Как проявляется лактозная недостаточность у новорожденных: симптомы, причины, диагностика и лечение — Статьи — ОН КЛИНИК Бейби

ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И ГРУДНОЕ ВСКАРМЛИВАНИЕ

АНМО «Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр»:

355017, г. Ставрополь, ул. Ленина 304

(8652) 951-951, (8652) 35-61-49 (факс)

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (справочная служба)

Посмотреть подробнее

Обособленное подразделение «Диагностический центр на Западном обходе»:

355029 г. Ставрополь, ул. Западный обход, 64

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (контактный телефон)

(8652) 31-68-89 (факс)

Посмотреть подробнее

Клиника семейного врача:

355017 г. Ставрополь, пр. К. Маркса, 110 (за ЦУМом)

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (контактный телефон)

(8652) 31-50-60 (регистратура)

Посмотреть подробнее

Невинномысский филиал:

357107, г. Невинномысск, ул. Низяева 1

(86554) 95-777, 96-127, 95-873 (регистратура)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение в г. Черкесске :

369000, г. Черкесск, пр-т. Ленина, 85А

+7-988-700-81-06 (контактные телефоны)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение в г. Элисте :

358000, г. Элиста, ул. Республиканская, 47

8(989) 735-42-07 (контактные телефоны)

Посмотреть подробнее

ЗАО “Краевой клинический диагностический центр”:

355017 г. Ставрополь, ул. Ленина 304

(8652) 951-951, (8652) 35-61-49 (факс)

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (справочная служба)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение на ул. Доваторцев, 52А:

355037, г. Ставрополь, ул. Доваторцев, 52А

8 (8652) 316-845 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение на ул. Пригородная, 193:

355026, г. Ставрополь, ул. Пригородная, 193

8 (8652) 316-843 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение на ул. Савченко, 38 корп. 9:

355021, г. Ставрополь, ул. Савченко, 38, корп. 9

8 (8652) 316-847 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение на ул. Чехова, 77 :

355000, г. Ставрополь, ул. Чехова, 77

8(8652) 951-943 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение в г. Михайловске:

358000, г. Михайловск, ул. Ленина, 201 (в новом жилом районе «Акварель»).

8(988) 099-15-55 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Медсовет для врачей | Remedium.ru

03.02.2023

Как избежать появления трещин на зубах?

Постоянные зубы даются человеку один раз и на всю жизнь, однако нагрузка на них может быть чрезмерной, что иногда влечёт за собой самые разнообразные негативные последствия. Эмаль зуба – самый твердый материал в организме, когда она разрушена, зуб, скорее всего, восстановить не получится. Поэтому…

Подробнее

03.02.2023

Результаты коррекции нарушений венозного оттока у пациентов с варикозной болезнью и сопутствующим гонартрозом

Э. А. Щеглов^1,2, Н.Н. Алонцева²; ¹ ПетрГУ, ² БСМП (Петрозаводск)

Введение. Хронические заболевания вен в целом и варикозная болезнь нижних конечностей в частности представляют собой серьезную медико-социальную проблему.

Цель – изучить влияние терапии нарушений венозного оттока на результаты лечения…

Подробнее

01.02.2023

Когнитивные расстройства у пациентов с цереброваскулярными заболеваниями в терапевтической практике: алгоритмы диагностики и ведения

В.Н. Шишкова; Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины

В настоящем  обзоре   обобщаются  основные  современные  данные  о  патогенезе   когнитивных нарушений  у пациентов с сердечно-сосудистыми . ..

Подробнее

30.01.2023

Вторая линия лекарственной терапии билиарного рака

И.В. Савченко^1,2*, В.В. Бредер¹, И.С. Стилиди^1,2, К.К. Лактионов^1,2, Н.Е. Кудашкин^1,2, А.В. Егорова², С.В. Чулкова^1,2; ¹ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина, ² Российский национальный исследовательский медицинский университет имени…

Подробнее

27.01.2023

Синус-лифтинг в стоматологии и его значение при имплантации зубов

Неполнота зубного ряда – проблема не только эстетическая, но и вполне себе медицинская, влекущая за собой довольно большой ряд последствий.

Чтобы восполнить потери, современная стоматология обладает огромным арсеналом самых разнообразных средств. Однако те же зубные импланты должны устанавливаться…

Подробнее

26.01.2023

COVID-19-ассоциированная флебопатия как актуальная проблема современной флебологии

В.Ю. Богачев^1,2, Б.В. Болдин¹, П.Ю. Туркин^1,2, О.В. Дженина²; ¹ Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, ² Первый флебологический центр

Введение. SARS-CoV-2 сопровождается развитием дисфункции венозного эндотелия,…

Подробнее

24. 01.2023

Лечение метастатического рака мочевого пузыря: исторические и современные аспекты

А.А. Румянцев; НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина

Стандарт современной терапии метастатического уротелиального рака (рак мочевого пузыря или других отделов мочевыводящих путей) – проведение системной платиносодержащей химиотерапии, однако, несмотря на высокую непосредственную эффективность терапии (до…

Подробнее

20.01.2023

Атипичная депрессия: частота встречаемости симптомов

П.В. Николаева¹, Ю.С. Фофанова

2, И.А. Никифоров², П.В. Аронов², Г.Н. Бельская³; ¹ МГМСУ им. А.И. Евдокимова, ² Академия постдипломного образования ФГБУ ФНКЦ ФМБА России, ³ НЦН

Введение. В настоящее время отмечается тенденция к увеличению частоты встречаемости атипичных форм депрессии, что особенно …

Подробнее

18.01.2023

Терапия BRCA-ассоциированного метастатического рака молочной железы. Эффективность и безопасность применения талазопариба в реальной клинической практике

Е.В. Лубенникова¹*, А.Л. Корниецкая², Н.С. Дорофеева³, Е.И. Россоха

4, Е.В. Маркарова⁵, И.В. Юдина⁶, И.Я. Базаева¹, Л.В. Болотина², Т.И. Дешкина², Я.А. Жуликов¹, Е.В. Стасенко⁶, Т.В. Устинова², А.С. Царева¹, Е.В. Артамонова^1,5,7; …

Подробнее

16. 01.2023

Успешная беременность при первичном бесплодии как результат симультанного бариатрического вмешательства и лапароскопической овариоэктомии у женщины с кистозной тератомой яичника больших размеров и морбидным ожирением

В.С. Самойлов^1,2, А.В. Степаненко¹, В.В. Попов^1,3; ¹

Центр семейной медицины «Олимп Здоровья», ² ГНЦ ФМБЦ им. А.И. Бурназяна ФМБА России, ³ ВОКОД

В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с первичным бесплодием на фоне морбидного ожирения (ИМТ – 64,6 кг/м²) и кистозной тератомой правого…

Подробнее

Загрузить еще

Часто задаваемые вопросы о непереносимости лактозы: симптомы, лечение и многое другое

Фото: iStockphoto

Наслаждение мороженым в рожке солнечным летним днем ​​ — одна из величайших радостей детства. Но у некоторых детей после сладкого лакомства вскоре возникает боль в животе, что может означать непереносимость лактозы. Состояние обычно развивается после трехлетнего возраста, но это не обязательно означает, что ваш ребенок должен отказаться от молочных продуктов. Вот что вам нужно знать о непереносимости лактозы.

Что такое непереносимость лактозы?

Непереносимость лактозы возникает, когда вы не можете правильно переваривать лактозу ( сахар в молоке) из-за недостатка лактазы (фермента, который ее расщепляет). В норме лактоза расщепляется лактазой в тонком кишечнике и всасывается. Если этого не происходит, лактоза попадает в толстую кишку, где бактерии расщепляют ее на газы и жирные кислоты, вызывая такие симптомы, как спазмы и газы.

Непереносимость лактозы по сравнению с аллергия на молоко

Непереносимость лактозы полностью отличается от аллергии на коровье молоко, которая возникает, когда ваша иммунная система ошибочно идентифицирует белок в молоке как опасный и начинает атаку, выделяя химические вещества, вызывающие реакцию.

«Родители часто путаются или думают, что непереносимость лактозы и аллергия на коровье молоко — это одно и то же», — говорит Кеван Якобсон, заведующий гастроэнтерологическим отделением Детской больницы Британской Колумбии в Ванкувере. «Непереносимость лактозы — это проблема с перевариванием лактозы, тогда как аллергия на молоко — это чувствительность к белку».

Если у вас аллергия на молоко, воздействие даже небольшого количества молока может вызвать потенциально опасную для жизни реакцию, которая может затронуть кожу, дыхательную, сердечно-сосудистую и желудочно-кишечную системы. Напротив, непереносимость лактозы влияет только на желудочно-кишечный тракт, и многие люди все еще могут переносить небольшое количество лактозы.

У детей обычно развивается аллергия на молоко в первые шесть месяцев жизни, и большинство из них перерастает ее к трем годам, в то время как непереносимость лактозы развивается после трех лет и ухудшается с возрастом.

Какие существуют виды непереносимости лактозы?

Из четырех типов непереносимости лактозы первичная непереносимость лактозы является наиболее распространенной. Это генетическое и проявляется в разном возрасте, в зависимости от этнической принадлежности. Активность лактазы у всех естественным образом снижается со временем. Но у людей с первичной непереносимостью лактозы она снижается до такой степени, что они не могут переваривать определенные уровни лактозы, поэтому у них появляются симптомы, когда они едят или пьют продукты с лактозой.

Вторичная непереносимость лактозы — это временное состояние, возникающее в результате повреждения тонкой кишки вследствие инфекции. Вот почему ваша мама, возможно, говорила вам, чтобы вы не пили молоко после кишечной инфекции.

Существует также два типа непереносимости лактозы, которым подвержены дети. Врожденная непереносимость лактозы встречается редко и возникает, когда дети рождаются с небольшим количеством лактазы или без нее и проявляют значительные симптомы, такие как тяжелая диарея, которая может привести к обезвоживанию и потере веса. Развивающаяся непереносимость лактозы возникает у недоношенных детей, обычно родившихся в возрасте 34 недель или ранее. Она быстро проходит по мере созревания пищеварительной системы.

Насколько распространена первичная непереносимость лактозы?

Вероятность развития у вашего ребенка непереносимости лактозы зависит от его этнической принадлежности. Например, непереносимость лактозы встречается примерно у 25 процентов лиц европейского происхождения; от 50 до 80 процентов латиноамериканцев, чернокожих, евреев-ашкеназов и выходцев из южной Индии; и почти 100 процентов азиатских и коренных народов Северной Америки. В опросе взрослых в Канаде, проведенном в 2013 году, 16 процентов сообщили о непереносимости лактозы.

Когда развивается первичная непереносимость лактозы?

У детей первичная непереносимость лактозы развивается в разном возрасте в зависимости от уровня лактазы. «Этнические группы, предрасположенные к снижению активности ферментов, имеют ускоренное снижение уровня лактазы», ​​— объясняет Джейкобсон. «У большинства людей с более высоким риском первичная непереносимость лактозы имеет тенденцию проявляться в первое десятилетие жизни. Для людей с более низким риском это вариабельно, но в более позднем возрасте». Например, Джейкобсон говорит, что латиноамериканские, азиатские и чернокожие дети часто становятся непереносимыми лактозой до своего пятого дня рождения, тогда как у детей западноевропейского происхождения симптомы обычно не развиваются до пятилетнего возраста и даже в подростковом возрасте.

Каковы симптомы непереносимости лактозы?

Симптомы непереносимости лактозы обычно проявляются в период от 15 минут до двух часов после употребления молочных продуктов и варьируются по степени тяжести в зависимости от уровня лактазы у ребенка, количества потребляемой лактозы и других продуктов, содержащих лактозу. Молоко содержит больше лактозы , чем кисломолочные продукты, такие как йогурт и сыр. Продукты с высоким содержанием жира замедляют опорожнение желудка, задерживая поступление лактозы в тонкий кишечник, что дает ферментам больше времени для правильного переваривания. В результате ребенок, который не переносит стакан молока, может съесть чизбургер с картофелем фри.

Общие симптомы включают боль в животе, диарею, газы и вздутие живота. У детей иногда бывает рвота и, в редких случаях, может быть запор.

Как диагностировать непереносимость лактозы?

Если вы считаете, что у вашего ребенка непереносимость лактозы, вам следует отвести его к врачу и объяснить симптомы. Врач может поставить диагноз на основании симптомов и вероятности того, что у вашего ребенка непереносимость лактозы, с учетом его возраста и этнической принадлежности.

A Для подтверждения диагноза у младенцев может быть проведен анализ кала на рН, а у детей более старшего возраста его можно использовать для дальнейшего исследования. Жирные кислоты, вырабатываемые из-за непереносимости лактозы, очень кислые, но Якобсон говорит, что тест не очень точен.

Лучшим тестом является водородный дыхательный тест, в котором ребенок выпивает жидкость , содержащую лактозу, и вдыхает в контейнер, а его дыхание улавливается и проверяется на наличие водорода, который вырабатывается, когда бактерии воздействуют на лактозу в больших кишечник. Дыхательный тест нельзя проводить у детей младше пяти лет, потому что они не могут уверенно дышать в контейнер.

Вы также можете определить, есть ли у вашего ребенка непереносимость лактозы, исключив молочные продукты из его рациона или дав ему синтетически произведенную лактазу в форме таблеток или капель и понаблюдав, исчезнут ли симптомы. Если вы боитесь давать ребенку лактазу еще до того, как узнаете, есть ли у него непереносимость лактозы, Джейкобсон уверяет родителей, что это не опасно. «Нет никаких реальных недостатков в приеме фермента», — говорит он.

Есть ли лекарство от непереносимости лактозы?

Не существует известного лекарства от непереносимости лактозы, а также способа заставить организм вырабатывать больше фермента лактазы для ее расщепления. Хорошей новостью является то, что с этим можно справиться с помощью диеты и пищевых добавок.

Как лечить непереносимость лактозы?

Если у вашего ребенка непереносимость лактозы, он может избегать молочных продуктов , принимать лактазу или принимать и то, и другое. Лактазу нужно принимать только перед употреблением лактозы, поэтому ваш ребенок может большую часть времени избегать молочных продуктов и принимать лактазу перед вечеринкой по случаю дня рождения с сырной пиццей и тортом с мороженым.

«Обычно мы предлагаем фермент, — говорит Джейкобсон. «Если вы исключите молочные продукты, вы должны быть уверены, что у ребенка достаточно калорий, кальция и витамина D — это очень важно». Джейкобсон рекомендует родителям, решившим отказаться от молочных продуктов, обратиться к диетологу, чтобы убедиться, что их ребенок получает необходимое питание.

Каких продуктов следует избегать вашему ребенку, если у него непереносимость лактозы?

Если вы решите, чтобы ваш ребенок избегал лактозы, а не принимал лактазу, ему, возможно, придется избегать ряда любимых детских продуктов, включая молоко, йогурт, мороженое и сыр. К счастью, сегодня на рынке есть много альтернатив коровьему молоку, например безлактозное коровье молоко, козье молоко (в котором лактозы меньше, чем в коровьем), а также соевое и ореховое молоко. Однако Джейкобсон предупреждает, что в некоторых из этих продуктов не хватает питательных веществ, поэтому важно проверить этикетку или поговорить с диетологом. Например, в козьем молоке естественно мало фолиевой кислоты, а также витаминов D, B12 и железа, хотя некоторые продукты были обогащены одним или комбинацией этих питательных веществ.

Молочные смеси на грудном и коровьем молоке содержат лактозу. Дети с врожденной непереносимостью лактозы могут обычно потреблять грудное молоко или смесь из коровьего молока, но дети с врожденной непереносимостью лактозы должны получать безлактозную смесь. Младенцы с вторичной непереносимостью лактозы могут продолжать потреблять грудное молоко или смесь из коровьего молока.

Некоторые люди с непереносимостью лактозы могут переносить некоторое количество лактозы, но со временем ее количество уменьшается по мере снижения уровня лактазы. Ферментированные молочные продукты, такие как йогурт и некоторые сыры, содержат меньше лактозы, чем молоко, поэтому некоторые люди с непереносимостью лактозы могут есть эти продукты, не испытывая симптомов. Метод проб и ошибок — единственный способ определить, переносит ли ваш ребенок определенные молочные продукты.

Молочные продукты входят в состав многих пищевых продуктов, а выпечка или переработка молочных продуктов не расщепляет лактозу. Молочные продукты можно найти в выпечке, закусках, заправках для салатов и замороженных блюдах. Часто количество молочных продуктов незначительно и вряд ли вызовет симптомы, но всегда стоит прочитать этикетки и связаться с компанией, если вы обеспокоены.

«Если у вас непереносимость лактозы, это не должно оказать существенного влияния на вашу жизнь, если вы примете необходимые меры», — говорит Джейкобсон. «Вам просто нужны некоторые диетические изменения. Это легко управляемо».

Галактоземия: определение, симптомы и лечение

Обзор

Что такое галактоземия?

Галактоземия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать сахар, называемый галактозой. Галактоземия может быть проблемой для новорожденных, поскольку галактоза присутствует как в грудном молоке, так и в большинстве детских смесей. Важно выявить его на ранней стадии, чтобы избежать осложнений заболевания, которые могут быть серьезными и даже опасными для жизни. Больницы США проводят скрининг состояния при рождении. При ранней диагностике и диете с ограничением лактозы люди с галактоземией могут продолжать вести относительно нормальную жизнь.

Как это состояние влияет на организм моего ребенка?

Когда ваш ребенок не может расщеплять галактозу в пище, она начинает накапливаться в его крови. (Галактоземия буквально означает «галактоза в крови».) По мере накопления она переливается туда, куда не должна попадать. Фермент, который, как предполагается, не связан с галактозой, превращает ее в галактитол, производное спирта, токсичное для организма. Поскольку токсичный галактитол накапливается в органах и тканях вашего ребенка, он может нанести серьезный ущерб. Если не лечить, галактоземия приводит к ряду побочных эффектов, в том числе:

• Катаракта.
• Задержка развития.
• Интеллектуальная инвалидность.
• Проблемы с речью.
• Проблемы с мелкой и крупной моторикой.
• Неврологические нарушения.
• Болезнь почек.
• Преждевременная недостаточность яичников.
• Печеночная недостаточность.
• Сепсис.

Дети, получившие раннюю диагностику и лечение, обычно растут и развиваются адекватно. Некоторые могут казаться ничем не отличающимися от других детей, но у других все же могут быть некоторые трудности. Это потому, что даже на безгалактозной диете невозможно вывести всю галактозу из организма. Ваше тело естественным образом вырабатывает определенное количество (эндогенной галактозы), которое может продолжать вызывать проблемы. Дети, получающие лечение от галактоземии, могут по-прежнему иметь:

• Задержки речи.
• Неспособность к обучению.
• Поведенческие проблемы.
• Проблемы с равновесием и координацией (атаксия).
• Сотрясения.
• Дефицит гормонов, приводящий к задержке полового созревания у лиц женского пола при рождении.

Как галактоземия влияет на взрослых?

Взрослые с галактоземией могут жить относительно нормальной жизнью, но те, у кого симптомы проявлялись в детстве, могут продолжать испытывать симптомы на протяжении всей жизни. Некоторые симптомы могут появляться и исчезать в зависимости от того, насколько хорошо взрослые придерживаются своей ограниченной диеты. Другие, такие как дефицит гормонов, распространены, несмотря на лечение.

У большинства женщин и людей с галактоземией, приписанных при рождении к женскому полу, будет первичная недостаточность яичников даже при ранней диагностике и лечении. У них могут возникнуть трудности с зачатием и вынашиванием ребенка в срок. Многим требуется заместительная гормональная терапия, чтобы иметь менструацию. Заместительная гормональная терапия также может помочь при проблемах с фертильностью.

Кого поражает галактоземия?

Галактоземия — это генетическое заболевание. Это может повлиять на любого, кто наследует мутировавшие гены (по одному от каждого родителя). Если оба ваших родителя являются носителями мутировавшего гена, у вас есть 25% шанс унаследовать галактоземию. Это состояние встречается во всем мире, во всех этнических группах.

Насколько распространено это состояние?

Классическая галактоземия встречается редко. Встречается примерно у 1 из 45 000 человек.

Более распространен более легкий вариант, известный как галактоземия Дуарте. Галактоземия Дуарте — это скорее чувствительность к галактозе, чем реальная непереносимость. Он затрагивает примерно 1 из 4000 человек.

Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы галактоземии?

У новорожденных признаки классической галактоземии начинают проявляться после нескольких дней кормления. Симптомы могут быть легкими или тяжелыми и могут включать:

• Потеря аппетита.
• Вялость.
• Рвота.
• Диарея.
• Резкая потеря веса.
• Слабость.
• Неспособность развиваться.
• Желтуха.
• Увеличение печени.
• Вздутие живота с жидкостью (асцит).
• Отек вокруг головного мозга (отек).

Эти симптомы требуют немедленной медицинской помощи. После того, как поставщик медицинских услуг диагностирует галактоземию и вы исключите галактозу из рациона вашего ребенка, эти симптомы должны исчезнуть.

Что вызывает галактоземию?

Галактоземия возникает из-за генной мутации. Вы должны унаследовать его от обоих родителей, чтобы получить его. Каждый родитель обеспечивает одну копию мутировавшего гена. Но если обе копии их генов галактоземии не мутированы, у родителей, как правило, не будет симптомов заболевания, поэтому симптомы у их ребенка могут стать неожиданностью.

Мутировавший ген не может производить ферменты, необходимые для расщепления галактозы для получения энергии. Это заставляет химические продукты галактозы накапливаться в вашем теле. Есть три разных гена, которые могут быть мутированы. Каждому соответствует свой тип галактоземии.

Какие существуют типы галактоземии?

Тип I (классический)

Классический вариант галактоземии, также называемый типом I, является наиболее распространенным и наиболее тяжелым. Тип I вызывается мутацией в гене GALT . Этот ген отвечает за выработку ферментов, расщепляющих галактозу на глюкозу и другие молекулы, которые организм может использовать для получения энергии. Мутация гена типа I по существу устраняет активность этого фермента, в результате чего ваше тело вообще не может перерабатывать галактозу. Это приводит к быстрому накоплению галактозы в организме.

Тип II (дефицит галактокиназы)

Мутация гена GALK1 вызывает вариант типа II. Этот ген производит ферменты, которые играют вспомогательную роль в метаболизме галактозы. Тип II вызывает меньше проблем со здоровьем, чем классический тип. Основной риск от типа II заключается в том, что у вас может развиться катаракта.

Тип III (дефицит галактозоэпимеразы)

Ген GALE , продуцирующий ферменты, которые также играют вспомогательную роль в метаболизме галактозы, вызывает галактоземию типа III. Любой дефицит этих важных ферментов в конечном итоге приведет к накоплению галактозы в организме. Тип III может проявляться легкими или тяжелыми симптомами. Более тяжелая версия может привести ко многим более серьезным осложнениям классической галактоземии, включая катаракту, задержку развития, умственную отсталость, заболевания печени и проблемы с почками.

Галактоземия Дуарте

Галактоземия Дуарте возникает из-за мутаций в гене GALT , том же гене, который вызывает классическую галактоземию. Это просто менее серьезная мутация. Он уменьшает, но не устраняет основную функцию фермента, отвечающую за метаболизм галактозы. У людей с галактоземией Дуарте могут быть некоторые проблемы с пищеварением из-за продуктов, содержащих галактозу, но у них нет таких же медицинских осложнений. Им не обязательно избегать галактозы в своем рационе.

Диагностика и тесты

Как диагностируется галактоземия?

В США является стандартной процедурой скрининга новорожденных на список заболеваний, включая классическую галактоземию, которые могут причинить значительный ущерб до появления симптомов. (Этот тест иногда называют ФКУ-тестом, который относится к фенилкетонурии, еще одному заболеванию, которое может обнаружить этот тест.) Скрининг проводится путем прокола пятки вашего ребенка и взятия небольшого количества крови, обычно примерно через 24 часа после его рождения. Если у вашего ребенка галактоземия, анализ крови покажет снижение активности фермента GALT в крови. Ваша медицинская бригада проверит эти результаты с помощью генетического тестирования, чтобы определить тип галактоземии у вашего ребенка.

Управление и лечение

Как вы лечите галактоземию?

Единственный известный способ лечения галактоземии — исключение галактозы из рациона. Галактоза является компонентом лактозы, поэтому обычно это означает отказ от молочных продуктов. Новорожденные могут получать смесь на основе сои или элементную смесь. Детям и взрослым может потребоваться дополнить потребление кальция и витамина D, чтобы восполнить недостаток молочных продуктов в их рационе. Добавление кальция и витамина D помогает поддерживать плотность костей.

Какое лечение потребуется моему ребенку в связи с долгосрочными побочными эффектами галактоземии?

Некоторым детям может потребоваться дополнительная поддержка в обучении и развитии по мере их взросления. Это может включать:

• Логопедия.
• Трудотерапия.
• Поведенческая терапия.
• Целевые планы обучения.

Подросткам может потребоваться гормональная терапия, чтобы вызвать половое созревание и менструацию.

Профилактика

Можно ли предотвратить галактоземию?

Вы не можете контролировать, унаследуете ли вы или ваш ребенок заболевание. Но вы и ваш партнер можете пройти генетическое тестирование на вариант гена, прежде чем иметь биологических детей. Вы можете быть носителем, не имея галактоземии. Если вы заранее знаете, что являетесь носителем гена, вы можете спланировать вероятность того, что вы передадите его своим детям. Генетическое консультирование может помочь вам понять, что это может означать для вашей генетической семьи. Раннее выявление — лучший способ свести к минимуму осложнения заболевания.

Перспективы/прогноз

Какова продолжительность жизни человека с галактоземией?

При ранней диагностике и безгалактозной диете продолжительность жизни остается нормальной. Однако, если в период новорожденности произошло необратимое повреждение органов, это повлияет на долгосрочные перспективы вашего здоровья.

Жить с

Как ухаживают за собой взрослые с галактоземией?

Ключом к здоровью любого человека, страдающего галактоземией, является соблюдение диеты, не содержащей галактозы. Это требует дисциплины, и многим взрослым полезно присоединиться к сообществам, где они могут обсуждать и делиться рецептами. Многие также ценят социальную поддержку, особенно если они продолжают испытывать длительные симптомы.

Взрослые с галактоземией могут чаще посещать своего лечащего врача и проходить периодические обследования для выявления признаков и симптомов заболевания. Сюда могут входить:

• Проверка зрения на катаракту.
• Неврологическая оценка исполнительной функции, синдрома дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ), тремора или атаксии.
• Проверка плотности костей на дефицит кальция и минералов.
• Гормональное тестирование для лиц женского пола при рождении.

Регулярное тестирование позволяет взрослым выявлять недостатки раньше и лечить их до того, как они прогрессируют.

Записка из Кливлендской клиники

Галактоземия встречается редко, но предсказуема при генетическом скрининге. Если вы беременны или планируете забеременеть, пренатальное тестирование может определить, являетесь ли вы или ваш партнер носителем генов, связанных с галактоземией. Вероятность передачи его вашему ребенку составляет 25%, если у вас обоих есть ген. Знание — сила, и оно может помочь вам спланировать свое лечение таким образом, чтобы предотвратить наиболее серьезные осложнения болезни.