Разное

Если у мамы 2 положительная а у папы 1 положительная: Хочу все знать

Содержание

«Положительные» родители – «отрицательные» дети

На этот вопрос мы попросили ответить врача-гинеколога Амину АСХАТОВУ:

– Сколько я работаю врачом-гинекологом, столько мне приходится удивляться тому, каким шлейфом домыслов обросли у нашего населения вопросы резус-фактора. Разберемся по порядку.

Что такое резус-фактор? Это особое вещество, которое содержится в эритроцитах крови человека и макаки-резуса (отсюда и название). Однако 15 процентов человечества этого вещества в крови не имеет. Поэтому данную группу людей называют резус-отрицательной, а остальные 85 процентов людей – резус-положительными. На физиологическое и интеллектуальное развитие человека данный фактор никак не влияет. Проявляется он лишь в том случае, когда резус-отрицательная женщина беременеет. Дело в том, что вероятность совпадения – резус-отрицательная жена и резус-отрицательный муж, когда вообще никаких проблем не возникает, большая редкость. А беременность резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужа требует особого внимания, так как плод может унаследовать «положительную» кровь отца и в таком случае произойдет резус-конфликт: организм матери воспринимает такую кровь как чужую и начинает активно вырабатывать против нее защиту – антитела. Защищая мать, антитела несут серьезную угрозу ее ребенку. В связи с этим популярен слух, что женщина с резус-отрицательным фактором больше одного ребенка родить не может. Это неправда! Сегодня развитие резус-конфликта предотвращается путем введения специальной вакцины – антирезусного иммуноглобулина. Поэтому резус-отрицательная женщина может рожать столько же, сколько «положительная». Надо только до планируемой беременности обязательно сделать анализ крови на наличие антител к резус-фактору. Мои «отрицательные» пациентки, например, меньше двоих ребятишек не имеют. И если кто-то из них решится на третьего – буду только приветствовать.

Вы с мужем оба имеете положительный резус-фактор, а ваш ребенок – отрицательный. На этом основании некоторые мужья начинают испытывать недоверие к супруге. И совершенно напрасно! Наследование и группы крови, и резус-фактора подчиняется законам генетики. Ребенок может иметь группу крови и резус-фактор, не совпадающие с родительскими. От своих резус-положительных родителей ребенок может унаследовать принадлежность к положительному резус-фактору, а может и не унаследовать. Вот как ваш: взял и родился резус-отрицательным! Это вовсе не повод для сомнений – малыш ваш. А вот если у обоих родителей отрицательный резус-фактор, малыш никогда не родится резус-положительным: он обязательно унаследует отрицательный резус.

как определить ее и резус-фактор

Согласно принятой на сегодняшний день классификации, кровь делят на четыре группы: I (0) – первую, II (A) – вторую, III (B) – третью, IV (AB) – четвертую. Их отличает присутствие или отсутствие на поверхности эритроцитов определенных антигенов. Если красные клетки не содержат никаких антигенов, то это первая группа, если содержат только антиген A – вторая, только B – третья, оба антигена (A и B) – четвертая. Кроме этого, эритроциты могут содержать на своей поверхности специфический липопротеид под названием резус-фактор, и тогда кровь будет резус-положительной (Rh+). Этот сложный белок есть в красных клетках только у 85% людей, в то время как у остальных он отсутствует. У оставшихся 15% резус-фактор отрицательной (Rh-).

Доказано, что кровь наследуется по закону Менделя, как и многие другие признаки. Определить группу крови у будущих детей с точностью до 100% в большинстве случаев нельзя. Можно лишь высчитать возможные варианты и их вероятность в процентах.

Как узнать группу у детей?

Многим будущим родителям интересно узнать, какой тип крови будут иметь их потомки и как передается эта информация. Наследование происходит по законам генетики, которые на сегодняшний день хорошо изучены. В системе AB0 отвечают за группу три гена – A, B и 0, из которых A и B – доминантные, 0 – рецессивный. Каждый человек получает один ген от матери, а второй от отца. Генотипы в упрощенном виде можно представить следующим образом:

  • Первая (I) – 00. Своему потомству человек передаст только 0.
  • Вторая (II) – AA или A0. Дети могут получить или A, или 0.
  • Третья (III) – BB или B0. Унаследуется или B, или 0.
  • Четвертая (IV) – AB. Детям может передаться или A, или B.

На основании группы крови родителей и знаний некоторых простых и понятных закономерностей распределения у потомков наследственных признаков, сформулированных в законе Менделя, можно вычислить возможные варианты крови будущих детей:

  1. Если у пары I (0), у наследников будет такая же, и другой быть не может.
  2. Если у одного I (0), а у другого II (A), у детей будет I или II.
  3. Если у одного из родителей I (0), у другого – III (B), у потомства может быть I или III.
  4. Если у одного I (0), у другого IV (AB), дети унаследуют II или III.
  5. Если и у матери, и у отца II (A), ребенок получит II или I.
  6. Если у одного II (A), у другого III (B), у детей может быть любая с равной степенью вероятности.
  7. Если у одного из родителей II (A), у другого IV (AB), у потомства может быть II, III или IV.
  8. Если у обоих родителей III (B), наследники получат III или I.
  9. Если у одного III (B), у второго IV (B), дети будут иметь II, III или IV.
  10. Если оба – обладатели IV (AB), потомство унаследует II, III или IV.

Можно определить процент вероятности наследования той или иной крови с учетом комбинаций генов у мамы и папы. Примеры:

  1. Какая может быть у ребенка кровь, если у будущей матери вторая, у отца – четвертая? Женщина в этом случае может иметь следующие комбинации: AA и A0, мужчина – только один вариант – AB. Потомство может унаследовать следующие варианты: в первом случае – AA, AB, AA, AB, во втором – AA, AB, 0A, 0B. При комбинации у материи генов AA дети могут получить вторую и четвертую с вероятностью 50 на 50. При генотипе A0 у женщины они будут иметь вторую с вероятностью 50%, третью – с вероятностью 25% и четвертую – с вероятностью 25%.
  2. Как определить группу будущего ребенка, если мать имеет первую, отец третью? У женщины в этом случае возможна единственная комбинация – 00, у мужчины две – BB и B0. Потомство может унаследовать следующие комбинации: 0B, 0B, 0B, 0B и 0B, 00, 0B, 00. Таким образом, если у отца генотип BB, то у детей будет кровь третьей группы на 100%, если генотип B0, то вероятность первой и третьей составляет по 50%.

Более наглядно результаты расчетов можно представить с помощью таблицы.

Можно сказать о некоторых закономерностях наследования:

  1. Если у обоих в паре на поверхности красных клеток нет антигенов (ни A, ни B), то все их дети унаследуют этот признак, то есть у них будет только I группа, и никакая другая. В этом случае определить группу ребенка можно абсолютно точно, на 100%.
  2. Если один в паре имеет I (0), а другой II (A), то у детей будет I (0) или II (0). Аналогично для пары с I (0) и III (B) – потомство унаследует I (0) или III (B).
  3. Невозможно предсказать, какая будет кровь у детей, если у одного из супругов II (A), а у другого – III (B). В этом случае возможны любые варианты.
  4. У людей с IV (AB) не может быть детей с I (0), независимо от того, какая кровь у партнера.

Как определить резус-фактор?


В современных условиях будущие родители имеют возможность задолго до рождения узнать пол своего будущего малыша. Чтобы вычислить, какая будет у него группа крови, достаточно знать простые закономерности о наследовании

По этой системе существует только два типа: резус-отрицательная и резус-положительная. Отвечает за наследование ген Rh, который может иметь два аллеля D и d, где D – наличие резуса, d – его отсутствие: Rh (D) – доминантный, Rh (d) – рецессивный. Таким образом, становится ясно, что Rh-положительный человек имеет ген DD или Dd, а Rh-отрицательный – только dd. Если один из родителей имеет ген DD, то у всех детей резус-фактор будет положительный. Если и мать, и отец Rh-отрицательные, то есть оба имеют генотип dd, то у всех детей резус будет только отрицательным. Если будущие родители имеют Rh(+), при этом их гены Dd, то у них могут родиться дети как с положительным Rh, так и с отрицательным. В этом случае возможны комбинации: DD, Dd, dd.

Rh женщины Rh мужчины
  Rh + Rh –
Rh + Rh+ или Rh- Rh+ или Rh-
Rh – Rh+ или Rh- Rh-

Пол малыша по группе крови родителей

Большинство будущих мам и пап интересуются, кто родится – мальчик или девочка, и можно ли определить это по крови родителей. Такая теория, действительно, существует, но она не имеет никакого научного обоснования, поэтому доверять ей вряд ли стоит. Ею пользуются и на этапе подготовки к зачатию, и после того, как беременность уже наступила.

Согласно этой методике, вероятность рождения детей того или иного пола следующая:

  1. У женщины с первой группой велика вероятность рождения девочки от мужчины с первой и третьей, мальчика – от мужчины со второй и четвертой.
  2. Если у матери вторая, девочка родится в паре с мужчиной со второй и четвертой, мальчик – от отца с первой и третьей.
  3. Женщина с третьей имеет больше шансов родить девочку от мужчины с первой. В остальных случаях, скорее, будет сын.
  4. У матери с четвертой родится дочь, если отцом станет мужчина со второй, в других случаях ей стоит ожидать мальчика.

В паре, где один имеет кровь II (A), другой III (B), могут появиться дети с любой из четырех групп

Пол по резус-фактору

Этот способ также не имеет научного подтверждения. Определить пол по этому показателю очень просто. Как гласит данная теория, рождения дочери следует ожидать, если у родителей или у обоих резус-фактор положительный, или у обоих отрицательный. В остальных случаях предполагается рождение сына.

Заключение

В наше время о будущем потомстве можно многое узнать еще до его рождения. Современная медицина позволяет на этапе планирования беременности определить вероятность развития генетических болезней на основе анализа крови. Таким образом будущие родители могут избежать различных неприятных последствий и произвести на свет здоровых малышей. Определение группы крови детей по родителям с помощью существующих таблиц нельзя считать точным, можно всего лишь предположить возможные варианты. Узнать же эту информацию наверняка получится только после проведения лабораторных исследований.

Если у мамы и папы разные резус-факторы крови: как проходит профилактика гемолитической болезни плода

Гемолитическая болезнь плода – одной из наиболее частых причин желтухи и анемии у новорожденных. Это заболевание характеризуется распадом эритроцитов или угнетением их формирования и роста под влиянием различных антител, образующихся в организме беременной женщины. Подробнее об этом рассказала акушер-гинеколог Клиники «Мать и дитя» Анастасия Лазарева.

Откуда берутся антитела?

В организме женщины антитела образуются на те белки (антигены), которые могут содержаться на оболочке эритроцитов ее плода.

– Данные антитела, формирующиеся в ответ на антигены, могут проникать через плаценту как к плоду, так и обратно к беременной. Это приводит к распаду уже существующих эритроцитов плода, формированию нефункциональных форм эритроцитов, анемии плода (а значит и гипоксии), повышению билирубина в крови плода или новорожденного, что проявляется желтухой, – отмечает врач.

Когда может появиться эта проблема?

Гемолитическая болезнь может развиться у плода при выработке различных антител (белков матери) на различные антигены (белки плода).

– Наиболее часто встречается так называемый резус-конфликт, когда в паре будущая мама имеет резус-отрицательную кровь, а отец – резус-положительную. Частота резус-конфликта зависит от этнической принадлежности пары. Так, наиболее часто она выявляется у испанских басков – 30-32%, а у европейцев наблюдается у 15-16% населения, – утверждает Анастасия Лазарева.

Также может возникнуть конфликт по системе АВО (групповой принадлежности). Это когда будущая мама – обладательница первой группы крови, а плод наследует группу крови отца – любую кроме первой. В этом случаи развивается групповая несовместимость (изосенсибилизация по системе АВО). Это происходит чаще, чем в случае с резус-фактором, такая проблема встречается у 10-20% беременных с первой группой крови. Но гемолитическая болезнь плода или новорожденного при этом протекает легче, чем в случае с резус-сенсибилизацией.

Меньше повезло тем будущим мамочкам, кто являются счастливыми обладательницами первой резус-отрицательной группы крови. В идеальной ситуации их супруги должны быть тоже с первой отрицательной группой крови. Тогда с гемолитической болезнью семья не столкнется.

Как акушер-гинеколог поможет справиться с гемолитической болезнью?

При встрече с беременной врач не может сказать точно, чью группу крови и резус-фактор унаследовал будущий малыш. Но акушер-гинеколог всегда помнит, что при раннем проявлении резус-конфликт может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или преждевременных родов. Наибольшее клиническое значение имеет изосерологическая несовместимость по системе Аг Резус, так как 95% всех выраженных форм ГБП обусловлены несовместимостью по Аг (белкам) D системы Резус (Rh) и только 5% – по другим системам эритроцитов.

– Для профилактики резус-конфликта всем беременным с резус-отрицательной кровью до 32 недель беременности придется сдавать кровь 1 раз в 4 недели для определения наличия или отсутствия резус-антител. После 32-ой недели данный анализ проводится 1 раз в две недели. Если в крови беременной обнаружат резус-антитела, необходимо контролировать их концентрацию и состоянием плода, не реже 1 раза в 2-3 недели проводить УЗИ. Но есть и другие возможные способы профилактики резус-конфликта, которые доступны сегодня, – рассказывает Анастасия Лазарева.

Способы профилактики

Одним из современных способов профилактики является обнаружение гена RHD плода в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором. Для этого производят забор крови у матери не ранее 10 недель срока гестации. Выявление ДНК плода в крови матери обладает рядом преимуществ:

– относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности, не вызывает осложнений;

– исследование фет ДНК возможно, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;

– точность результата 96-100%;

– это позволяет оценить целесообразность назначения терапии иммуноглобулином при отсутствии в крови беременной женщины анти-резусных антител на сроке 20 недель.

– На точность метода влияет состояние плаценты, особенность течения беременности, срок беременности. При многоплодной беременности метод чувствителен только при монозиготной двойне. Срок исполнения анализа – 7-10 дней, – предупреждает врач.

Существуют также инвазивные методы диагностики, их точность приближается к 100%, так как исследовать придется уже не кровь беременной, а кровь плода. Но к таким вариантам прибегают крайне редко, лишь когда необходима диагностика других, жизненно важных состояний плода. Инвазивные методы не используются с целью профилактики резус-конфликта, а начинается тогда, когда резус-конфликт уже развился.

Еще один вариант профилактики у женщин с резус-отрицательной кровью без явлений сенсибилизации – введении иммуноглобулина человека антирезус (или антирезусного иммуноглобулина). Очень важно то, что данный иммуноглобулин должен вводиться на определенном сроке текущей беременности – от 28-32 недель и после любого прерывания беременности – родов, абортов, – прервавшейся внематочной беременности в течение 72 часов. Иммуноглобулин человека антирезус Rh0(D) «тормозит» иммунный ответ за счет связывания уже имеющихся в организме матери антигенов, поступивших от плода. Трансплацентарный переход эритроцитов плода в материнский кровоток происходит с 28 недели беременности и начало сенсибилизации (выработки антител у матери) может происходить до родоразрешения, поэтому введение иммуноглобулина антирезус проводится чаще всего на сроке 28 недель. Вводимый иммуноглобулин человека антирезус не проходит через плаценту к плоду и не может ему навредить. Он разработан для дородовой профилактики резус-конфликта. Если во время беременности проводились инвазивные процедуры – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез – иммуноглобулин может быть введен на более раннем сроке.

Неспецифические методы профилактики

К неспецифическим методам профилактики резус-конфликта относятся:

– сохранение первой беременности у женщин с резус-отрицательной кровью;

строгое соблюдение резус-принадлежности крови в случае ее переливания;

– У женщин с отягощенным анамнезом (если была уже гибель детей от ГБН) – наступление беременности плодом с заранее известной резус-принадлежностью. С этой целью проводится ЭКО с пренатальной диагностикой эмбриона.

Конфликт по системе АВО

Напомним, конфликт по системе АВО наблюдается чаще, если у матери группа крови О (I), а ребенок от отца наследует содержащийся в эритроцитах антиген А или В. Конфликт может проявиться уже при первой беременности. В конфликте по системе АВО плод не болеет, а у новорожденного нет анемии. Однако проявления желтухи в первые дни жизни тяжелые, часто требуется лечение. В большинстве случаев гемолитическая болезнь новорожденных по системе АВО не повторяется у последующих детей, но и исключать ее нельзя.

– Хотя жизни плода угрозы нет, в клинике «Мать и Дитя» дважды проводится диагностика АВО-конфликта у всех беременных с первой группой крови, если у отца не первая. Анализ делают при постановке на учет по беременности и на сроке 30-32 недели. При сенсибилизации по системе АВО может потребоваться лечение ребенка после родов в зависимости от течения желтухи, подтвержденной исследованиями уровня билирубина, – отмечает Анастасия Лазарева.

АВО-конфликт важная проблема перинатологии, которая требует своего решения. В отличие от резус-изоиммунизации, АВО-конфликт при беременности имеет свои особенности и трудности в диагностике и ведении, приводя к ошибкам. В зависимости от анамнеза соотношения групп крови супругов, уровня и колебания титра агглютининов педиатры и акушеры-гинекологи выделено три группы риска:

– Супружеская пара с несовместимостью групп крови, при сочетании 0(I)-А(II) и 0(I)-B(III), в особенности при резус-отрицательной принадлежности крови беременной.

– Женщины с первой беременностью, перенесшие в прошлом детские инфекции, воспалительные заболевания половой сферы, имеющие экстрагенитальную патологию и отягощенный акушерский анамнез (ГБН в анамнезе и самопроизвольные ранние аборты).

– Женщины, у которых при установленном несовместимом соотношении групп крови определяется запредельный титр групповых агглютининов.

Что важно знать беременной в такой ситуации:

– Внутриутробно при групповом конфликте ребенок не страдает. Поэтому рожать можно когда угодно и каким угодно способом. Никакого сохранения, досрочного родоразрешения и других специальных мер не требуется.

– На групповой конфликт должны брать анализ всего 2 раза – в начале беременности и в конце. Не надо смотреть ничего в динамике.

– Рожать надо там, где есть реанимация новорожденных и кровь для переливания в случае, если разовьется сильная гемолитическая болезнь.

– Вероятность развития гемолитической болезни у ребенка и степень ее выраженности мало зависят от титра антител.

– В подавляющем большинстве случаев групповые антитела не влияют на внутриутробное развитие плода. Лечение лекарственными препаратами не проводится. Эффективных средств борьбы с групповыми антителами во время беременности не существует (в отличие от резус-сенсибилизации).

– Случаи внутриутробного развития гемолитической болезни плода крайне редки.

При наличии иммунных анти-В антител возможно с небольшой долей вероятности развитие гемолитической болезни у ребенка, в том случае, если у него будет В (III) группа крови. Гемолитическая болезнь чаще развивается уже после родов, но далеко не во всех случаях. Течение ее обычно не тяжелое и при правильном лечении на дальнейшем развитии ребенка не отражается. Методы лечения находятся в зависимости от уровня гемоглобина и билирубина у новорожденного. При АВО-конфликте нежелательно перенашивание, поскольку после 40 недель вероятность развития гемолитической болезни возрастает.

Акушер-гинеколог Анастасия Лазарева принимает в Клинике «Мать и дитя» в Тольятти по адресу ул. Ворошилова, 73.

Антитела без положительного теста: почему COVID-19 щадит детей

Практически с самого начала пандемии медики заметили, что COVID-19 протекает у детей в значительно более лёгкой форме, чем у взрослых. Хотя были отдельные случаи очень серьёзного и даже смертельно опасного течения. Вести.Ru подробно рассказывали о них.

Однако причина, по которой так происходит, до сих пор не известна. Поначалу высказывались предположения, что у младших поколений в клетках меньше рецепторов ACE2, которые являются входными воротами для патогена, изменившего жизни миллиардов людей.

Впрочем, организм может не только не дать вирусу проникнуть в клетки, но и быстро научиться бороться со “взломщиком”. Для этого он вырабатывает антитела, которые являются своего рода затычками или щеколдами, не пускающими вирус в клетки.

Недавно выяснилось, что антитела в организме детей могут образовываться даже в том случае, если их ПЦР-тестирование неоднократно дало отрицательный результат.

Специалисты в госпитале были настолько удивлены первичными результатами, что проводили тестирование детей дважды и даже отправили образцы в две независимые лаборатории.

Выяснить это помог любопытный медицинский случай, произошедший с семьёй из австралийского Мельбурна, состоящей из мамы, папы и троих маленьких детей.

Родители отправились на свадьбу друзей в Сиднее, оставив отпрысков на попечении других людей. Когда они вернулись, то чувствовали себя нормально. Однако через несколько дней у взрослых начали проявляться симптомы COVID-19: кашель, заложенность носа, лихорадка и головная боль.

Вся семья тут же была протестирована на наличие коронавируса. Однако, если для мамы и папы пришли положительные результаты теста, то у детей был отрицательный результат.

“Это был ошеломляющий результат, потому что мы провели рядом с ними полторы недели, а мы были COVID-положительными”, – рассказала ABC News мама Лейла Савенко (Leila Sawenko).

Таким образом дети однозначно подвергались воздействию вируса SARS-CoV-2. Однако странности на этом не закончились. Когда у старших детей 7 и 9 лет начали проявляться слабые симптомы заболевания, семью попросили ещё раз сдать тесты.

Но и на этот раз результат был тем же. При этом у младшей дочери в возрасте пяти лет симптомы не проявились, хотя она часто спала с родителями в одной постели, даже когда они уже заболели. Всё-таки, даже находясь на карантине, довольно сложно воздержаться от общения с собственными детьми. Тем более, когда никто не может прийти в дом, чтобы помочь.

Учёные проследят за работой иммунной системы всех членов семьи на протяжении ближайших полугода-года.

Получив результаты второго теста, медики сообщили об этом случае исследователям из Детского исследовательского института Мёрдока в Мельбурне (MCRI). Те, в свою очередь, попросили членов семьи каждые два-три дня проходить стандартный тест, предполагающий взятие мазков из носа и горла, а также сдавать образцы слюны, крови, мочи и кала.

Выяснилось, что, несмотря на отрицательные результаты ПЦР-тестов у детей, в слюне всех членов семьи присутствуют специфические для SARS-CoV-2 антитела. Это подтвердили и серологические исследования (детальный анализ крови).

Получается, что организмы детей, результаты тестирования которых были отрицательными, всё же выработали антитела, что способствовало борьбе с инфекцией.

“Самый младший ребенок, у которого вообще не было симптомов, имел самый сильный иммунный ответ в виде антител”, – сообщает в пресс-релизе MCRI иммунолог Мелани Ниланд (Melanie Neeland).

Также, несмотря на активную реакцию со стороны иммунитета у всех детей, уровни цитокинов, молекулярных информационных молекул крови, которые могут вызвать воспалительную реакцию, оставались низкими. Этим и объясняется слабость симптомов или и вовсе их отсутствие.

К счастью, все заболевшие члены семьи выздоровели и им не понадобилась серьёзная медицинская помощь.

Механизмы иммунного ответа детей ещё полностью не изучены. Однако новые данные помогут выяснить, как организмы детей справляются с атаками коронавируса нового типа и успевают в отличие от организма взрослых быстро подавить его размножение.

Судя по всему, именно это не позволило обнаружить вирус SARS-CoV-2 в их организме при помощи ПЦР-тестирования. Чувствительности тестов попросту не хватило для выявления заражения.

Статья с описанием необычного случая вышла в издании Nature Communications и будет, бесспорно, интересна многим профессионалам.

Семья и дети – СПИД центр

ВИЧ и семейная жизнь

Положительный результат анализа на ВИЧ – это ни в коем случае не повод отказаться от личного счастья. В том числе и от того, чтобы стать родителями здоровых ребятишек. Ведь они – ваша надежда на будущее, самый лучший стимул к успешной терапии и заботе о собственном здоровье.  Но семья, в которой один или оба супруга ВИЧ-положительны, должна подойти к вопросу рождения ребенка максимально ответственно.

Даже если оба партнера положительны, им не стоит прибегать к незащищенному сексу. Это правило необходимо соблюдать, чтобы избежать вторичного инфицирования другим штаммом ВИЧ, гепатитами и другими заболеваниями.

Обсудите со своим близким человеком возможные варианты зачатия. Выберите тот, который больше всего подходит именно вам. Принимайте решение, тщательно оценив все возможные риски. И настройтесь на то, что у вас все обязательно получится.

Обязательно проконсультируйтесь с врачами: и со специалистом, который сопровождает ваше лечение по ВИЧ-инфекции, и с акушером-гинекологом. Они помогут вам определить, готова ли ваша пара к беременности и рождению малыша. А также выберут подходящий именно вам способ зачатия.

Если возникли проблемы с зачатием, это не означает, что они связаны с ВИЧ. Обязательно проконсультируйтесь с врачом по поводу вариантов решения проблемы в вашей ситуации. Вы можете обратиться за помощью в клинику лечения бесплодия, в которой у врачей есть опыт работы с ВИЧ-позитивными пациентами.

Родить здорового ребенка? ДА!

ВИЧ-положительная женщина вполне может родить здорового ребенка. Вернее  она просто обязана сделать все возможное, чтобы ВИЧ не передался ребенку.  Значительно минимизировать этот риск можно, лишь соблюдая определенные правила.

 ВИЧ может передаваться от женщины к малышу только тремя способами: 

1. Внутриутробно. 

2. Во время родов.

3. При грудном вскармливании.

Как избежать?

1. Медикаментозная профилактика. Для того, чтобы снизить концентрацию вируса в крови и предотвратить заражение ребенка, беременной назначается курс лекарств, применяемых для лечения ВИЧ-инфекции. Антиретровирусные препараты также назначаются женщине во время родов (внутривенно) и новорожденному (в виде сиропа). Своевременное начало приема лекарств позволяет снизить количество вируса в крови беременной до неопределяемого и практически полностью предотвратить заражение малыша.

2. Кесарево сечение. Если профилактика антиретровирусными препаратами по каким-либо причинам не проводилась или была неэффективна, то женщинам, живущим с ВИЧ, рекомендуют плановое кесарево сечение. Проведение этой операции позволяет избежать дополнительного контакта с кровью при естественных родах и снизить возможный риск заражения ребенка. 

Важно! Окончательное решение о необходимости кесарева сечения принимается акушером-гинекологом индивидуально, с учетом состояния здоровья беременной.

3. Отказ от грудного вскармливания. Чтобы обезопасить ребенка от заражения ВИЧ-инфекцией через грудное молоко, маме необходимо применять только искусственное вскармливание. В настоящее время смеси для замены грудного молока полностью адаптированы к потребностям младенца и гарантируют его отличный рост и развитие.

Нет никаких научных данных о том, что беременность может ускорить развитие ВИЧ-инфекции. Чтобы обезопасить малыша от патологий развития и внутриутробных заболеваний, как и все беременные, женщины с ВИЧ-позитивным статусом должны изменить свой образ жизни на более здоровый. Полный отказ от алкоголя, сигарет и, разумеется, наркотиков. Женщине необходимо сбалансированно питаться и выполнять все рекомендации лечащего врача. Строго придерживаться курса противовирусной терапии. Без надлежащих мер предосторожности во время беременности, родов и после них риск инфицирования новорожденного ВИЧ достигает 40%. При своевременно начатой профилактике он может быть снижен до 1-2%.

Беременная жизнь при ВИЧ

Беременной женщине нельзя курить, употреблять алкоголь и наркотики. Беременность может закончиться преждевременно, а ребенок появится на свет с врожденными заболеваниями, низким весом и будет плохо расти и развиваться. Также, в некоторых случаях, повышается риск внутриутробного заражения ребенка ВИЧ-инфекцией.

Откажитесь от вредных привычек еще на этапе планирования беременности – не только ради сохранения своего здоровья, но и для того, чтобы помочь своему будущему ребенку.

Важно полноценно и сбалансированно питаться. В вашем рационе теперь должны быть разнообразные и качественные продукты. Существует непосредственная связь между плохим питанием матери и высоким риском передачи ВИЧ ребенку. Правильное питание важно еще и для того, чтобы все органы и системы будущего малыша правильно сформировались и развивались. Проконсультируйтесь с вашим врачом – он расскажет, как правильно составить подходящий именно вам рацион. Строго следуйте всем его рекомендациям.

Создайте вокруг себя атмосферу спокойствия и комфорта. Стрессы и депрессия снижают иммунитет и нарушают защитные функции плаценты. Это может привести к преждевременным родам или повысить риск передачи ВИЧ от матери к ребенку. Сильные потрясения влияют на малыша, находящегося в утробе –и физически, и психологически.

Ведь ребенок может получать сигналы об эмоциональном состоянии мамы как через ее гормональную систему, так и непосредственно при помощи органов чувств.

Малыш чувствует биение маминого сердца, ощущает поглаживание живота. И если мама спокойна – малыш себя хорошо чувствует и правильно развивается.

Больше отдыхайте и высыпайтесь. Беременность – это не повод для прекращения активной социальной жизни. Но теперь вам надо подумать о том, чтобы помочь вашему организму во время беременности. Старайтесь спать не менее 8 часов в сутки и не отказывайте себе в удовольствии прилечь днем. Попросите близких помочь вам с тяжелой домашней работой. И обязательно гуляйте каждый день хотя бы час. Во время ходьбы кислород активно поступает в организм малыша через плаценту и улучшает его рост и развитие.  Кроме того, прогулки на свежем воздухе стимулируют иммунитет будущей мамы, что делает лечение ВИЧ-инфекции во время беременности более эффективным.

Беременной женщине очень важно сохранять хорошую физическую форму. Ведь нагрузка на ее организм постоянно возрастает, и ему еще предстоит подготовиться к родам. Кроме того, достаточная двигательная активность во время беременности помогает в профилактике ее осложнений: отеков, одышки, болей в спине и даже депрессии.

У физически активных мам реже наблюдаются симптомы токсикоза, а их малыши лучше развиваются, поскольку движение активизирует процесс кровообращения, в том числе и в плаценте.

Если вы хотите и готовы завести ребенка – сделайте это. Даже с положительным ВИЧ-статусом можно стать мамой здорового малыша. 

возможные варианты, наследование от родителей, резус-фактор

Распространенной классификацией групп крови является система АВ0. Давайте разберемся, как наследуется группа крови у ребенка и какие бывают варианты, если у родителей одинаковые либо разные группы, а также как передается по наследству резус-фактор.

О том, как сделать анализ на определение группы крови у ребенка, читайте в другой статье.

Закон Менделя

Мендель изучал передачу генов от родителей потомству, в результате чего сделал выводы о том, как наследуются те или иные признаки. Эти выводы он оформил в виде законов.

Он узнал, что от каждого родителя ребенок получает по одному гену, поэтому у ребенка в паре генов один ген материнский, а второй – отцовский. При этом наследуемый признак может проявляться (его называют доминантным) или не проявляться (он является рецессивным).

В отношении групп крови Мендель выяснил, что доминантными выступают гены А и В (они кодируют наличие антигенов на поверхности эритроцитов), а рецессивным – ген 0. Это означает, что при соединении генов А и В оба гена будут кодировать присутствие агглютиногенов, и группа крови будет четвертой. Если же ребенку передадутся гены А и 0 или В и 0, то рецессивный ген проявляться не будет, соответственно, в первом случае будут только агглютиногены А (у ребенка будет 2 группа), а во втором – агглютиногены В (у ребенка будет третья группа).

Система AB0

Данную систему для типологии групп крови начали использовать с 1900 года, когда было открыто наличие в крови (на эритроцитах) антигенов, которые назвали агглютиногенами, а также антител к ним, которые начали называть агглютининами. Агглютиногены бывают А и В, а агглютинины обозначают, как альфа и бета. Возможные комбинации таких белков создают 4 группы:

  • 0 (первая) – содержит альфа агглютинин и бета агглютинин.
  • А (вторая) – содержит бета агглютинин и А агглютиноген.
  • В (третья) – содержит альфа агглютинин и В агглютиноген.
  • АВ (четвертая) – содержит А агглютиноген и В агглютиноген.

Система Rh-factor

В 1940 году был обнаружен еще один белок на поверхности эритроцитов, который назвали резусом крови. Он определяется примерно у 85% людей, отмечается как Rh+, а кровь таких людей называют резус-положительной. У оставшихся 15% людей данного антигена в крови не выявляется, их кровь резус-отрицательная и обозначается, как Rh-.

Если группы крови у мамы и папы одинаковые

Даже если группа крови матери и отца совпадает, из-за возможного носительства рецессивного гена 0 вариантов группы крови у малыша может быть несколько.

Если группы крови у мамы и папы разные

При разной группе у родителей вариантов передачи генов будет еще больше.

Наследование резус-фактора

Данный белок наследуется по доминантному принципу, то есть его наличие кодируется доминантным геном. К примеру, если этот ген обозначить буквой D, то у резус-положительного человека возможен генотип DD или Dd. При генотипе dd кровь будет резус-отрицательной.

Таблица возможных вариантов

Какова вероятность мутации?

Мутация, в результате которой у родителя с четвертой группы может родиться ребенок с первой группой, бывает в 0,001% случаев. Также существует так называемый бомбейский феномен (его название обусловлено частым выявлением у индусов), согласно которому у ребенка могут быть гены А или В, но фенотипически они не проявляются. Частота такого феномена – 0,0005%.

КАКАЯ ГРУППА КРОВИ БУДЕТ У РЕБЕНКА?

Предсказать цвет волос или глаз вашего малыша, его характер и будущие таланты практически невозможно. Узнать же, с какой группой крови может родиться ваш ребенок, вы можете прямо сейчас.

Для того чтобы рассчитать группу крови ребенка, необходимо, прежде всего, знать группу крови и резус-фактор каждого из родителей.

К примеру, если у мамы первая группа с положительным резусом и у папы вторая группа с положительным резусом, у ребёнка может быть:

II группа (с вероятностью 75 %)
I группа (с вероятностью 25 %)

И у ребенка может быть любой резус-фактор.

Широко распространенное по всему миру разделение людей на 4 группы крови основывается на системе АВ0. А и В – это антигены эритроцитов (агглютиногены). Если у человека они отсутствуют, то его кровь относится к первой группе (0). Если есть только А –ко второй, только В – к третьей, а если и А, и В – к четвертой (смотрите таблицу ниже). Точное определение принадлежности крови к конкретной группе возможно только в лабораторных условиях при помощи специальных сывороток.

По резус-фактору все население земного шара делится на его обладателей (резус-положительные) и тех, у кого этого фактора нет (резус-отрицательные). Отсутствие резуса никак не сказывается на здоровье. Однако у женщины имеется угроза резус-конфликта с ребенком, особенно при повторных беременностях, если в ее крови этот фактор отсутствует, а в крови малыша он есть.

Наследование групп крови и резус-фактора происходит по хорошо изученным законам генетики. Чтобы немного разобраться в этом процессе, потребуется вспомнить школьную программу по биологии и рассмотреть конкретные примеры.

От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора. Упрощенно генотипы людей разных групп крови записываются так:

  • Первая группа крови – 00. Один 0 («ноль») этот человек получил от матери, другой — от отца. Соответственно, и своему потомству человек с первой группой может передать только 0.
  • Вторая группа крови – АА или А0. Ребёнку от такого родителя может передаться А или 0.
  • Третья группа крови – ВВ или В0. Наследуется либо В, либо 0.
  • Четвертая группа крови – АВ. Наследуется либо А, либо В.

Что касается резус-фактора, то он наследуется, как доминантный признак. Это значит, что если он передается человеку хотя бы от одного из родителей, то обязательно проявится.

Если оба родителя отрицательны по резус-фактору, то все дети в их семье также не будут его иметь. Если один родитель имеет резус-фактор, а другой нет – у ребенка резус может присутствовать или отсутствовать. Если оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет положительным. Однако появление в такой семье малыша с отрицательным резусом не нонсенс. Это вполне вероятно, если родители гетерозиготны – т.е. имеют гены, отвечающие как за наличие резус-фактора, так и за его отсутствие. На практике предположить это можно просто – расспросить кровных родственников. Вполне вероятно, что среди них отыщется резус-отрицательный человек.

Самый простой вариант, но и достаточно редкий: у обоих родителей первая отрицательная группа крови. Ребенок в 100% случаев унаследует их группу.

Еще один пример: у мамы группа крови первая положительная, у папы – четвертая отрицательная. Ребенок может от мамы получить 0, а от папы А или В. Значит, возможные варианты будут такие А0 (II группа), В0 (III группа). Т.е. группа крови малыша в такой семье никогда не совпадет с родительской. Резус-фактор может быть как положительным, так и отрицательным.

В семье, где у одного из родителей вторая отрицательная группа крови, а у второго – третья положительная, возможно рождение малыша с любой из четырех групп крови и любым значением резуса. Например, от мамы ребенок может получить А или 0, а от отца – В или 0. Соответственно, возможны следующие комбинации: АВ (IV), А0(II), В0 (III), 00(I).

Таблица вероятностей рождения ребенка с определенной группой крови при соответствующих данных по группам крови родителей:

I (00) + I (00) = I (00) – 100%

I (00) +II (A0) = I (00) – 50% или II (A0) – 50%

I (00) + II (AA) = II (A0) – 100%

I (00) + III (B0) = I (00) – 50% или III (B0) – 50%

I (00) + III (BB) = III (B0) – 100%

I (00) + IV (AB) = II (A0) – 50% или III (B0) – 50%

II (A0) + II (A0) = I (00) – 25% или II (A0) – 50% или II (AA) – 25%

II (A0) + II (AA) = II (A0) – 50% или II (AA) – 50%

II (A0) + III (B0) = I (00) – 25% или II (A0) – 25% или III (B0) – 25% или IV (AB) – 25%

II (A0) + III (BB) = III (B0) – 50% или IV (AB) – 50%

II (A0) + IV (AB) = II (A0) – 25% или II (AA) – 25% или III (B0) – 25% или IV (AB) – 25%

II (AA) + II (AA) = II (AA) – 100%

II (AA) + III (B0) = II (A0) – 50% или IV (AB) – 50%

II (AA) + III (BB) = IV (AB) – 100%

II (AA) + IV (AB) = II (AA) – 50% или IV (AB) – 50%

III (B0) + III (B0) = I (00) – 25% или III (B0) – 50% или III (BB) – 25%

III (B0) + III (BB) = III (B0) – 50% или III (BB) – 50%

III (B0) + IV (AB) = II (A0) – 25% или III (B0) – 25% или III (BB) – 25% или IV (AB) – 25%

III (BB) + III (BB) = III (BB) – 100%

III (BB) + IV (AB) = III (BB) – 50% или IV (AB) – 50%

IV (AB) + IV (AB) = II (AA) – 25% или III (BB) – 25% или IV (AB) – 50%.

Классный онлайн-калькулятор расчета группы крови здесь

Рождение ребенка при положительном результате на COVID-19: часто задаваемые вопросы

Автор: Карен Пуополо, доктор медицинских наук, FAAP

У будущих родителей часто возникают вопросы о том, как убедиться, что их новорожденный здоров во время и после родов в больнице. Но что, если вы скоро рожаете и дали положительный результат на SARS-CoV-2, вирус, вызывающий COVID-19?

Еще многое предстоит узнать о COVID-19. Давайте посмотрим, чего вы можете ожидать, когда придет время рожать, и узнаем, какие шаги помогут обезопасить всех.

Если у меня COVID-19, когда у меня будет ребенок, будет ли он болен?

Пока очень мало детей, рожденных от матерей с COVID-19 положительный результат теста на вирус в первые несколько дней. Кроме того, нет опубликованных сообщений о новорожденных, которые умерли во время первичной госпитализации при родах в результате инфекции SARS-CoV-2. Новорожденные и младенцы, которые действительно заразились вирусом, могут заболеть настолько, что их нужно будет госпитализировать, но чаще всего они выздоравливают.

Если у меня положительный результат теста на COVID-19, сможет ли мой партнер находиться в родильном зале, когда у меня будет ребенок?

Основываясь на последних данных, Американская академия педиатрии (AAP) поддерживает разрешение женщинам с COVID-19 иметь с собой партнера во время родов.Однако в каждой больнице есть свои правила по этому поводу, поэтому уточняйте в той, где вы планируете рожать.

Во время родов вы должны носить маску для лица, чтобы предотвратить распространение вируса на вашего ребенка или других людей во время родов. Ваш неинфицированный партнер также должен носить маску и соблюдать все меры предосторожности в больнице или родильном доме.

Что произойдет сразу после рождения моего ребенка?

Сразу после рождения вашему младенцу будет оказана обычная помощь.Например, нормально ждать, чтобы зажать пуповину. Если вы не слишком больны, вы должны иметь возможность прижимать ребенка к коже. Ваш ребенок будет купаться после доставка для удаления вирусов с кожи.

Может ли мой здоровый новорожденный оставаться в моей больничной палате, если у меня COVID-19?

Когда будут приняты меры для предотвращения распространения вируса, матери и младенцы смогут безопасно оставаться вместе. Это также безопасно и полезно для вас кормите ребенка грудью. Носите тканевое покрытие лица и мойте руки или используйте дезинфицирующее средство для рук с содержанием спирта не менее 60% всякий раз, когда вы непосредственно заботитесь о своем ребенке.Партнерам и другим членам семьи следует использовать тканевые повязки для лица и часто мыть руки, когда держат ребенка на руках или касаются его, даже если у них нет COVID-19.

Если ваш новорожденный остается в вашей комнате, соблюдайте безопасное расстояние, когда вы не занимаетесь непосредственным уходом за ребенком. В больнице может быть предоставлена ​​детская кроватка из прозрачного пластика, которая поможет защитить вашего ребенка от микробов в больничной палате. Это также помогает вам сохранять безопасное расстояние, позволяя при этом видеть вашего ребенка.

Если у вас серьезные симптомы, возможно, вы не сможете безопасно позаботиться о своем младенце и о себе.В этом случае может быть лучше остаться в отдельной комнате от вашего ребенка или попросить неинфицированного опекуна позаботиться о вашем ребенке в вашей комнате.

Следует ли моему новорожденному сдать анализ на COVID-19 в больнице?

Да, если доступно тестирование. Новорожденные от матерей, инфицированных COVID-19, обычно проходят тестирование через 24 часа 48 часов после рождения. Если тест положительный, ваш ребенок может проходить тестирование каждые 48-72 часа, пока не будет два отрицательных теста подряд.

Если у вашего ребенка положительный результат, но нет никаких симптомов, запланируйте частое наблюдение у педиатра в течение первых 14 дней после рождения ребенка.

Могу ли я навещать своего ребенка, если необходимо пребывание в отделении интенсивной терапии?

Во время пандемии большинство отделений интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) ограничивают количество посетителей, чтобы защитить младенцев от заражения вирусом. Если вы или ваш партнер подтвердили или подозреваете COVID-19, вам не следует посещать отделение интенсивной терапии, пока вы можете передать вирус.

Матерям, которые не могут посещать отделение интенсивной терапии, рекомендуется грудное молоко для их младенца.

Что будет после того, как я пойду домой со своим новорожденным ребенком?

Вернувшись домой, вымойте руки водой с мылом не менее 20 секунд, прежде чем брать на руки или дотрагиваться до ребенка.Использовать дезинфицирующее средство для рук с содержанием спирта не менее 60%, если мыло и вода недоступны. Наряду с хорошим мытьем рук продолжайте использовать тканевое покрытие лица до тех пор, пока:

  • у вас не было температуры в течение 24 часов без жаропонижающих лекарств, и прошло не менее 10 дней с момента появления первых симптомов.

  • Прошло не менее 10 дней с момента положительного результата теста, если у вас никогда не было симптомов.

  • Симптомы улучшились, и прошло не менее 10 дней с тех пор, как вы впервые почувствовали себя больным.

  • Прошло 10 дней после положительного результата теста, когда вы пришли рожать.

Если кто-либо в вашей семье заболел COVID-19, он должен по возможности держаться на расстоянии не менее 6 футов от ребенка. Им следует носить тканевое покрытие лица и мыть руки, если им необходимо заботиться о вашем ребенке.

Когда вы приветствуете своего нового малыша в доме во время пандемии, не забудьте позаботиться о себе. В обычное время может быть сложно приспособиться к жизни с новорожденным.С новорожденным в дома во время COVID-19 важно получить помощь, когда она вам понадобится.

Помните

Мы продолжаем узнавать больше о том, как COVID-19 влияет на детей до, во время и после родов. Если у вас есть какие-либо вопросы о здоровье вашего новорожденного во время COVID-19, позвоните своему педиатру. Регулярные осмотры у врача важны для того, чтобы убедиться, что ваш ребенок развивается правильно, чтобы поговорить о питании и поведении, а также получить вакцины, необходимые вашему ребенку, чтобы оставаться здоровым.Это безопасно, и ваш педиатр хочет услышать ваше мнение.

Дополнительная информация

О докторе Пуополо

Карен Пуополо, доктор медицинских наук, FAAP, является членом комитета AAP по вопросам плода и новорожденных, лечащим неонатологом Детской больницы Филадельфии и руководителем отделения педиатрии новорожденных в больнице Пенсильвании.

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра.Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Важность ранней привязанности к долгосрочному психическому здоровью и устойчивости детей

London J Prim Care (Abingdon). 2016; 8 (1): 12–14.

Роберт Уинстон

a Наука и общество , Имперский колледж , Лондон, Великобритания

Ребекка Шико

b The Essential Parent Company , Кембридж, Великобритания

a Наука и Общество , Имперский колледж , Лондон, Великобритания

b The Essential Parent Company , Кембридж, Великобритания

Авторские права © 2016 Автор (ы).Опубликовано Taylor & Francis. Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе. при условии, что оригинальная работа процитирована должным образом. Эта статья цитировалась в других статьях в PMC.

Abstract

Человеческие младенцы рождаются очень зависимыми от родителей. В первые два года жизни они подвергаются огромному развитию мозга, росту и сокращению нейронов.Развитие мозга младенцев (а также их социальное, эмоциональное и когнитивное развитие) зависит от любовной связи или отношений привязанности с основным опекуном, обычно родителем. В области психологии развития, нейробиологии и эпигенетических исследований на животных появляется все больше свидетельств того, что пренебрежение, непоследовательность родителей и отсутствие любви могут привести к долгосрочным проблемам с психическим здоровьем, а также к снижению общего потенциала и счастья. В этой статье авторы рассматривают доказательства этого утверждения в нескольких дисциплинах и приходят к выводу, что поддержка младенцев и их родителей в первые два года жизни является важнейшей целью групп общественного здравоохранения в сообществе.

Ключевые слова: Развитие ребенка, психическое здоровье, воспитание, привязанность (психология), нарушения нервного развития, эпигеномика

Почему это важно для меня

Доказательства важной роли любящего воспитания в эмоциональном, социальном и когнитивном развитии дети сильны. Поэтому воспитание детей важнее, чем мы могли себе представить. Хотя я (Роберт Уинстон) опубликовал более 300 статей в медицинских журналах и работал над разработкой методов ЭКО, если честно, самым важным достижением, несомненно, являются трое моих собственных детей.Я не сомневаюсь в этом. И все мы по-разному можем внести свой вклад в следующее поколение как родители, медицинские работники, так и все общество.

Ключевые сообщения

Младенчество – критическое время для развития мозга. Жизненно важно, чтобы в это время младенцы и их родители получали поддержку, чтобы способствовать развитию привязанности. Без хорошей первоначальной связи дети с меньшей вероятностью вырастут и станут счастливыми, независимыми и выносливыми взрослыми.

Наука эпигенетики

Представьте, если бы объятия, колыбельные и улыбки родителей могли сделать прививку младенцам от горя, подростковой тоски и даже помочь им сдать экзамены спустя десятилетия.Что ж, данные из новой области науки, называемой эпигенетикой, говорят о том, что эта долговременная эмоциональная прививка возможна.

Человеческий мозг – удивительный орган, состоящий из более чем 100 миллиардов мозговых клеток, каждая из которых соединяется с более чем 7000 другими клетками мозга. [1] Он сложнее компьютера, на самом деле это самый сложный объект в известной нам Вселенной.

Самым важным этапом развития мозга является начало жизни, которое начинается в утробе матери, а затем – первый год жизни.К трем годам мозг ребенка достигает почти 90% размера взрослого [2]. Этот быстрый рост мозга и схемы в этот период оцениваются как поразительная скорость 700–1000 синапсов в секунду [3]. Опыт общения ребенка с опекунами имеет решающее значение для этого раннего подключения и обрезки и позволяет установить миллионы и миллионы новых связей в мозгу. Повторяющиеся взаимодействия и общение приводят к прокладке путей, которые помогают формировать воспоминания и отношения, а также развивать обучение и логику.[4] Это означает, что мозг человеческого ребенка одновременно сложен и уязвим. [5]

Используй или потеряй

Если не происходит положительного опыта, пути, необходимые для нормального человеческого опыта, могут быть потеряны. Это часто называют принципом «используй или потеряй» [5]. Трагические исследования «одичавших» детей, которые выжили при минимальном контакте с людьми, иллюстрируют острую нехватку языка и эмоционального развития в отсутствие любви, языка и внимания. Точно так же, даже если у младенцев есть глубокая генетическая предрасположенность к привязанности к любящим родителям, это может быть нарушено, если родители ребенка или опекуны проявляют пренебрежение и непоследовательность.

Действительно, лонгитюдные исследования показали, что способность ребенка формировать и поддерживать здоровые отношения на протяжении всей жизни может быть значительно нарушена из-за небезопасной привязанности к основному опекуну. [6]

Тейкер [7] сообщил о следующей патологии у детей, которые в раннем возрасте страдали пренебрежением (крайняя форма небезопасной привязанности).

  • • Снижение роста левого полушария, что может привести к связанному с депрессией повышенному риску депрессии.
  • • Повышенная чувствительность лимбической системы, что может привести к тревожным расстройствам.
  • • Снижение роста гиппокампа, что может способствовать ухудшению обучаемости и памяти.

Эти выводы подтверждаются случаями крайнего пренебрежения и результатами детей, выросших в румынских детских домах. Rutter et al. [8] изучали развитие детей, усыновленных из румынских детских домов, которые были усыновлены в любящие семьи в разном возрасте. Когда каждому ребенку было 6 лет, исследователи оценили, какая часть этих приемных детей функционирует «нормально».Они обнаружили, что 69% детей усыновили детей в возрасте до 6 месяцев; 43% усыновленных детей в возрасте от 7 месяцев до 2 лет и только 22% усыновленных детей в возрасте от 2 до 3,5 лет функционировали нормально.

Самое ценное – это любовь.

Это подчеркивает важность поддержки родителей и детей в их решающие ранние годы. Однако родители могут беспокоиться о вещах, которые просто не важны для развития мозга и благополучия их детей, например о выделении им собственной комнаты, покупке игрушек и дорогих отпусках.Вместо этого самый ценный подарок, который может получить ребенок, – бесплатный; это просто родительская любовь, время и поддержка. Это не пустые сантименты; наука теперь показывает, почему младенческий мозг нуждается в любви больше всего на свете.

Новая наука, эпигенетика, все больше и больше открывает, как наша жизнь влияет на наши гены и мозг. Например, Champagne et al. [9] показали, что мыши (родственные и неродственные), которых опекают любящие матери (которые внимательны и заботливо их облизывают), вырастают и сами становятся лучшими матерями, когда у них появляются щенки.Этот эффект настолько силен, что он может распространяться даже на два поколения, когда внучки становятся лучшими матерями и лучше справляются со стрессом, и все потому, что их бабушка хорошо заботилась об их матери. Эти долгосрочные преимущества хорошего воспитания мышей зависят от химических изменений в ДНК мышей.

Те же поразительные эффекты (так называемые «изменения метилирования») на мозг мышей теперь обнаружены и у людей. Исследования мозга людей, совершивших самоубийство и подвергшихся жестокому обращению в детстве, показывают те же химические закономерности, что и у брошенных мышей.[10]

Последствия для здравоохранения

Если лишение младенцев любящей семейной среды наносит длительный ущерб их эмоциональному благополучию, их интеллекту и их способности к полноценному развитию, каковы последствия для общественного здравоохранения в 21 веке? Родительство радикально изменилось по сравнению с тем, как люди имели семьи за последние 50 000 лет. У будущих родителей сегодня очень мало практического опыта обращения с младенцами в современном обществе.

В течение десятков тысяч лет новые родители провели бы много лет в расширенных семьях, обучаясь навыкам отцовства путем осмоса у своих родителей, бабушек и дедушек, теток, старших братьев и сестер, двоюродных братьев и сестер, а также неся ответственность за своих собственных младших братьев и сестер. .Сегодня немногие родители имеют возможность погрузиться в жизнь первых семей в расширенных семьях. Жизнь в непосредственной близости в Великобритании в значительной степени ушла в прошлое.

У впервые беременной женщины сегодня часто бывает только беременность (всего девять месяцев), чтобы подготовиться к тому, чтобы стать родителем. Поэтому они могут быть сильно потрясены тем, что стали родителями-новичками, и не уверены в том, как связать своего ребенка и заботиться о нем. Послеродовые расстройства настроения являются обычным явлением и являются потенциальным препятствием для установления связи и оптимального развития новорожденных.

Исследование, проведенное в 2012 году Essential Parent Company, показало, что около 80% молодых родителей чувствовали одновременно беспокойство и полную неподготовленность к практическим навыкам, необходимым им для ухода за своим новорожденным ребенком. [11] В Великобритании один из самых низких показателей грудного вскармливания в Европе, что, возможно, неудивительно, учитывая, что, по данным опроса, треть опрошенных британских родителей никогда не видели, чтобы член семьи кормил грудью. Грудное вскармливание – это приобретенный навык, и, не видя, как это происходит, многие молодые мамы действительно не знают, что им делать, и обычно покидают больницу до того, как поступит их молоко и не будет установлено грудное вскармливание.Это может привести к разочарованию, печали и стрессу у мамы и означает, что к шести неделям только 20% британских младенцев все еще находятся на грудном вскармливании.

Эти жизненно важные практические и любящие родительские навыки являются строительными блоками заботы о младенцах и их благополучия. По нашему мнению, есть несколько вещей, которые важнее для будущего нашего общества, чем понимание важности хорошо приложенного ребенка и стремление поддержать младенцев и их родителей в обществе.

Действительно, мы согласны с доктором Джеком Шонкоффом, директором Центра развития ребенка Гарвардского университета [12] и советником ЮНИСЕФ.Он приводит доводы в пользу « новой роли биологии » в программах и политике в начале года, фокусируясь на вмешательствах и поддержке потребностей родителей в эмоциональной и практической поддержке как способе обеспечения надежной привязанности и ранней устойчивости у детей.

С этой целью, как медицинские работники могут помочь практически в обществе?

В дородовой период беременная женщина очень открыта для новой информации, поскольку она готовится стать матерью. Мы рекомендуем занятия и видео по уходу за ребенком, чтобы развить практические навыки, которые помогут матерям привязаться к своему будущему ребенку.После рождения они могут продолжить это обучение на собственном опыте – контакт кожа к коже, раннее кормление грудью, объятия и вынашивание ребенка. Им нужно иметь достаточно времени для личного контакта, чтобы способствовать невербальному общению и поболтать с ребенком.

«Well Baby Clinic» – отличное место для поддержки молодых родителей и младенцев. Есть так много простых советов, которыми можно поделиться в их доме, которые могут укрепить уверенность и счастье родителей, например, поощрение много зрительного контакта, много объятий и обмен книгами (с раннего возраста), поскольку все эти действия помогают укрепить связь.Родители, находящиеся в депрессии, могут чувствовать, что их ребенок «ненавидит» их или думает, что они плохие родители. Опять же, медицинские работники могут использовать это время, чтобы убедить родителей в том, что младенцам нужны очень простые интерактивные вещи – объятия, отзывчивость, улыбка и болтовня. Когда родители понимают, что их дети не способны судить о них, они могут чувствовать себя спокойными и уверенными, зная, что их ребенок полностью открыт для любви к ним и что он / она предпочитает их голос и свою кожу голосам других.

Медицинский работник может делиться этой базовой и обнадеживающей информацией в повседневных беседах один на один, например при взвешивании младенцев, а также в простых листовках и плакатах, пропагандирующих теплый и нежный подход к воспитанию детей и к самим себе.

Заявление о раскрытии информации

Essential Parent Company – небольшая частная компания. Созданные нами наглядные материалы финансировались четырьмя «бизнес-ангелами», которые позволяют нам предлагать независимые, основанные на фактах советы родителям и специалистам в области здравоохранения.Мы также работаем с благотворительными и экспертными организациями, чтобы наши видео и статьи были независимыми и основанными на доказательствах.

Благодарности

Мы хотели бы поблагодарить наших давних партнеров UNICEF UK Baby Friendly, Королевский колледж педиатрии и здоровья детей, Скорую помощь Святого Иоанна, Фонд защиты детей от несчастных случаев, а также следующие группы, которые использовали наши материалы и помогли нам найти и поддержать семьи по всей Великобритании; Barnardo’s, Save the Children, NCT и PACT.Наконец, мы хотели бы поблагодарить коллег из Фонда детского психического здоровья за их работу по обучению медицинских работников и должностных лиц общественного здравоохранения важности ранних отношений привязанности для развития и психического здоровья детей и взрослых.

Ссылки

  • Hawrylycz MJ, Lein ES, Guillozet-Bongaarts AL, et al. Анатомически исчерпывающий атлас транскриптома мозга взрослого человека. Природа. 2012; 489: 391–399. DOI: 10,1038 / природа11405.[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
  • Perry BD. Травмированные дети: как детская травма влияет на развитие мозга. J. Калифорнийский альянс душевнобольных, 2000; 11: 48–51. [Google Scholar]
  • Shonkoff JP, Fisher PA. Переосмысление практики, основанной на фактах, и программ для двух поколений для создания будущего политики в отношении детей младшего возраста. Dev. Психопатология. 2013; 25: 1635–1653. DOI: 10.1017 / S0954579413000813. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
  • Шор Р.Переосмысление мозга. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Институт семьи и работы; 1997. [Google Scholar]
  • Гриноу В. Т., Блэк Дж. Э., Уоллес К. С.. Опыт и развитие мозга. Child Dev. 1987. 58: 539–559. DOI: 10.2307 / 1130197. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
  • Perry BD. Vol. 3. Мозг и разум; 2002. Детский опыт и проявление генетического потенциала: что детское пренебрежение говорит нам о природе и воспитании; С. 79–100. [Google Scholar]
  • Teicher MD. Раны того времени не заживают: нейробиология жестокого обращения с детьми.Cerebrum: Форум Даны по науке о мозге. 2000; 2: 50–67. [Google Scholar]
  • Раттер М. Устойчивость перед лицом невзгод. Защитные факторы и устойчивость к психическим расстройствам. Британский журнал психиатрии. 1985. 147: 598–611. [PubMed] [Google Scholar]
  • Champagne FA, Francis DD, Mar A, Meaney MJ. Вариации материнского ухода за крысами как опосредованное влияние окружающей среды на развитие. Physiol. Behav. 2003. 79: 359–371. DOI: 10.1016 / S0031-9384 (03) 00149-5.[PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
  • Лабонте Б., Турецки Г. Эпигенетические эффекты детских невзгод на мозг и риск суицида. В: Двиведи Ю., редактор. Нейробиологические основы самоубийства. Бока-Ратон (Флорида): CRC Press / Taylor & Francis; 2012. С. 275–290. [Google Scholar]
  • Essential Parent Co. Исследование неопубликованной рукописи родительского беспокойства. N = 500 молодых и будущих родителей. 2012
  • Shonkoff JP. Создание новой основы биоразвития для руководства будущей политики в отношении детей младшего возраста.Развитие ребенка. 2010. 81: 357–367. [PubMed] [Google Scholar]

Генетика CF: основы | CF Foundation

Считаются люди, унаследовавшие одну копию гена CFTR, содержащего мутацию, и одну нормальную копию. Перевозчики CF. Носители CF не болеют, но могут передать свою копию дефектного гена своим детям.

Наши Генетическая энциклопедия

Каждая из наших клеток содержит генетическую информацию, которая дает организму закодированные инструкции по производству белков, которые определяют, как тело выглядит, развивается и работает.

Генетическая информация хранится в хромосомах, которые можно рассматривать как разные тома нашей генетической энциклопедии. У человека 23 пары хромосом. Каждая пара состоит из одной копии хромосомы от матери и одной от отца.

Большинство клеток в организме имеют полную копию генетической энциклопедии, которая включает 23 пары хромосом. Однако яйцеклетки и сперматозоиды имеют только одну копию каждой хромосомы, а не пары, обнаруженные в других клетках тела.

Каждая хромосома состоит из множества генов, которые представлены в статьях или разделах энциклопедии. Гены снабжают организм инструкциями по производству белков.

Вся эта генетическая информация, из которой состоят наши гены, находится в коде и хранится в виде молекулы, называемой дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК). Код ДНК состоит из букв, обозначающих записи нашей генетической энциклопедии.

Если бы у всех нас было 100 процентов нашего генетического материала, мы все были бы похожи друг на друга, как однояйцевые близнецы.Но не все буквы в генетической энциклопедии одинаковы у всех нас, что помогает объяснить, почему мы не все одинаковы.

Как Изменения гена CFTR влияют на организм

Различные типы изменений или мутаций в наших генах по-разному влияют на организм. В нашей генетической энциклопедии есть небольшие различия в наших генах. Иногда различия незначительны или не влияют на здоровье человека – например, две записи в энциклопедии, которые сформулированы немного по-разному, но все равно говорят одно и то же.В этих случаях люди гены могут отличаться или белок, производимый геном, немного отличается, что приводит к разному цвету глаз, но гены и белки работают правильно.

В других случаях изменение гена может привести к тому, что белок не будет работать или вообще не будет работать. Муковисцидоз вызывается мутациями в гене, который продуцирует белок трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Этот белок отвечает за регулирование потока соли и жидкостей в клетки и из них в разных частях тела.

У людей с МВ мутации в гене CFTR могут нарушить нормальное производство или функционирование белка CFTR, обнаруженного в клетках легких и других частях тела.

Мутации в гене CFTR вызывают сбой в работе белка CFTR или его отсутствие вообще, что приводит к накоплению густой слизи, что, в свою очередь, приводит к стойким инфекциям легких, разрушению поджелудочной железы и осложнениям в других органах.

Муковисцидоз – пример рецессивного заболевания.Это означает, что у человека должна быть мутация в обеих копиях гена CFTR, чтобы иметь CF. Если у кого-то есть мутация только в одной копии гена CFTR, а другая копия является нормальной, у него нет МВ и он является носителем МВ. Около 10 миллионов человек в США Государства Перевозчики CF.

Носители CF могут передать свою копию мутации гена CFTR своим детям. Каждый раз, когда два носителя CF заводят ребенка вместе, вероятность:

  • 25 процентов (1 из 4) ребенка будет иметь CF
  • 50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
  • 25 процентов (1 из 4) ребенок не будет носителем гена и не будет иметь CF

Люди с МВ также могут передавать копии своих мутаций гена CFTR своим детям.Если у кого-то с МВ есть ребенок с носителем МВ, есть вероятность:

  • У 50 процентов (1 из 2) ребенка будет CF
  • 50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF

Дети двух перевозчиков могут быть носителями CF, как и их родители. В семье с четырьмя детьми возможно, что ни один из детей, некоторые из детей или все дети не будут иметь МВ. У каждого ребенка одинаковый шанс унаследовать мутации CFTR от обоих родителей, независимо от того, являются ли другие братья или сестры носителями или имеют CF.Когда у кого-то с МВ есть дети с носителем МВ, дети либо будут носителями МВ, либо будут иметь МВ.

Родитель-одиночка? Советы по воспитанию одного ребенка

Родитель-одиночка? Советы по воспитанию ребенка в одиночку

Самостоятельное воспитание ребенка может вызвать стресс. Если вы одинокий родитель, поймите, как справиться с давлением, найти поддержку и взрастить ребенка.

Персонал клиники Мэйо

Если вы воспитываете ребенка самостоятельно, вы в хорошей компании.Семьи с одним родителем встречаются чаще, чем когда-либо. Знайте, как справляться с некоторыми из особых проблем, с которыми сталкиваются родители-одиночки, и что вы можете сделать, чтобы вырастить счастливого и здорового ребенка.

Общие проблемы с одним родителем

Воспитание ребенка может быть трудным при любых обстоятельствах. Без партнера ставки выше. Как родитель-одиночка вы можете нести единоличную ответственность за все аспекты повседневного ухода за ребенком.

Родитель-одиночка может вызвать дополнительное давление, стресс и усталость.Если вы слишком устали или отвлечены, чтобы оказывать эмоциональную поддержку или постоянно дисциплинировать своего ребенка, могут возникнуть поведенческие проблемы.

Неполные семьи также обычно имеют более низкий доход и меньший доступ к медицинскому обслуживанию. Совмещение работы и ухода за детьми может быть финансово трудным и социально изолированным. Вы также можете беспокоиться о том, что вашему ребенку не хватает мужского или женского образца для подражания.

Положительные стратегии

Чтобы уменьшить стресс в вашей неполной семье:

  • Покажи свою любовь. Не забывайте хвалить своего ребенка. Дайте ему или ей свою безусловную любовь и поддержку. Выделите время каждый день, чтобы поиграть, почитать или просто посидеть с ребенком.
  • Создайте процедуру. Структура – например, регулярные приемы пищи и время отхода ко сну – помогает вашему ребенку знать, чего ожидать.
  • Найдите качественный детский сад. Если вам требуется регулярный уход за ребенком, поищите квалифицированного воспитателя, который сможет обеспечить стимуляцию в безопасных условиях. Не полагайтесь на старшего ребенка как на свою единственную няню.Будьте осторожны, прося нового друга или партнера присмотреть за вашим ребенком.
  • Установить пределы. Объяснять ребенку правила дома и ожидания – например, уважительно – и обеспечивать их соблюдение. Работайте с другими опекунами в жизни вашего ребенка, чтобы обеспечить постоянную дисциплину. Подумайте о переоценке определенных ограничений, таких как экранное время вашего ребенка, когда он или она демонстрирует способность брать на себя большую ответственность.
  • Не чувствую себя виноватым. Не вините себя и не балуйте своего ребенка, чтобы компенсировать то, что он одинокий родитель.
  • Береги себя. Включите физическую активность в свой распорядок дня, соблюдайте здоровую диету и высыпайтесь. Найдите время для занятий, которые вам нравятся, в одиночку или с друзьями. Дайте себе «тайм-аут», организуя присмотр за детьми хотя бы несколько часов в неделю.
  • Положитесь на других. Составьте расписание совместного движения с другими родителями. Присоединитесь к группе поддержки для родителей-одиночек или обратитесь за социальными услугами. Обратитесь за помощью к близким, друзьям и соседям.Сообщества верующих также могут быть полезными ресурсами.
  • Оставайся позитивным. Это нормально – быть честным со своим ребенком, если вам трудно, но напомните ему или ей, что все наладится. Возложите на своего ребенка соответствующий возрасту уровень ответственности, а не ожидайте, что он или она будет вести себя как «маленький взрослый». Сохраняйте чувство юмора при решении повседневных задач.

Имейте в виду, что некоторые исследования показали, что подростки в семьях с одним родителем имеют более высокий риск депрессии и более низкой самооценки.Признаки и симптомы депрессии могут включать социальную изоляцию; чувство грусти, одиночества или нелюбви; неприязнь к внешнему виду; раздражительность; и чувство безнадежности. Если вы видите эти признаки у своего ребенка или подростка, поговорите с его или ее врачом.

Разговор с ребенком о разводе или разводе

Многие неполные семьи возникли в результате развода или раздельного проживания. Если это так в вашей семье, поговорите с ребенком об изменениях, с которыми вы сталкиваетесь. Прислушивайтесь к чувствам своего ребенка и постарайтесь честно ответить на его или ее вопросы, избегая ненужных подробностей или негатива о другом родителе.Напомните своему ребенку, что он или она не сделали ничего, чтобы вызвать развод или развод, и что вы всегда будете любить его или ее.

Консультант может помочь вам и вашему ребенку обсудить проблемы, страхи или опасения. Старайтесь регулярно общаться с другим родителем вашего ребенка о заботе и благополучии вашего ребенка, чтобы помочь ему или ей адаптироваться. У детей, которые лучше всего справляются с разводом, есть родители, которые продолжают общаться по вопросам совместного воспитания, ставя потребности своих детей выше собственного желания избегать бывшего супруга.

Единоличное воспитание и свидания

Если вы встречаетесь, подумайте о том, какое влияние ваш новый романтический партнер окажет на вашего ребенка. Ищите партнера, который будет относиться к вам и вашему ребенку с уважением. Подумайте о том, чтобы подождать, пока у вас установятся прочные отношения с кем-то, прежде чем знакомить его или ее со своим ребенком.

Когда вы будете готовы представить, объясните своему ребенку некоторые положительные качества вашего нового партнера. Однако не ждите, что ваш новый партнер и ваш ребенок сразу сблизятся.Дайте им время познакомиться друг с другом и дайте понять, что новый партнер не пытается заменить другого родителя.

Мужские и женские ролевые модели

Если другой родитель вашего ребенка не участвует в его или ее жизни, вы можете беспокоиться о том, что в жизни вашего ребенка не будет ни мужского, ни женского образца для подражания. Для отправки положительных сообщений о противоположном поле:

  • Ищите возможности быть позитивными. Укажите на достижения или положительные характеристики представителей противоположного пола в вашей семье, обществе или даже средствах массовой информации.Избегайте общих негативных заявлений о противоположном поле.
  • Опровергните негативные стереотипы о противоположном поле. Приведите пример представителя противоположного пола, который не соответствует стереотипу.
  • Включите в свою жизнь представителей противоположного пола, которые не являются романтическими партнерами. Стремитесь к позитивным отношениям с ответственными представителями противоположного пола, которые могут служить примером для подражания для вашего ребенка. Покажите своему ребенку, что можно иметь долгосрочные позитивные отношения с представителями противоположного пола.

Быть родителем-одиночкой может быть непросто, но полезно. Проявляя ребенку любовь и уважение, честно говоря и оставаясь позитивным, вы можете уменьшить стресс и помочь своему ребенку развиваться.

10 апреля 2020 г. Показать ссылки
  1. Шелов С.П. и др. Семейные проблемы. В: Уход за младенцем и маленьким ребенком: от рождения до 5 лет. 6-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Bantam Books; 2014.
  2. Воспитание-одиночка и сегодняшняя семья. Американская психологическая ассоциация.http://www.apa.org/helpcenter/single-parent.aspx. По состоянию на 14 февраля 2017 г.
  3. Блэквелл DL. Структура семьи и здоровье детей в Соединенных Штатах: результаты национального опроса по вопросам здоровья, 2001–2007 гг. Национальный центр статистики здравоохранения. https://www.cdc.gov/nchs/products/series/series10.htm. По состоянию на 14 февраля 2017 г.
  4. Björkenstam E, et al. Социальные невзгоды в детстве и риск депрессивных симптомов в подростковом возрасте в национальной выборке США. Журнал аффективных расстройств.2017; 212: 56.
  5. Alami A, et al. Самоуважение подростков в неполных и неполных семьях. Международный журнал медсестер и акушерок на уровне общин. 2014; 2: 69.
  6. Дети и развод. Американская ассоциация брака и семейной терапии. https://www.aamft.org/iMIS15/AAMFT/Content/consumer_updates/children_and_divorce.aspx. По состоянию на 14 февраля 2017 г.
  7. Doherty WJ, et al. Матери-одиночки, воспитывающие детей с «позитивным мужским» отношением. Семейный процесс.2011; 50: 63.
Узнать больше Подробно

.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое фактор V Лейдена (FVL)?

Фактор V Лейдена (FVL) или фактор «5» Лейдена – это генетическая мутация (изменение), которая делает кровь более склонной к аномальному свертыванию. Фактор V Лейдена – наиболее распространенная генетическая предрасположенность к образованию тромбов. Люди, рожденные с FVL, с большей вероятностью разовьются сгустки вен (тромбоз глубоких вен или ТГВ) и тромбоэмболия легочной артерии (PE), но не сердечные приступы, инсульты или сгустки крови в артериях ног.

FVL является результатом мутации (изменения) гена, который составляет один из белков нашей системы свертывания крови, называемый фактором V (или «фактором 5»). Поскольку каждый белок в нашем организме состоит из двух разных генов (один унаследован от мамы, другой унаследован от отца), существует два типа FVL: « гетерозиготный » (в котором унаследована только одна мутированная копия гена F5, либо от матери, либо от отца) и « гомозиготный » (в котором унаследованы две мутировавшие копии, по одной от каждого родителя).«Гетерозиготный» FVL на сегодняшний день является наиболее распространенной мутацией. Если у вас FVL, риск развития аномальных тромбов может зависеть от того, есть ли у вас гетерозиготная или гомозиготная мутация.

Люди, рожденные с FVL, имеют более высокий риск развития DVT и PE. Хотя ТГВ обычно поражает вены ног или рук, реже он может возникать в других венах тела, таких как вены печени, почек, кишечника или головного мозга. Тромбоэмболия легочной артерии возникает, когда части или фрагменты сгустка крови – обычно от ТГВ ноги – отламываются и попадают в сосуды легких.

Мутация получила название фактор V «Лейден», потому что он был первоначально обнаружен в Лейденском университете в Нидерландах в 1994 году.

У кого, вероятно, есть фактор V Лейдена (FVL)?

FVL может быть унаследован только от родителя, у которого есть мутация, которая чаще встречается среди лиц североевропейского происхождения. Дети от родителя с гетерозиготной мутацией FVL имеют 25% шанс унаследовать ее от родителя, у которого есть мутация.

Насколько распространен фактор V Лейдена (FVL)?

В U.S., FVL присутствует примерно у 5% населения в целом. У коренных американцев и афроамериканцев он встречается реже, чем у выходцев из Северной Европы.

В некоторых странах Северной Европы FVL обнаруживается у 10-15% населения. Реже встречается в Южной Америке, Африке и Азии, где встречается менее чем у 1-3% населения.

Симптомы и причины

Что вызывает фактор V Лейдена (FVL)?

FVL вызывается генетической мутацией гена фактора V (или «фактора 5»).Этот ген помогает нашему организму вырабатывать белок фактора свертывания V, который является одним из многих белков в нашей системе свертывания, которые помогают свертываться крови после травмы. Мутация FVL заставляет фактор свертывания V работать в режиме «перегрузки», что увеличивает склонность крови к сгустку. В результате люди с FVL подвергаются более высокому риску развития аномальных тромбов.

Каковы симптомы фактора V Лейдена (FVL)?

Мутация FVL сама по себе не вызывает никаких симптомов.У большинства людей, унаследовавших FVL от своей матери и / или отца, никогда не разовьются аномальные тромбы, поэтому они могут даже не знать, что они у них есть. У некоторых в семейном анамнезе есть тромбоз глубоких вен / тромбоэмболия легочной артерии (ТГВ / ТЭЛА), но никогда в жизни не будет аномального тромба.

Люди, рожденные с FVL, могут иметь личный или семейный анамнез:

  • ТГВ или ПЭ до 60 лет
  • Рецидивирующий ТГВ или ПЭ
  • ТГВ или ПЭ во время или сразу после беременности
  • ТГВ или ПЭ вскоре после начала приема противозачаточных таблеток или других гормональных препаратов

Когда у людей с FVL развиваются какие-либо симптомы, они будут связаны с DVT и PE, поэтому важно распознать симптомы DVT или PE. Оба эти состояния требуют неотложной медицинской помощи.

Если у вас есть ТГВ в вене ноги или руки, ваши симптомы в пораженной области могут включать:

  • Набухание
  • Боль, нежность
  • Пурпурное или «голубоватое» изменение цвета кожи
  • Кожа теплая на ощупь, иногда с ярко-красным обесцвечиванием

Симптомы ПЭ могут включать:

  • Внезапная одышка
  • Острая боль в груди, усиливающаяся при глубоком вдохе, кашле или чихании
  • Учащенное сердцебиение и учащенное сердцебиение (тахикардия)
  • Обморок или почти обморок
  • Кашляет кровью

Диагностика и тесты

Как диагностируется фактор V Лейдена (FVL)?

Ваш врач может диагностировать FVL, заказав специальный скрининг и подтверждающие анализы крови, специфичные для выявления наличия мутации.

Несмотря на то, что FVL можно диагностировать с помощью простых анализов крови, такое тестирование не требуется каждому человеку с личным или семейным анамнезом DVT или PE. Если вы считаете, что вам может быть показано обследование, очень важно обсудить ваши опасения со своим врачом (-ами) до обследования.

Ведение и лечение

Как лечится фактор V Лейдена (FVL)?

Лейденская мутация фактора V не лечится.Но когда у человека диагностируют острый тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмблолию легочной артерии (ТЭЛА), лечение антикоагулянтами (разжижителями крови) необходимо, и его следует начинать как можно скорее. В зависимости от тяжести симптомов могут потребоваться и другие методы лечения. Часто для этого лечения требуется госпитализация.

Лицам, которым известно, что у них есть FVL, но никогда не было тромбов, не нужно назначать никаких препаратов для разжижения крови. Но важно, чтобы эти люди обсудили со своими врачами, что им следует знать и что они могут сделать, чтобы минимизировать риск ТГВ или ПЭ.Некоторые вопросы, которые можно обсудить с врачом, включают:

  • Эффективные меры по устранению или снижению других факторов риска ТГВ или ПЭ, таких как отказ от курения, потеря веса и более активный образ жизни
  • Необходимо (или нет) ношение регулируемых эластичных компрессионных чулок во время дальних перелетов и дальних поездок
  • Избегание алкогольных напитков во время длительных перелетов
  • Консультации перед приемом противозачаточных таблеток или перед беременностью

Какие еще осложнения связаны с фактором V Лейдена (FVL)?

Помимо повышенного риска развития ТГВ или ТЭЛА, FVL может увеличивать риск выкидыша или других осложнений беременности, таких как преэклампсия и эклампсия, отслойка плаценты (когда плацента слишком рано отделяется от стенки матки) и наличие плод, который растет медленнее обычного.Выкидыши, связанные с FVL, чаще происходят на более поздних сроках беременности (после первого триместра).

Но поскольку существует множество факторов риска, связанных с развитием этих осложнений беременности, до сих пор ведутся споры и неясность относительно того, насколько мутация FVL является причиной или просто еще одним фактором, способствующим этим осложнениям беременности.

Профилактика

Можно ли предотвратить фактор V Лейдена (FVL)?

Нет. В настоящее время не существует генетических методов лечения, которые могут предотвратить наследование FVL от родителей.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с фактором V Лейдена (FVL)?

У большинства людей с FVL никогда не образуются тромбы. У большинства женщин с этим заболеванием беременность протекает нормально и нормально. Но риски могут быть выше, если человек унаследовал две мутировавшие копии гена (по одной от каждого родителя).

Если у человека с FVL развивается ТГВ или ТЭЛА, будет назначено лечение антикоагулянтом (разжижителем крови) в течение как минимум нескольких месяцев.В большинстве случаев мутация FVL сама по себе не требует приема антикоагулянтов на протяжении всей жизни. Однако, если у человека более одного эпизода ТГВ или ТЭЛА или имеется дополнительный риск свертывания крови, может потребоваться длительное лечение антикоагулянтами.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему врачу, если у меня фактор V Лейден (FVL)?

Если у вас появятся какие-либо симптомы тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии, вам следует немедленно обратиться к врачу или обратиться в ближайшее отделение неотложной помощи.Эти состояния могут быть опасными для жизни и требуют немедленной медицинской помощи.

Какие вопросы я должен задать своему врачу о факторе V Лейдена (FVL)?

Если у вас FVL, у вас может возникнуть несколько вопросов к врачу, в том числе:

  • Что я могу сделать, чтобы предотвратить образование тромбов?
  • Как я могу убедиться, что моя беременность протекает нормально?
  • Каковы шансы передать генетическую мутацию фактора V моим детям?

Врач какого типа специализируется на факторе V Leiden (FVL) ?

После первоначального обсуждения с вашим лечащим врачом, семейным врачом или акушером / гинекологом ваш врач может направить вас к специалисту по сосудистой медицине или гематологу, специализирующемуся на тромбофилии.Тромбофилия – это термин, используемый для определения нарушений свертывания крови в целом, независимо от того, являются ли они наследственными (семейными) или нет.

Рад сообщить вам, что вы положительный результат BRCA: Деннис Р. Холмс, доктор медицины, F.A.C.S .: хирург рака груди

Один из самых приятных опытов, которые я пережил как хирург по лечению рака груди, – это когда я сообщаю здоровой женщине, что ее тест на мутацию гена рака груди оказался «положительным». Я подозреваю, что вы несколько раз перечитывали заголовок блога и вступительное предложение, чтобы убедиться, что прочитали их правильно.Подтвердив вашу интерпретацию, вы, должно быть, сочли для меня довольно странным писать. Причина, по которой я рад сообщить здоровой женщине о том, что она является носителем мутации рака груди, заключается в том, что у большинства женщин мутация диагностируется только после того, как у них диагностирован рак груди или яичников. К тому времени они уже потеряли возможность сделать ряд ключевых вещей, которые в первую очередь могли бы предотвратить развитие рака.

Отрицательное о «Положительном»

Мутации гена рака молочной железы, такие как BRCA 1 или BRCA 2, являются наследственными мутациями или структурными аномалиями в генетическом составе, которые значительно увеличивают риск развития нескольких типов рака на протяжении жизни женщины.У женщин с «положительным» результатом на мутацию BRCA 1 риск рака груди составляет 80%, а риск рака яичников – 40%. У женщин с «положительным» тестом на мутацию BRCA 2 риск рака груди составляет 60%, а риск рака яичников – 25%. С помощью такого рода статистики вы можете увидеть, что положительный результат тестирования BRCA 1 или 2 – это настоящий поворотный момент, но также и редкая возможность положительно изменить судьбу человека. Для сравнения, средняя женщина имеет только 13% пожизненного риска рака груди и <1% пожизненного риска рака яичников.Мутации гена BRCA 2 также связаны с повышенным риском рака поджелудочной железы, меланомы, рака простаты и груди у мужчин.

Как родитель, как ребенок
Мутации

BRCA считаются аутосомно-доминантными мутациями, что означает, что любой, кто наследует мутации от родителя, будет иметь высокий риск развития рака, связанного с BRCA. Аутосомно-доминантный также означает, что все родственники первой степени родства женского и мужского пола носителя мутации будут иметь 50:50 шанс перенести ту же мутацию и передать ее своим детям.Если оба родителя являются носителями мутации BRCA, вероятность передачи мутации их детям женского и мужского пола составляет 100%! Большинство людей удивляется тому факту, что мутации BRCA могут быть унаследованы в равной степени как от отца, так и от матери. Хотя сам отец может не заболеть раком груди (и, конечно же, не может заболеть раком яичников), у больных девочек будет гораздо больше шансов заболеть этим заболеванием.

Знания расширяют возможности

Раковые заболевания, связанные с мутацией BRCA, встречаются чаще, чем вы думаете.Фактически, по оценкам, 1 из 20 случаев рака груди связан с BRCA. Еще более убедительным является то, что на каждого человека, у которого диагностирована мутация BRCA, есть по крайней мере несколько непроверенных и недиагностированных родственников, которые будут оставаться в группе высокого риска развития рака груди, рака яичников или одного из других видов рака, связанных с BRCA.

Теперь должно быть понятно, почему я так счастлива найти здоровую женщину-носителя мутации BRCA. Диагноз мутации BRCA у здоровой женщины – бесценная возможность существенно улучшить здоровье и жизнь ее и ее ближайших родственников.Например, профилактическая двойная мастэктомия или профилактическое удаление обеих грудей в сочетании с реконструкцией груди почти исключает риск развития рака груди у женщины, которой в противном случае было бы почти суждено заболеть раком груди. В качестве альтернативы женщинам, которые еще не желают проводить профилактическую двойную мастэктомию, может быть предложено усиленное наблюдение с ежегодной маммографией и ежегодной МРТ молочной железы для улучшения раннего выявления рака молочной железы. Профилактическое удаление яичников после завершения деторождения также почти исключает вероятность рака яичников.Членов семьи также можно проконсультировать и протестировать, чтобы убедиться, что они тоже являются BRCA-положительными. Те, кто дал отрицательный результат на мутации BRCA, могут быть уверены, что у них нет высокого риска рака груди или яичников.

Чуть менее отрадной, но все же очень приятной является возможность диагностировать мутацию BRCA у женщины, которая обратилась ко мне с диагнозом «рак груди». Знание о мутации BRCA позволит ей рассмотреть вопрос об удалении груди и яичников, чтобы заметно снизить риск рецидива рака груди и почти исключить риск рака яичников.Семья также получит пользу от этой информации.

Кто находится в опасности

Национальная комплексная сеть (NCCN) публикует руководящие принципы, определяющие, каким женщинам и мужчинам следует рассмотреть вопрос о консультировании и тестировании на наследственные мутации рака груди и яичников. В их рекомендациях «близкий родственник» относится к родственникам 1-й степени (родители, братья и сестры или дети), родственникам 2-й степени (тети, дяди, бабушки и дедушки) и родственникам 3-й степени (кузены первой степени, двоюродные братья и сестры).

Для женщин, у которых уже был диагностирован рак груди или яичников, рекомендации NCCN по консультированию и тестированию генов BRCA включают:

  • Рак груди, диагностированный в возрасте 45 лет и моложе
  • Тройной отрицательный рак груди (ER-, PR-, HER2 / neu-), диагностированный в возрасте до 60 лет
  • Два отдельных рака груди у одного и того же человека
  • Рак груди в любом возрасте с
  • Один или несколько Близких * кровных родственников с раком груди в возрасте 50 или молодых, или Один или несколько Близких * кровных родственников с раком яичников, Два или более Близких * кровных родственника с раком груди и / или поджелудочной железы в любом возрасте, или Один или несколько Близкие * кровные родственники мужского пола, больные раком груди

Для женщин, у которых никогда не был диагностирован рак груди, NCCN рекомендует консультирование по генам BRCA и тестирование здоровых людей, если в семейном анамнезе имеется одно из следующих событий:

  • Два или более раковых заболевания молочной железы из одной семьи (материнской или отцовской), в том числе один в возрасте 50 лет и младше
  • Один или несколько видов рака яичников
  • Сочетание рака груди с одним или несколькими из следующих видов рака: рак щитовидной железы, меланома, саркома, рак эндометрия, поджелудочной железы или желудка.
  • Два отдельных рака груди у одного и того же человека
  • Известная мутация в гене рака груди
  • Еврейское происхождение ашкенази с раком груди в любом возрасте
  • Близкий родственник мужского пола, больной раком груди
Получение ответа

Тестирование BRCA может быть выполнено с использованием простого анализа крови или орального анализа под названием BRCAnalysis®, единственного одобренного FDA теста для поиска мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Обработка теста обычно занимает 2–3 недели и покрывается большинством планов медицинского страхования (4500 долларов США).Незастрахованные женщины имеют право на обследование, если у них диагностирован рак груди или яичников. К сожалению, незастрахованным здоровым женщинам пройти тестирование намного сложнее. «Положительные» результаты теста означают, что мутация была выявлена ​​и что человек находится в группе высокого риска рака, связанного с BRCA. «Отрицательные» результаты означают, что нет повышенного риска рака, связанного с BRCA.

Многие женщины и мужчины часто обеспокоены последствиями «положительного» результата теста для медицинского страхования и трудоустройства. Они должны быть уверены, что федеральный закон запрещает компаниям по страхованию здоровья и жизни и работодателям проводить дискриминацию на основании результатов тестов BRCA.

Семьи как картофель…

Лучшие части под землей! Удивительно, как мало люди знают об истории здоровья своей семьи. Тем не менее, семейный анамнез рака имеет жизненно важное значение для понимания собственного риска рака у человека. К сожалению, большинство людей узнают историю рака в своей семье только после того, как им или другому близкому родственнику был поставлен диагноз рака. Чтобы понять, стоит ли вам рассмотреть возможность тестирования гена BRCA, сначала поговорите со своими близкими родственниками, чтобы узнать, какие виды рака появились в вашей семье.Если вы обнаружите образцы рака, которые предполагают мутацию гена BRCA, обратитесь к врачу, чтобы узнать о наследственном генетическом тестировании рака груди и яичников. Пришло время копать.

Как быть хорошим отцом: советы и рекомендации для пап

Роль отца постоянно меняется в нашем современном мире. Прочтите наши советы и подсказки, как быть помолвленным, поддерживающим и любящим отцом.

Что значит быть папой? Искусство отцовства развивается по мере изменения общества и традиционной семьи.С помощью этих положительных советов по воспитанию папы могут помочь своим детям укрепить уверенность в себе и повысить самооценку и, в свою очередь, научиться быть заинтересованным, поддерживающим и любящим отцом для своих детей.

Сегодняшние семьи становятся все более разнообразными, включая семьи с одним родителем, смешанные семьи, однополых родителей, не состоящих в браке родителей и семьи из нескольких поколений. За последние три десятилетия социальные изменения, включая рост числа женщин, работающих вне дома, рост числа разводов, повторных браков и смешанных семей, вызывают сдвиги как в материнских, так и в отцовских ролях.

Спросите папу сегодня, и он, вероятно, скажет вам, что его отношения отец-дочь или отец-сын сильно отличаются от тех, которые он испытывал со своим собственным отцом. Изменения в стилях воспитания дали мужчинам больше возможностей выполнять обязанности отца, мужа или партнера. Сегодняшний папа с меньшей вероятностью будет автоматически полагаться на свой собственный детский опыт для отцовства. С постоянно меняющимися ролями пап, то, что хорошо сработало для его отца 30 лет назад, может вообще не работать со сложными и разнообразными проблемами, с которыми сталкиваются современные отцы.

Текущее исследование показывает, что у теплых отцов обычно рождаются дети с более высокой самооценкой. Ласковые и заботливые отношения отца и ребенка способствуют развитию детских достижений, популярности сверстников и личному приспособлению. Любящие отцы, которые дают разумное, твердое руководство, без произвольного навязывания своей воли, помогают развивать компетентность у детей.

Советы для родителей по воспитанию детей: как быть заинтересованным, поддерживающим и любящим отцом

  • Проводите время с ребенком .То, как отец проводит свое время, показывает ребенку, что для него важно. Дети быстро растут, и настало время для связи. Есть много интересных способов провести время с детьми в семье.
  • Дисциплина с любовью и позитивным воспитанием . Все дети нуждаются в позитивном руководстве и дисциплине не в качестве наказания, а для установления разумных ограничений. Папы должны напоминать детям о последствиях их действий и позитивно признавать желаемое поведение. Отцы, которые дисциплинируют спокойно и справедливо, проявляют любовь к своим детям.
  • Будьте вашим ребенком образцом для подражания . Осознают они это или нет, но отцы являются для своих детей образцом для подражания. Девушка, которая проводит время с любящим отцом, вырастает, зная, что она заслуживает уважения со стороны мальчиков, и узнает, что искать в партнере. Отцы учат мальчиков и девочек тому, что важно в жизни, демонстрируя честность, смирение и ответственность.
  • Заслужите право быть услышанным . Отцы должны начинать беседы со своими детьми на важные темы, когда они очень маленькие, чтобы им было легче справляться со сложными предметами по мере взросления.Найдите время, чтобы выслушать идеи и проблемы вашего ребенка.
  • Будь учителем своего ребенка . Чтобы быть хорошим отцом, учите своих детей добру и злу и поощряйте их делать все возможное. Следите за тем, чтобы ваши дети делали правильный выбор. Вовлеченные отцы используют повседневные примеры, чтобы помочь детям усвоить основные жизненные уроки.
  • Ешьте вместе всей семьей . Важной частью здоровой семейной жизни является общение через семейные обеды. Это дает детям возможность поговорить о том, что они делают и хотят делать.Это также хорошее время для отцов, чтобы их выслушать и принять участие. Это дает возможность семьям быть вместе каждый день.
  • Прочтите своему ребенку . В современном мире, где доминируют телевидение и Интернет, важно, чтобы отцы прилагали усилия, чтобы читать своим детям, чтобы вырастить читателей на всю жизнь. Начните читать, когда они очень молоды, и по мере того, как они станут старше, поощряйте их читать самостоятельно. Воспитание любви к чтению – один из лучших способов обеспечить детям грамотность и личный и карьерный рост на протяжении всей жизни.
  • Уважайте второго родителя вашего ребенка . Родители, которые уважают друг друга и демонстрируют взаимное уважение к своим детям, создают для них безопасную среду. Когда дети видят, что родители уважают друг друга, они с большей вероятностью почувствуют, что их также принимают и уважают в отношениях отец-ребенок.
  • Обратиться к участию в начале . Проявляйте интерес на ранней стадии, понимая роль отца во время беременности, усыновления или суррогатного материнства, и осторожно прикасайтесь, играйте, держите и разговаривайте с младенцем.Когда в дело вступают отцы, они посылают ясный и решительный сигнал: «Я хочу быть твоим отцом. Ты мне интересен, и у нас есть отношения, которые важны для меня».

Немногие события так сильно меняют жизнь человека, как то, что он стал отцом. Доверие к ответственности и заботе со стороны другого человека – это грандиозная задача, но нет ничего более полезного, чем стать отцом и увидеть, как ваш ребенок постепенно вырастает во взрослую жизнь, когда ваша привязанность возвращается в достаточной мере, а самооценка вашего ребенка подтверждается.Надеюсь, эти советы по воспитанию детей могут послужить руководством для пап, пытающихся научиться быть заинтересованными, поддерживающими и любящими отцами.

Подкаст «Уравнение работы и жизни: разговор об отцовстве с отцами-миллениалами»

Об этом эпизоде ​​«Уравнения работы и жизни»: отцы-миллениалы. Как выглядит отцовство в 2018 году? Наша очень откровенная группа современных рабочих пап рассказала нам о том, как стать родителями, уроки танцев в воскресенье по футболу, разделить нагрузку с мамой, переосмыслить заботу о себе и «принять какашку» в работе, которая труднее – и веселее – чем они когда-либо представляли.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *