Если у матери 2 отрицательная а у отца 1 положительная: У матери 1 отрицательная группа крови, у отца 2 положительная, какая группа крови может быть у ребёнка?

Резус – конфликт при беременности

Резус – конфликт является гемолитическим нарушением, которое может привести к негативным последствиям различности сложности: от заболевания новорожденного желтухой до рождения недоношенных детей. Повышается риск выкидыша.

Понятие резус – конфликта

Около 85% людей имеет кровь положительного резус – фактора. На поверхности эритроцитов находится резус – фактор белок, его наличие наследуется генетически. У некоторых людей белок отсутствует и тогда резус – отрицательный. Данный фактор никоим образом не отражается на здоровье человека. Но при беременности, если у матери кровь имеет резус отрицательный, а у ребенка положительный (при наследовании крови от отца) возникает резус – конфликт. Он не может развиться, если у матери резус положительный, а у ребенка – отрицательный.

В течение первой беременности в большинстве случаев несовместимость по резус-фактору не опасна. Иммунный ответ при первой беременности не очень силен, хотя на последних месяцах беременности у некоторых может проявиться.

При повторной беременности иммунный ответ становится сильнее, ведь у матери с резус-отрицательной кровью начинает вырабатываться все больше антител к резус-фактору крови ребенка. Они через плаценту попадают в кровь плода.  При этом и возникает резус – конфликт.

Как проявляется резус – конфликт

Особых клинических проявлений у будущей мамы резус-конфликт не вызывает. Обнаруживается резус-фактор только по наличию в крови антител.

Резус-конфликт влияет на развитие гемолитической болезни плода, она может привести к гибели ребенка с 20 по 30 неделю беременности, преждевременным родам.

Симптомами резус – конфликта у плода считаются: гипоксическое поражение органов, наличие в крови незрелых эритроцитов, анемия, спеленомегалия. Степень проявления резус – конфликта зависит от формы гемолитической болезни.

Отечная форма гемолитической болезни выражается в утолщении плаценты, увеличении количества околоплодных вод, появлении отеков. Может развиться водянка плода, увеличение массы тела плода в два раза, что очень опасно для малыша.

При анемичной форме гемолитической болезни наблюдается увеличение селезенки, печени ребенка, желтушной окраске кожи новорожденного.

Как диагностировать резус – конфликт

На самом раннем сроке врач-гинеколог выясняет Rh-принадлежности беременной женщины и ее мужа. Должны быть собраны все сведения, имелись ли переливания крови у женщины, были ли выкидыши, как закончились предыдущие беременности.

Для определения класса и титра антирезусных антител в крови проводится диагностика резус – конфликта каждые два месяца в начале беременности, а начиная с 35 недели еженедельно. Этот анализ хоть и выявляет антитела, но не дает представления о состоянии плода.

Поэтому проводятся УЗИ-исследования, с 2 по 36 неделю должно быть проведено четыре обследования, которые позволят наблюдать динамику роста плода и его развитие. Оцениваются размеры живота плода и внутренних органов, величина плаценты, расширение вен пуповины, наличия многоводия.

Степень возможной гипоксии плода позволит определить фонокардиография, электрокардиограмма. Пренатальная диагностика методами исследования околоплодных вод (амниоцентез) и исследования пуповинной крови (кордоцентез) в динамике дает очень важные результаты.

Как лечить резус – конфликт

Чтобы ослабить резус-конфликт всем беременным с отрицательным резус-фактором на сроке 10-12 недель, а также повторно в 22-24 недели и 32-34 недели проводят курсы  специальной терапии, которая включает антигистаминные средства, препараты железа и кальция, метаболические средства, комплекс витаминов, кислородотерапию.

На сроке более 36 недель, если состояние плода и матери позволяют, возможно, самостоятельное родоразрешение.

Если состояние плода вызывает опасения, на сроке 37-38 недель проводится плановая операция кесарево сечение.

Возможно, врач сочтет нужным назначить беременной во второй половине беременности процедуру плазмафереза, которая позволит снизить количество антител к Rh (+) в крови матери. При поражении плода  сразу после родов начинается лечение новорожденного, проводится процедура переливания Rh-отрицательной крови или плазмы однородной группы.

Кормить грудью ребенка с признаками гемолитической болезни в течение первых двух недель не разрешается. Если состояние новорожденного не вызывает опасений, маме делают инъекции антирезусного иммуноглобулина и кормление грудью проводятся без ограничения. 

Резус-конфликт и беременность: что делать

Для многих «разнорезусных» родителей риск резус-конфликта становится серьезным поводом для тревоги. Другие утверждают, что уже имеют резус-положительных детей, и каждый из них родился здоровым. Так почему же резус-конфликт возникает не во всех случаях? И как наверняка узнать его риск?

Что такое резус-несовместимость

Резус-фактор крови – это особый белок на поверхности красных кровяных клеток (эритроцитов).

При попадании такого белка в резус-отрицательный (Rh-) организм иммунные силы последнего вырабатывают защиту – антитела, атакующие «неприятеля» при повторной встрече с ним.

В случае беременности речь идет об антителах матери, «нападающих» на эритроциты плода. В результате чего беременность может закончиться гемолитической болезнью новорожденных (ГБН), невынашиванием или внутриутробной гибелью ребенка.

Почему «конфликт» не у всех

Для того, чтобы у матери появились резус-антитела, кровь плода должна попасть в ее кровоток в достаточном объеме.

Такая ситуация практически не возникает при здоровой беременности, и по данным статистики составляет всего около 10% случаев.

Угроза конфликта значительно возрастает, если беременности предшествовали аборты, выкидыши, угрозы прерывания с отслойкой плаценты или осложнения в предыдущих родах.

В этом случае в крови матери сначала появляются антитела класса М, которые, ввиду своих размеров, не представляют опасности для плода. IgM просто не способны проникнуть через плацентарный барьер, чего нельзя сказать о, приходящих им на смену, антителах класса G.

IgG значительно мельче своих предшественников, легко проникают к плоду и сохраняются в крови мамы на долгие годы.

Таким образом, высокий риск резус-конфликта уже при текущей беременности имеет место только у женщин с отягощенным акушерским и гинекологическим анамнезом. Тогда как в остальных случаях этот риск минимален.

Как проверить

Всем резус-отрицательным женщинам при постановке на учет показан анализ крови на резус-фактор и группу крови.

Тот же самый анализ рекомендован и отцу ребенка.

Если, резус-фактор обоих родителей отрицательный, волноваться попросту не о чем. Но, если папа оказался «положительным» – беременная должна будет ежемесячно сдавать кровь на антирезусные антитела до 28 недель.

Если к указанному сроку антитела в крови так и не появятся, женщину направят на профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина, и на этом поиск антител прекратится.

Введение иммуноглобулина также допустимо в первые 72 часа после родов, при рождении резус-положительного малыша, если ранее иммунизация не проводилась.

Если же антитела все же появились до 28 недель, и нарастают, беременную направят на более углубленное обследование для выяснения степени резус-конфликта, лечения и, при необходимости, экстренного родоразрешения.

Как узнать свой риск

На сегодня единственной рекомендуемой и финансируемой Минздравом мерой прогнозирования конфликта является анализ крови на антирезусные антитела.

Однако есть и другой вариант решения «задачи».

Уже с 10 (при одноплодной) и 12 недель (при многоплодной) беременности можно определить резус плода по крови матери.

Для исследования не требуется особой подготовки и практически нет противопоказаний. А его достоверность составляет 99%.

Анализ активно применяется в США, Японии и большинстве стран Западной Европы. И за время своего существования зарекомендовал себя как абсолютно безопасный и высокоэффективный.

Поделиться статьей:

Остались вопросы?

Сдать анализ крови на резус-фактор- цены в Москве в ИНВИТРО

Метод определения Магнитизация эритроцитов, метод гель-фильтрации с использованием моноклональных антител. Автоматические анализаторы QWALYS (Diagast), IH-1000 (Bio-Rad).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Онлайн-регистрация

Синонимы: Анализ крови на резус-фактор; Резус-принадлежность; Резус-фактор крови; Резус. Rh; Rh type; Rh typing; Rh-factor; Rhesus factor. 

Краткое описание исследования Резус-принадлежность 

В системе резус различают пять основных антигенов. Антиген Rh (D) − основной (наиболее иммуногенный) поверхностный эритроцитарный антиген системы резус. Именно его обычно подразумевают под названием «резус-фактор». Примерно у 85% людей эритроциты несут этот белок, поэтому их относят к резус-положительным (позитивным). У 15% людей его нет, они резус-отрицательны (негативны). Наличие резус-фактора не зависит от групповой принадлежности по системе АВ0, от внешних причин и не изменяется в течение жизни. Резус-фактор появляется на ранних стадиях внутриутробного развития, и у новорожденного уже обнаруживается в существенном количестве. Определение резус-принадлежности крови применяется в общей клинической практике при переливании крови и ее компонентов, а также в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности. Несовместимость крови по резус-принадлежности при переливании крови возникает тогда, когда в эритроцитах донора имеется Rh-агглютиноген, а реципиент является резус-отрицательным. В этом случае у резус-отрицательного реципиента начинают вырабатываться антитела, направленные против резус-антигена. Эти антитела разрушают эритроциты. Поэтому переливать эритроциты, плазму крови и особенно цельную кровь от донора к реципиенту нужно строго соблюдая совместимость не только по группе крови, но и по резус-принадлежности. Присутствие и титр уже имеющихся в крови антител к резус-фактору и других аллоиммунных антител можно определить с помощью теста № 140. Определение группы крови, резус-принадлежности, наличия аллоиммунных антиэритроцитарных антител должно проводиться при планировании или во время беременности для выявления вероятности иммунологического конфликта матери и ребенка, который может приводить к гемолитической болезни новорожденных (см. тест № 140). Возникновение резус-конфликта и развитие гемолитической болезни новорожденных возможно, если беременная резус-отрицательна, а плод − резус-положителен. Если у матери Rh+ (положительный), а у плода Rh- (отрицательный), опасности возникновения гемолитической болезни у плода нет. В настоящее время существует возможность медицинской профилактики развития резус-конфликта и гемолитической болезни новорожденных. Все резус-отрицательные женщины в период беременности должны находиться под наблюдением врача. Необходимо также контролировать в динамике уровень резус-антител. Есть небольшая категория резус-положительных лиц, способных образовывать анти-резус антитела. Это лица, на поверхности эритроцитов которых значительно снижена экспрессия нормального антигена Rh («слабый» D, Dweak) или экспрессируется измененный антиген Rh (частичный D, Dpartial). Эти слабые варианты антигена D в лабораторной практике объединяют в группу Du, популяционная частота которой составляет около 1%. Реципиенты, содержащие антиген Du, должны быть отнесены к резус-отрицательным, и им должна переливаться только резус-отрицательная кровь, так как нормальный антиген D может вызвать у таких лиц иммунный ответ. Доноры с антигеном Du квалифицируются как резус-положительные, так как переливание их крови может вызвать иммунный ответ у резус-отрицательных реципиентов, а в случае предшествующей сенсибилизации к антигену D − тяжелые трансфузионные реакции. 

Наследование резус-принадлежности крови 

В основе закономерностей наследования лежат следующие понятия. Ген, кодирующий резус-фактор D (Rh), является доминантным, аллельный ему ген d − рецессивным (резус-положительные люди могут иметь генотип DD или Dd, резус-отрицательные − только генотип dd). Человек получает от каждого из родителей по одному гену − D или d, и у него, таким образом, возможны три варианта генотипа − DD, Dd или dd. В первых двух случаях (DD и Dd) анализ крови на резус-принадлежность даст положительный результат. Только при генотипе dd человек будет иметь отрицательный резус. Некоторые варианты сочетания генов, определяющих резус-принадлежность родителей и ребенка. У отца резус положительный (гомозигота, генотип DD), у матери резус отрицательный (генотип dd): в этом случае все дети будут резус-положительными (вероятность 100%). Отец резус-положительный (гетерозигота, генотип Dd), мать − резус-отрицательная (генотип dd): в этом случае вероятность рождения ребенка с отрицательным или положительным резусом одинакова и равна 50%. Отец и мать − гетерозиготы по данному гену (Dd), оба резус-положительны: в этом случае возможно (с вероятностью около 25%) рождение ребенка с отрицательным резусом.

В случае, когда резус-принадлежность будущего ребенка требует определения, необходимо использовать генеалогический или генетический метод (см. тест № 7207). 

С какой целью определяют Резус-принадлежность 

Оценка резус-принадлежности при беременности или подготовке к беременности, а также контроль наличия аллоиммунных антиэритроцитарных антител, включая антитела к RhD-антигену (см. тест № 140), важны для правильного ведения беременности резус-отрицательных женщин. Риск развития гемолитической болезни плода и новорожденного при повторных беременностях можно предотвратить своевременным введением Rh-иммуноглобулина. 

Тест предназначен для определения резус-принадлежности потенциальных реципиентов (обследование перед госпитализацией) и беременных или планирующих беременность женщин. 

Что может повлиять на результат теста Резус-принадлежность 

Проблемы в определении резус-принадлежности Большая часть резус-положительных лиц экспрессируют достаточное количество антигенных детерминант, содержащих все эпитопы. В этом случае при определении резус-принадлежности, вне зависимости от используемых тест-систем, проблем не возникает, и резус-принадлежность четко определяется как положительная. Однако у ряда лиц (не более 1% в европейской популяции) при определении резус-принадлежности могут возникать сложности по следующим причинам: 

1. Количество антигенных детерминант снижено в 3-10 раз, но структурно они не изменены. Такой вариант антигена называется слабым, D weak. Степень снижения количества детерминант разная, поэтому реакция агглютинации у таких пациентов может проходить с разной степенью выраженности. 
2. Количество антигенных детерминант может быть обычным, но они структурно изменены. На детерминантах антигена D отсутствуют некоторые эпитопы (одновременно может отсутствовать до пяти эпитопов). Такой вариант антигена называется неполным, вариантным или частичным, D partial. У человека выявлено более 10 таких форм антигена D. Наиболее часто встречаемым является вариант антигена DVI (встречаемость не более 0,1% в европейской популяции).
3. Вариант резус-антигена D el характерен для азиатской популяции, встречаемость составляет до 30%. Проявляется очень низкой экспрессией антигена D на поверхности эритроцитов. Чаще всего обычными методами определяется как резус-отрицательный. С клинической точки зрения эти варианты важно отличать, особенно у женщин детородного возраста и при планировании переливания крови. При «неполном» варианте (D partial) возможно формирование антител к «полному» D антигену при переливании резус-положительной крови или гемокомпонентов. При «слабом» варианте (D weak) образование резус-антител маловероятно. Подход к выполнению исследования и к интерпретации результатов резус-принадлежности потенциальных реципиентов и потенциальных доноров отличается.

Литература

1. Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
2. Антонов А. Г. и др. Гемолитическая болезнь плода и новорожденного. Клинические рекомендации //Неонатология: Новости. Мнения. Обучение. – 2018. – Т. 2. – №. 2 (20). 
3. Володина Н. Н., Дегтярева Д. Н., Крючко Д. С. Неонатология //Национальное руководство/под ред. Н. Н. Володина – М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2019.
4. Долгов В. В., Меньшиков В. В. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2016. – С. 688. 
5. Клинические рекомендации. Гематология.  2019. 
6. Клинические рекомендации. Резус-изоиммунизация. Гемолитическая болезнь плода. – 2020. 
7. Schrader C. M., Billings A. N. False Neonatal ABO Blood Typing due to Contamination of the Cord Blood //AMSRJ. – 2015. – Т. 1. – С. 157-62.

Генетические особенности резус-фактора и диагностика

Генетические особенности резус-фактора и возможности диагностики

В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены и получающиеся с них белки очень похожи. Такое сходство осложняет генотипирование по этим генам. Дело в том, что для оценки риска развития резус-конфликта нужно знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, планирующей беременность. Для расчета этой вероятности необходимо установить генотип отца и матери по гену RHD.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны. В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

Если отец является гомозиготой, то есть обе гомологичные хромосомы несут полноценный ген RHD, то вероятность получения Rh+ эмбриона в такой паре равна 100%, так как для положительного резус-фактора нужна хотя бы одна хромосома с этим геном, которая обязательно придет от гомозиготного Rh+ отца. В этом случае врач-генетик ничего не сможет предложить в качестве способа предотвращения резус-конфликта и паре следует обратиться к врачу, ведущему беременность. Врач составит индивидуальный план профилактики резус-конфликта.

Если же у мужчины на одной из хромосом отсутствует ген RHD, то существует 50% вероятность того, что среди эмбрионов будут резус-отрицательные, с которыми беременность будет протекать без осложнений со стороны резус-фактора.

Однако большое сходство последовательностей генов RHD и RhCE усложняет не только диагностику по этим генам и группе крови Rhesus, но и оценку рисков по развитию резус-конфликта. У других млекопитающих есть только один ген, который больше похож на человеческий RhCE. Предположительно у человека ген RHD появился в качестве дубликата RhCE и со временем немного изменился, найдя свою функцию в организме. Таким образом, одной из главных особенностей генетической диагностики резус-фактора является анализ нескольких локусов этого гена. Дело в том, что из-за схожести генов анализ одного локуса с большой для диагностического теста вероятностью может дать ложноположительный ответ, то есть вместо гетерозиготы по делеции RHD гена мы увидим гомозиготу с двумя копиями RHD из-за того, что в анализ сделает ложный вклад ген RhCE. Для точной диагностики в нашей лаборатории используется современная методика MLPA, основанная на анализе сразу большого количества точек в этих генах, что позволяет не только точно диагностировать отсутствие/наличие гена RHD, но и выявить его другие особенности, о которых расскажем дальше в следующей статье на нашем сайте. С помощью этого метода можно с высокой точностью генотипировать будущих родителей и проводить инвазивную пренатальную диагностику при естественной беременности для того, чтобы вовремя приступить к профилактическим мерам по устранению развития резус-конфликта.

При преимплантационной диагностике эмбрионов (ПГД) для еще большей уверенности мы проводим анализ двумя различными способами. В первую очередь, с помощью разработанной в нашей лаборатории тест-системы для прямого анализа мутации: мы генотипируем именно наличие/отсутствие делеции гена RHD. Однако при ПГД используется очень маленькое количество биоматериала, что может привести к ложным результатам, поэтому результаты прямого анализа мутации в нашей лаборатории всегда дополняются проверкой групп сцепления. Дело в том, что в геноме человека есть такие последовательности, короткие повторы нуклеотидов, длина которых очень отличается у разных людей. Поэтому если узнать длину нескольких таких повторов у одного человека, его с высокой вероятностью можно будет отличить от всех других людей на Земле по набору длин этих участков. Причем по длинам этих участков мы можем различать не только людей, но и гомологичные хромосомы одного человека. Поэтому мы подбираем такие вариабельные участки, которые наиболее близко расположены к гену, чтобы избежать эффектов рекомбинации, узнаем длины этих участков у родителей и получаем четыре набора длин, описывающих каждую из четырёх родительских хромосом – две маминых и две папиных. Это такая характеристика каждой хромосомы. При этом мы уточняем, на какой из отцовских хромосом находится опасный для беременности резус-отрицательной женщины ген RhD. Косвенная диагностика заключается в том, чтобы посмотреть, какие хромосомы получил эмбрион от родителей и вычислить, получил ли он ту отцовскую хромосому, на которой находится ненужный нам ген, или нет. Соответственно, если женщина резус-отрицательна, а ее партнер гетерозиготный резус-положительный носитель гена RHD, то для профилактики резус-конфликта мы отбираем такие эмбрионы, у которых нет гена RHD ни на одной из хромосом. Двойная проверка результата двумя независимыми тест-системами, основанными на разных принципах, позволяет получить высокоточный достоверный результат даже на малых количествах биоматериала, с которыми приходиться работать в рамках ПГД.

О редких вариантах гена RHD и точности биохимического и генетического анализа статуса по резус-фактору, а также о том, как обезопасить себя и свою семью в таких случаях, мы расскажем в следующей статье на нашем сайте.

Предыдущая статья по теме: Резус-фактор и беременность

Следующая статья по теме: Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности

Автор: Жикривецкая Светлана

биолог-исследователь

ПГТ резус-фактора эмбрионов – FG LAB

У каждого из нас свой тип крови — резус-положительный (Rh+) или резус отрицательный (Rh-), и мы унаследовали его от наших родителей. Уже при слиянии половых клеток будущих родителей (оплодотворении гамет) и с первых дней развития эмбриона генотип по резус-принадлежности будущего ребенка предопределен.

Каждая женщина, планирующая беременность, должна знать свой резус-фактор. Этот простой анализ нужен. Потому что у резус-отрицательной женщины, беременной резус-положительным плодом, в процессе развития беременности может создать грозное для будущего малыша иммунологическое состояние, называемое резус-конфликтом.

Чем опасен резус-конфликт?

Несовместимость матери и плода по резус-фактору приводит к развитию у новорожденного гемолитической болезни. Это может быть гемолитическая анемия (распад эритроцитов), повышенный выброс билирубина в кровь, желтуха. В тяжелых случаях ребенок может погибнуть.

Что необходимо знать будущим родителям при планировании беременности.

• Доля резус-положительных лиц в популяции составляет около 85-86 %, а резус-отрицательных лиц (Rh-) 14-15%.
• Резус-принадлежность наследуется от родителей. Резус-фактор кодируется геном RHD. Отсутствие RHD гена или изменения в его структуре являются наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодом.
• Резус—фактор, вырабатываемый под контролем гена RHD – это белок, антиген. Система резус представлена пятью такими антигенами. Наиболее иммуногенным является антиген D. 98 % случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном. У резус-положительных людей он присутствует на поверхности эритроцитов. У резус-отрицательных людей его нет.
• Если плод резус-положительный, а мать резус отрицательна, то D-резус-антиген плода, попадая в кровь матери, вызывает образование специфических антител у матери, которые и «атакуют» плод, разрушают его эритроциты. Необходима подсадка только резус отрицательного эмбриона.
• При раннем развитии резус-конфликта могут произойти преждевременные роды или выкидыш.
• С каждой последующей беременностью после первой резус-конфликтной беременности риск возрастает в связи с сенсибилизацией матери.

Как наследуется резус-принадлежность эмбриона и когда существуют риски?

Мать Rh+ Отец Rh-или Rh+	Риска резус-конфликта нет. При резус-положительной матери неважно, какая резус принадлежность унаследована эмбрионом, он может сформироваться как Rh-или Rh+. Также неважно, является ли отец Rh-или Rh+. Потому что у матери уже присутствует D-резус-антиген.
Мать Rh- Отец Rh-	Риска резус-конфликта нет. Эмбрион унаследовал Rh-. Мать и плод совместимы по резус-принадлежности
Мать Rh- Отец Rh+	Эмбрион может унаследовать как от матери (Rh-), так и от отца (Rh+). В первом случае риска конфликта нет. Во втором случае — риск резус-конфликта высок

Как избежать резус – конфликта при ЭКО?

Просто и доступно — исследовать приготовленных к переносу эмбрионов на их резус-фактор и выбрать резус-совместимый с матерью эмбрион для имплантации.

Мишенью исследования является ген RHD, кодирующего D-антиген (резус-фактор). Если ген  выявлен в ДНК эмбриона, то его резус-фактор устанавливается как положительный. Если ген не определён – резус-отрицательный.

Достоверность теста составляет 99%.

ДНК-тест резус-фактора (RhD) плода | GenEra, ООО

Что такое «резус-фактор (RhD)»

Резус-фактор определяется наличием или отсутствием белкового антигена резус-антигена D (RhD) — на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Если на поверхности эритроцитов есть резус-антиген D, то человек резус-положительный (RhD+). Если на поверхности эритроцитов резус-антигена D нет, то человек резус-отрицательный (RhD-).

Что определяет, будет ли человек резус-положительный или резус-отрицательный?

Резус-фактор в людях определяется геном RHD, который производит белок — антиген RhD.  У людей два комплекта хромосом — один унаследован от матери, а другой от отца, поэтому каждая из наших клеток имеет две копии (аллели) гена RHD. Если обе копии работают правильно и производят антиген RhD, то человек резус-положительный и гомозиготный, если активна только одна копия, то человек резус-положительный и гетерозиготный. У резус-отрицательных людей обе аллели гена RHD дисфункциональны, и антиген RhD не производится или не активен.

Что означает «резус-несовместимость»?

Резус-несовместимость возникает в случаях, когда в кровь резус-отрицательного человека, у которого на эритроцитах нет антигена D, попадает кровь резус-положительного человека, в которой антиген D есть.  Это приводит к тому, что антиген D распознается как инородное тело, и против него образуются антитела.

Резус-несовместимость может привести к осложнениям как при переливании крови, так и в случае беременности. Во время беременности резус-несовместимость может возникнуть в случаях, когда женщина резус-отрицательная, а биологический отец ребенка — резус-положительный, из-за чего есть вероятность того, что плод тоже будет резус-положительным, что приводит к появлению в крови беременной антител против антигена RhD плода.

Во время первой беременности антитела появляются редко, и ребенок обычно рождается здоровым. С каждой последующей беременностью риск осложнений возрастает. Резус-антитела мешают развитию плода, могут привести к преждевременным родам или гемолитической болезни новорожденных.

Когда рекомендуется провести анализ ДНК на наличие резус-фактора (RhD)? 

Анализ рекомендуется только для тех резус-отрицательных беременных, у которых отец будущего ребенка резус-положительный и гетерозиготный, а также в ситуациях, когда отсутствует полная информация о резус-факторе биологического отца будущего ребенка. В нашей лаборатории этот анализ может быть проведен только в том случае, когда точно известно, что родители будущего ребенка — европейского происхождения. Это ограничение связано с тем, что у людей других рас и происхождения причина резус-отрицательности у людей другого происхождения и других рас генетически отличается от той, которую мы выявляем в своем анализе. 

Какова вероятность того, что плод будет резус-положительным?

• Если отец будущего ребенка гомозиготен (обе аллели гена RHD функциональны), то плод определенно будет резус-положительным. Это также означает, что все потомство этого мужчины будет резус-положительным независимо от того, является ли мать ребенка резус-положительной или отрицательной. Если беременная — резус-отрицательная, и это уже не первая ее беременность, ей может понадобиться дополнительная терапия.
• Если отец будущего ребенка гетерозиготен (функционирует одна из двух аллелей гена RHD), то существует 50% вероятность того, что плод может быть резус-положительным, и 50% вероятность того, что резус- отрицательным. В таких случаях, при каждой беременности у резус-отрицательной женщины следует проверять резус-статус плода (положительный или отрицательный). Резус-отрицательный плод у резус-отрицательной беременной ни одного из описанных выше рисков не создает.

Можно ли по образцу крови беременной определить резус-фактор плода?

Можно. Примерно с 8-й недели беременности в крови матери начинает циркулировать внеклеточная (свободная) ДНК плода (плаценты), которую можно изолировать (очистить) от крови матери и определить резус-фактор плода.

Описание анализа

Неинвазивное определение резус-фактора плода — совершенно безопасная процедура как для плода, так и для беременной.

• У беременной женщины берутся два образца: венозная кровь и мазок со слизистой оболочки рта или «образец слюны».

• Циркулирующая ДНК плода выделяется из крови беременной женщины.

• Неинвазивный пренатальный ДНК-тест резус-фактора плода  включает: установление наличия двух фрагментов гена RHD, двух фрагментов соседнего гена, фрагментов хромосомы Y и контрольных фрагментов ДНК.

Резус-конфликт. Закономерности наследования ребенком группы крови и резус-фактора. Группа крови ребенка. Резус конфликт

Содержание

Общие принципы наследования признаков.

Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой – от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.

Например:
А – доминантный ген,определяющий карий цвет глаз
а – рецессивный ген,определяющий голубой цвет глаз

Возможные варианты генотипа:
АА – гомозигота, карие глаза
Аа – гетерозигота, карие глаза
aа – гомозигота, голубые глаза

Пример 1:
жена АА – гомозигота, карие глаза, оба гена доминантны
муж аа – гомозигота, голубые глаза, оба гена рецессивны

При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм – две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.

жена АА + муж аа
Гаметы: А А а а
Ребенок: Аа Аа Аа Аа

Таким образом, в данной ситуации в 100% дети будут иметь карие глаза и являться гетерозиготами по этому признаку.

Пример 2:
жена Аа – гетерозигота, карие глаза
муж Аа – гетерозигота, карие глаза
жена Аа + муж Аа
гаметы: А а А а
ребенок: АА , Аа, Аа, аа

В данном случае вероятность рождения детей в 25% с карими глазами(гомозиготы), в 50% с карими глазами гетерозиготы, в 25% голубые глаза(гомозиготы).

Пример 3:
жена Аа – гетерозигота, карие глаза
муж аа – гомозигота, голубые глаза
Жена Аа + муж аа
Гаметы: А а а а
Ребенок: Аа , Аа, аа , аа

В данном случае 50% детей имеют карие глаза и являются гетерозиготами и 50% имеют голубуе глаза (гомозиготы)

Закономерности наследования группы крови и резус-фактора.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие генотипы:
Первая (I) 00
Вторая (II) АА ; А0
Третья (III) ВВ ; В0
Четвертая (IV) АВ

Пример 1:

жена имеет первую группу крови (00)
муж имеет вторую группу крови и является гомозиготой (АА)
жена 00 + муж АА
гаметы: 0 0 А А
ребенок: А0 А0 А0 А0

Все дети имеют вторую группу крови и являются гетерозиготами по данному признаку.

Пример 2:

жена имеет первую группу крови (00) муж имеет вторую группу крови и является гетерозиготой (А0)
жена 00 + муж А0
гаметы: 0 0 А 0
ребенок: А0 А0 00 00

В данной семье в 50% возможно рождение ребенка, имеющего вторую группу крови, и в 50% группа крови ребенка окажется первой.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным – D, либо рецессивным – d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным – DD, либо гетерозиготным – Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть – dd.

Пример 1:

жена имеет отрицательный резус-фактор (dd) муж имеет положительный резус-фактор и является гетерозиготой(Dd)
жена dd + муж Dd
гаметы: d d D d
ребенок: Dd Dd dd dd

В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 50% и вероятность рождения резус-отрицательного ребенка также составляет 50%.

Пример 2:

жена имеет отрицательный резус-фактор (dd)
муж имеет положительный резус-фактор и является гомозиготой по данному признаку (DD)
жена dd + муж DD
гаметы: d d D D
ребенок: Dd Dd Dd Dd

В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 100%.

Особенности течения беременности при несовместимости по резус-фактору. Резус-конфликт.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.

Реже гемолитическая болезнь новорожденного вызывается групповой несовместимостью крови матери и плода (по системе АВ0). При этом за счет агглютиногена (А или В), имеющегося в эритроцитах плода, но отсутствующего у матери, в материнской крови происходит образование антител к эритроцитам плода. Чаще иммунная несовместимость проявляется при наличии у матери I группы крови, а у плода – II, реже III группы крови.

Процесс иммунизации беременной женщины начинается с момента образования антигенов в эритроцитах плода. Поскольку антигены системы резус содержаться в крови плода с 9-10й недели беременности, а групповые антигены – с 5-6й недели, то в некоторых случаях возможна ранняя сенсибилизация организма матери. Проникновению антигенов в материнский кровоток способствуют инфекционные факторы, повышающие проницаемость плаценты, мелкие травмы, кровоизлияния и другие повреждения плаценты. Как правило, первая беременность у резус-отрицательной женщины при отсутствии в прошлом сенсибилизации организма протекает без осложнений. Сенсибилизация организма резус-отрицательной женщины возможна при переливаниях несовместимой крови (проводимых даже в раннем детском возрасте), при беременностях и родах (если у плода резус-положительная кровь), после абортов, выкидышей, операций по поводу внематочной беременности. По данным литературы после первой беременности иммунизация возникает у 10% женщин. Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при последующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации вновь составляет 10%. Поэтому после любого прерывания беременности у женщины с резус-отрицательной кровью с профилактической целью необходимо введение антирезус-иммуноглобулина. В течении беременности у женщины с резус-отрицательной кровью обязательно необходимо определение титра резус-антител в крови в динамике.

Наиболее часто задаваемые вопросы.

Вопрос 1:

Обязательно ли у ребенка должна быть папина или мамина группа крови и резус, или эти показатели могут достаться ему, к примеру, от родственников?

Ответ: Наследование группы крови и резус-фактора подчиняется законам генетики. Ребенок может иметь группу крови и резус-фактор, несовпадающий с родительскими. Наследование группы крови и резус-фактора осуществляется независимо друг от друга.

Вопрос 2:

У меня отрицательный резус-фактор. Недавно я сделала аборт. Смогу ли я иметь детей? Есть ли вероятность того, что при следующей беременности ребенок будет больным?

Ответ: Наличие отрицательного резус-фактора непосредственно на зачатие не влияет. Во время аборта (если он был произведен на сроках 9-10 недель беременности) существовала вероятность возникновения сенсибилизации организма к резус-фактору. До планируемой беременности желательно сделать анализ крови на наличие антител к резус-фактору.

Вопрос 3:

Какая доза антирезус-иммуноглобулина и в какие сроки вводится женщине с резус-отрицательной кровью после родов? Правда ли, что вводимая доза препарата должна быть увеличена после операции кесарево сечение?

Ответ: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.

Вопрос 4:

Действительно ли, что резус-конфликт может возникнуть только в случае, когда женщина имеет отрицательный резус-фактор, а мужчина – положительный. Есть ли вероятность возникновения конфликта в обратном случае, когда женщина имеет положительный резус-фактор, а мужчина – отрицательный?

Ответ: Вероятность резус-конфликта при таком соотношении очень невелика. Однако в некоторых случаях возникновение конфликта возможно при любом несовпадении резус-фактора у беременной женщины и плода. Во многих клиниках на Западе проводится обследование на наличие антирезус-антител всех женщин независимо от резус-принадлежности.

Частые вопросы

Теги: беременность

Резус (резус): несовместимость, осложнения и беременность

Обзор

Что такое резус-фактор?

Резус-фактор, также называемый резус-фактором, представляет собой тип белка, находящегося вне красных кровяных телец. Белок наследуется генетически (передается от родителей). Если у вас есть белок, вы резус-положительный. Если вы не унаследовали этот белок, вы резус-отрицательный. Большинство людей, около 85%, являются резус-положительными.

Почему важен резус-фактор?

Этот белок не влияет на ваше общее состояние здоровья, но важно знать ваш резус-статус, если вы беременны.Резус-фактор может вызвать осложнения во время беременности, если вы резус-отрицательный, а ваш ребенок резус-положительный.

Что такое резус-несовместимость?

Rh несовместимость возникает, когда резус-отрицательная женщина беременеет ребенком с резус-положительной кровью. При несовместимости резус-фактора иммунная система женщины реагирует и вырабатывает резус-антитела. Эти антитела помогают вызвать атаку иммунной системы на ребенка, который организм матери считает чужеродным объектом.

Образование антител может произойти после переливания крови или когда кровь плода попадает в кровоток матери:

Кто подвержен риску резус-несовместимости?

Женщина с отрицательным резус-фактором при беременности подвергается риску резус-несовместимости.Несовместимость по резус-фактору бывает только тогда, когда отец ребенка резус-положительный. Врачи обычно не проверяют резус-фактор мужчины. Вместо этого будущие родители обсуждают свой индивидуальный статус со своим врачом.

Симптомы и причины

Что вызывает несовместимость резус-фактора?

Разница в группе крови беременной женщины и ее ребенка вызывает несовместимость резус-фактора. Дети могут быть резус-положительными, если они унаследовали белок от отца, даже если их мать резус-отрицательна.

Диагностика и тесты

Как диагностируется несовместимость по резус-фактору?

У большинства женщин несовместимость резус-фактора диагностируется с помощью простых анализов крови. Если вы забеременеете, ваш акушер проверит вас, чтобы определить, нет ли у вас резус-фактора. Врачи обычно проводят этот анализ вместе с вашим обычным анализом крови в первом триместре. Это можно сделать раньше, если у вас вагинальное кровотечение.

• Если у вас резус-отрицательная кровь, ваш врач может назначить еще один анализ крови, называемый тестом на антитела.Этот тест проверяет, содержит ли ваша кровь резус-антитела. Если результат анализа на антитела окажется положительным, вы рискуете получить резус-несовместимость.
• Если вы резус-отрицательный и результаты анализа на антитела отрицательны, вам дадут резус-иммуноглобулин (RhIg) для предотвращения образования антител. Обычно это происходит примерно через 28 недель и в течение 72 часов с момента доставки. Вы можете получить дозу на ранних сроках беременности, если у вас есть кровотечение или другие осложнения.

Ведение и лечение

Какие осложнения связаны с несовместимостью резус-фактора?

Rh несовместимость не влияет на беременных.У малыша это может вызвать гемолитическую анемию. Гемолитическая анемия приводит к тому, что красные кровяные тельца ребенка разрушаются быстрее, чем их можно заменить.

Эффекты гемолитической анемии могут варьироваться от легких до тяжелых. Эти эффекты могут включать желтуху, печеночную и сердечную недостаточность. Врачи быстро лечат это состояние в зависимости от его степени тяжести.

• В легких случаях лечение не требуется.
• В тяжелых случаях ребенку может быть проведено переливание крови через пуповину.Эта процедура помогает заменить эритроциты ребенка.
• Младенцам с желтухой или большим количеством билирубина в крови можно лечить специальными лампами, чтобы снизить уровень билирубина.

Профилактика

Можно ли предотвратить несовместимость по резус-фактору?

Поскольку резус-фактор является генетическим, невозможно выбрать тип резус-фактора у вашего ребенка. Однако, если вы резус-отрицательная женщина и у вас есть резус-положительный ребенок, вы можете предотвратить резус-несовместимость, получая RhIg в определенные периоды беременности.Это важная тема для обсуждения с вашим лечащим врачом.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для женщин с резус-отрицательной кровью?

В то время как резус-отрицательная женщина не пострадает от контакта с резус-положительной кровью, ей потребуются инъекции RhIg после каждого контакта с резус-положительной кровью, чтобы снизить риск для младенцев при будущей беременности. Эти события включают:

• Беременность, включая выкидыш и аборт
• Переливания крови
• Трансплантаты с участием клеток крови или костного мозга
• Случайный укол иглой с резус-положительной кровью

Типы крови: беременность, донорство, редкие типы

Что означает «группа крови»?

Кровь – это то, что объединяет всех людей.У каждого есть кровь, которая состоит из плазмы, тромбоцитов, лейкоцитов и красных кровяных телец. Хотя вся кровь делает одно и то же, вся кровь не одинакова.

Кровь делится на типы, и типы определяются тем, присутствуют ли определенные антигены, обычно белки. Антиген – это вещество, которое может вызвать реакцию иммунной системы организма. Существует система, называемая системой ABO для определения групп крови.

Какие четыре основные группы крови?

Четыре основные группы крови:

1. Тип A: У этих людей есть антиген A.
2. Тип B: у этих людей есть антиген B.
3. Тип AB: У этих людей есть антигены как A, так и B.
4. Тип O: У этих людей нет ни A, ни B.

В дополнение к этому, группы крови могут быть как отрицательными, так и положительными, в зависимости от отсутствия или присутствия D-антигена резус-фактора, другого белка. Если у вас есть D-антиген резус-фактора, как у большинства людей, вас считают резус-положительным. Если у вас его нет, говорят, что у вас отрицательный резус-фактор.Резус-отрицательный результат встречается реже, чем резус-положительный. Если рассматривать вместе основные антигены A и B и резус-факторы, можно выделить восемь общих групп крови.

Как группа крови влияет на беременность?

Резус-фактор (у вас резус-положительный или резус-отрицательный) передается по наследству – плод может получить свой резус-фактор либо от отца, либо от матери. Могут возникнуть проблемы, если у вас отрицательный резус-фактор, а у плода положительный резус-фактор.

Если вы беременны, ваш первый визит к акушеру будет включать анализ крови для определения вашей группы крови и, возможно, для выявления антител.(Антитела вырабатываются иммунной системой для борьбы с угрозами для организма.) Если организм матери реагирует на положительный резус-фактор в крови плода, ее организм вырабатывает антитела, которые могут начать атаковать кровь плода.

Итак, чтобы предотвратить эту разрушительную реакцию, резус-отрицательной женщине будет дано лекарство под названием резус-иммуноглобулин (RhIg), чтобы блокировать атаку антителами эритроцитов плода.

Какие редкие группы крови?

Общее определение редкой группы крови – это группа, которая встречается со скоростью 1 на 1000 человек или меньше.Другое определение состоит в том, что ваша группа крови является редкой, если у вас нет антигена, который есть у большинства людей, или имеет антиген , которого нет у большинства людей. Однако группа крови может быть редкой в ​​одном месте или этнической группе, но более частой в другой группе людей.

За пределами системы ABO существуют сотни антигенов (белков), которые могут быть прикреплены к эритроцитам. Перечисление всех известных групп крови выходит за рамки данной статьи. Некоторые из них настолько редки, что они есть лишь у небольшого числа людей.

Одна из самых редких групп крови в мире – резус-нулевой. Эта группа крови отличается от резус-отрицательной, поскольку в ней вообще нет резус-антигенов. Есть менее 50 человек с этой группой крови. Иногда ее называют «золотой кровью».

В США группа крови AB, резус-отрицательный считается самой редкой, а положительная O – наиболее распространенной.

Как наследуются группы крови?

Вы наследуете свою группу крови так же, как цвет глаз – от своих биологических родителей.И гены ABO, и резус-факторы исходят от вашего отца и вашей матери. Из-за множества возможных комбинаций у вас может не быть той же группы крови, что и у ваших родителей.

Какие группы крови подходят для донорства?

Решение о том, какой тип крови подходит (совместим) для человека, которому нужна кровь, зависит от группы ABO и группы резус-фактора и от того, как они совпадают. Если у вас кровь типа:

• Положительный: Вы можете получить донорскую кровь, которая имеет положительный, отрицательный, отрицательный или отрицательный характер.
• Отрицательный: Вы можете получить донорскую кровь с отрицательным или отрицательным результатом.
• B-положительный: Вы можете получить донорскую кровь с B-положительным, B-отрицательным, O-положительным или O-отрицательным статусом.
• B-отрицательный: Вы можете получить донорскую кровь, имеющую отрицательный B или O отрицательный результат.
• AB положительный: Вы можете получить любую группу крови – вы универсальный реципиент.
• AB отрицательный: Вы можете получить донорскую кровь, которая отрицательна AB, отрицательна A, отрицательна B или O отрицательна.
• O положительный: Вы можете получить донорскую кровь, которая является O положительной или O отрицательной.
• O отрицательный: Вы можете получить только O отрицательную донорскую кровь.

Обратите внимание, что это относится к крови, а не к плазме. Для плазмы рекомендации другие.

Какая группа крови является универсальным донором?

Кровь типа O – универсальный донор. Кровь с отрицательным результатом O чаще всего используется в экстренных случаях.

Может ли измениться ваша группа крови?

Обычно у вас будет одна и та же группа крови всю жизнь.Однако в некоторых случаях группы крови изменились. Это произошло из-за необычных обстоятельств, таких как трансплантация костного мозга или наличие определенных видов рака или инфекций. Не все изменения группы крови являются постоянными.

Указывается ли в вашем свидетельстве о рождении ваша группа крови?

В общем, нет. В свидетельствах о рождении не указывается группа крови.

Как узнать свою группу крови?

Для начала вы можете спросить своего лечащего врача.Они могут записать вашу группу крови. Другой способ, который будет полезен вам и другим, – это добровольно сдать кровь, если вы имеете на это право. Конечно, в наши дни вы можете найти набор для проверки вашей группы крови дома.

Какую группу крови предпочитают комары?

Есть много факторов, которые делают одних людей более привлекательными для комаров, чем других. По крайней мере, одно исследование показало, что комары предпочитают кровь типа О.

Влияет ли ваша группа крови на ваше здоровье?

Исследования о том, влияет ли ваша группа крови на ваши шансы на заболевание, продолжаются.Исследования изучают, как группы крови влияют на:

• Желудочно-кишечный микробиом (и связанный с этим, ваш выбор здоровой пищи).
• Свертывание крови.
• Ишемическая болезнь сердца.
• Развитие определенных типов рака, таких как рак желудка (желудка) и рак поджелудочной железы.

Существуют ли группы крови не по системе ABO, кроме резус-группы?

Существует более 30 различных систем групп крови, связанных с разными типами антигенов.Некоторые из наиболее распространенных включают группу крови Даффи, группу антигена K (или Kell), лютеранскую группу крови и группу крови Кидда.

Учебное пособие по группам крови

Вступление Маркеры АВО человека Группы крови и генотипы? Как наши дети наследуют аллели ABO? Калькулятор группы крови и резус-фактора Калькулятор группы крови Относительный фактор Набор задач

Генетическая информация о резус-факторе также передается по наследству от наших родителей, но наследуется независимо от аллелей группы крови ABO.Существует 2 разных аллеля резус-фактора, известных как Rh + и Rh-. У кого-то «Rh-положительный» или «Rh +» есть по крайней мере один аллель Rh +, но может быть и два. Их генотип мог быть либо Rh + / Rh +, либо Rh + / Rh-. Тот, кто Rh- имеет генотип Rh- / Rh-. Резус-фактор Возможные генотипы Rh + Rh + / Rh + Rh + / Rh – Rh – Правая – / Правая – Как и в случае с аллелями ABO, каждый биологический родитель жертвует своему ребенку один из двух своих аллелей Rh. Мать-резус-фактор может передать резус-аллель только своему сыну или дочери. Отец с Rh + может передать Rh + или Rh- аллель своему сыну или дочери. У этой пары могли быть Rh + дети (Rh- от матери и Rh + от отца) или Rh- дети (Rh- от матери и Rh- от отца). Мать Отец Детский Rh- Rh + Rh + Rh- Rh- Rh-

ВИЧ и женщины – имеющие детей

Женщины, живущие с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) в Австралии, или женщины, чей партнер инфицирован ВИЧ, могут пожелать иметь детей, но обеспокоены риском передачи вируса себе (если их партнер ВИЧ-инфицирован) или ребенку.

Если вы живете с ВИЧ или ваш партнер ВИЧ-положительный, вы можете спланировать беременность или изучить другие способы завести детей, в зависимости от вашего желания.

Проконсультируйтесь с врачом-специалистом по ВИЧ, прежде чем забеременеть. Правильное специализированное лечение и медицинская помощь могут снизить риск передачи ВИЧ вашему будущему ребенку до менее 1%.

Без лечения до 35% младенцев, рожденных женщинами, живущими с ВИЧ, могут заразиться вирусом.

Что такое ВИЧ и как он передается?

ВИЧ – это вирус, который может ослабить иммунную систему до такой степени, что она не может контролировать некоторые инфекции.

ВИЧ-инфекция – это не то же самое, что СПИД. СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита) – это наиболее поздняя стадия ВИЧ-инфекции, когда иммунная система находится в самом слабом состоянии и человек болеет несколькими специфическими заболеваниями.

В настоящее время СПИД в Австралии очень редок, поскольку лечение от ВИЧ очень эффективно защищает иммунную систему от вируса.

Большинство людей, живущих с ВИЧ, в Австралии могут рассчитывать на долгую и здоровую жизнь без развития СПИДа, если они будут получать эффективное лечение.

В Австралии ВИЧ обычно передается через:

• Анальный или вагинальный секс без использования презервативов.
• Незащищенный секс без использования других методов профилактики, таких как PrEP (препарат для профилактики ВИЧ) или «неопределяемая вирусная нагрузка» или U = U (когда у человека с ВИЧ очень низкий уровень вируса в организме).
• Совместное использование игл, шприцев и другого инъекционного оборудования.

ВИЧ-инфицированные, получающие лечение, достигшие и поддерживающие неопределяемую вирусную нагрузку, не могут передавать ВИЧ половым путем.

Для людей, не инфицированных ВИЧ, регулярное использование презервативов – самый простой способ предотвратить заражение ВИЧ.

Для тех, кто подвержен более высокому риску заражения ВИЧ, PrEP (доконтактная профилактика) – это лекарство, которое, если принимать его по назначению, эффективно предотвращает вирус до 99%.

ВИЧ во время беременности и родов

Женщины, живущие с ВИЧ, находящиеся на лечении и имеющие стабильную неопределяемую вирусную нагрузку, крайне маловероятны для передачи ВИЧ своему ребенку во время беременности и родов.Вероятность передачи ВИЧ ребенку во время беременности и родов составляет 1 из 1000, когда женщина получает антиретровирусное лечение и имеет вирусную нагрузку ниже 50 копий / мл (неопределяется).

ВИЧ-инфицированные женщины, получающие лечение и имеющие стабильную неопределяемую вирусную нагрузку, имеют 1-2% вероятность передачи ВИЧ своему ребенку, если они кормят грудью в течение 12 месяцев.

Итак, хотя маловероятно, что женщина передаст ВИЧ своему ребенку при грудном вскармливании, в настоящее время не рекомендуется кормить грудью.

ВИЧ и планирование семьи

Решение завести ребенка – важное решение, но для ВИЧ-положительной женщины или женщины-мужчины, у которой есть ВИЧ-инфицированный мужчина, планирование семьи требует особого внимания.

Если вы оказались в такой ситуации, обратитесь за профессиональной консультацией и узнайте как можно больше, прежде чем забеременеть. Это может помочь обсудить проблемы с:

• Лечащим вам врачом.
• Ваш специалист по ВИЧ, акушер или специалист по планированию семьи.
• Клиника хронических вирусных заболеваний (ХВН) при Королевской женской больнице Мельбурна (вам потребуется направление от местного врача). Персонал клиники CVI обладает опытом и знаниями о ВИЧ во время беременности и может предоставить экспертные консультации и варианты вспомогательных репродуктивных технологий для серодискордантных пар (пар, у которых один партнер ВИЧ-инфицирован, а другой – нет).
• Консультант, специализирующийся в этой области.

Проблемы, которые могут возникнуть у ВИЧ-инфицированных матерей

Благодаря достижениям медицины, риск передачи ВИЧ ребенку очень низкий.Что касается ВИЧ-инфицированной женщины, у вас могут возникнуть дополнительные опасения, например:

• Беспокойство о передаче ВИЧ вашему ребенку.
• Чувство горя – например, невозможность кормить грудью. (ВИЧ-инфицированным матерям рекомендуется не кормить своего ребенка грудью.)
• Обеспокоенность по поводу безопасности лечения, которое вы получите во время беременности, и лечения, которое ваш ребенок будет получать после рождения.
• Опасения по поводу вашей конфиденциальности – некоторые стратегии и методы лечения, направленные на обеспечение безопасности вас и вашего ребенка, могут сделать очевидным для других, что вы инфицированы ВИЧ.Ваш ВИЧ-статус строго конфиденциальный.
• Чувство, что весь опыт материнства будет омрачен управлением риском заражения ВИЧ.
• Обеспокоенность по поводу того, как позаботиться о себе во время беременности и как обезопасить своего ребенка. Эти чувства более сложны для женщины с ВИЧ и могут усилить стресс во время и после беременности.
• Беспокоит, что ваша беременность может ухудшить прогрессирование вашего ВИЧ – нет никаких доказательств того, что беременность делает это.
• Обеспокоенность тем, что ВИЧ может вызвать у вашего ребенка врожденные дефекты.ВИЧ не вызывает врожденных дефектов.

В Виктории есть отличная поддержка для ВИЧ-инфицированных женщин, которые подумывают о беременности. Дополнительную информацию см. В разделе «Где получить помощь».

Информирование медицинских работников о своем ВИЧ-статусе

Важно как можно раньше сообщить своему врачу, акушеру или акушерке свой ВИЧ-статус (даже если вы все еще решаете, иметь ли ребенка).

Сообщение вашей медицинской бригаде помогает обсудить любые проблемы, которые могут у вас возникнуть, и убедиться, что вы получите лечение до того, как оно будет соответствовать вашим потребностям, и будет безопасно на протяжении всей беременности и после рождения вашего ребенка.

Кроме того, если ваша медицинская бригада знает о вашем ВИЧ-статусе, они могут предпринять шаги, чтобы минимизировать риск случайной передачи во время любых медицинских процедур.

Положительный результат тестирования на ВИЧ во время беременности

Тестирование на ВИЧ женщин на ранних сроках беременности стало в Австралии обычным делом. Тестирование должно проводиться с вашего согласия и предлагается во время вашего первого набора дородовых тестов.

Если вы получите положительный результат теста, будьте уверены, что многие люди с ВИЧ живут полноценной и активной жизнью.Риск передачи ВИЧ вашему ребенку очень низок при соответствующем лечении.

Поддержка доступна по телефону:

ВИЧ и беременность

Если вы ВИЧ-инфицированы и забеременели или хотели бы иметь ребенка, настоятельно рекомендуется поговорить со специалистами.

Если вы живете в Виктории, дополнительную информацию вам могут предоставить викторианская служба по борьбе с ВИЧ при больнице Альфреда (направление от врача не требуется) и клиника хронических вирусных заболеваний при Королевской женской больнице.(Вам нужно будет направить вас к врачу, например к вашему участнику общей практики.)

В клинике хронических вирусных заболеваний (ХВН) Королевской женской больницы вы можете обсудить возможные варианты с врачами, специализирующимися на ВИЧ и репродуктивном здоровье.

Эта клиника специализируется на оказании помощи серодискордантным парам (у которых один партнер ВИЧ, а другой нет) в безопасном зачатии.

Время начала секса, совпадающего с овуляцией, можно обсудить с врачом, чтобы повысить ваши шансы забеременеть и снизить риск передачи вируса.

Эффективное лечение может снизить передачу ВИЧ

Когда человек с ВИЧ получает антиретровирусное лечение (АРТ) и постоянно имеет очень низкий уровень вируса (также известный как неопределяемая вирусная нагрузка), он не заразен и не может передавать вирус половым путем.

Это может быть верно для передачи половым путем во время беременности, но исследователи все еще собирают больше доказательств, прежде чем они смогут быть уверены, что это верно в отношении передачи во время беременности, родов и родов, а также во время грудного вскармливания.

Новые профилактические препараты – Предэкспозиционная профилактика (ДКП) и постконтактная профилактика (ПКП) могут приниматься ВИЧ-отрицательными людьми, которые подвержены риску заражения ВИЧ.

Пока ВИЧ-положительный партнер сохраняет стабильную неопределяемую вирусную нагрузку и эти лекарства принимаются строго в соответствии с предписаниями, передача ВИЧ отрицательному партнеру невозможна.

Поговорите со своим лечащим врачом, если вы хотите изучить эти новые профилактические препараты.

Беременность, если вы ВИЧ-положительны

Если вы хотите зачать ребенка, будучи ВИЧ-положительной женщиной с ВИЧ-отрицательным партнером-мужчиной, вы можете выбрать искусственное оплодотворение.Вы можете делать это дома, используя сперму своего партнера, вместо того, чтобы заниматься незащищенным сексом.

Чтобы повысить ваши шансы забеременеть с помощью искусственного оплодотворения, лучше всего делать это в наиболее благоприятный период менструального цикла.

Информация об осведомленности о фертильности поможет вам узнать, когда у вас наиболее высокая вероятность зачатия.

Поговорите со своим терапевтом, врачом по ВИЧ, медсестрой по сексуальному здоровью или специалистом по репродуктивной системе.

Забеременеть, когда партнер-мужчина ВИЧ-инфицирован

Если партнер-мужчина ВИЧ-инфицирован, для зачатия можно использовать процедуру, называемую «промыванием спермы».Во время этой процедуры машина отделяет сперматозоиды (не содержащие ВИЧ) от семенной жидкости, которая может переносить вирус. Затем промытую сперму используют для оплодотворения яйцеклетки женщины с помощью специального катетера, вводимого в матку.

Если партнер-мужчина получает эффективное лечение и имеет стабильную неопределяемую вирусную нагрузку, риск передачи ВИЧ отсутствует.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) также может быть вариантом.

Забеременеть, когда оба родителя ВИЧ-инфицированы

Серокордантные пары (или пары, в которых оба партнера имеют ВИЧ) могут иметь ВИЧ-отрицательного ребенка.Если оба партнера находятся на лечении, риск передачи ВИЧ своему ребенку практически равен нулю.

Если вы сероконкордантная пара и думаете о беременности, важно поговорить с акушером и специалистом по ВИЧ, чтобы свести к минимуму риск передачи ВИЧ вашему ребенку.

ВИЧ и беременность

Поговорите со своим врачом о своем лечении. Важно знать, что не все антиретровирусные препараты безопасны во время беременности, и могут потребоваться небольшие изменения в лечении.

Беременность может быть относительно безопасной для ВИЧ-инфицированной матери и ее ребенка, если следовать стратегии сокращения передачи ВИЧ.

Снижение риска передачи ВИЧ во время беременности

Для ВИЧ-инфицированных женщин способы снижения риска передачи включают:

• Прием антиретровирусных препаратов до зачатия для снижения вирусной нагрузки (количества вируса в жидкостях вашего тела) . Чем ниже вирусная нагрузка, тем ниже риск передачи инфекции вашему будущему ребенку.
• Начните антиретровирусное лечение ВИЧ, как только вам поставят диагноз ВИЧ (это также поможет улучшить ваше общее состояние здоровья).

Лечение и низкая или неопределяемая вирусная нагрузка улучшают вашу иммунную систему и здоровье на протяжении всей беременности.

Сегодняшняя ВИЧ-положительная беременность при специализированном уходе – это то же самое, что ВИЧ-отрицательная беременность. Беременность не ускоряет прогрессирование ВИЧ.

Роды при ВИЧ-положительном статусе

В Австралии ВИЧ-инфицированные женщины, получающие лечение под наблюдением специалиста по ВИЧ и акушера, могут рожать естественным путем или путем кесарева сечения.

Варианты плана родов основаны на индивидуальных медицинских потребностях женщины.

Снижение передачи ВИЧ во время родов

Способы снижения передачи ВИЧ во время родов включают:

• Избегание процедур во время родов, которые могут поцарапать или порезать кожу ребенка, где это возможно (например, мониторинг кожи головы плода).
• Назначение новорожденному антиретровирусными препаратами в течение примерно 4 недель после рождения.

Кесарево сечение рекомендуется, если женщина:

• Имеет обнаруживаемую вирусную нагрузку (особенно если она превышает 1000).
• Не принимает антиретровирусное лечение.
• Испытывает осложнения при родах (например, когда ребенок находится в тазовом предлежании).
• Имеет другие осложнения соматического заболевания.

ВИЧ и здоровье вашего ребенка

После рождения ребенка у вас могут возникнуть опасения по поводу кормления, защиты ребенка от ВИЧ и риска их передачи.

Кормление ребенка

Несмотря на низкий риск передачи вируса вашему ребенку, если вы ВИЧ-инфицированы и имеете стабильную неопределяемую вирусную нагрузку, вам следует кормить ребенка смесью.

В настоящее время советуют кормить грудью , а не , поскольку отсутствуют данные, подтверждающие отсутствие риска передачи. Грудное молоко может содержать ВИЧ.

Некоторые риски, связанные с грудным вскармливанием и передачей ВИЧ, включают:

• Обеспечение стабильной неопределяемой вирусной нагрузки у матери – это можно контролировать, регулярно сдавая анализы крови.
• Всасывание лекарств от ВИЧ может снизиться, если у матери расстройство желудка.
• Трещины на сосках или мастит.
• Отсутствие убедительных доказательств вирусной нагрузки ВИЧ в грудном молоке.

Многие женщины могут чувствовать давление при кормлении грудью, и вы можете испытывать горе из-за того, что не можете кормить грудью. Важно заручиться поддержкой, поговорив с психологом или другими ВИЧ-положительными женщинами, которые могут дать полезный совет.

Кроме того, ВИЧ-инфицированным женщинам не нужно сообщать о своем ВИЧ-статусе или объяснять причину отказа от кормления грудью каждой медсестре, акушерке, консультанту по грудному вскармливанию или доуле или во время обучения грудному вскармливанию.

Младенцы от ВИЧ-инфицированных матерей получают профилактическое лечение

Младенцы, рожденные от женщин с ВИЧ, будут получать антиретровирусное лечение в течение 2-6 недель после рождения. Это лечение, известное как ПКП (или постконтактная профилактика), значительно снижает вероятность заражения вашего ребенка ВИЧ.

Ваш ребенок также будет регулярно проходить тестирование на ВИЧ, обычно до достижения 18-месячного возраста. Тестирование будет включать комбинацию тестов на антитела и ПЦР (полимеразную цепную реакцию).

Важно, чтобы младенцы, получающие антиретровирусные препараты, продолжали находиться под наблюдением. Как правило, они считаются ВИЧ-отрицательными к 3-месячному возрасту, если они не находятся на грудном вскармливании.

Младенцы, рожденные от ВИЧ-инфицированных женщин в Виктории, направляются для получения специализированной педиатрической помощи, обычно в Королевскую детскую больницу или медицинский центр Монаш.

Что делать, если мой ребенок ВИЧ-инфицирован?

При отличном медицинском обслуживании уровень передачи ВИЧ от матери ребенку практически равен нулю.

В очень редких случаях, когда ваш ребенок ВИЧ-инфицирован, существует множество поддерживающих его специалистов и организаций, которые могут помочь вам в это трудное время.

Вы можете рассчитывать на доброжелательную, непредвзятую и сострадательную заботу о себе и своем ребенке.

Медицинская помощь младенцам с ВИЧ является узкоспециализированной. Ранняя диагностика означает, что ребенок может начать эффективное лечение и иметь все шансы на долгую и здоровую жизнь.

Другие способы для ВИЧ-инфицированных женщин иметь детей

Если вы решили не забеременеть из-за того, что у вас или вашего партнера есть ВИЧ, есть другие способы стать родителями.Возможно, вы захотите изучить другие варианты, такие как приемная семья, постоянный уход и усыновление.

Суррогатное материнство – вариант для некоторых женщин, однако он сложен и имеет очень специфические викторианские правила.

Борьба с болезнью как родитель

Несмотря на то, что современные медицинские достижения позволяют людям с ВИЧ жить полноценной и здоровой жизнью, у вас могут быть случаи, когда вы или ваш партнер плохо себя чувствуете или нуждаетесь в медицинской помощи.

Как и любое длительное заболевание, это может повлиять на вашу способность зарабатывать доход, вести домашнее хозяйство или воспитывать детей.

Жизнь с хроническими заболеваниями может быть проблемой, и иногда семьям требуется дополнительная поддержка. Попытки разобраться во всем самостоятельно могут сделать жизнь подавляющей. Не бойтесь обращаться за помощью к экспертным организациям, которые поддерживают людей с ВИЧ.

Куда обратиться за помощью

Наследственный рак груди и яичников

Что такое наследственный рак груди и яичников?

Диагноз «Наследственный синдром рака груди и яичников» (HBOC) рассматривается, когда на одной стороне семьи имеется несколько случаев рака груди и / или рака яичников.Вероятность того, что в семье есть HBOC, увеличивается в любой из этих ситуаций:

• Диагноз поставлен 1 или более женщинам в возрасте 45 лет и младше

• У 1 или более женщин диагностирован рак груди в возрасте до 50 лет с дополнительным семейным анамнезом рака, таким как рак простаты, меланома и рак поджелудочной железы

• Рак груди и / или яичников встречается в нескольких поколениях одной и той же стороны семьи, например, у бабушки и тети со стороны отца диагностированы эти виды рака

• У женщины диагностирован второй рак молочной железы в той же или другой груди либо у нее рак груди и яичников

• У родственника мужского пола диагностирован рак груди

• В анамнезе есть рак груди, рак яичников, рак простаты и / или рак поджелудочной железы на одной стороне семьи

• Имея еврейское происхождение ашкенази

Что вызывает HBOC?

HBOC является наследственным генетическим заболеванием.Это означает, что риск рака передается в семье из поколения в поколение. Есть 2 основных гена, связанных с большинством семей, у которых есть HBOC: BRCA1 и BRCA2 . BRCA расшифровывается как BReast CAncer. «Мутация» или вредное генетическое изменение в BRCA1 или BRCA2 повышает риск развития рака груди и яичников на протяжении всей жизни женщины. Мужчины с этими генными мутациями также имеют повышенный риск рака груди и рака простаты.Существует небольшое повышение риска других видов рака, включая рак поджелудочной железы и меланому, среди людей с мутациями BRCA1 или BRCA2 .

Не все семьи с множественными случаями рака груди и яичников имеют мутации в BRCA1 или BRCA2 . Существуют также другие гены, которые связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, такие как мутации в генах-супрессорах опухолей TP53, PTEN, CDh2, ATM, CHEK2, или PALB2, и другие.Анализы крови теперь включают в себя многие из этих генов: , , включая BRCA1, или BRCA2, в одном тесте с несколькими генами.

Как наследуется HBOC?

Обычно у каждого человека в клетках тела есть 2 копии каждого гена: 1 копия наследуется от матери человека, а 1 копия – от отца. HBOC следует по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что мутация должна произойти только в 1 копии гена, чтобы у человека был повышенный риск заражения этим заболеванием.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат или сестра человека, у которого есть мутация, также имеет 50% шанс унаследовать ту же мутацию. Однако, если тест родителей на мутацию отрицательный (это означает, что результаты тестирования каждого человека не выявили мутаций), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Можно ли избежать HBOC?

Есть варианты, доступные для людей с HBOC, которые заинтересованы в рождении ребенка и снижении риска этого наследственного синдрома для этого ребенка. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это медицинская процедура, проводимая вместе с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, несущим определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Для ПГД яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории.Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на конкретное наследственное заболевание. Затем родители могут перенести эмбрионы, у которых нет мутации. ПГД используется более двух десятилетий для лечения нескольких наследственных онкологических синдромов. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников носят спорадический характер, то есть возникают случайно без какой-либо известной причины.У большинства женщин с раком груди или яичников HBOC отсутствует.

В настоящее время считается, что менее 1% населения в целом имеет мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 , и до 10% женщин и 20% мужчин, у которых диагностирован рак груди, имеют мутацию в 1 гене. этих генов. Примерно от 10% до 30% женщин моложе 60 лет с диагнозом «тройной отрицательный» рак молочной железы, которые не имеют рецепторов к эстрогену, прогестерону и HER2, имеют мутацию гена BRCA1 или BRCA2 , и у других будут мутации в других генах риска рака груди.Поэтому врачи рекомендуют женщинам с трижды отрицательным раком груди пройти генетическое консультирование и генетическое тестирование (см. Ниже).

HBOC чаще всего встречается в семьях, у которых было несколько случаев рака груди и / или рака яичников на одной стороне семьи. В семьях с 4 и более случаями рака груди, диагностированными до 60 лет, вероятность HBOC составляет около 80%. Для сравнения, шанс обнаружить HBOC, когда только у 1 женщины был диагностирован рак груди до 50 лет, оценивается в 10% или меньше.

Семьи с еврейским происхождением ашкенази имеют повышенный шанс получить HBOC. В этих семьях распространены 3 специфические генные мутации, известные как «мутации-основатели»:

Подсчитано, что примерно у 1 человека из 40 людей с еврейской родословной ашкенази есть 1 из этих 3 мутаций. Примерно каждая десятая женщина с раком груди и каждая третья женщина с раком яичников в еврейских семьях ашкенази имеют 1 мутацию из гена BRCA1 или BRCA2 .

Если человек имеет мутацию BRCA2 и хочет иметь ребенка, важно, чтобы другой потенциальный родитель также прошел тестирование до беременности. Это особенно верно для представителей еврейского происхождения ашкенази, у которых риск генетической мутации выше. Если оба родителя несут мутацию гена BRCA2 , существует 25% -ный риск рождения ребенка с анемией Фанкони, которая является наследственным заболеванием, связанным с физическими отклонениями, повышенным риском рака крови и другими серьезными проблемами.Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что если ребенок наследует копию гена BRCA2 с мутацией от каждого родителя, этот ребенок родится с этим заболеванием.

Кому следует пройти тестирование на HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников возникает случайно без какой-либо известной причины, поэтому тестирование на мутации гена BRCA1 или BRCA2 может быть нецелесообразным для обычного человека. Генетическое тестирование рекомендуется в первую очередь людям, чей личный и / или семейный анамнез предполагает наличие HBOC.Однако женщины моложе 60 лет с трижды отрицательным раком груди (см. Выше) подвержены риску наличия мутации BRCA независимо от семейного анамнеза.

Для женщин с предыдущим диагнозом рака груди или рака яичников и / или семейным анамнезом рака груди или яичников Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) дает рекомендации относительно того, когда может потребоваться генетическое консультирование и тестирование. Эти рекомендации основаны на анамнезе рака в вашей семье и на том, насколько вы близки к людям, у которых развился рак.Вот несколько важных определений, которые следует знать:

• «Родственники первой степени» включают родителей, братьев, сестер и детей.

• «Родственники второй степени родства» включают тётушек / дядей, бабушек и дедушек, внуков и племянниц / племянников.

• «Родственники третьей степени родства» включают двоюродных братьев и сестер, прабабушек и дедушек или правнуков.

Генетическое тестирование следует рассматривать, если человек или семья соответствуют одному или нескольким критериям, перечисленным ниже:

• Член семьи имеет известную мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 или других родственных генах риска рака груди

• В личном анамнезе был рак груди плюс 1 или более из следующего:

• Диагноз рака груди в возрасте 45 лет и младше

• Диагноз рака груди в возрасте от 46 до 50 лет с помощью:

• Диагноз второго рака груди в той же или другой груди

• 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирована грудь в любом возрасте

• Диагноз рака предстательной железы высокой степени злокачественности у одного или нескольких родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи

• Неизвестный или ограниченный семейный анамнез

• Диагноз в возрасте 60 лет или младше с трижды отрицательным раком груди (см. Выше)

• Диагноз рака груди в любом возрасте с:

• Личный анамнез рака яичников

• 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирован рак груди в возрасте 50 лет или младше, рак яичников, рак поджелудочной железы, метастатический рак простаты или рак груди у родственника-мужчины.«Метастатический» означает рак, который распространился от того места, где он возник, на другую часть тела.

• 2 дополнительных родственника первой, второй или третьей степени родства по той же стороне семьи с диагнозом рака груди в любом возрасте

• Находиться в семье ашкеназского еврейского происхождения

• Личная история рака груди у мужчин

• В личном анамнезе метастатический рак простаты

• В личном анамнезе был рак простаты высокой степени злокачественности в любом возрасте плюс 1 или более из следующего:

• Наличие 1 или нескольких родственников первой или второй степени родства, соответствующих любому из вышеперечисленных критериев

• 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с раком яичников, раком поджелудочной железы или метастатическим раком простаты, диагностированным в любом возрасте, или раком груди, диагностированным в возрасте до 50 лет

• 2 родственника первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с диагнозом рака груди или простаты, диагностированным в любом возрасте.

• Находиться в семье ашкеназского еврейского происхождения

Как определяется HBOC?

Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 могут быть идентифицированы с помощью анализа крови или слюны. Обычный метод тестирования, называемый стандартным секвенированием генов, позволяет обнаружить большинство мутаций BRCA . Существуют и другие типы мутаций, называемые перестройками, которые включают делеции или дупликации в BRCA1 и BRCA2 , которые также могут вызывать повышенный риск этих видов рака.Тестирование также доступно для больших перестановок в BRCA1 и BRCA2 .

После первоначального генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 может быть рекомендовано дополнительное тестирование, если:

• Результаты были «отрицательными», что означает отсутствие генетической мутации.
• Обнаружен вариант с неопределенной значимостью, что означает наличие генетического изменения, но неизвестно, как это изменение может повлиять на риск рака

Поговорите со своей медицинской бригадой и / или генетическим консультантом для получения дополнительной информации.

Большинство, но не все страховые компании, включая Medicare и Medicaid, покрывают стоимость полного тестирования BRCA1 и BRCA2 . Многие генетические специалисты предлагают мультигенные панели, которые могут включать 6, 20, 40 или более генов в зависимости от вашего личного и семейного анамнеза. Тесты мультигенных панелей часто можно проводить одновременно с тестами BRCA1 и BRCA2 . Поговорите со своим генетическим консультантом, чтобы получить дополнительную информацию о типе тестирования, которое вам предстоит, и о вашем страховом покрытии до начала тестирования.

Если в одном из других генов обнаружена мутация, повышающая риск рака груди, рака яичников и других видов рака, ваша медицинская бригада разработает план скрининга специально для вас. Этот план будет основан на раковых заболеваниях, связанных с обнаруженными изменениями генов, и на раковых заболеваниях в вашей семье. Этот план создаст группа специалистов в области здравоохранения, обладающих опытом в области клинической генетики рака, например консультанты-генетики.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с HBOC

Риск рака у женщин с HBOC

• Пожизненный риск рака груди от 45% до 75%

• Пожизненный риск рака яичников

• Развитие второго рака груди от 20% до 40% (риск возникновения рака груди в другой груди увеличивается примерно на 2–3% в год)

Риск рака у мужчин с HBOC

• Пожизненный риск рака груди

• Риск рака простаты

• Мужчины с мутацией гена BRCA2 имеют значительно повышенный риск развития более агрессивного рака простаты до 65 лет, поэтому скрининг следует начинать в возрасте 40 лет.

Подтипы рака груди и наследственные мутации

Рак, диагностированный у людей с мутациями BRCA , часто имеет специфические характеристики:

• От 60% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA1 являются тройными отрицательными, как обсуждалось выше.

• От 70% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA2 являются положительными по рецепторам эстрогена, положительными по рецепторам прогестерона и отрицательными по HER2.

Другие риски рака для людей с HBOC

Любой человек с мутациями в гене BRCA2 может подвергаться повышенному риску других типов рака, включая меланому и рак поджелудочной железы, желудка, пищевода и желчных протоков.

Мутации в других генах могут быть связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, включая синдром Ли-Фраумени (ген TP53 ), синдром Коудена (ген PTEN ) и другие.Структура рака в семье часто является ключом к определенному гену, который может объяснить наследственный рак в этой семье. Мультигенные панели доступны для людей с сильным личным и семейным анамнезом рака. Мультигенные панельные тесты включают BRCA1 и BRCA2 и многие другие гены, которые увеличивают риск рака груди, яичников и других видов рака. Если ваш тест на BRCA1 и BRCA2 был отрицательным, то у вас могут быть или не быть мутации в других генах.Новый тип тестирования, называемый «секвенирование следующего поколения», «массовое параллельное секвенирование» или «глубокое секвенирование», сделал тестирование нескольких генов одновременно более быстрым и менее дорогостоящим. Если обнаружена генетическая мутация, это может объяснить наличие рака в конкретной семье и предоставить информацию о том, кто находится в группе риска, а также о соответствующих типах мониторинга и методов профилактики / снижения риска.

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака груди или рака яичников, если у меня есть мутация гена

BRCA ?

Хирургия снижения риска

Профилактическая двусторонняя мастэктомия, которая представляет собой профилактическое хирургическое удаление обеих молочных желез, может снизить риск рака груди более чем на 90%.Только около 3% случаев рака груди, связанных с мутацией BRCA , диагностируются до 30 лет, поэтому большинство женщин с мутацией BRCA могут рассмотреть возможность хирургического вмешательства после 30 лет. Однако двусторонняя мастэктомия является инвазивной и необратимой процедурой.

Профилактическая сальпингоофорэктомия, которая представляет собой профилактическое хирургическое удаление яичников и маточных труб, может снизить риск рака яичников примерно на 90%. Это также может помочь снизить риск рака груди на 50% для женщин, у которых не было менопаузы.После этой операции рекомендуется специальная процедура для поиска микроскопического рака яичников и маточных труб.

Решение о проведении профилактической операции для снижения риска развития рака груди или рака яичников – это очень личное решение. Ваша медицинская бригада и консультант по генетическим вопросам могут помочь вам понять риски и преимущества в зависимости от вашего здоровья, типа мутации BRCA и семейного анамнеза рака.

Химиопрофилактика

Химиопрофилактика рака – это использование лекарств для остановки или предотвращения развития рака.Тамоксифен (доступный как дженерик), принимаемый в течение 5 лет женщинами с высоким риском рака груди, снижает этот риск на 50%. Некоторые исследования показывают, что тамоксифен может помочь снизить риск рака груди у женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 . Однако, поскольку женщины с мутациями BRCA1 более склонны к развитию рака, отрицательного по рецепторам гормонов, он может быть не столь эффективным для этих женщин. Снижающий риск тамоксифен – разумный вариант для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 , которые следует рассмотреть в дополнение к скринингу (см. Ниже).Ралоксифен (Evista) и ингибиторы ароматазы (AI) также могут помочь снизить риск рака груди у женщин с более высоким риском заболевания. Эти варианты химиопрофилактики подробно описаны в разделе «Рак молочной железы» на этом сайте. Тем не менее, не так много исследований о том, насколько хорошо они работают для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 .

Прием оральных контрацептивов или противозачаточных таблеток в течение 5 лет может снизить риск рака яичников у женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 на 50%.Однако это должно быть уравновешено потенциально небольшим повышением риска рака груди. Узнайте больше о вариантах снижения риска в разделе «Рак яичников» на этом сайте.

Какие есть варианты скрининга HBOC?

Скрининг – это использование различных тестов для выявления определенных типов рака до появления признаков и симптомов. Важно обсудить со своим лечащим врачом следующие варианты скрининга, поскольку каждый человек индивидуален:

Скрининг женщин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

• Ежемесячное самообследование груди, начиная с 18 лет

• Клинические обследования груди, проводимые дважды в год бригадой здравоохранения или медсестрой, начиная с 25-летнего возраста

• Ежегодная магнитно-резонансная томография (МРТ) обеих молочных желез в возрасте от 25 до 29 лет.

• Ежегодная маммография и МРТ груди в возрасте от 30 до 75 лет.

• Тазовое (гинекологическое) обследование, трансвагинальное УЗИ и анализ крови на CA-125 каждые 6 месяцев, начиная с 30-35 лет. Следует отметить, однако, что скрининг еще не позволяет выявить наиболее ранние формы рака яичников.

• Рассмотрение возможности профилактической сальпингоофорэктомии в возрасте от 35 до 40 лет и после родов у женщины

Скрининг мужчин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

• Ежемесячное самообследование груди, начиная с 35 лет

• Ежегодные клинические обследования груди, начиная с 35 лет

• Рассмотрим исходную маммографию в возрасте 35 лет для мужчин с мутацией гена BRCA2 , если имеется гинекомастия, то есть отек груди у мальчиков или мужчин, или если ткани груди достаточно для маммографии

• Ежегодный скрининг на рак простаты с пальцевым ректальным исследованием и анализом крови на уровень ПСА, начиная с 45 лет.Текущие рекомендации Целевой группы профилактических служб США (USPSTF) для мужчин, которые рекомендуют сократить использование скрининга PSA, не применимы к мужчинам с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 .

Варианты скрининга могут меняться со временем по мере разработки новых методов и получения дополнительных сведений о HBOC. Поговорите со своим лечащим врачом о подходящих для вас скрининговых тестах.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск заболевания раком, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

• Каков мой риск развития рака груди и рака яичников?

• Каков мой риск других видов рака?

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

• Какие у меня есть варианты скрининга на рак?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вашей семьи может быть HBOC, задайте следующие вопросы:

• Повышает ли мой семейный анамнез мой риск рака груди, рака яичников или других видов рака?

• Следует ли мне встретиться с генетическим консультантом?

• Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Национальная всеобъемлющая онкологическая сеть – Рекомендации для пациентов (требуется регистрация)

Усиление риска рака (FORCE)

Коалиция за выживание молодых

Национальная коалиция по борьбе с раком яичников

Фонд борьбы с раком у женщин

Джон У.Фонд Ника по борьбе с раком груди у мужчин

Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, обратитесь к своей медицинской бригаде или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике

Часто задаваемые вопросы о тестировании носителя на муковисцидоз

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, угрожающих жизни, которым страдает примерно 1 человек из 3300. Тяжесть CF различается: у некоторых детей симптомы проявляются при рождении, а у других диагноз не ставится, пока они не станут подростками или взрослыми.

У людей с МВ дефектный ген заставляет организм производить аномально густую липкую слизь, которая забивает легкие и приводит к опасным для жизни инфекциям легких. Эти густые выделения также блокируют поджелудочную железу, препятствуя попаданию пищеварительных ферментов в кишечник, которые помогают расщеплять и усваивать пищу.

Муковисцидоз не влияет на интеллект. Большинство мужчин с этим заболеванием бесплодны.

Есть ли лечение муковисцидоза?

Лечение

CF значительно улучшилось за последние четыре десятилетия, хотя лекарства нет.Лечение включает антибиотики, пищевые добавки с ферментами и физиотерапию, которая помогает очистить легкие. Некоторым пациентам может быть доступна трансплантация легких.

В прошлом большинство пациентов с МВ не достигали совершеннолетия. Сейчас большинство из них доживают до 30 лет, а средняя продолжительность жизни составляет около 37 лет.

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Наши гены существуют парами, по одной копии от каждого родителя.В некоторых генах есть мутации, и они не функционируют должным образом. Человек с одной нефункциональной копией гена является носителем. Носители CF не имеют симптомов, но могут передать нефункционирующий ген своим детям. Человек должен унаследовать два нефункционирующих гена МВ – по одному от каждого родителя – чтобы иметь МВ.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что оба родителя передадут нефункционирующий ген, составляет 1 из 4 (25 процентов), что может привести к беременности с муковисцидозом.

Как узнать, что я являюсь носителем муковисцидоза?

Тест на носительство доступен с помощью простого анализа крови. Было обнаружено более 1000 мутаций, вызывающих МВ. Скрининг носителей может быть проведен для наиболее распространенных из них, и он позволит выявить от 85 до 90 процентов носителей среди кавказского населения. Тестирование носителей также доступно для других этнических групп, но уровни обнаружения и частоты несущих различаются.

Если в вашей семье нет CF, ваш шанс быть носителем зависит от вашего происхождения:

• Европейские кавказцы, евреи ашкенази – 1 из 29
• латиноамериканцев – 1 из 46
• афроамериканцев – 1 из 61
• американцев азиатского происхождения – 1 из 90

Если у вас есть семейная история МВ, ваш риск может быть выше независимо от вашего происхождения.

Если результат моего теста удовлетворительный, могу ли я быть перевозчиком?

Да. Если у вас есть тест и мутация CF не обнаружена, ваши шансы быть носителем CF уменьшаются, но не исключаются. Некоторые люди являются носителями редкой мутации МВ, которую невозможно обнаружить с помощью обычного скрининга. По-прежнему существует небольшая вероятность того, что кто-то с отрицательным результатом теста может быть носителем и иметь ребенка с МВ.

Что значит, если я перевозчик?

Если вы носитель, это никак не отразится на вашем здоровье.Однако есть шанс, что у вас может быть ребенок с МВ. Ваш партнер должен пройти проверку на носительство, если это еще не было проведено.

Если только один из вас окажется носителем, вероятность того, что у вас родится ребенок с МВ, очень мала, хотя и не исключена полностью. Если вы оба являетесь носителями, вероятность заражения кистозным фиброзом у каждой беременности составляет 1 из 4, или 25 процентов.

Доступно ли дородовое тестирование?

Если оба партнера являются носителями муковисцидоза, доступно пренатальное тестирование.Чтобы определить, унаследовал ли плод две копии мутации гена кистозного фиброза, можно провести отбор проб ворсинок хориона (CVS) на 10–14 неделе или амниоцентез на 16–20 неделе.

Если вы и ваш партнер оба носители и думаете о беременности, есть другие варианты. Вы можете встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить эти вопросы.

Проверяется ли муковисцидоз при обследовании новорожденных?

Да. Перед тем, как ваш ребенок выписывается из больницы, образец его крови будет взят на лист фильтровальной бумаги с помощью простой пяточной палочки.Ваш ребенок будет проверен на несколько различных состояний, включая муковисцидоз.

Для получения дополнительной информации о муковисцидозе, генетическом консультировании, а также для организации пренатального тестирования или тестирования на носительство, пожалуйста, свяжитесь с Центром пренатальной диагностики.

Часто задаваемые вопросы о тестировании носителя на спинальную мышечную атрофию

Что такое мышечная атрофия позвоночника?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и параличу.Заболевание встречается у 1 из 10 000 живорождений и поражает как мужчин, так и женщин.

Существует три типа SMA. Самый тяжелый тип обычно диагностируется в течение первых нескольких месяцев жизни. Больные дети имеют сильную мышечную слабость и обычно не доживают до 2 лет.

Два других типа СМА, которые встречаются реже, чем тяжелый тип, связаны с меньшей степенью мышечной слабости. Большинство пострадавших людей нуждаются в инвалидных колясках или помощи при ходьбе.Продолжительность жизни менее тяжелых типов колеблется от подросткового до взрослого возраста. Ожидается, что у людей с самой легкой формой СМА будет нормальная продолжительность жизни.

Есть ли лечение мышечной атрофии позвоночника?

От SMA нет лекарства. В некоторых случаях лечение легких форм СМА может помочь продлить ожидаемую продолжительность жизни. Подавляющее большинство детей с наиболее тяжелой формой СМА не доживают до двухлетнего возраста.

Как передается по наследству мышечная атрофия позвоночника?

SMA – это генетическое заболевание.Наши гены существуют парами, по одной копии от каждого родителя. В некоторых генах есть мутации, и они не функционируют должным образом. Кто-то с одной нефункциональной копией гена является носителем.

Носители СМА не имеют симптомов, но могут передать нефункционирующий ген своим детям. Чтобы иметь симптомы СМА, человек должен унаследовать два нефункционирующих гена СМА – по одному от каждого родителя.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что оба родителя передадут нефункционирующий ген, составляет один из четырех (25 процентов), что может привести к беременности со спинальной мышечной атрофией.

Кому следует рассмотреть вопрос о тестировании на носительство при спинальной мышечной атрофии?

Те, у кого есть член семьи с СМА или член семьи, известный как носитель, подвергаются повышенному риску сами стать носителем. В этих случаях рекомендуется генетическое консультирование, чтобы определить вероятность беременности или ребенка, страдающего СМА.

Человек, не имеющий семейной истории СМА, также может быть носителем этого состояния. Примерно 1 из 50 человек, независимо от этнического происхождения, является носителем аномального гена, вызывающего СМА.

Как узнать, являюсь ли я носителем мышечной атрофии позвоночника?

Тест на носительство доступен с помощью простого анализа крови. Тест может выявить наиболее частую мутацию, связанную со СМА, и выявить примерно 90 процентов носителей. Отрицательный тест на носительство значительно снизит вероятность рождения ребенка с этим заболеванием.

Есть изменения (мутации) генов, связанные с SMA, которые не включены в тест на носительство.Кроме того, в небольшом количестве случаев, когда обнаруживается поражение ребенка, только один родитель является носителем. По обеим этим причинам отрицательный тест на носительство не может исключить возможность рождения больного ребенка.

Что это значит, если я являюсь носителем спинальной мышечной атрофии?

Если выяснится, что вы являетесь носителем SMA, ваш партнер также должен пройти тестирование на носителя. Если тест вашего партнера отрицательный, шанс зачать больного ребенка невелик.Если окажется, что ваш партнер также является носителем СМА, вероятность наступления беременности составляет 1 из 4 (25 процентов).

Если два родителя, в семейном анамнезе которых не было СМА, оказались носителями при обычном скрининге, невозможно предсказать, подвержены ли они риску рождения детей с тяжелой формой СМА или с одной из менее тяжелых форм СМА.

Доступно ли пренатальное тестирование на мышечную атрофию позвоночника?

Да. Если оба партнера являются носителями СМА, доступно дородовое тестирование.Чтобы определить, унаследовал ли плод две копии мутации гена SMA, можно провести отбор проб ворсинок хориона (CVS) на сроке от 10 до 14 недель или амниоцентез на сроке от 16 до 20 недель.