мире является коричневый; синий и серый являются следующими по популярности; зеленые глаза самые редкие. Как упоминалось ранее, количество меланина, пигмента, обнаруженного в радужной оболочке, является основным фактором, определяющим цвет глаз. Больше меланина присутствует в радужной оболочке, когда глаза темнее и наоборот. Голубые глаза являются результатом низкого уровня меланина или его отсутствия. 

Количество меланина, присутствующего в организме в целом, контролирует оттенок кожи, глаз и волос.

Цвет глаз ребенка может полностью отличаться от цвета глаз родителя. Однако, если у обоих родителей карие глаза, у ребенка, вероятно, также будут карие глаза. Когда-то считалось, что один ген контролирует цвет глаз. Система наследования была простой, с карими глазами, преобладающими над голубыми глазами. Эта теория утверждала, что родители голубоглазых детей не могут иметь кареглазых детей.

Недавние исследования показали, насколько упрощенной была эта концепция. Учитывая, что многочисленные гены способствуют цвету глаз, наследование цвета глаз является более сложным процессом. В то время как цвет глаз ребенка часто может быть предвосхищен цветами глаз родителей и других родственников, генетические различия могут иногда приводить к неожиданным результатам. Многочисленные исследования показали, что гены HERC2 и OCA2 в первую очередь отвечают за определение цвета глаз. Однако, по крайней мере, еще десять генов также влияют на цвет глаз.

На цвет глаз влияют сложные генные связи. Это позволяет двум людям с голубыми глазами иметь детей с карими глазами.

Генетический калькулятор основан на простой модели, которая учитывает два гена цвета глаз и может быть использована для объяснения того, как цвет глаз наследуется (коричневый, синий и зеленый). На самом деле, генетика цвета глаз гораздо более нюансирована. Это указывает на то, что, хотя не все могут использовать калькулятор цвета глаз, многие могут. Генетический калькулятор хранит записи бабушек и дедушек с каждой стороны в дополнение к родителям для более точных результатов. Согласно этой концепции, коричневый преобладает над зеленым и синим, зеленый преобладает над синим, а синий, наконец, рецессивный, то есть доминантные гены подавляют его.

 

Определение цвета глаз

Количество меланина, которое вырабатывает организм, влияет на цвет глаз. Это естественный пигмент, который придает коже, волосам и глазам их цвет.

Меланин вырабатывается меланоцитами, которые являются клетками кожи. Различные уровни пигмента вырабатываются меланоцитами каждого человека. Люди со светлыми глазами — это те, чьи клетки кожи производят меньше меланина. Глаза темнее у тех, чьи клетки кожи производят больше меланина.

Один ген, по мнению ученых, отвечал за цвет глаз. Они полагали, что уровень меланина у человека определяется простой моделью наследования. Например, они думали, что два родителя с голубыми глазами не смогут зачать ребенка с карими глазами. Ученые сегодня знают, что схема наследования более сложна. На цвет глаз влияют различные гены. На цвет глаз влияет цвет глаз родителей и других членов семьи. Иногда глаза человека отличаются по цвету глаз от всех остальных в его семье из-за генетических изменений.

 

Сколько существует цветов глаз? И какие названия цветов глаз и типы цветов глаз?

Ниже приведен список цветов глаз, включая общие и редкие существующие цвета глаз. 

• Цвет глаз карий

Наиболее характерным цветом глаз является коричневый. Больше меланина присутствует у людей с карими глазами, и более 50% населения мира имеют карие глаза.

• Цвет глаз зеленый

Из-за редкости цвета глаз зеленоглазые люди, как полагают, имеют яркое отношение к жизни, очень страстны в своих отношениях и имеют естественное любопытство к миру природы.

• Цвет глаз голубой

Те, у кого голубые глаза, на самом деле не имеют синего пигмента в коже. Единственная причина, по которой радужная оболочка кажется голубой, заключается в том, как отражается осветление цвета глаз. Меньше меланина в глазу означает меньшее поглощение света.

Свет рассеивается коллагеновыми волокнами в глазу, и когда он отражается от окружающей среды, он создает видимость голубых глаз. Поскольку их глаза имеют меньше пигмента, чтобы защитить их от резкого света, глаза с более светлыми тонами кожи могут быть более восприимчивы к свету. Из-за редкости цвета глаз исследования показывают, что только 8% всей популяции имеют голубые глаза.

• Цвет глаз карий

Глаза Хейзел знакомы — они есть у 5% людей. Несмотря на редкость, карие глаза широко распространены, особенно в Европе и Соединенных Штатах. Лещина имеет пятна золотого, зеленого и коричневого цвета в центре и имеет светлый или желтовато-коричневый оттенок в целом.

• Цвет глаз янтарный

Этот отличительный цвет глаз присутствует только у 5% населения мира. Янтарь не имеет каких-либо пятен золотого, зеленого или коричневого цвета и представляет собой золотисто-желтый или медный оттенок. Их не следует путать с карими глазами.

• Цвет глаз черный

Хотя некоторым людям может показаться, что у них черные ирисы, это не так. Вместо этого глаза людей с черными глазами очень темно-карие, почти такие же темные, как зрачок.

• Цвет глаз серый/ цвет глаз белый

Серые глаза встречаются редко — менее 1% людей имеют их. Северная и Восточная Европа являются регионами, где живет большинство людей с серыми глазами. По словам исследователей, в серых глазах меньше меланина, чем в голубых глазах.

• Цвет глаз желтый

Пожелтение глаз и кожи практически всегда является признаком медицинской проблемы, требующей медицинского лечения. Любой человек с желтыми глазами должен немедленно связаться с врачом или получить неотложную помощь, чтобы можно было избежать потенциально смертельных осложнений, таких как повреждение органов.

• Цвет глаз красный

Мало или вообще нет меланина в коже, волосах и радужных оболочках людей с альбинизмом. Люди с альбинизмом часто имеют светло-голубые глаза. Редко можно увидеть кровеносные сосуды, придающие их глазам розовый или малиновый вид, а их радужные оболочки очевидны из-за недостатка меланина.

 

Цвет глаз в процентах

После определения цветовой палитры глаз многие люди задаются вопросом, насколько редок их цвет глаз. Согласно диаграмме редкости цвета глаз и многочисленным исследованиям, приблизительные проценты для каждого цвета глаз составляют:

• 45%- карие глаза;
• 27%- голубые глаза;
• 18%- карие глаза;
• 9%- зеленые глаза;
• 1% – серые глаза и другие цвета глаз.

 

Какой цвет глаз является наиболее распространенным? 

Тот факт, что карие глаза являются наиболее распространенным цветом глаз во всем мире, действительно не удивителен. Ошеломляющие 55-79 процентов людей на планете имеют карие глаза. Однако существуют различные цвета коричневого, от светло-коричневого до темного шоколада. Интересно отметить, что Юго-Восточная Азия, Восточная Азия и Африка имеют самую высокую распространенность темно-карих глаз. Западная Азия, Европа и Америка — это место, где чаще всего можно найти светло-коричневые оттенки.

 

Какой цвет глаз самый редкий?

Из наиболее распространенных цветов глаз зеленый считается самым редким, но серый и другие цвета глаз, вызванные генетическими мутациями или заболеваниями, встречаются реже. 

 

Какой у меня цвет глаз?

Чтобы определить точную цветовую палитру глаз, доступны тесты цвета глаз. Поскольку цветовые узоры глаз уникальны и более сложны, художники считают, что цветные рисунки глаз чрезвычайно трудно выполнить точно. 

 

Может ли измениться цвет глаз? Как меняется цвет глаз?

На протяжении всей жизни человека цвет глаз обычно остается постоянным.

Изменения цвета глаз могут быть результатом определенных заболеваний и недомоганий. Иногда может показаться, что цвет глаз немного меняется. Например, если они одеты в синюю рубашку, их глаза могут казаться более глубоким оттенком синего. Даже ношение корректора цвета под глазами может повлиять на внешний вид цвета глаз, когда свет отражается от объектов, поскольку цвета в окружающей среде смещаются. Некоторые особи имеют более темное кольцо цвета, окружающее их радужную оболочку. Со временем он может уменьшиться и потерять некоторые из своих выдающегося положения.

• Может ли цвет глаз меняться с настроением?

Размеры человеческих зрачков изменяются в тандеме с различными эмоциональными состояниями. Тело реагирует больше, чем человек может изначально понять, когда он доволен, грустит, раздражен, взволнован или боится. Человеческое тело выделяет гормон, когда человек испытывает эти различные эмоции, что приводит к изменению размера зрачка. Как правило, цвет глаз будет выглядеть более ярким, чем обычно.

Глаза могут стать красными, когда кто-то плачет от печали, что заставит их казаться ярче.

• Может ли цвет глаз меняться с возрастом?

Естественный цвет глаз развивается в младенчестве и не меняется на протяжении всей жизни. Тем не менее, у небольшой части людей цвет глаз может естественным образом меняться с возрастом, становясь заметно темнее или светлее. В то время как уровни меланина обычно остаются постоянными на протяжении всей жизни, несколько факторов могут изменить их безвозвратно.

• Линзы цвета глаз / контакты цвета глаз

Контакты Plano, иногда известные как декоративные линзы, часто используются в качестве модных или костюмных украшений, особенно вокруг Хэллоуина. Контакты Plano, например, могут быть использованы для имитации белых радужных очертаний и кошачьих глаз. Хотя можно приобрести декоративные линзы оффлайн или онлайн, Американская оптометрическая ассоциация советует подождать, пока не получит рецепт.

Все контактные линзы классифицируются как медицинские устройства Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), поэтому для их покупки требуется действительный рецепт. При неправильном использовании декоративные линзы представляют те же проблемы со здоровьем, что и корректирующие линзы. Человек может рискнуть получить неисправные или грязные линзы, если он покупает корректирующие или плановые контакты без рецепта или у неутвержденного поставщика. Их ношение увеличивает риск помутнения зрения или потери зрения, зуда в глазах, аллергических реакций и даже слепоты. В случаях покраснения глаз, боли или любых выделений из глаз после ношения цветных линз важно немедленно проконсультироваться с медицинским работником. Все это может быть симптомами и признаками наличия глазной инфекции, которая может вызвать серьезные осложнения при отсутствии лечения.

• Капли, изменяющие цвет глаз

Продукты, которые помогают осветлить цвет глаз, включают отбеливающие глазные капли. Они установили новое направление в области красоты в результате своей эффективности. Эти продукты позволяют людям легко достичь цвета глаз своей мечты. Используемые в качестве средств изменения цвета глаз, эти капли работают, останавливая выработку меланина в глазах, давая желаемые результаты. Как только меланин в глазах перестанет вырабатываться, цвет глаз начнет светлеть. Тот факт, что эффекты этих капель являются постоянными, означает, что не нужно использовать этот препарат постоянно, что является значительным преимуществом этих товаров. Они могут прекратить их использование, как только их цвет глаз будет осветлен до соответствующего оттенка.

Хотя эти капли не могут полностью изменить цвет глаз человека, они все же могут оказать значительное влияние на то, как они выглядят в целом. У многих людей есть идея, что эти предметы чудесным образом меняют цвет глаз на более светлый оттенок, но на самом деле они просто выявляют более светлые цвета глаз, которые уже есть, но которые маскируются темными тонами глаз.

• Хирургия изменения цвета глаз

Самые ранние медицинские проблемы и травматические повреждения глаз привели к развитию хирургии имплантации радужной оболочки. К ним относятся аниридия, при которой радужная оболочка полностью отсутствует, и колобома, при которой отсутствует только часть радужки. Во время этой обработки делается небольшой разрез роговицы, а затем вставляется искусственная радужная оболочка из силикона, которая была сложена в соответствии с щелью. Искусственная радужная оболочка затем распространяется за роговицей, покрывая фактическую радужную оболочку. Обычно применяется местный анестетик. Хирургия изменения цвета глаз стала популярной по косметическим причинам, несмотря на ее медицинское использование. Несмотря на то, что естественная радужная оболочка глаза обычно работает, многие люди выбирают операцию по изменению цвета глаз.

Согласно исследованиям, пациенты, перенесшие косметическую операцию по имплантации радужной оболочки глаза, более восприимчивы к проблемам, включая потерю зрения или слепоту, катаракту (прозрачный хрусталик становится размытым), травму и отек роговицы и увеит (воспаление глаз, приводящее к покраснению и боли, а также размытому зрению).

Медицинские исследователи еще не досконально изучили спорную и новую технику косметической хирургии цвета глаз. Практически нет доказательств того, что метод является надежным и безопасным. Процедура не завершила клинические испытания или не была проверена американским регулирующим органом, что является причиной того, что люди, живущие в Соединенных Штатах Америки, должны выезжать за границу, чтобы сделать эту операцию в результате.

Обычно операция по изменению цвета глаз стоит примерно от 5000 до 7000 долларов. Протез радужной оболочки распределяется хирургом по нативной радужной оболочке. Обычно это занимает от пяти до десяти минут для каждого глаза. По косметическим причинам пациенты, как правило, в восторге от цвета глаз, который меняется с процедурой.

 

С каким цветом глаз обычно рождаются дети? Цвета глаз для новорожденных

Голубые или карие глаза распространены среди новорожденных. Тем не менее, любой цвет глаз возможен у младенцев. Меланин продолжает образовываться по мере роста новорожденного. Если новорожденный с голубыми глазами вырабатывает больше меланина в своих радужных оболочках, его глаза могут потемнеть или изменить цвет на коричневый или карий. Первый год жизни ребенка часто происходит, когда происходит эта трансформация. Тем не менее, может потребоваться несколько лет, чтобы глаза развили оттенок, который останется с ними на протяжении всей их жизни.

Вычисляя вероятность цвета глаз для ребенка, родители могут легко найти диаграмму цвета глаз, которая использует их цвета глаз в качестве генетического материала, но результаты могут быть неточными. 

 

Люди с разными цветами глаз

Радужная оболочка окрашена по-разному, когда присутствует состояние, называемое гетерохромией. Один глаз из тех, у кого есть это заболевание, может включать в себя несколько оттенков (например, радужная оболочка может быть наполовину одного цвета и наполовину другого, или, возможно, каждый из их глаз имеет разный цвет).

Гетерохромия обычно происходит от доброкачественного изменения гена. Поскольку это, естественно, происходит нечасто, нет никаких сопутствующих симптомов или проблем со здоровьем. Редко болезнь или травма, такая как опухоль глаза, может вызвать гетерохромию, но состояние также может быть результатом расстройства, известного как синдром Хорнера.

 

Состояния, влияющие на цвет глаз

• Альбинизм

Глазокожный альбинизм (OCA), серия генетических заболеваний, при которых практически отсутствует выработка пигмента меланина, обычно называют альбинизмом. Поскольку меланин также участвует в росте зрительных нервов, альбиносы испытывают проблемы со зрением. При альбинизме брови и ресницы часто бледные. Возрастные изменения цвета глаз возможны и могут варьироваться от чрезвычайно бледно-голубого до коричневого. Ирисы относительно полупрозрачные из-за недостатка пигмента. Это указывает на то, что свет не может быть полностью заблокирован от попадания в глаз радужными оболочками. В результате при определенных обстоятельствах особенно светлые глаза могут казаться красными.

• Катаракты

Хрусталик внутри глаза становится помутневшим в результате этого расстройства. Глаза могут казаться молочно-белыми или серыми из-за катаракты.

• Дуга роговицы

Это расстройство, которое типично для пожилых людей, приводит к образованию светло-серого или синего кольца вокруг роговицы (прозрачный слой, который простирается над радужной оболочкой). Кольца изготовлены из липидов (жировых веществ). На высокий уровень холестерина может указывать дуга роговицы. Когда он поражает людей в возрасте до 40 лет, медицинские работники называют это состояние arcus juveniles.

• Синдром дисперсии пигмента

Из-за этого расстройства пигмент радужной оболочки может ослабевать и плавать в других областях глаза. В областях с меньшим количеством пигмента радужная оболочка выглядит светлее.

• Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга является редким генетическим заболеванием, характеризующимся потерей пигментации глаз, кожи и волос.

 

Заключение

Радужная оболочка определяется как цветная область человеческого глаза. Меланин – это коричневый пигмент, который придает цвет глазам и коже. Различные концентрации пигментов приводят к различным оттенкам глаз. Карие глаза в настоящее время являются наиболее распространенным цветом глаз во всем мире, но возможны многие другие цвета глаз, включая карий, янтарный, синий, зеленый и серый.

Хорошо известно, что многие люди хотят изменить свой цвет глаз, и они могут сделать это, нося контакты с цветом глаз, но крайне важно признать риски для здоровья и возможные последствия их ношения. Кроме того, еще одним методом изменения цвета глаз является медицинская процедура, называемая операцией по имплантации радужной оболочки, которая первоначально была разработана для лечения определенных заболеваний и заболеваний.

Специалисты научились “предугадывать” цвет глаз | Новости общества | Известия

Цвет глаз не наследуется по простым законам Менделя. Генетики уже давно поняли, что этот признак зависит от многих генов, и выявили некоторые вносящие в него больший или меньший вклад.

Но все предыдущие исследования обладали одним недостатком: цвет глаз в них указывался довольно приблизительно и на качественном уровне. В реальности существует огромное множество оттенков и градаций радужной оболочки.

Специалисты Медицинского центра Университета Эразма Роттердамского в Нидерландах под руководством профессора Манфреда Кайзера решили уточнить свои же данные о восьми отвечающих за цвет глаз генах. На этот раз ученые применили количественный подход.

Цвет глаз определяется степенью и типом пигментации радужной оболочки. В клетках-хроматофорах радужной оболочки любого цвета одинаковый пигмент – меланин. Но от его количества и толщины слоя клеток-хроматофоров зависит, как радужная оболочка экранирует свет, падающий на сетчатку. А от этого зависит цвет радужки.

Собственно, разработка количественной системы оценки цвета радужки – отдельная и очень значительная часть исследования. До сих пор специалисты в описании этого признака недалеко ушли от простых обывателей. Далекие от науки люди различают голубые, серые, зеленые, карие и черные глаза.

У специалистов действует еще менее точная классификация из трех категорий – голубые, коричневые и промежуточные (туда попадают зеленые как смесь карих с голубыми), а черных глаз вообще не существует, они на самом деле темно-коричневые.

Более точная классификация включает пять категорий – чисто-голубые, светло-голубые и серые, зеленые и смешанные с коричневыми точками, светло-коричневые, темно-коричневые. Но любая словесная описательная классификация бедна и, главное, субъективна.

Приступая к разработке своей системы, ученые собрали базу цифровых фотографий глаза высокого качества и цветопередачи почти у 6 тыс. человек – жителей Роттердама. Они выделили из фотографий изображения радужной оболочки и придумали методику ее точной цветовой характеристики.

Им удалось с высоким разрешением измерить два показателя – цвет и насыщенность. Первый показатель характеризовал все оттенки палитры, а второй – яркость и чистоту цвета. В итоге ученые создали алгоритм для автоматического измерения величины цвета и насыщенности по цифровым фотографиям.

На основе количественной системы специалисты приступили к генетическому анализу. Для этого они в полном геноме, используя технологию биологических микрочипов, проанализировали от 550 до 610 тыс. “снипов” (SNP – однонуклеотидный полиморфизм – участки ДНК, в которых наблюдаются замены нуклеотидов).

Помимо восьми генов, найденных ранее, удалось найти еще три кодирующих участка, имеющих отношение к цвету глаз, – на 1−й, 17−й и 21−й хромосомах.

О работе “новичков” пока можно судить лишь приблизительно. Участок на 1−й хромосоме выявил связь не с цветом радужки, а с насыщенностью цвета. Здесь расположен один ген-кандидат (LYST), мутация которого вызывает расстройства пигментации радужки. В целевом участке 17−й хромосомы несколько генов. Среди них ученые знают пока один, связанный с патологией пигментов сетчатки. На участке 21−й хромосомы два гена, связанных с синтезом пигмента и одновременно имеющих отношение к синдрому Дауна.

По генетическим данным с известной долей вероятности можно предсказывать цвет глаз по ДНК, сообщает Infox.ru.

Ранее команда профессора Кайзера создала предсказательную систему на основе восьми генов. Теперь, с использованием найденных новых трех участков ДНК, они уточнили эту систему.

В новую систему вошли 17 ключевых показателей цвета глаз, причем помимо генетических в их числе возраст и пол. Манфред Кайзер и его коллеги впервые показали, что радужка изменяется с возрастом. По мере старения цвет глаз становится темнее, а насыщенность цвета снижается. Пол также оказывает небольшое, но статистически достоверное влияние на цвет глаз. Правда, не настолько сильное, чтобы можно было говорить о голубоглазых мужчинах и кареглазых женщинах или наоборот.

Используя эти 17 показателей, можно предсказать голубые глаза с вероятностью 92%, карие с вероятностью 93% и промежуточные с вероятностью 74%. Так что ученые слегка улучшили свой предыдущий предсказательный результат. Но главное – количественная система оценки цвета глаз, безусловно, принесет большую пользу криминалистике. С ее помощью можно создавать базы данных по радужной оболочке, подобно тому, как это делают по отпечаткам пальцев.

Генетика окраски и рисунка радужной оболочки человека

Обзор

. 2009 окт; 22 (5): 544-62.

doi: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x. Epub 2009 8 июля.

Ричард Штурм ¹ , Матс Ларссон

принадлежность

• ¹ Melanogenix Group, Институт молекулярной биологии, Университет Квинсленда, Брисбен, Квинсленд, Австралия. [email protected]

• PMID: 19619260
• DOI: 10. 1111/j.1755-148X.2009.00606.x

Обзор

Richard A Sturm et al. Пигментно-клеточная меланома Res. 2009 Октябрь

. 2009 окт; 22 (5): 544-62.

doi: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x. Epub 2009 8 июля.

Авторы

Ричард Штурм ¹ , Матс Ларссон

принадлежность

• ¹ Melanogenix Group, Институт молекулярной биологии, Университет Квинсленда, Брисбен, Квинсленд, Австралия. [email protected]

• PMID: 19619260
• DOI: 10. 1111/j.1755-148X.2009.00606.x

Абстрактный

Присутствие пигмента меланина в радужной оболочке отвечает за визуальное впечатление о цвете человеческого глаза со сложными узорами, также очевидными в этой ткани, включая крипты Фукса, невусы, узелки Вольфлина и борозды сокращения. Генетическая основа, лежащая в основе детерминации и наследования этих признаков, была предметом дискуссий и исследований с самого начала изучения количественных признаков у людей. Хотя сегрегация сине-коричневого цвета глаз была описана с использованием простой менделевской модели доминантно-рецессивного гена, это слишком упрощенно, и необходима новая молекулярно-генетическая перспектива, чтобы полностью понять биологические сложности этого процесса как полигенного признака. Тем не менее, было подсчитано, что 74% различий в цвете глаз человека можно объяснить одним интервалом на хромосоме 15, который содержит ген OCA2. Точное картирование этой области выявило единственное изменение основания rs129.13832 T/C в интроне 86 восходящего локуса HERC2, что объясняет почти всю эту ассоциацию с сине-коричневым цветом глаз. Представлена ​​модель, согласно которой этот SNP, служащий сайтом-мишенью для члена семейства SWI/SNF HLTF, действует как часть высокоэволюционно консервативного регуляторного элемента, необходимого для активации гена OCA2 посредством ремоделирования хроматина. Также обсуждаются основные гены-кандидаты, возможно влияющие на структуру радужной оболочки, включая MITF и PAX6.

Похожие статьи

• Единственный SNP в эволюционно консервативной области в интроне 86 гена HERC2 определяет сине-коричневый цвет глаз человека.

  Штурм Р.А., Даффи Д.Л., Чжао З.З., Лейте Ф.П., Старк М.С., Хейворд Н.К., Мартин Н.Г., Монтгомери Г.В. Штурм Р. А. и соавт. Am J Hum Genet. 2008 г., февраль 82(2):424-31. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005. Epub 2008, 24 января. Am J Hum Genet. 2008. PMID: 18252222 Бесплатная статья ЧВК.

• Генетический анализ цвета глаз человека с использованием нового объективного метода классификации цвета глаз.

  Андерсен Д.Д., Йохансен П., Хардер С., Кристофферсен С.Р., Дельгадо М.С., Хенриксен С.Т., Нильсен М.М., Соренсен Э., Уллум Х., Хансен Т., Даль А.Л., Полсен Р.Р., Борстинг С., Морлинг Н. Андерсен Д.Д. и соавт. Судебно-медицинская экспертиза Int Genet. 2013 Сентябрь;7(5):508-15. doi: 10.1016/j.fsigen.2013.05.003. Epub 2013 28 июня. Судебно-медицинская экспертиза Int Genet. 2013. PMID: 23948321

• Новое количественное фенотипирование пигментации улучшает генетическую ассоциацию, эпистаз и предсказание цвета человеческого глаза.

  Воллштейн А., Уолш С., Лю Ф., Чакраварти Ю., Раху М., Селанд Дж. Х., Субран Г., Томаццоли Л., Топузис Ф., Вингерлинг Дж. Р., Виоке Дж., Берингер С., Флетчер А. Е., Кайзер М. Вольштейн А. и др. Научный представитель 2017 г., 27 февраля; 7:43359. дои: 10.1038/srep43359. Научный представитель 2017. PMID: 28240252 Бесплатная статья ЧВК.

• Голубой цвет глаз у людей может быть вызван идеально ассоциированной мутацией основателя в регуляторном элементе, расположенном в гене HERC2, ингибирующем экспрессию OCA2.

  Эйберг Х., Троелсен Дж., Нильсен М., Миккельсен А., Менгель-Фром Дж., Кьяер К.В., Хансен Л. Эйберг Х. и др. Хам Жене. 2008 март; 123(2):177-87. дои: 10.1007/s00439-007-0460-х. Epub 2008 3 января. Хам Жене. 2008. PMID: 18172690

• Генотип-фенотипические ассоциации и цвет глаз человека.

  Уайт Д., Рабаго-Смит М. Уайт Д. и др. Джей Хам Жене. 2011 янв;56(1):5-7. doi: 10.1038/jhg.2010.126. Epub 2010 14 октября. Джей Хам Жене. 2011. PMID: 20944644 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Потенциальное влияние меланосомного рН и метаболизма на меланому.

  Ю Дж., Юсупова М., Зиппин Дж.Х. Ю Дж. и др. Фронт Онкол. 2022 22 ноя; 12:887770. doi: 10.3389/fonc.2022.887770. Электронная коллекция 2022. Фронт Онкол. 2022. PMID: 36483028 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Новорожденный с врожденным синдромом центральной гиповентиляции и аномалиями зрачков: обзор литературы.

  Харсоно М. , Чилакала С., Бон С., Пивник Э.К., Пурсирус М. Харсоно М. и др. Представитель AJP, 29 сентября 2022 г .; 12 (3): e139-e143. doi: 10.1055/a-1883-0140. электронная коллекция 2022 июль. Представитель AJP 2022 г. PMID: 36187199 Бесплатная статья ЧВК.

• Метаанализы de novo и всего генома выявили гаплотип риска врожденной сенсоневральной глухоты у далматинских собак.

  Хаасе Б., Виллет К.Э., Чу Т., Самаха Г., Чайлд Г., Уэйд К.М. Хаазе Б. и др. Научный представитель 2022 г. 14 сентября; 12 (1): 15439. doi: 10.1038/s41598-022-19535-4. Научный представитель 2022. PMID: 36104420 Бесплатная статья ЧВК.

• MITF в нормальных меланоцитах, кожной и увеальной меланоме: тонкий баланс.

  Gelmi MC, Houtzagers LE, Strub T, Krossa I, Jager MJ. Гельми М.С. и др. Int J Mol Sci. 2022 26 мая; 23 (11): 6001. дои: 10.3390/ijms23116001. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 35682684 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Исследование корреляции между характеристиками радужки и шизофренией.

  Тянь С., Дуань Л., Фу С., Хе Дж., Дай Дж., Чжу Г. Тянь С. и др. Нейропсихиатр Dis Treat. 2022 8 апр; 18:811-820. doi: 10.2147/NDT.S361614. Электронная коллекция 2022. Нейропсихиатр Dis Treat. 2022. PMID: 35431547 Бесплатная статья ЧВК.

Просмотреть все статьи “Цитируется по”

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Цвет человеческого глаза | Энциклопедия МДПИ

Цвет глаз является полигенным фенотипическим признаком и определяется количеством и типом пигментов в радужной оболочке глаза. Люди и другие животные имеют множество фенотипических вариаций цвета глаз, таких как голубой, коричневый, серый, зеленый и другие. Эти вариации составляют фенотипические признаки. Генетика цвета глаз сложна, и цвет определяется несколькими генами. Некоторые гены цвета глаз включают EYCL1 (ген зеленого/голубого цвета глаз, расположенный на хромосоме 19).), EYCL2 (ген коричневого цвета глаз) и EYCL3 (ген коричневого/голубого цвета глаз, расположенный на хромосоме 15). Ранее существовавшее мнение о том, что голубой цвет глаз является простым рецессивным признаком, оказалось ошибочным. Генетика цвета глаз настолько сложна, что может возникнуть практически любая комбинация цветов глаз родителей и детей. В глазах человека эти различия в цвете связаны с различным соотношением эумеланина, вырабатываемого меланоцитами в радужной оболочке. Ярко окрашенные глаза многих видов птиц во многом определяются другими пигментами, такими как птеридины, пурины и каротиноиды. На ее цвет влияют три основных элемента радужки: содержание меланина в пигментном эпителии радужки, содержание меланина в строме радужки и клеточная плотность стромы радужки. В глазах всех цветов пигментный эпителий радужной оболочки содержит черный пигмент эумеланин. Различия в цвете различных радужных оболочек обычно связаны с содержанием меланина в строме радужной оболочки. Плотность клеток в строме влияет на то, сколько света поглощается нижележащим пигментным эпителием. Полиморфизм гена OCA2, близкий к проксимальной 5′-регуляторной области, объясняет большую часть вариаций цвета глаз человека.

1. Генетическое определение цвета глаз

Цвет глаз может варьироваться от наиболее распространенного, коричневого, до наименее распространенного, зеленого. Цвет глаз является наследственным признаком, на который влияет более чем один ген. ^{[1] [2]} Эти гены ищут по ассоциациям с небольшими изменениями в самих генах и в соседних генах. Эти изменения известны как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP. Фактическое количество генов, отвечающих за цвет глаз, в настоящее время неизвестно, но есть несколько вероятных кандидатов. Исследование в Роттердаме (2009 г.)) обнаружили, что можно предсказать цвет глаз с точностью более 90% для карих и голубых, используя всего шесть SNP (из шести генов). ^[3]

Ген OCA2 (OMIM: 203200) в вариантной форме вызывает розовый цвет глаз и гипопигментацию, характерные для человеческого альбинизма. (Название гена происходит от вызываемого им расстройства, глазо-кожного альбинизма типа II.) Различные SNP в пределах OCA2 тесно связаны с голубыми и зелеными глазами, а также с вариациями веснушек, количества родинок, цвета волос и кожи. Полиморфизмы могут находиться в ОСА2 регуляторная последовательность, где они могут влиять на экспрессию продукта гена, который, в свою очередь, влияет на пигментацию. ^[4] Специфическая мутация в гене HERC2 , который регулирует экспрессию ОСА2 , частично ответственна за голубые глаза. ^[5] Другие гены, участвующие в изменении цвета глаз: SLC24A4 ^[6] и TYR . ^[6]

Голубые глаза с коричневым пятном, зеленые глаза и серые глаза обусловлены совершенно другой частью генома. Как сказал Эйберг: «SNP rs12913832 [ гена Herc2 ] связан с коричневым и голубым цветом глаз, но эта единственная вариация ДНК не может объяснить все вариации цвета карих глаз от темно-коричневого над ореховым до голубых глаз с коричневыми пятнами».

2. Классификация цвета

Цвет радужной оболочки может предоставить большой объем информации о человеке, а классификация различных цветов может быть полезна для документирования патологических изменений или определения того, как человек может реагировать на различные глазные фармацевтические препараты. ^[7] Различные системы классификации варьировались от базового светлого или темного описания до детальной классификации с использованием фотографических стандартов для сравнения. ^[7] Другие пытались установить объективные стандарты сравнения цветов. ^[8]

Как восприятие цвета зависит от условий просмотра (например, количества и вида освещения, а также оттенка окружающей среды), так же зависит и восприятие цвета глаз. ^[9]

Цвет глаз варьируется от самых темных оттенков коричневого до самых светлых оттенков синего. ^[1] Чтобы удовлетворить потребность в стандартизированной классификации, одновременно простой и достаточно подробной для исследовательских целей, Seddon et al. разработала градуированную систему, основанную на преобладающем цвете радужной оболочки и количестве присутствующего коричневого или желтого пигмента. ^[10] Существует три цвета пигмента, которые в зависимости от их пропорции определяют внешний вид радужной оболочки: коричневый, желтый и синий. Зеленые радужки, например, имеют синий и немного желтого цвета. Коричневые радужки содержат в основном коричневый цвет. Цвет глаз у животных, кроме Homo sapiens регулируются по-разному. Например, вместо голубого, как у человека, у сцинков аутосомно-рецессивный цвет глаз: Corucia zebrata — черный, а аутосомно-доминантный цвет — желто-зеленый. ^[11]

3. Изменения цвета глаз на протяжении жизни

Во всех популяциях дети чаще всего рождаются с непигментированными глазами. По мере развития ребенка меланоциты (клетки, обнаруженные в радужной оболочке человеческого глаза, а также в коже и волосяных фолликулах) постепенно начинают вырабатывать меланин. Поскольку клетки-меланоциты постоянно производят пигмент, теоретически цвет глаз может быть изменен. Большинство изменений глаз происходит, когда ребенку около года, хотя это может произойти и в возрасте до трех лет. ^[12] Наблюдая за радужной оболочкой младенца сбоку, используя только проходящий свет без отражения от задней части радужной оболочки, можно определить наличие или отсутствие низких уровней меланина. Радужка, которая при таком наблюдении выглядит синей, с большей вероятностью останется синей в младенческом возрасте. Радужная оболочка, которая кажется золотистой, содержит некоторое количество меланина даже в этом раннем возрасте и, вероятно, станет зеленой или коричневой по мере взросления ребенка.

Изменения (осветление или потемнение) цвета глаз в период полового созревания, раннего детства, беременности, а иногда и после серьезной травмы (например, гетерохромия) представляют собой правдоподобный аргумент в пользу того, что некоторые глаза могут изменяться или действительно изменяются в результате химических реакций и гормонального фона. изменения внутри организма.

Исследования белых близнецов, как разнояйцевых, так и однояйцевых, показали, что цвет глаз со временем может меняться, а значительная демеланизация радужной оболочки также может быть обусловлена ​​генетически. Большинство изменений цвета глаз наблюдались или сообщалось у представителей европеоидной расы с карими глазами. ^[13]

4. Таблица цвета глаз (шкала Мартина-Шульца)

Карлтон Кун создал эту таблицу по шкале Мартина-Шульца, часто используемой в физической антропологии.

1. Светлые глаза
Глаза светлые и смешанные, 16-12 баллов по шкале Мартина.

Свет

Серый, синий, зеленый.

Светлый смешанный

1. Очень светлые оттенки (синий с серым или зеленым или зеленый с серым)
2. Светлые смешанные (светлые или очень светлые с небольшой примесью коричневого пигмента)
1. Смешанные глаза

Смешанный

12-6 по шкале Мартина. Смесь светлых глаз (голубых, серых или зеленых) с коричневым пигментом, когда светлый и коричневый пигмент находятся на одном уровне.

1. Темные глаза

Темный смешанный

6-4 по шкале Мартина. Коричневый с небольшой примесью светлого пигмента.

Темный

4-1 по шкале Мартина. Коричневый (светло-коричневый и темно-коричневый) и очень темно-коричневый (почти черный).

4.1. Янтарный

Янтарные глаза при солнечном свете — скорее оранжевый, чем коричневый. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1524389

Янтарные глаза однотонного цвета с сильным желтоватым/золотым и красновато-медным оттенком. Это может быть связано с отложением желтого пигмента, называемого липохромом, в радужной оболочке (который также встречается в зеленых глазах). ^{[14] [15]} Янтарные глаза не следует путать с карими глазами; хотя карие глаза могут содержать вкрапления янтаря или золота, они обычно имеют много других цветов, включая зеленый, коричневый и оранжевый. Кроме того, карие глаза могут казаться изменчивыми в цвете и состоять из пятен и ряби, в то время как янтарные глаза имеют сплошной золотой оттенок. Несмотря на то, что янтарь считается золотым, у некоторых людей янтарные глаза красновато-коричневого или медного цвета, которые многие ошибочно принимают за карие, хотя карие имеют тенденцию быть более тусклыми и содержат зеленый цвет с красными/золотыми крапинками, как упоминалось выше. Янтарные глаза также могут содержать очень светло-золотисто-серый цвет, характерный для таких животных, как волки.

Глаза некоторых голубей содержат желтые флуоресцирующие пигменты, известные как птеридины. ^[16] Считается, что ярко-желтые глаза большой рогатой совы обусловлены наличием птеридинового пигмента ксантоптерина в определенных хроматофорах (называемых ксантофорами), расположенных в строме радужной оболочки. ^[17] Считается, что желтоватые пятна или пятна у человека связаны с пигментом липофусцином, также известным как липохром. ^[18] Многие животные, такие как псовые, домашние кошки, совы, орлы, голуби и рыбы, имеют янтарный цвет глаз как обычный цвет, тогда как у людей этот цвет встречается реже, чаще в таких местах, как Бразилия и Азия.

4.2. Синий

Нежно-голубой или светло-голубой ирис. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1824446

Голубые глаза содержат небольшое количество меланина в строме радужной оболочки; более длинные волны света, как правило, поглощаются нижележащим пигментным эпителием радужной оболочки, а более короткие волны отражаются и подвергаются рэлеевскому рассеянию. ^[19] Тип присутствующего меланина – эумеланин. ^[20] Модель наследования голубых глаз считается аналогичной рецессивному признаку (в целом наследование цвета глаз считается полигенным признаком, что означает, что оно контролируется взаимодействием нескольких генов, а не только одного) . ^[2] В 2008 году новое исследование показало, что люди с голубыми глазами имеют одного общего предка. Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая приводит к голубым глазам. «Изначально у всех нас были карие глаза», — сказал Ханс Эйберг из Департамента клеточной и молекулярной медицины Копенгагенского университета. ^[21] Эйберг и его коллеги показали в исследовании, опубликованном в журнале Human Genetics , что мутация в 86-м интроне гена HERC2 , который предположительно взаимодействует с 9Промотор гена 0175 ОСА2 , снижение экспрессии ОСА2 с последующим снижением продукции меланина. ^[22] Авторы пришли к выводу, что мутация могла возникнуть у одного человека на Ближнем Востоке или в Причерноморье 6000–10000 лет назад во время неолитической революции. ^{[21] [22] [23]} Эйберг заявил: «Генетическая мутация, повлиявшая на ген OCA2 в наших хромосомах, привела к созданию «переключателя», который буквально «отключал» способность производить коричневый цвет. глаза.”

Генетический переключатель расположен в гене, соседнем с ОСА2, и вместо того, чтобы полностью отключить ген, переключатель ограничивает его действие, что снижает выработку меланина в радужной оболочке. По сути, перевернутый переключатель превратил карие глаза в голубые. Если бы ген OCA2 был полностью отключен, наши волосы, глаза и кожа были бы лишены меланина, и это состояние известно как альбинизм. ^[21]

Историческое распространение светлоглазых людей в Европе. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=2000632

Голубоглазые наиболее распространены в Северной Европе и Центральной Европе и в меньшей степени в Южной Европе (лучшими примерами являются Испания и Португалия, где от 1 до 49% людей голубоглазые, в результате миграции североевропейских и центральноевропейских переселенцы) и юг Средней Азии; Афганистан и Пакистан являются ярким примером. ^[24] Они также встречаются в некоторых частях Северной Африки, ^[25] Западной Азии и Южной Азии, ^[26] , в частности, в северных районах Индии, в основном в Кашмире. В Пакистане и Иране также проживает значительное количество голубоглазых людей.

Исследование, проведенное в 2002 году, показало, что распространенность голубого цвета глаз среди представителей европеоидной расы в Соединенных Штатах составляет 33,8 процента для тех, кто родился с 1936 по 1951 год, по сравнению с 57,4 процента для тех, кто родился с 1899 по 1905 год. ^[2] Голубые глаза имеют становятся все более редкими среди американских детей: только один из каждых шести, или 16,6%, что составляет 49,8 миллиона из 300 миллионов (22,4 % белых американцев) от общей численности населения Соединенных Штатов, имеющих голубые глаза. ^{[27] [28]} Падение за последние несколько десятилетий происходило с поразительной скоростью. Столетие назад 80 процентов людей вступали в брак внутри своей этнической группы. Голубые глаза обычно передавались по наследству, особенно среди людей западного и североевропейского происхождения. ^{[27] [28] [29]}

Внешняя поверхность радужной оболочки голубоглазого человека на самом деле чистая, без внешнего слоя пигментации, характерного для карих глаз. Их цвет обусловлен внутренним слоем пигментации и полупрозрачными волокнистыми тканями, лежащими между двумя слоями. ^[30]

4.3. Коричневый

«Карие глаза» перенаправляется сюда. Чтобы узнать о других значениях, см. Карие глаза (значения) .

Коричневый ирис. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1861080

Карие глаза преобладают у людей ^[31] , и во многих частях мира это почти единственный присутствующий цвет радужной оболочки. ^[32] Реже встречается в странах Балтийского моря и Скандинавии. Темный пигмент карих глаз наиболее распространен в Восточной Азии, Юго-Восточной Азии, Южной Азии, Западной Азии, Океании, Африке и по всей Америке. .

Светло- или среднепигментированные карие глаза распространены в Европе, Индии, Иране, Армении, Пакистане и Афганистане, а также в некоторых частях Ближнего Востока. Светло-пигментированные карие глаза иногда называют «медовыми глазами».

Карие глаза человека содержат большое количество меланина в строме радужной оболочки, который служит для поглощения света как с более короткими, так и с более длинными волнами. Карие глаза — самый распространенный цвет глаз, они есть у более половины населения мира.

4.4. Серый

Стальной серо-голубой ирис. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1120002

Серая радужка при увеличении с небольшим количеством желтого. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1098168

Серые глаза чаще всего встречаются в Северной и Восточной Европе. Их также можно найти, хотя и редко, в некоторых частях Норвегии. ^[26] Серые глаза также распространены среди жителей Северной Африки и Южной Индии. При увеличении серые глаза демонстрируют небольшое количество желтого и коричневого цвета в радужной оболочке. В конечном счете, есть по крайней мере две вещи, которые могут определить серый цвет глаз. Во-первых, это количество произведенного меланина, а во-вторых, плотность белков в строме. ^[33]

Серая радужка может указывать на наличие увеита. Однако другие визуальные признаки делают увеит очевидным. Серый цвет радужной оболочки, как и голубой, относится к группе повышенного риска развития увеальной меланомы. ^[34]

4.5. Зеленый

Светло-зеленый ирис с небольшим количеством коричневого. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1327094

Оливково-зеленые глаза. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1447866

Зеленые глаза являются продуктом низкого или среднего количества меланина и, вероятно, представляют собой взаимодействие нескольких вариантов внутри ОСА2 и другие гены. Зеленые глаза наиболее распространены в Северной и Центральной Европе. ^{[35] [36]} Их также можно найти в некоторых частях Южной Европы ^[26] и Северной Африки. В Исландии 89% женщин и 87% мужчин имеют голубой или зеленый цвет глаз. ^[37] Исследование взрослых исландцев и голландцев показало, что зеленые глаза гораздо чаще встречаются у женщин, чем у мужчин. Среди американцев европейского происхождения зеленые глаза наиболее распространены среди лиц кельтского и германского происхождения, около 16%. ^[38]

4.6. Хейзел

Ореховая радужка (внутреннее коричневое и внешнее зеленое кольцо). https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1977469

Карие глаза/золотисто-зелено-карие. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1766235

Карие глаза обусловлены комбинацией рэлеевского рассеяния и умеренного количества меланина в переднем пограничном слое радужной оболочки. ^{[18] [19]} Карие глаза часто меняют цвет от светло-коричневого до золотисто-зеленого. Орешник в основном состоит из коричневого и зеленого цветов. Доминирующий цвет глаз может быть либо зеленым, либо светло-коричневым/золотым. Вот почему многие люди ошибочно принимают карие глаза за янтарные и наоборот. ^{[39] [40] [41] [42] [43] [44] [45]} При этом иногда может получиться разноцветная радужка, т. е. коричневый/янтарный возле зрачка и угольно- или темно-зеленый на внешней части радужной оболочки (и наоборот) при наблюдении на солнце. Карие глаза распространены в следующих странах и регионах, таких как Румыния, Чехия, Австрия, Франция, Испания, Болгария, Греция, Великобритания, Португалия, Чили, Италия, Венгрия, Восточная Германия, Сербия, Хорватия, Словения, США, Западная Азия, Восточная Россия, Эстония, Мексика, Аргентина, Бразилия, Ближний Восток, Колумбия и Черногория.

Определения цвета глаз ореховый различаются: иногда он считается синонимом светло-коричневого или золотого, например, цвета скорлупы лесного ореха. ^{[39] [41] [44] [46]}

4.7. Красный

“Красные” глаза альбиноса. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1988423

Глаза людей с тяжелыми формами альбинизма могут казаться красными при определенных условиях освещения из-за чрезвычайно низкого количества меланина, ^[47] , позволяющая просвечивать кровеносные сосуды. Кроме того, фотография со вспышкой иногда может вызывать «эффект красных глаз», при котором очень яркий свет вспышки отражается от задней части глазного яблока, которая обильно васкуляризирована, в результате чего зрачок на фотографии выглядит красным. ^[48]

5. Медицинские последствия

Было обнаружено, что у людей с более светлой радужной оболочкой чаще встречается возрастная дегенерация желтого пятна (ARMD), чем у людей с более темной радужной оболочкой; ^[43] Более светлый цвет глаз также связан с повышенным риском прогрессирования ВМД. ^[49] Повышенный риск увеальной меланомы был обнаружен у лиц с синим, зеленым или серым цветом радужки. ^{[34] [37]} Однако исследование, проведенное в 2000 году, показало, что люди с темно-карими глазами подвержены повышенному риску развития катаракты и поэтому должны защищать свои глаза от прямого воздействия солнечных лучей. ^[50]

Цвет глаз также может быть симптомом заболевания. Помимо радужной оболочки, пожелтение белков глаз связано с желтухой и симптомами заболеваний печени, включая цирроз, гепатит и малярию. Пожелтение белков глаз у людей с более темной пигментированной кожей часто связано с присутствием меланина в белках глаз. Однако при любых внезапных изменениях цвета белков глаз следует обратиться к врачу.

5.1. Болезнь Вильсона

Кольцо Кайзера-Флейшера у пациента с болезнью Вильсона. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1077370

Болезнь Вильсона связана с мутацией гена, кодирующего фермент АТФазу 7B, который предотвращает попадание меди в печени в аппарат Гольджи в клетках. Вместо этого медь накапливается в печени и других тканях, в том числе в радужной оболочке глаза. Это приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера, которые представляют собой темные кольца, окружающие периферию радужной оболочки. ^[51]

6. Аномальные условия

6.1. Аниридия

Аниридия — врожденное заболевание, характеризующееся крайне недоразвитой радужной оболочкой, которая при поверхностном осмотре отсутствует. ^[52]

6.2. Глазной альбинизм и цвет глаз

В норме на задней стороне радужки имеется толстый слой меланина. Даже люди с самыми светлыми голубыми глазами, у которых вообще нет меланина на передней части радужной оболочки, имеют темно-коричневую окраску на задней части, чтобы свет не рассеивался внутри глаза. У людей с более легкими формами альбинизма цвет радужной оболочки обычно синий, но может варьироваться от синего до коричневого. При тяжелых формах альбинизма на задней части радужной оболочки отсутствует пигмент, и свет изнутри глаза может проходить через радужную оболочку вперед. В этих случаях виден только красный цвет гемоглобина крови в капиллярах радужной оболочки. У таких альбиносов розовые глаза, как у кроликов-альбиносов, мышей или любых других животных с полным отсутствием меланина. Дефекты трансиллюминации почти всегда можно наблюдать при осмотре глаз из-за отсутствия пигментации радужной оболочки. ^[53] У глазных альбиносов также отсутствует нормальное количество меланина в сетчатке, что позволяет большему количеству света, чем обычно, отражаться от сетчатки и выходить из глаза. Из-за этого зрачковый рефлекс у альбиносов намного ярче, и это может усилить эффект красных глаз на фотографиях.

6.3. Гетерохромия

Пример полной гетерохромии. У субъекта один карий глаз и один карий/зеленый глаз. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1414233

Пример секторальной гетерохромии. У субъекта голубая радужка с коричневой частью. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1959068

Гетерохромия (также известная как гетерохромия радужки или гетерохромия радужки ) — это глазное заболевание, при котором одна радужная оболочка отличается по цвету от другой радужная оболочка (полная гетерохромия) или когда часть одной радужной оболочки отличается по цвету от остальной части (частичная гетерохромия или секторальная гетерохромия). Это результат относительного избытка или недостатка пигмента в радужной оболочке или части радужной оболочки, который может быть унаследован или приобретен в результате болезни или травмы. ^[54] Это необычное состояние обычно возникает из-за неравномерного содержания меланина. За это отвечает ряд причин, в том числе генетические, такие как химеризм, синдром Хорнера и синдром Ваарденбурга.

Пример секторальной гетерохромии. Зеленый глаз с коричневой частью. https://handwiki.org/wiki/index.php?curid=1572048

У химеры могут быть два глаза разного цвета, как у любых двух братьев и сестер, потому что каждая клетка имеет гены разного цвета глаз. Мозаика может иметь два глаза разного цвета, если разница в ДНК заключается в гене цвета глаз.

Есть много других возможных причин того, что глаза имеют два разных цвета. Например, у Дэвида Боуи глаза разного цвета из-за травмы, из-за которой один зрачок был постоянно расширен. Другая идея о том, как это может произойти, заключается в том, что ранняя вирусная инфекция в утробе матери включает или выключает ген цвета глаз только в одном глазу. Иногда это может быть признаком серьезного заболевания.