Днк тест при беременности: Неинвазивный пренатальный ДНК тест – Медицинский центр «Веста» НИЖНИЙ НОВГОРОД – Всё о детях – беременность, воспитание, уроки для детей

Содержание

что показывает генетический анализ при беременности и где его сделать в Москве?

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест . Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных [1] . С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев [2] . Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных [3] . Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре) [4] .

Аномалии количества половых хромосом . К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы . Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша . Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99% [5] .

Установление отцовства . Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99% [6] . То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Тест на отцовство во время беременности в Москве

Кузнецова Валерия

Черанева Полина

Личный тренер, спортсменка, спортивный блогер

Екатерина Петрова

Бодибилдер, тренер, чемпионка России, бронзовый призер Чемпионата Мира

Наталья Назарова

Елена Щадрина

Алиса Фузеева

Светланы Лихацкая

Мария

Вадим Иванов

Сделал ДНК тест этническое происхождение по отцовской линии. Выяснилось, что мои предки, по большей части европейцы. Но мигрировали в Уральский регион России. И мое «башкирское» происхождение отчасти подтвердилось (башкиры уральского региона России 35%). По прямой отцовской линии я также «близок» с испанцами, португальцами, даже бразильцами”, гаплогруппа R1b (Y-ДНК), выделенная мутация по Y хромосоме М343. А вообще, моя гаплогруппа самая распространённая в Западной Европе.

Анна Камова

Дизайнер, блогер

Давно мечтала приоткрыть завесу тайны своего происхождения. Случайно от подруги узнала, что ДНК тест на этническое происхождение можно сдать в Лаб-ДНК. Заказала набор, отправила, и, вуаля… через две недели получила яркий, полный и достаточно информативный отчет. Узнала много нового. Рекомендую!

Ксения Камаева

Пару недель назад я заказала себе ДНК тест этническое происхождение по МТ ДНК, чтобы узнать к какой же национальности я отношусь и кем были мои предки по материнской линии. Была точно уверена, что я татарка, хотя и не исключала украинские и белорусские корни. И, когда сегодня я увидела результат, была немного удивлена. Выяснилось,что хоть и расовая принадлежность «европейская» ( гаплогруппа T1A, выделенные мутации A059C, T126C и др), есть и иранцы,курды и даже румыны. Есть даже евреи и аварцы. Это просто интересно, учитывая, что порой наука доказывает противоречивость предположений и домыслов. В общем, я очень впечатлена результатами, отразила малую часть полного отчета и искренне советую каждому сдать ДНК тест на национальность!

Кристина Новикова

Хочу поделиться своей радостью с другими! Это просто класс! Я получила ДНК тест на этническое происхождение в подарок, точнее сертификат на исследование! Я всегда думала, что ДНК тест, это что-то сложное! Оказывается никакой крови, или подготовки, просто приехала в ДНК центр на Расстанной, сдала 2 ротовых мазка и через 2 недели получила красивый ламинированный отчет о моем происхождении! Никогда не могла подумать, что все женщины произошли из Африки! А еще, оказывается, у меня имеются общие родственники с Уороном Баффетом и Наполеоном Бонапартом! Правда узнать насколько далекие или близкие, пока не представляется возможным! В общем ооочень интересно! В отчете было указано, что мой род ассоциируется со Скандинавией и западной Европой, а я всегда думала, что мои предки пошли из России.

Показала этот документ Бабушке и она подтвердила, что её дед еще во времена царской России бежал из Швеции! Теперь хочу заняться составлением семейного древа! Спасибо!

Павел

Добрый день, меня зовут Павел, хочу поделится отзывом о интересных исследованиях! Разумеется, мне как и всем интересно откуда пошел мой род и какой я действительно национальности. Я сделал сразу три теста — Этническое происхождение по отцовской линии, Этническое происхождение по материнской линии и ДНК тест на национальность. Я достаточно скептически отношусь к отзывам, но результаты все трех тестов вызвали достаточно большой резонанс в моей семье. В моей родословной есть достаточно много пробелов, в чем я точно уверен, это то, что моя бабушка (со стороны матери) татарка, а дедушка (со стороны отца) белорусы и крымчане. Я собрал родню и мы принялись изучать полученные результаты — гаплогруппа по отцовской линии ассоциируется прежде всего с Русскими, Белорусами, Украинцами и Немцами, материнская линия ассоциируется со странами Прибалтики! Тест на национальность показал совпадение ДНК с финно-угорской группой на 53%, что в принципе характерно для Петербурга, 14% — Татары/Удмурты — это Бабушка, 31% приходится на Россию, Эстонию и Литву, остаётся только гадать, откуда я приобрел 2% Бельгийское крови! В общем рекомендую данные исследования для тех кому интересна своя история!

Екатерина Михайлова

Я Всю жизнь была уверенна что я Русская, ну или Белоруска, Украинка! Теперь смотрю на Результаты ДНК теста, смеюсь и пишу этот отзыв! Оказывается во мне намешано очень много крови! На 27% Полячка, на 24 % Эстонка, и только 16% делит между собой запад России и Украина! Самое интересное Пакистан! Целых 6% Пакистанской крови! Как так!?

Ставров Сергей

Я понял! Наконец то я понял! Спасибо Вам! Ставров Сергей несколько необычное имя для моей внешности! ДНК тест на национальность наконец то пролил свет на вопрос, интересующий меня с детства! Оказывается, что Русского (Белоруссия, Россия, Украина) во мне менее 30%, а 41% Франция и Италия!!! Оказалось (как объяснили сотрудники), что только Y хромосома неизменна и несет информацию по мужской линии, а в остальных неполовых хромосомах, митохондриальной ДНК содержится генетическая информация наших далеких предков! А генетические мутации могут передаваться и через несколько поколений!

Антонина

Олеся

Одновременно с мужем, у меня был еще один мужчина. В итоге я забеременела и не знала от кого. Наткнулась на этот сайт и решила сделать ДНК тест на отцовство. Получив подробную консультацию по телефону – сама собрала образцы ДНК и отправила по почте (я не из Москвы). Результат получила через неделю. Спасибо.

Владимир

Друзья подарили мне на День Рождения тест на национальность в лаборатории Lab-DNK! Я смугловатый, своего отца никогда не видел, а мама не говорила о нем! Теперь я хотя бы знаю, откуда мои корни! Спасибо!

Светлана

Нашла в кровати длинный женский волос (сама стригусь коротко). Друзья посоветовали сделать ДНК тест на измену в Лаб-ДНК. Сравнили ДНК полученное из волоса – с моей ДНК. Вывела мужа на чистую воду. В итоге подала на развод.

Вадим

Вадим Меня забрали в армию, через 2 месяца подруга написала, что беременна! Объяснил ситуацию и ротный дал мне увольнение. Заставил подругу сделать ДНК тест во время беременности! Ждал недолго. Отец не я! Отслужу, буду строить новые отношения! Спасибо Lab-DNK.

Алина

С мужем развелась 2 года назад, сыну полтора года, алименты бывший платить отказался! Подала в суд, в котором постановили доказать отцовство в судебном порядке. Сдали ДНК тест на отцовство, ребенок от него – теперь не отвертится.

Валерий

Живем с женой уже 7 лет, у ребенка от меня НИЧЕГО! В итоге решил сделать ДНК тест установление отцовства анонимно. Ребята из Лаб-ДНК подсказали, как собрать нестандартные образцы ДНК. Ребенок не мой – сижу думаю – что делать!

Катя

До свадьбы были интрижки, после свадьбы беременность. Втайне от мужа сделала ДНК тест на отцовства, ребенок от него – теперь я спокойна. Спасибо!

Арсений

Мой двоюродный дядя живет в Испании, захотели тоже переехать туда. Заказали тест на родство в Lab-DNK. Заключение дали официальное, подали на гражданство, надеюсь скоро переедем.

Сергей

Хочу сказать большое спасибо Алине из Lab-DNK! Делали с женой тест на отцовство во время беременности по крови матери. Результат подтвердил, что ребенок мой, мы довольны! Теперь живем душа в душу! Пол ребенка определили бесплатно, позже УЗИ подтвердило! У нас будет мальчик! Всем удачи!

Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК: медицинский тест MedlinePlus

Что такое пренатальный скрининг бесклеточной ДНК (вкДНК)?

Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК (вкДНК) — это анализ крови беременных женщин. Во время беременности часть ДНК нерожденного ребенка циркулирует в кровотоке матери. Скрининг вкДНК проверяет эту ДНК, чтобы выяснить, есть ли у ребенка более высокая вероятность синдрома Дауна или другого расстройства, вызванного трисомией.

Трисомия – это нарушение хромосом. Хромосомы — это части ваших клеток, которые содержат ваши гены. Гены — это части ДНК, передаваемые от матери и отца. Они несут информацию, которая определяет ваши уникальные черты, такие как рост и цвет глаз.

В норме у людей в каждой клетке 46 хромосом, разделенных на 23 пары.
Если в одной из этих пар есть дополнительная копия хромосомы, это называется трисомией. Трисомия вызывает изменения в развитии тела и мозга.
При синдроме Дауна имеется дополнительная копия хромосомы 21. Это также известно как трисомия 21. Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах.
Другие трисомии включают синдром Эдвардса (трисомия 18), при котором имеется дополнительная копия хромосомы 18, и синдром Патау (трисомия 13), при котором присутствует дополнительная копия хромосомы 13. Эти заболевания встречаются редко, но более серьезно, чем синдром Дауна. . Большинство детей с трисомией 18 или трисомией 13 умирают в течение первого года жизни.

Скрининг вкДНК представляет очень небольшой риск для вас и вашего ребенка, но он не может точно сказать, есть ли у вашего ребенка хромосомное нарушение.

Ваш поставщик медицинских услуг должен будет заказать другие тесты, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Другие названия: бесклеточная фетальная ДНК, cffDNA, неинвазивный пренатальный тест, НИПТ

Для чего используется?

Скрининг вкДНК чаще всего используется для выявления повышенного риска развития у вашего будущего ребенка одного из следующих хромосомных нарушений:

Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Патау (трисомия 13)

Скрининг также может быть использован для:

Определение пола (пола) ребенка. Это может быть сделано, если УЗИ показывает, что половые органы ребенка не являются явно мужскими или женскими. Это может быть вызвано нарушением половых хромосом.
Проверить резус-группу крови. Rh представляет собой белок, содержащийся в красных кровяных тельцах. Если у вас есть белок, вы считаетесь резус-положительным. Если нет, то у вас резус-отрицательный. Если у вас отрицательный резус-фактор, а у вашего будущего ребенка положительный резус-фактор, иммунная система вашего организма может атаковать клетки крови вашего ребенка. Если вы узнали, что у вас отрицательный резус-фактор на раннем сроке беременности, вы можете принимать лекарства, чтобы защитить ребенка от опасных осложнений.

Скрининг вкДНК можно проводить уже на 10-й неделе беременности.

Зачем мне нужен пренатальный скрининг вкДНК?

Многие поставщики медицинских услуг рекомендуют этот скрининг беременным женщинам с более высоким риск рождения ребенка с хромосомным нарушением. Вы можете подвергаться повышенному риску, если:

Вам 35 лет или больше. Возраст матери является основным фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна или другими расстройствами трисомии. Риск увеличивается с возрастом женщины.
У вас родился еще один ребенок с хромосомным отклонением.
Ультразвуковое исследование вашего плода не соответствует норме.
Результаты других пренатальных тестов были ненормальными.

Некоторые поставщики медицинских услуг рекомендуют скрининг всем беременным женщинам. Это связано с тем, что скрининг почти не имеет риска и имеет более высокий уровень точности по сравнению с другими пренатальными скрининговыми тестами.

Вы и ваш лечащий врач должны обсудить, подходит ли вам скрининг cfDNA.

Что происходит во время пренатального скрининга вкДНК?

Медицинский работник возьмет образец крови из вены на вашей руке с помощью маленькой иглы. После введения иглы небольшое количество крови собирается в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое жжение, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает не более пяти минут.

Нужно ли мне что-то делать для подготовки к этому тесту?

Вы можете поговорить с консультантом-генетиком, прежде чем проходить тестирование. Генетический консультант – это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования. Он или она может объяснить возможные результаты и то, что они могут означать для вас и вашего ребенка.

Есть ли риски для теста?

Нет никакого риска для вашего будущего ребенка и очень небольшой риск для вас. У вас может быть небольшая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Что означают результаты?

Если ваши результаты были отрицательными, маловероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна или другое расстройство трисомии. Если ваши результаты были положительными, это означает, что существует повышенный риск того, что у вашего ребенка есть одно из этих заболеваний. Но он не может сказать вам наверняка, поражен ли ваш ребенок. Для более точного диагноза вам потребуются другие тесты, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS). Эти тесты обычно являются очень безопасными процедурами, но они имеют небольшой риск выкидыша.

Если у вас есть вопросы по поводу ваших результатов, поговорите со своим лечащим врачом и/или консультантом по генетике.

Узнайте больше о лабораторных тестах, референтных диапазонах и понимании результатов.

Есть ли что-то еще, что мне нужно знать о пренатальном скрининге вкДНК?

Скрининг вкДНК не так точен у женщин, беременных более чем одним ребенком (двойняшками, тройняшками и более).

Ссылки

ACOG: Американский конгресс акушеров и гинекологов [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский конгресс акушеров и гинекологов; c2021. Бесклеточный скрининг-тест пренатальной ДНК; [цитировано 5 августа 2021 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-free-dna-prenatal-screening-test
ACOG: Американский конгресс акушеров и гинекологов [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский конгресс акушеров и гинекологов; c2019. Резус-фактор: как он может повлиять на вашу беременность; 2018 г., февраль [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what

Центры по контролю и профилактике заболеваний [Интернет]. Атланта: Министерство здравоохранения и социальных служб США; Генетическая консультация; [цитируется 2019 г.1 ноября]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
Hartford HealthCare: Больница Центрального Коннектикута [Интернет]. Хартфорд Здравоохранение; c2021. Генетика: обзор темы; [цитировано 5 августа 2021 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://thocc.org/health-community/health-resources/health-library/detail?id=tv7695
Лабораторные тесты онлайн [Интернет]. Сиэтл: лабораторные тесты онлайн; c2021. бесклеточная фетальная ДНК; [цитировано 5 августа 2021 г.]; [около 4 экранов]. Доступно по ссылке: https://www.merckmanuals.com/-/media/Manual/LabTests/CellFreeFetalDNA.html
Марш Десяти центов [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2019. синдром Дауна; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www. marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
Марш Десяти центов [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2019. Пренатальные тесты; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
Клиника Майо [Интернет]. Фонд Мэйо по медицинскому образованию и исследованиям; с1998–2019. Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК: обзор; 27 сентября 2018 г. [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
Руководство Merck, версия для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co. Inc.; c2019. Пренатальное диагностическое тестирование; [обновлено в июне 2017 г.; процитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
Национальное общество людей с синдромом Дауна [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Национальное общество людей с синдромом Дауна; c2021. Понимание диагноза синдрома Дауна; [цитировано 5 августа 2021 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.ndss.org/lifespan/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; анализы крови; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
Национальное общество консультантов-генетиков [Интернет]. Чикаго: Национальное общество консультантов-генетиков; Причины обратиться к генетическому консультанту; [цитировано 5 августа 2021 г.]; [около 4 экранов]. Доступно по адресу: https://www.aboutgeneticcounselors.org/Reasons-to-See-a-Genetic-Counselor/Pregnancy-and-Family-Planning
Рафи И., Читти Л. Бесклеточная ДНК плода и неинвазивная пренатальная диагностика. Br J Gen Pract. [Интернет]. 1 мая 2009 г. [цитировано 1 ноября 2019 г.]; 59 (562): e146–8. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Рочестерского университета; c2019. Энциклопедия здоровья: скрининг первого триместра; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Рочестерского университета; c2019. Энциклопедия здоровья: трисомия 13 и трисомия 18 у детей; [цитируется 2019 г.1 ноября]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419

ДНК-тест на отцовство | Американская ассоциация беременных

Часто во время беременности задаются вопросы, касающиеся отцовства. Поиск ответов и решение ваших проблем имеет физические, эмоциональные и финансовые преимущества как для вас, так и для вашего будущего ребенка. Американская ассоциация беременных рекомендует проводить тестирование на отцовство в лаборатории, аккредитованной AABB.

Программа аккредитации проверки взаимоотношений AABB основана на стандартах и предусматривает оценку и аккредитацию лабораторий, выполняющих проверку взаимоотношений.

Американская ассоциация беременных поддерживает Центр диагностики ДНК благодаря их многолетней аккредитации AABB и их приверженности качественному тестированию ДНК, а также личной гигиене и обслуживанию.

Вы можете связаться с Центром диагностики ДНК по телефону 1-800-798-0580 и обсудить ваши варианты со специалистом по установлению отцовства. Они могут ответить на ваши вопросы и помочь вам в процессе.

Постнатальное тестирование после рождения ребенка проводится через сбор пуповины во время родов или образец берется в лаборатории после выписки ребенка из больницы. Можно выполнить либо щечный мазок, либо забор крови.

Если вам необходимо установить отцовство или у вас есть вопросы, обращайтесь в DDC по телефону 1-800-798-0580 .

Для пренатального тестирования или тестирования на отцовство во время беременности есть несколько вариантов на выбор:

Неинвазивный пренатальный тест на отцовство (NIPP): Неинвазивный пренатальный тест на отцовство является наиболее точным неинвазивным способом установления отцовства до рождения ребенка. Это ультрасовременный процесс, сочетающий в себе новейшие технологии и запатентованные методы сохранения и анализа ДНК ребенка, естественным образом присутствующей в кровотоке матери. Этот тест требует только простого забора крови у матери и предполагаемого отца и может быть выполнен в любое время после 8-й недели беременности. Тест Точность 99,9% .
Амниоцентез : Этот тест проводится во втором триместре, где-то между 14-й и 20-й неделями беременности. Во время этой процедуры врач использует ультразвук для введения тонкой иглы в матку через брюшную полость. Игла вытягивает небольшое количество амниотической жидкости, которая исследуется. Риски включают небольшую вероятность причинения вреда ребенку и выкидыша. Другие побочные эффекты могут включать спазмы, подтекание амниотической жидкости и вагинальное кровотечение. Для проведения этой процедуры по установлению отцовства необходимо согласие врача.
Отбор проб ворсин хориона (CVS): Этот тест состоит из тонкой иглы или трубки, которую врач вводит из влагалища через шейку матки под контролем УЗИ для получения ворсин хориона. Ворсинки хориона представляют собой кусочки ткани, похожие на мизинцы, прикрепленные к стенке матки. Ворсинки хориона и плод происходят из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковую генетическую структуру. Это тестирование можно проводить на ранних сроках беременности, начиная с 10–13 недель. Для проведения этой процедуры по установлению отцовства необходимо согласие врача.

Американская ассоциация беременных рекомендует использовать неинвазивный пренатальный тест на отцовство или подождать до рождения, чтобы проверить отцовство. Это поможет вам избежать ненужного риска потенциального выкидыша из-за одной из других процедур.

Почему важно установить отцовство?

Установление отцовства важно как для ребенка, так и для родителей. Это может помочь защитить его или ее будущее и гарантировать, что такие вещи, как алименты и опекунство, будут переданы настоящему отцу.
Определение биологического родства важно по нескольким причинам:

Чтобы установить юридические и социальные льготы, включая социальное обеспечение, ветеранские и наследственные льготы.
Предоставляет точную историю болезни ребенка, предоставляя медицинскому работнику дополнительную информацию при диагностике и управлении здоровьем ребенка.
Укрепляет связь между биологическими личностями, такими как отец и ребенок.

Если вы беременны и не состоите в браке, в большинстве штатов действуют законы, требующие заполнения формы подтверждения отцовства (AOP) в больнице сразу после рождения, чтобы юридически установить, кто является отцом. После подписания AOP у пар есть ограниченное количество времени, в зависимости от штата, чтобы запросить ДНК-тест на отцовство и внести поправки в AOP. Эта форма подается в Бюро статистики естественного движения населения и является юридически обязывающим документом.

Если время, отведенное для внесения изменений в эту форму, истечет, отец, указанный в AOP и свидетельстве о рождении, может нести юридическую ответственность за ребенка, даже если позже он докажет, что не является биологическим отцом.

В некоторых штатах требуется, чтобы неженатые пары прошли тест на отцовство, чтобы указать имя отца в свидетельстве о рождении. Если мать состоит в браке с кем-то, кроме отца ребенка, муж может считаться отцом и указан в свидетельстве о рождении как законный отец, если иное не оспаривается тестом на отцовство.

Если вам нужен тест на отцовство, чтобы убедиться, что отцом назван правильный мужчина, позвоните в Центр диагностики ДНК по телефону 1-800-798-0580 .

Ответы на часто задаваемые вопросы о тестировании на отцовство:

Как скоро мы сможем начать процесс тестирования?

ДНК-тестирование можно проводить уже в конце первого триместра беременности, начиная с 8-й недели с помощью процедуры микроматрицы SNP или в течение 10-й недели с помощью процедуры CVS.

Обеспечивается ли полная конфиденциальность результатов теста?

В большинстве ДНК-лабораторий принято хранить ваши результаты в полной конфиденциальности. Поговорите с каждой лабораторией отдельно об их политике конфиденциальности.

Какой риск представляет анализ ДНК для матери и развивающегося ребенка?

Тестирование, проводимое после рождения ребенка, не связано с известными рисками. Исторически сложилось так, что пренатальное тестирование ДНК, проводимое в сочетании с другими пренатальными тестами, сопряжено с определенным риском, связанным с тем, как проводится тестирование, будь то амниоцентез или CVS.
Эти тесты часто не рекомендуются по единственной причине поиска отцовства из-за повышенного риска выкидыша.
Однако неинвазивная процедура микрочипа SNP представляет небольшой риск для матери или ребенка. Единственный риск, связанный с процедурой, такой же, как и при стандартном заборе крови.

Можно ли точно определить дату зачатия без теста на отцовство?

У многих женщин возникают вопросы о дате возможного зачатия, и, к сожалению, выяснить это не всегда так просто. Предполагается, что если у женщины довольно регулярный менструальный цикл, то она будет овулировать в определенное время месяца.

Овуляция — это время, когда может произойти зачатие, потому что именно тогда становится доступной яйцеклетка. Проблема в том, что у большинства женщин овуляция не происходит каждый месяц в определенный день, и у многих женщин день овуляции разный из месяца в месяц.

Если еще учесть, что сперматозоиды могут жить в организме через 3-5 дней после полового акта , то определение зачатия может быть очень сложным. Большинство врачей используют первый день последней менструации (LMP) и ультразвуковые измерения для определения гестационного возраста ребенка и определения того, когда ребенок был зачат.

Но это всего лишь инструменты, используемые для оценки дат — очень трудно сказать, какая на самом деле точная дата зачатия. Большинство людей не осознают, что УЗИ может быть отменено до 5-7 дней на ранних сроках беременности и до пары недель, если первое УЗИ проводится во втором триместре или позже.

Сроки родов не являются точным инструментом для определения зачатия, так как они также являются только ориентировочными датами (только 5% женщин рожают в установленные сроки). Если вы ищете предполагаемую дату зачатия по причинам отцовства, а половые сношения с двумя разными партнерами имели место в течение 10 дней друг от друга, мы настоятельно рекомендуем провести тест на отцовство; это тестирование может быть сделано во время беременности или после рождения ребенка.

Это единственный способ точно узнать, кто отец.

Сколько стоит установить отцовство?

Стоимость зависит от типа выполняемых процедур. Цены могут варьироваться от 400,00 долларов США до 2000,00 долларов США . Неинвазивное пренатальное тестирование часто обходится дороже, чем тестирование, проводимое после рождения ребенка, из-за технологий, используемых для изоляции ДНК плода от ДНК матери.

Некоторые центры тестирования предлагают более дешевое тестирование, не одобренное судом, или «тестирование на любопытство». Многие сайты предлагают планы оплаты и потребуют полной оплаты, прежде чем они предоставят вам результаты. Новая процедура микрочипа SNP будет стоить примерно 1600 долларов.

Вы можете позвонить в Центр диагностики ДНК по телефону 1-800-798-0580 и получить бесплатную консультацию, чтобы обсудить любой из вариантов и узнать более конкретные цены.

Могу ли я использовать результаты анализа ДНК в суде?

Многие центры теперь предлагают одобренные судом тесты, а также более дешевые «тесты на любопытство».