Рисуем по клеточкам для девочек: Рисунки по клеточкам «Девочка» ☆ 54 рисунка
Рисуем по клеточкам и точкам. Для девочек. Многоразовый альбом – МНОГОКНИГ.ee
Рисуем по клеточкам и точкам. Для девочек. Многоразовый альбом – МНОГОКНИГ.ee – Книжный интернет-магазинкатегории
книги
НовинкиАкции %АвтомобилиДетективы, боевикиДетская литератураДом, быт, досугИностранные языки, словариИстория, политикаКомпьютерные технологииЛюбовный романМедицина и здоровьеПодарочные изданияПсихология, философияПутеводители, атласыСовременная и классическая литератураСпорт, оружие, рыбалкаСувениры. АксессуарыФантастикаЭзотерика, астрология, магияЭкономическая литература
Подарочные карты
игры, игрушки
MNOGOKNIG Games Игрушки Книги-игры Настольные игры Развивающие игры
товары для малышей
Прорезыватели и пустышки Шезлонги и качели Автокресла Аксессуары для защиты ребенка Вигвам Детская мебель Детская одежда Детские кроватки Кровать для путешествий Купание малыша Матрасы Подушки для беременных Развивающие игрушки для малышей Текстиль Товары для кормления Уход за малышом Ходунки
товары для праздника
Все открытки Карнавальные костюмы, маски и аксессуары Одноразовая посуда Подарочные коробки Подарочные пакеты Свечи Шарики
товары для школы
Бумажная продукция Глобусы Канцелярские товары Папки Пеналы Товары для творчества Школьные ранцы
товары для живописи, рукоделия и хобби
Декорирование Жемчуг эффект для декупажа Живопись Контур по стеклу и керамике Контур по ткани Краски для свечей Маркеры для скетчинга Моделирование Прочее Рукоделие
традиционные товары
Костровые чаши и очаги Матрёшки Платки Самовары Фарфоровые фигурки
другие товары
Аксессуары для девочек Аксессуары для мальчиков Товары для пикника Фотоальбомы
издательство
Об издательстве Многоразовые наклейки Настольные игры Рабочие тетради для дошкольников Рабочие тетради для школьников Развивающее лото Раскраски для девочек Раскраски машины и техника Раскрась водой! Учебные пособия для дошкольников
нет тиража
Код: 9785445103592
К сожалению, весь тираж
этой книги закончился.
К сожалению, весь тираж
этой книги закончился.
Автор: Оникс-Лит
Издательство: оникс
Серия: Пишем и стираем 100 раз
Год издания: 2014
Примечание:
Оникс-Лит (А4/бр), ДЕТИ
Мягкая обложка
Формат издания 285×210 мм (большой формат)
Количество страниц 10
Эта пропись создана специально для детей дошкольного возраста и познакомит ребенка с написанием цифр и букв, а также научит рисовать по клеточкам и точкам.
Странички альбома со специальным покрытием, позволяющим стирать написанное, что делает их использование многоразовым.
Рисунки по клеточкам для девочек
В это категории собраны рисунки по клеточкам для девочек.
Разные куколки, украшения, принцессы герои мультфильмов и прочие женские штучки.
С их помощью, без особых умений вы сможете нарисовать красивый рисунок. Рисунки по клеточкам для девочек от пяти до 15 лет, безусловно понравятся вам и вы сможете украсить свой блокнот, скейтчбук или личный дневник крутым рисунком.
11 Фев
Если у вас под рукой только черная ручка , фломастер или даже карандаш, то можно нарисовать вот такие классные рисунки по клеточкам. Рисунки по клеточкам черно — белые и маленькие Подойдут для начинающих или для тех кто хочет нарисовать небольшой рисунок. А возможно вам просто понравиться рисунок))) Котик — вид сзади Кого тут только нет […]
Опубликовано в: Для девочек, Для мальчиков, Животные, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАлена 24 ЯнвМаленькие рисунки по клеочкам, легко и быстро нарисовать в тетради. Недавно во многих городах, наконец то появился снег. Так почему бы не нарисовать прикольного снеговика из Холодного сердца по клеточкам. Или традиционного снеговика А почему бы и не нарисовать пингвина Необычная Ёлочка по клеточкам, а точнее по кирпичикам)) Непонятно гле взять такую тетрадь. […]
Опубликовано в: Для девочек, Для мальчиков, Животные, Персонажи мультиков и игр, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАлена 22 ЯнвБывают маленькие рисунки по клеточкам, а бывают очень маленькие. Мы подобрали для вас самые маленькие картинки по клеточкам. Выбирайте, рисуйте)))) Супергерои: Бэтман, Супермен , Халк, Марио (не супер герой, но чувак из супер игры))) Попугайчик, его можно легко и быстро нарисовать . Только клеточки считай))) Шарик, маленький, воздушный. Значок известного телефона . Откусанное яблоко […]
Опубликовано в: Для девочек, Для детей, Для мальчиков, Еда, Животные, Персонажи мультиков и игр, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАлена 20 ЯнвЛегкие и маленькие единороги по клеточкам Милые и мифические существа единороги. Мы для вас подобрали картинки по легче, для начинающих. Маленькие рисунки по клеточкам в тетради, отлично подойдут для начинающих. А начнём с единорога — дельфина Милые и няшные единороги по клеточкам Единороги они такие милые, выбирай который понравился больше и рисуй у себя в […]
Опубликовано в: Для девочек, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАлена 12 ДекСердечко это символ симпатии и любви. Любому человеку близки эти чувства. Поэтому такие рисунки обязательно найдут применение в вашем личном дневнике или блокноте. Панда с сердечком по клеточкам. Киса с сердечком Мишки, зайки и Микки маус с сердечком по клеточкам.
Опубликовано в: Для девочек, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАлена 08 ДекРисунки по клеточкам про любовь — Лёгкие и простые Мы подобрали картинки по клеточкам на тему любовь. Перед тем как нарисовать советуем вам прочитать короткую статью о том: Какие виды любви бывают. Рисунки по клеточкам про любовь — сложные Рисунки по клеточкам парень и девушка в тетради Даже у перца и соли есть свои […]
Опубликовано в: Для девочек, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАлена 01 ДекСегодня будем рисовать девочку по клеточкам. Мы для вас специально подобрали наиболее крутые рисунки.
Эльза «Холодное Сердце» — персонаж довольно сдержанный и закрытый. У нее есть необычный дар, она может с помощью волшебства делать снежные формы и ледовые конструкции. У нее сложный характер и странная судьба. Крайняя восприимчивость не всегда справляется с магическим даром, поэтому Эльзе суждено скрываться от посторонних глаз. Видео о том как нарисовать Эльзу по клеточкам
Опубликовано в: Для девочек, Персонажи мультиков и игр, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАлена 13 НояЩенячий патруль возглавляет щенок Гонщик. Он ответственен и серьезен, выполнит задачу любой сложности и организует правильную силу в борьбе со злом. С Щенячим патрулем, вы научитесь храбрости и смелости, а дружба будет сопутствовать на пути мужества и силы. Объединяя все вышесказанное, вдобавок персонажи очень дружелюбны и добры.
С них можно взять пример! Смотрите видео о […]
Смурфики это небольшие гномики, которые дружно живут в грибных домиках, имеют невысоких рост и каждый — свой характер. С ними вы отправитесь в путешествие по миру на смурфаистах и погрузитесь в новую очаровательную сказку персонажей, которые не пользуются деньгами и имеют свой собственный язык, который, со временем, вы запросто освоите.
Опубликовано в: Для девочек, Для мальчиков, Персонажи мультиков и игр, Рисунки по клеточкамОставьте комментарийАленаКоличество эритроцитов Информация | Гора Синай
Число эритроцитов; количество эритроцитов; Анемия – количество эритроцитов
Подсчет эритроцитов — это анализ крови, который измеряет, сколько у вас эритроцитов (эритроцитов).
Эритроциты содержат гемоглобин, белок, переносящий кислород. Количество кислорода, которое получают ткани вашего тела, зависит от того, сколько у вас эритроцитов и насколько хорошо они работают.
Кровь берется из вены (венепункция), обычно с внутренней стороны локтя или тыльной стороны кисти. В вену вводят иглу и собирают кровь в герметичный флакон или шприц. Подготовка может варьироваться в зависимости от конкретного теста.
Кровь переносит кислород и питательные вещества к тканям организма и возвращает отходы и углекислый газ. Кровь распределяет почти все, что переносится из одной области тела в другую часть тела. Например, кровь переносит гормоны от эндокринных органов к органам-мишеням и тканям. Кровь помогает поддерживать температуру тела и нормальный уровень pH в тканях организма. К защитным функциям крови относятся образование сгустков и предотвращение инфекций.
Перед началом лечения высокого кровяного давления рекомендуются обычные лабораторные анализы для определения повреждения органов или тканей или других факторов риска.
Эти лабораторные тесты включают анализ мочи, количество клеток крови, биохимический анализ крови (калий, натрий, креатинин, глюкоза натощак, общий холестерин и холестерин ЛПВП) и ЭКГ (электрокардиограмму). Дополнительные тесты могут быть рекомендованы в зависимости от вашего состояния.
Как проводится тест
Необходим образец крови.
Как подготовиться к тесту
Никакой специальной подготовки не требуется.
Как будет ощущаться тест
При введении иглы для забора крови некоторые люди чувствуют умеренную боль.
Другие чувствуют только укол или покалывание. После этого может быть некоторая пульсация или небольшой синяк. Это скоро проходит.
Зачем проводится тест
Подсчет эритроцитов почти всегда является частью общего анализа крови (CBC).
Тест может помочь диагностировать различные виды анемии (низкое количество эритроцитов) и другие состояния, поражающие эритроциты.
Другие состояния, при которых может потребоваться подсчет эритроцитов:
- Заболевание костного мозга, при котором костный мозг замещается рубцовой тканью (миелофиброз)
- Заболевание, повреждающее кровеносные сосуды почек (синдром Альпорта)
- Заболевание, при котором эритроциты разрушаются раньше, чем обычно (гемолиз или пароксизмальная ночная гемоглобинурия)
- Рак лейкоцитов (макроглобулинемия Вальденстрема)
Нормальные результаты
Нормальные диапазоны эритроцитов:
- Мужчины: от 4,7 до 6,1 миллиона клеток на микролитр (клеток/мкл)
- Женщины: от 4,2 до 5,4 миллиона клеток/мкл
Приведенные выше диапазоны являются общими измерениями результатов эти тесты.
Диапазоны нормальных значений могут немного различаться в разных лабораториях. Некоторые лаборатории используют разные измерения или тестируют разные образцы. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг о значении ваших конкретных результатов теста.
Что означают аномальные результаты
Более высокое, чем обычно, количество эритроцитов может быть связано с:
- Заболеванием костного мозга, которое вызывает аномальное увеличение эритроцитов (истинная полицитемия)
- Курение сигарет
- Обезвоживание (например, из-за тяжелой диареи)
- Отказ правой половины сердца (легочное сердце)
- Опухоль почки (почечно-клеточный рак)
- Низкий уровень кислорода в крови (гипоксия)
- Проблемы со структурой и функцией сердца, присутствующие при рождении (врожденный порок сердца)
- Рубцевание или утолщение легких (легочный фиброз)
Количество эритроцитов будет увеличиваться в течение нескольких недель, когда вы находитесь на большей высоте.
Препараты, которые могут увеличить количество эритроцитов, включают в себя:
- Анаболические стероиды
- Эритропоэтин
- Гентамицин
- Тестостерон
Более низкий уровень. Рак костного мозга называется множественной миеломой
Препараты, которые могут снизить количество эритроцитов, включают :
- Химиотерапевтические препараты
- Хлорамфеникол и некоторые другие антибиотики
- Гидантоины
- Метилдопа
- Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
- Хинидин
3
Риски
Взятие крови сопряжено с небольшим риском.
Вены и артерии различаются по размеру от одного человека к другому и от одной стороны тела к другой. Взять кровь у одних людей может быть сложнее, чем у других.
Другие риски, связанные с забором крови, незначительны, но могут включать:
- Чрезмерное кровотечение
- Обморок или чувство головокружения
- Множественные проколы для обнаружения вен
- Гематома (скопление крови под кожей)
- Инфекция (небольшой риск при повреждении кожи)
Галлахер П.Г. Гемолитические анемии: мембраны эритроцитов и нарушения обмена веществ. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Медицина Голдман-Сесил . 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 152.
Маленькая М. Анемия. В: Кэмерон П., Литтл М., Митра Б., Дизи С., ред. Учебник скорой медицинской помощи для взрослых .
5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 13.
Пинкус М.Р., Абрахам Н.З., Блат М. Интерпретация лабораторных результатов. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика Генри и лечение с помощью лабораторных методов . 24-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2022: глава 9.
Означает РТ. Подход к анемиям. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Медицина Голдман-Сесил . 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 149.
Последняя проверка: 09.01.2022
Рецензию сделал: Дэвид С. Дагдейл, III, доктор медицинских наук, профессор медицины отделения общей медицины медицинского факультета Медицинской школы Вашингтонского университета. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицины, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакционная коллегия.
Информационный бюллетень о синдроме Ретта | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Что такое синдром Ретта?
Каковы стадии расстройства?
Что вызывает синдром Ретта?
Синдром Ретта передается по наследству?
Кто болеет синдромом Ретта?
Как диагностируется синдром Ретта?
Доступно ли лечение?
Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта — это нарушение развития нервной системы, которым страдают почти исключительно девочки.
Он характеризуется нормальным ранним ростом и развитием, за которым следует замедление развития, потеря целенаправленного использования рук, отличительные движения рук, замедление роста мозга и головы, проблемы с ходьбой, судороги и умственная отсталость.
Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в журнальной статье в 1966 году. Только после второй статьи о расстройстве, опубликованной в 1983 году шведским исследователем доктором Бенгтом Хагбергом, расстройство было общепризнанным.
Течение синдрома Ретта, включая возраст начала заболевания и тяжесть симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако до появления симптомов ребенок, как правило, растет и развивается нормально, хотя даже в раннем младенчестве часто наблюдаются незначительные аномалии, такие как потеря мышечного тонуса (гипотония), трудности с кормлением и судорожные движения конечностей. Затем постепенно появляются психические и физические симптомы.
По мере прогрессирования синдрома ребенок теряет целенаправленное использование рук и способность говорить. Другие ранние симптомы могут включать проблемы с ползанием или ходьбой, а также снижение зрительного контакта. Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями рук, такими как выкручивание и умывание. Начало этого периода регрессии иногда бывает внезапным.
Апраксия — неспособность выполнять двигательные функции — возможно, является наиболее серьезным инвалидизирующим признаком синдрома Ретта, мешающим каждому движению тела, включая взгляд и речь.
Дети с синдромом Ретта часто проявляют аутистическое поведение на ранних стадиях. Другие симптомы могут включать ходьбу на носочках, проблемы со сном, широкую походку, скрежетание зубами и затрудненное жевание, замедление роста, судороги, когнитивные нарушения и затрудненное дыхание во время бодрствования, такие как гипервентиляция, апноэ (задержка дыхания) и глотание воздуха. .
top
Каковы стадии расстройства?
Ученые обычно описывают четыре стадии синдрома Ретта.
Стадия I, называемая ранним началом, обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эту стадию часто упускают из виду, потому что симптомы расстройства могут быть несколько расплывчатыми, а родители и врачи могут поначалу не замечать тонкого замедления развития. Младенец может уменьшить зрительный контакт и снизить интерес к игрушкам. Могут быть задержки в крупной моторике, например, в сидении или ползании. Может возникнуть заламывание рук и уменьшение роста головы, но этого недостаточно, чтобы привлечь внимание. Эта стадия обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться и более года.
Стадия II, или стадия быстрого разрушения, обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться недели или месяцы. Его начало может быть быстрым или постепенным, поскольку ребенок теряет целенаправленные навыки рук и разговорную речь. На этой стадии часто начинаются характерные движения рук, такие как заламывание, умывание, хлопанье в ладоши или постукивание, а также многократное поднесение рук ко рту.
Ребенок может держать руки сложенными за спиной или держать по бокам, произвольно касаясь, хватая и отпуская. Движения продолжаются, пока ребенок бодрствует, но исчезают во время сна. Могут возникать нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ и гипервентиляции, хотя дыхание обычно улучшается во время сна. У некоторых девочек также проявляются аутоподобные симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и общения. Ходьба может быть неустойчивой, и начало двигательных движений может быть затруднено. На этой стадии обычно наблюдается замедление роста головы.
Стадия III, или плато или псевдостационарная стадия, обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами. На этой стадии заметны апраксия, моторные проблемы и судороги. Тем не менее, может быть улучшение в поведении, с меньшей раздражительностью, плачем и аутистическими чертами. Девочка на стадии III может проявлять больший интерес к своему окружению, а ее бдительность, концентрация внимания и коммуникативные навыки могут улучшиться.
Многие девочки остаются на этой стадии большую часть своей жизни.
Стадия IV, или стадия позднего ухудшения моторики, может длиться годами или десятилетиями. Выдающиеся признаки включают снижение подвижности, искривление позвоночника (сколиоз) и мышечную слабость, ригидность, спастичность и повышенный мышечный тонус с неправильным положением руки, ноги или верхней части тела. Девочки, которые ранее могли ходить, могут перестать ходить. Познание, общение или навыки рук обычно не ухудшаются на стадии IV. Повторяющиеся движения рук могут уменьшиться, а взгляд обычно улучшается.
top
Что вызывает синдром Ретта?
Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией в гене 2, связывающем метил CpG, или MECP2 (произносится как meck-pea-two). Ученые идентифицировали ген, который, как полагают, контролирует функции многих других генов, в 1999 году. Ген MECP2 содержит инструкции по синтезу белка, называемого метилцитозин-связывающим белком 2 (MeCP2), который необходим для развития мозга и действует как один из многих биохимических переключателей, которые могут либо увеличивать экспрессию генов, либо сообщать другим генам, когда им следует отключиться и прекратить производить свои собственные уникальные белки.
Потому что Ген MECP2 не функционирует должным образом у людей с синдромом Ретта, вырабатывается недостаточное количество или структурно аномальные формы белка, что может привести к аномальной экспрессии других генов.
Не у всех, у кого есть мутация MECP2 , есть синдром Ретта. Ученые выявили мутации в генах CDKL5 и FOXG1 у людей с атипичным или врожденным синдромом Ретта, но они все еще изучают, как эти мутации вызывают заболевание. Ученые считают, что оставшиеся случаи могут быть вызваны частичными делециями генов, мутациями в других частях ген MECP2 или дополнительные гены, которые еще не идентифицированы, и они продолжают искать другие причины.
top
Наследуется ли синдром Ретта?
Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, менее 1 процента зарегистрированных случаев наследуется или передается из поколения в поколение. Большинство случаев являются спонтанными, что означает, что мутация происходит случайно.
Однако в некоторых семьях людей, страдающих синдромом Ретта, есть другие члены семьи женского пола, у которых есть мутация их ген MECP2 , но не проявляет клинических симптомов. Эти женщины известны как «бессимптомные женщины-носители».
top
Кто болеет синдромом Ретта?
По оценкам, синдром Ретта поражает одну из каждых 10 000–15 000 живорождений женского пола во всех расовых и этнических группах во всем мире. Пренатальное тестирование доступно для семей с больной дочерью, у которой выявлена мутация MECP2 . Однако, поскольку расстройство возникает спонтанно у большинства больных людей, риск того, что в семье родится второй ребенок с этим расстройством, составляет менее 1 процента.
Генетическое тестирование также доступно для сестер девочек с синдромом Ретта, у которых выявлена мутация MECP2 , чтобы определить, являются ли они бессимптомными носителями заболевания, что является крайне редкой возможностью.
Ген MECP2 обнаружен на Х-хромосоме человека, одной из двух половых хромосом.
У девочек есть две Х-хромосомы, но только одна из них активна в любой данной клетке. Это означает, что у девочки с синдромом Ретта только часть клеток нервной системы будет использовать дефектный ген. Некоторые клетки головного мозга ребенка используют здоровый ген и экспрессируют нормальное количество белка.
Тяжесть синдрома Ретта у девочек частично зависит от процента их клеток, экспрессирующих нормальную копию гена MECP2 . Если активная Х-хромосома, несущая дефектный ген, выключена в большой части клеток, симптомы будут легкими, но если больший процент клеток имеет Х-хромосому с нормальным выключенным геном MECP2 , начнется расстройство может возникнуть раньше, и симптомы могут быть более серьезными.
Для мальчиков с0153 Мутация MECP2 , которая, как известно, вызывает синдром Ретта у девочек. Поскольку у мальчиков есть только одна X-хромосома (и одна Y-хромосома), у них нет резервной копии, которая могла бы компенсировать дефектную, и у них нет защиты от пагубных последствий расстройства.
У мальчиков с таким дефектом часто не проявляются клинические признаки синдрома Ретта, но они испытывают серьезные проблемы при рождении и умирают вскоре после рождения. У очень небольшого числа мальчиков может быть другая мутация в ген MECP2 или спорадическая мутация после зачатия, которая может вызвать некоторую степень умственной отсталости и проблемы с развитием.
top
Как диагностируется синдром Ретта?
Врачи клинически диагностируют синдром Ретта, наблюдая за признаками и симптомами в период раннего роста и развития ребенка и проводя постоянную оценку физического и неврологического статуса ребенка. Ученые разработали генетический тест, дополняющий клинический диагноз, который включает в себя поиск MECP2 мутация в Х-хромосоме ребенка.
Для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта следует проконсультироваться с детским неврологом, клиническим генетиком или педиатром по развитию. Врач будет использовать весьма специфический набор руководств, которые разделены на три типа клинических критериев: основные , поддерживающие и исключения .
Наличие любого из критериев исключения опровергает диагноз классического синдрома Ретта.
Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают частичную или полную потерю приобретенных целенаправленных навыков рук, частичную или полную потерю приобретенного разговорного языка, повторяющиеся движения рук (например, скручивание или сжимание рук, хлопки или растирание) и нарушения походки , в том числе ходьба на носочках или неустойчивая походка с широкой опорой на прямых ногах.
Поддерживающие критерии не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут встречаться у некоторых людей. Кроме того, эти симптомы, степень тяжести которых варьируется от ребенка к ребенку, могут не наблюдаться у очень маленьких девочек, но могут развиваться с возрастом. Ребенок с поддерживающими критериями, но ни с одним из основных критериев не имеет синдрома Ретта. Поддерживающие критерии включают сколиоз. скрежетание зубами, маленькие холодные руки и ноги по отношению к росту, аномальный режим сна, аномальный мышечный тонус, неуместный смех или крик, интенсивная зрительная коммуникация и сниженная реакция на боль.
Помимо основных диагностических критериев, ряд специфических состояний позволяет врачам исключить диагноз синдрома Ретта. Они называются критериями исключения . Дети с любым из следующих критериев не имеют синдрома Ретта: черепно-мозговая травма, вторичная по отношению к травме, нейрометаболическое заболевание, тяжелая инфекция, вызывающая неврологические проблемы; и грубо аномальное психомоторное развитие в первые 6 месяцев жизни.
top
Доступно ли лечение?
Синдром Ретта неизлечим. Лечение расстройства является симптоматическим — основное внимание уделяется купированию симптомов — и поддерживающему, требующему междисциплинарного подхода. Лекарства могут потребоваться при нарушениях дыхания и двигательных затруднениях, а противосудорожные препараты могут использоваться для контроля судорог. Необходимо регулярно контролировать сколиоз и возможные аномалии сердца. Трудотерапия может помочь детям развить навыки, необходимые для выполнения самостоятельных действий (таких как одевание, кормление и занятия декоративно-прикладным искусством), в то время как физиотерапия и гидротерапия могут продлить подвижность.
Некоторым детям может потребоваться специальное оборудование и вспомогательные средства, такие как скобы для остановки сколиоза, шины для изменения движений рук и программы питания, помогающие им поддерживать адекватный вес. В некоторых случаях могут потребоваться специальные академические, социальные, профессиональные и вспомогательные услуги.
top
Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?
Несмотря на трудности с симптомами, многие люди с синдромом Ретта продолжают жить в среднем возрасте и дольше. Поскольку заболевание встречается редко, очень мало известно о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни. Хотя есть женщины в возрасте от 40 до 50 лет с этим расстройством, в настоящее время невозможно сделать надежные оценки ожидаемой продолжительности жизни после 40 лет.
top
Какие исследования проводятся?
Федеральное правительство, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Юнис Кеннеди Шрайвер , Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD), Национальный институт психического здоровья (NIMH) и Управление Центр исследований редких заболеваний (ORDR) поддерживает клинические и фундаментальные исследования синдрома Ретта.
Понимание причины этого расстройства необходимо для разработки новых методов лечения определенных симптомов, а также для разработки более эффективных методов диагностики. Открытие основного гена синдрома Ретта ( MECP2 ) в 1999 г. обеспечивает основу для дальнейших генетических исследований и позволяет использовать недавно разработанные модели животных, такие как трансгенные мыши с дефицитом MECP2 . У этих мышей есть неврологические аномалии, которые можно устранить путем активации гена MECP2 в более позднем возрасте.
Одно исследование, поддерживаемое NINDS, направлено на поиск мутаций в гене MECP2 у людей с синдромом Ретта, чтобы узнать о функции и дисфункции белка MeCP2. Информация из этого исследования улучшит понимание расстройства и может привести к новым методам лечения. Другие исследования направлены на выявление молекулярных путей, на которые влияет дисфункция, разработку моделей расстройства на животных и разработку терапии на ранних стадиях.
Некоторые исследователи предполагают, что конкретный тип мутации в гене MECP2 влияет на тяжесть симптомов синдрома Ретта. В настоящее время проводятся исследования, чтобы понять каждую мутацию, которая может вызывать особенности синдрома Ретта, и то, как эти мутации могут изменить особенности синдрома. Одно исследование естественного течения синдрома Ретта, финансируемое NIH, также должно предоставить новую информацию по этим темам.
Ученые знают, что отсутствие нормально функционирующего белка MeCP2 нарушает функцию зрелых клеток мозга, но они не знают точных механизмов, с помощью которых это происходит. Исследователи пытаются найти другие генетические переключатели, которые действуют аналогично белку MeCP2. Как только они узнают, как работает белок, и найдут похожие переключатели, они смогут разработать методы лечения, которые смогут заменить неисправный переключатель. Другой результат может заключаться в манипулировании другими биохимическими путями, чтобы компенсировать сбои гена MECP2 , тем самым предотвращая прогрессирование заболевания.
Генная терапия для достижения регулируемой экспрессии нормального гена MECP2 также изучается на животных моделях.
Исследователи также пытаются найти другие гены, которые могут быть связаны с синдромом Ретта. Некоторые исследования помогли сузить поиск этих генов, но многое еще неизвестно о том, как эти гены могут вызывать синдром Ретта или способствовать ему.
top
Где я могу получить дополнительную информацию?
Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Информацию также можно получить в следующих организациях:
International Rett Syndrome Foundation
4600 Devitt Drive
Cincinnati 54, OH 9 40175 admin@rettsyndrome.
org
Тел.: 513-874-1298; 800-818-7388
Easter Seals
233 South Wacker Drive
Suite 2400
Чикаго, Иллинойс 60606
[email protected]
Тел.: 312-726-6200; 800-221-6827
Факс: 312-726-1494
Национальный институт детского здоровья и человеческого развития (NICHD)
Национальные институты здоровья, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел.: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101
Национальный институт психического здоровья (NIMH)
Национальный институт здоровья, DHHS
6001 Executive Blvd. кв.м. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
[email protected]
Тел.: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279
Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
P.O. Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Тел.
: 888-205-2311
Rett Syndrome Research Trust
67 Under Cliff Road
Trumbull, CT 06611
[email protected]
Тел.: 203-445-0041
«Информационный бюллетень о синдроме Ретта», NINDS, дата публикации. Публикация NIH № 09-4863
Вернуться к информации о синдроме Ретта Страница
См. Список всех расстройств NINDS
Publicaciones En Español
Soundrome de Rett.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульт или любое другое федеральное агентство. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.