Генетика глаза: происхождение и генетика голубых глаз

На сегодняшний день область генетики переживает эпоху огромных открытий и достижений в диагностировании и лечении некоторых глазных заболеваний.

В чём заключается Молекулярная Генетика?

Многие заболевания глаз имеют генетическую основу, по этой причине они могут быть унаследованными и передаваться из поколения в поколение.

Генетические исследования дают нам знать, является ли пациент носителем мутации. Мутация – это изменение нормальной структуры наших генов, которое может быть наследственным или появившимся в течение жизни человека.

Для чего она используется?

При семейном обследовании могут быть обнаружены неизвестные заболевания или те, которые пока не проявили себя. Так что мы можем начать лечение заранее с целью замедлить ход течения болезни или, даже, предотвратить её появление. Мы также можем предложить наиболее точный визуальный прогноз, сравнив тип данной мутации с другими уже известными. Таким образом, лечение становится более эффективным и персонализированным.

А также мы можем выполнять генетическое консультирование семейных пар о вероятности зачатия ребенка, который может стать носителем данного заболевания.

Какие заболевания и какие типы генов изучает Молекулярная Генетика?

Существует несколько наследственных глазных заболеваний, которые могут быть изучены генетически, такие как глаукома и дегенерации сетчатки, в частности пигментный ретинит.

В случаях глаукомы мы анализируем ген миоцилина (MYOC) и ген CYP1B1.

Ген MYOC ассоциируется с открытоугольной хронической глаукомой во взрослом возрасте, составляя небольшой процент таких случаев, но наибольшую лепту вносит этот ген в раннюю глаукому, появляющуюся в молодом возрасте.  Существуют определенные мутации, записанные в этом гене, которые превращают клиническую картину заболевания в особенно сложную, но с другой стороны, знания о них позволяют нам планировать более интенсивное и эффективное лечение уже на самом раннем этапе.

Ген CYP1B1 связывается с первичной врожденной глаукомой и его анализ представляет особый интерес при генетическом консультировании тех семей, в которых уже проявились случаи этого серьёзного заболевания.

Мы также предлагаем генетические исследования некоторых форм глаукомы, именующихся «синдромными», как синдром Ригера, поскольку происходящие изменения могут повлиять не только на орган зрения, но и на другие органы нашего организма, в данном случае анализу подвергаются гены FOX и PITX.

В случаях наследственной дистрофии сетчатки, мы прибегаем к анализу, главным образом, генов  родопсин и периферин (rhodopsina/periferina).

Что доступно в ИКО?

ИКО – это центр-пионер в изучении генетического кода семей с глазными заболеваниями. Наш опыт складывается из анализа уже более чем 300 семей из разных частей Испании в области глаукомы. Опыт работы ИКО в области генетики признан и поддержен многочисленными конференциями и научными публикациями.

Каким образом осуществляется это исследование?

Генетический анализ – это простая процедура, которая требует лишь простого анализа крови, для сдачи которого нет необходимости приходить «на тощак». В специализированных лабораториях исследуются возможные мутации и генетические вариации, которые могут присутствовать в крови пациента и его родственников.

Что такое технологическая основа?

Из небольшого количества взятой у пациента крови извлекается ДНК, которая содержит всю генетическую информацию. Эта часть микроскопического вещества может быть значительно увеличена благодаря технике, называемой ПЦР, от английского PCR – «полимеразной цепной реакции». Затем проверяется последовательность всех нуклеотидов (один за другим) данной ДНК для её сравнения с нормальной моделью этой макромолекулы. Таким образом, могут быть выявлены возможные генетические изменения на каком-либо витке данной ДНК, эти изменения мы и называем мутацией или ошибкой, которая является основной причиной волнующей нас патологии.

Наконец, эксперт-офтальмолог глазной генетики предоставит всю полную информацию пациенту, и вместе они обсудят возможности её практического применения.

Цвет глаз — HiSoUR История культуры

Цвет глаз — это полигенный фенотипический характер, определяемый двумя различными факторами: пигментацией радужной оболочки глаза и частотной зависимостью рассеяния света от мутной среды в строме радужной оболочки.

У людей пигментация радужки варьируется от светло-коричневой до черной, в зависимости от концентрации меланина в эпителии радужного пигмента (расположенного на обратной стороне радужной оболочки), содержания меланина в строении радужки (расположенного спереди диафрагма) и клеточная плотность стромы. Появление синего и зеленого, а также карие глаза вытекает из рассеяния света Тиндалла в строме, что аналогично тому, что объясняет синева неба, называемое рэлеевским рассеянием. Ни синий, ни зеленый пигменты никогда не присутствуют в человеческом радужной оболочке или окулярной жидкости. Цвет глаз, таким образом, является примером структурного цвета и варьируется в зависимости от условий освещения, особенно для светлых глаз.

Ярко окрашенные глаза многих видов птиц обусловлены наличием других пигментов, таких как птеридины, пурины и каротиноиды. У людей и других животных много фенотипических вариаций цвета глаз. Генетика цвета глаз сложна, а цвет определяется несколькими генами. До сих пор целых 15 генов были связаны с наследованием цвета глаз. Некоторые из глазных генов включают OCA2 и HERC2. Было показано, что более раннее убеждение в том, что цвет голубого глаза является простой рецессивной чертой. Генетика цвета глаз настолько сложна, что может произойти почти любая комбинация цветов глаз и ребенка. Однако полиморфизм гена OCA2, близкий к проксимальной 5′ — регуляторной области, объясняет большинство изменений цвета человеческого глаза.

Генетическое определение
Цвет глаз — это наследуемая черта, на которую влияет более одного гена. Эти гены изыскиваются с использованием ассоциаций с небольшими изменениями в самих генах и в соседних генах. Эти изменения известны как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP. Фактическое количество генов, которые способствуют цвету глаз, в настоящее время неизвестно, но есть несколько вероятных кандидатов. Исследование в Роттердам (2009) обнаружили, что можно предсказать цвет глаз с точностью более 90% для коричневого и синего, используя только шесть SNP. Имеются данные о том, что целых 16 различных генов могут отвечать за цвет глаз у людей; однако главными двумя генами, связанными с изменением цвета глаз, являются OCA2 и HERC2, и оба они локализованы в хромосоме 15.

Ген OCA2 (OMIM: 203200), когда в варианте формы, вызывает розовый цвет глаз и гипопигментацию, общие для человеческого альбинизма. (Название гена происходит от расстройства, которое он вызывает, окулокатного альбинизма типа II.) Различные SNP в OCA2 сильно связаны с голубыми и зелеными глазами, а также вариациями веснучин, молей, оттенков волос и кожи. Полиморфизмы могут быть в регуляторной последовательности OCA2, где они могут влиять на экспрессию генного продукта, что, в свою очередь, влияет на пигментацию. Специфическая мутация в гене HERC2, ген, который регулирует экспрессию OCA2, частично отвечает за голубые глаза. Другие гены, участвующие в изменении цвета глаз, — SLC24A4 и TYR.

Имя гена Влияние на цвет глаз
oca2 Связан с клетками, продуцирующими меланин. Центральное значение для цвета глаз.
HERC2 Влияет на функцию OCA2 с определенной мутацией, сильно связанной с голубыми глазами.
SLC24A4 Связано с различиями между голубыми и зелеными глазами.
TYR Связано с различиями между голубыми и зелеными глазами.
Голубые глаза с коричневым пятном, зелеными глазами и серыми глазами вызваны совершенно другой частью генома.

Древняя ДНК и цвет глаз в Европа
Люди европейского происхождения демонстрируют наибольшее разнообразие цвета глаз любого населения во всем мире. Недавние достижения в области древней ДНК-технологии выявили некоторую историю цвета глаз в Европа , Весь европейский мезолитный охотник-собиратель до сих пор исследовал генетические маркеры для светлых глаз, в случае западных и центрально-европейских охотников-собирателей в сочетании с темным цветом кожи. Более поздние дополнения к европейскому генофонду, ранние неолитические фермеры из Анатолии и скотоводы Ямной медной эпохи / бронзового века (возможно, прото-индоевропейское население) из района к северу от Черного моря, по-видимому, имели гораздо более высокие уровни темные цветные аллели и аллели, вызывающие более легкую кожу, чем первоначальное европейское население.

Классификация цвета
Цвет радужной оболочки может обеспечить большой объем информации о человеке, и классификация цветов может быть полезна для документирования патологических изменений или определения того, как человек может реагировать на глазные фармацевтические препараты. Системы классификации варьировались от базового светлого или темного описания до подробных градаций с использованием фотографических стандартов для сравнения. Другие пытались установить объективные стандарты сравнения цветов.

Цвет глаз варьируется от самых темных оттенков коричневого до самых светлых оттенков синего. Чтобы удовлетворить потребность в стандартизованной классификации, одновременно простой, но достаточно подробный для исследовательских целей, Seddon et al. разработала градуированную систему на основе преобладающего цвета радужки и количества присутствующего коричневого или желтого пигмента. Существует три цвета пигмента, которые определяют, в зависимости от их пропорции, внешний вид радужной оболочки, а также структурный цвет. Зеленые ирисы, например, имеют синий и желтый. Коричневые ирисы содержат в основном коричневые. У некоторых глаз есть темное кольцо вокруг радужки, называемое лимбальным кольцом.

Цвет глаз у животных, не относящихся к человеку, регулируется по-разному. Например, вместо синего, как у людей, аутосомно-рецессивный цвет глаз у видов сцинков Corucia zebrata черный, а аутосомно-доминирующий цвет — желто-зеленый.

Поскольку восприятие цвета зависит от условий просмотра (например, количества и вида освещения, а также от оттенка окружающей среды), то и восприятие цвета глаз.

Изменения цвета глаз
У большинства новорожденных детей, имеющих европейское происхождение, есть светлые глаза. По мере развития ребенка меланоциты (клетки, обнаруженные в радужной оболочке глаз человека, а также кожные и волосяные фолликулы) медленно начинают продуцировать меланин. Поскольку клетки меланоцитов постоянно производят пигмент, в теории цвет глаз может быть изменен. Взрослый цвет глаз обычно устанавливается между 3 и 6 месяцами, хотя это может быть и позже. Наблюдая за радужкой ребенка со стороны, используя только проходящий свет без отражения от задней части радужки, можно обнаружить наличие или отсутствие низких уровней меланина. Ирис, который кажется синим под этим методом наблюдения, с большей вероятностью останется синим, как младенческий возраст. Ирис, который кажется золотым, содержит некоторый меланин даже в этом раннем возрасте и, вероятно, превратится из синего в зеленый или коричневый, как младенческие возрасты.

Изменения (осветление или затемнение) глазных цветов в раннем детстве, полового созревания, беременности, а иногда и после серьезной травмы (например, гетерохромия) представляют собой поводы для правдоподобного аргумента, в котором утверждается, что некоторые глаза могут или могут меняться в зависимости от химических реакций и гормональных изменений внутри тело.

Изучение кавказских близнецов, как братских, так и идентичных, показало, что цвет глаз со временем может быть изменен, а также может быть генетически определено серьезное демалирование диафрагмы. Большинство изменений цвета глаз наблюдалось или сообщалось у кавказского населения с ореховыми и янтарными глазами.

Графика цвета глаз (шкала Мартина)
Карлтон Кун создал диаграмму оригинальной шкалы Мартина. Нумерация меняется на шкалу ниже в шкале Мартина-Шульца (позже), которая (по-прежнему) используется в физической антропологии.

Светлые и светлые глаза (16-12 по шкале Мартина)

Чистый свет (16-15 в масштабе Мартина)

16: чистый голубой
15: серый
Светло-смешанный (14-12 в масштабе Мартина)

14: Очень светло-смешанный (синий с серой или зеленой или зеленой серой)
13-12: Светло-смешанный (легкий или очень легкий, смешанный с небольшой примесью коричневого)
Смешанные глаза (11-7 в масштабе Мартина). Смесь светлых глаз (синего, серого или зеленого) с коричневым, когда светло-коричневый вид находится на одном уровне.

Темные и темные смешанные глаза (6-1 по шкале Мартина)

Темно-смешанные: 6-5 по шкале Мартина. Коричневый цвет с небольшой примесью света
Темный: 4-1 по шкале Мартина. Коричневый (светло-коричневый и темно-коричневый) и очень темно-коричневый (почти черный)

янтарный
Янтарные глаза имеют сплошной цвет и имеют сильный желтоватый / золотистый и красновато-медный оттенок. Это может быть связано с осаждением желтого пигмента под названием липохрома в радужной оболочке (который также встречается в зеленых глазах). Янтарные глаза не следует путать с карими глазами; хотя карие глаза могут содержать пятнышки из янтаря или золота, они обычно имеют много других цветов, включая зеленый, коричневый и оранжевый. Кроме того, карие глаза могут казаться смещенными по цвету и состоять из пятен и рябь, в то время как янтарные глаза имеют твердый золотой оттенок. Несмотря на то, что янтарь считается похожим на золото, некоторые люди имеют красные или медные цветные янтарные глаза, которые многие люди ошибочно принимают за орешник, хотя орех имеет тенденцию быть более скучным и содержит зеленый цвет с красными / золотыми пятнами, как упоминалось выше. Янтарные глаза также могут содержать очень светлые золотисто-серые оттенки.

Глаза некоторых голубей содержат желтые флуоресцирующие пигменты, известные как птеридины. Считается, что яркие желтые глаза великой роговой совы обусловлены наличием ксантаптерина птеридинового пигмента внутри определенных хроматофоров (так называемых ксантофоров), расположенных в строении радужки. У людей желтоватые пятна или пятна, как полагают, обусловлены пигментным липофусцином, также известным как липохром. Многие животные, такие как клыки, домашние кошки, совы, орлы, голуби и рыба, имеют янтарные глаза как общий цвет, тогда как у людей этот цвет встречается реже.

синий
В радужной оболочке или в глазной жидкости отсутствует синяя пигментация. Диссекция показывает, что эпителий радужного пигмента коричневато-черный из-за присутствия меланина. В отличие от коричневых глаз, голубые глаза имеют низкие концентрации меланина в строме радужной оболочки, которая лежит перед темным эпителием. Более длинные волны света, как правило, поглощаются темным подстилающим эпителием, в то время как более короткие длины волн отражаются и подвергаются релеевскому рассеянию в мутной среде стромы. Это та же самая частотная зависимость рассеяния, которая объясняет синее появление неба.: Результат — «Тиндалл синий» структурный цвет, который зависит от внешних условий освещения.

У людей шаблон наследования, сопровождаемый голубыми глазами, считается схожим с рецессивным признаком (в общем, наследование цвета глаз считается полигенным признаком, что означает, что он контролируется взаимодействием нескольких генов, а не только одного). В 2008 году новое исследование выявило одну генетическую мутацию, которая приводит к голубым глазам. «Первоначально у всех нас были карие глаза», — сказал Эйберг. Эйберг и его коллеги предложили в исследовании, опубликованном в «Генетике человека», что мутация в 86-м интроне гена HERC2, которая предположительно взаимодействует с промотором гена OCA2, снижает экспрессию OCA2 с последующим уменьшением продуцирования меланина. Авторы предполагают, что мутация могла возникнуть в северо-западной части Черное море региона, но добавьте, что «сложно вычислить возраст мутации».

Голубые глаза распространены в Северной и Восточной Европе, особенно вокруг Балтийское море , Голубые глаза также встречаются в Южной Европе, Центральной Азии, Южной Азии, Северной Африке и Западная Азия , В Западная Азия , часть израильтян относится к ашкеназскому происхождению, среди которых этот признак относительно повышен (исследование, проведенное в 1911 году, показало, что у 53,7% украинских евреев были голубые глаза).

Такая же последовательность ДНК в области гена OCA2 среди голубоглазых людей предполагает, что у них может быть один общий предок.

Исследования ДНК на древних человеческих остатках подтверждают, что светлая кожа, волосы и глаза присутствовали не менее десятков тысяч лет назад на неандертальцах, которые жили в Евразия на 500 000 лет. По состоянию на 2016 год самые ранние светлопигментированные и голубоглазые останки Homo Sapiens были обнаружены у 7 700-летних мезолитных охотников-собирателей из Мутала , Швеция ,

Исследование, проведенное в 2002 году, показало, что преобладание цвета голубых глаз среди белого населения в Соединенные Штаты до 33,8% для тех, кто родился с 1936 по 1951 год, по сравнению с 57,4 процента для тех, кто родился с 1899 по 1905 год. По состоянию на 2006 год один из каждых шести человек, или 16,6% от общей численности населения, и 22,3% белых, имеет синий цвет глаза. Голубые глаза продолжают становиться менее распространенными среди американских детей.

Синие глаза встречаются редко у млекопитающих; одним из примеров является недавно обнаруженный сумчатый, голубоглазый пятнистый кускус (Spilocuscus wilsoni). Эта черта до сих пор известна только от одного примата, кроме человека — лемура Склятера (флавифроны Eulemur) Мадагаскар , Хотя у некоторых кошек и собак есть голубые глаза, это обычно связано с другой мутацией, связанной с глухотой. Но у одних только кошек есть четыре идентифицированных мутации гена, которые производят голубые глаза, некоторые из которых связаны с врожденными неврологическими расстройствами. Мутация, обнаруженная у сиамских кошек, связана с косоглазием (скрещенные глаза). Мутация, найденная синеглазыми твердыми белыми кошками (где цвет шерсти вызван геном для «эпистатического белого»), связан с глухотой. Тем не менее, есть фенотипически идентичные, но генотипически разные голубоглазые белые кошки (где цвет шерсти вызван геном для белого пятна), где цвет шерсти не сильно связан с глухотой. В синеглазых породах Ojos Azules могут быть и другие неврологические дефекты. Голубоглазые небелые кошки неизвестного генотипа также встречаются случайным образом в популяции кошек.

коричневый
У людей карие глаза возникают из-за относительно высокой концентрации меланина в строме радужной оболочки, что приводит к поглощению света как более коротких, так и более длинных волн.

Темно-карие глаза доминируют у людей и во многих частях мира, это почти единственный цвет радужки. Темный пигмент карих глаз распространен в Европе, Южной Европе, Восточной Азии, Юго-Восточной Азии, Центральной Азии, Южной Азии, Западной Азии, Океании, Африке, Америке и т. Д., А также в некоторых частях Восточной Европы и Южной Европы. Большинство людей в мире в целом имеют коричневые глаза темно-карими глазами.

Светлые или среднепигментированные карие глаза также могут быть обнаружены в Южной Европе, среди Северные и Южная Америка , и части Средней Азии (Ближний Восток и Южная Азия ).

Серый
Как голубые глаза, серые глаза имеют темный эпителий в задней части радужной оболочки и относительно прозрачную строму спереди. Одним из возможных объяснений различий в появлении серых и голубых глаз является то, что серые глаза имеют большие отложения коллагена в строме, так что свет, который отражается от эпителия, подвергается Mie-рассеянию (которое не сильно зависит от частоты) чем рэлеевское рассеяние (в котором более короткие волны света рассеиваются больше). Это было бы аналогично изменению цвета неба, от синего, которое дается рэлеевским рассеянием солнечного света малыми молекулами газа, когда небо становится ясным, до серого, вызванного рассеянием Mie больших капель воды, когда небо облачно , Альтернативно, было высказано предположение, что серые и голубые глаза могут отличаться в концентрации меланина в передней части стромы.

Серые глаза чаще всего встречаются у северных и Восточная Европа , Серые глаза могут быть найдены среди алжирских людей Шави Aures Горы в Северо-Западной Африке, на Ближнем Востоке, в Центральной Азии и Южная Азия , При увеличении, серые глаза показывают небольшое количество желтого и коричневого цвета в радужной оболочке.

зеленый
Как с голубыми глазами, цвет зеленых глаз не происходит просто от пигментации радужки. Зеленый цвет вызван сочетанием: 1) янтарной или светло-коричневой пигментации в строме радужной оболочки (которая имеет низкую или умеренную концентрацию меланина): 2) синий оттенок, созданный рэлеевским рассеянием отраженного света , Зеленые глаза содержат желтоватый пигментный липохром.

Зеленые глаза, вероятно, являются результатом взаимодействия нескольких вариантов внутри OCA2 и других генов. Они присутствовали на юге Сибирь в эпоху бронзы.

Они наиболее распространены в Северной, Западной и Центральная Европа , В Ирландия а также Шотландия 14% людей имеют карие глаза, а 86% имеют либо синие, либо зеленые глаза. В Исландии 89% женщин и 87% мужчин имеют либо синий, либо зеленый цвет глаз. Исследование исландских и голландских взрослых показало, что зеленые глаза гораздо более распространены у женщин, чем у мужчин. Среди европейских американцев зеленые глаза наиболее распространены среди недавних кельтских и германских родословных, около 16%. 37,2% итальянцев из Verona и у 56% словенцев есть голубые / зеленые глаза.

Зеленые глаза обычны у кошек табби, а также у Шиншиллы Лонгхера, а его короткошерстные эквиваленты отличаются черными морскими глазами.

орешник
Глаза кариеса связаны с комбинацией рэлеевского рассеяния и умеренного количества меланина в переднем пограничном слое радужки. Глаза кариес часто появляются в цвете от коричневого до зеленого. Хотя орешник в основном состоит из коричневого и зеленого, доминирующий цвет в глазу может быть коричневым / золотым или зеленым. Это то, как многие люди ошибаются, карие глаза становятся янтарными и наоборот. Иногда это может вызвать разноцветную радужную оболочку, т. Е. Свет, светло-коричневый / янтарный, вблизи зрачка и древесного угля или темно-зеленый на внешней части радужной оболочки (или наоборот), наблюдаемый при солнечном свете.

Определения орехового ореха варьируются: иногда он считается синонимом светло-коричневого или золотого цвета, как и цвет оболочки фундука.

Глаза кариес встречаются во всех европеоидных популяциях, в частности в регионах, где смешанные люди с голубыми, зелеными и коричневыми глазами.

Красный и фиолетовый

«Красные» глаза альбиноса
Глаза людей с тяжелыми формами альбинизма могут казаться красными при определенных условиях освещения из-за чрезвычайно низких количеств меланина, что позволяет кровеносным сосудам проявляться. Кроме того, флэш-фотография может иногда вызывать эффект «красных глаз», при котором очень яркий свет от вспышки отражает сетчатку, которая в изобилии сосудорасширяется, заставляя зрачок казаться красным на фотографии. Хотя глубокие голубые глаза некоторых людей, таких как Элизабет Тейлор, могут появиться фиолетовыми в определенное время, «истинные» фиолетовые глаза возникают только из-за альбинизма.

Медицинские последствия
Было обнаружено, что у лиц с более светлым цветом радужки более высокая распространенность возрастной макулярной дегенерации (ARMD), чем у более темного цвета радужной оболочки глаза; более легкий цвет глаз также связан с повышенным риском прогрессирования ARMD. Серая радужная оболочка может указывать на наличие увеита, а повышенный риск увеальной меланомы обнаружен у синих, зеленых или серых глаз. Однако в 2000 году исследование показало, что люди с темно-карими глазами подвергаются повышенному риску развития катаракты и поэтому должны защищать глаза от прямого воздействия солнечного света.

Болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона включает мутацию гена, кодирующего фермент АТФазу7B, который препятствует проникновению меди в печень в аппарат Гольджи в клетках. Вместо этого медь накапливается в печени и других тканях, включая радужную оболочку глаза. Это приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера, которые являются темными кольцами, которые окружают периферию радужной оболочки.

Окраска склеры
Цвет глаз вне радужки также может быть симптомом болезни. Пожелтение склеры («белые глаза») связано с желтухой и может быть симптомом заболеваний печени, таких как цирроз или гепатит. Синяя окраска склеры также может быть симптомом болезни. В общем, любые внезапные изменения цвета склеры должны быть рассмотрены медицинским специалистом.

кольца, которые окружают периферию радужки.

Окраска склеры
Цвет глаз вне радужки также может быть симптомом болезни. Пожелтение склеры («белые глаза») связано с желтухой и может быть симптомом заболеваний печени, таких как цирроз или гепатит. Синяя окраска склеры также может быть симптомом болезни. В общем, любые внезапные изменения цвета склеры должны быть рассмотрены медицинским специалистом.

Аномальные условия

аниридия
Аниридия — это врожденное состояние, характеризующееся крайне недоразвитой радужкой, которая отсутствует при поверхностном облучении.

Окулярный альбинизм и цвет глаз
Как правило, на задней стороне радужки имеется толстый слой меланина. Даже люди с самыми светлыми голубыми глазами, без меланина на передней части радужной оболочки, имеют темно-коричневую окраску сзади, чтобы предотвратить рассеяние света внутри глаза. У лиц с более мягкими формами альбинизма цвет радужки обычно синий, но может варьироваться от синего до коричневого. В тяжелых формах альбинизма на обратной стороне радужки нет пигмента, и свет изнутри глаза может проходить через радужную оболочку спереди. В этих случаях единственным цветом является красный от гемоглобина крови в капиллярах радужки. Такие альбины имеют розовые глаза, как и кролики-альбиносы, мыши или любое другое животное с полным отсутствием меланина. Нарушения просветления почти всегда можно наблюдать во время осмотра глаз из-за отсутствия иридиальной пигментации. В глазном альбиносе также отсутствует нормальное количество меланина в сетчатке, что позволяет больше света, чем обычно, отражать сетчатку и вне глаз. Из-за этого зрачковый рефлекс гораздо более выражен у индивидуумов альбиносов, и это может подчеркнуть эффект красных глаз на фотографиях.

Heterochromia
Гетерохромия (гетерохромия иридум или гетерохромия иридис) представляет собой глазное состояние, при котором одна ириса отличается от другой (полная гетерохромия) или где часть одного ириса отличается от остальной части (частичная гетерохромия или секторальная гетерохромия). Это результат относительного избытка или отсутствия пигмента в радужной оболочке или части радужной оболочки глаза, которые могут быть унаследованы или приобретены болезнью или травмой. Это необычное состояние обычно возникает из-за неравномерного содержания меланина. Множество причин несут ответственность, включая генетические, такие как химеризм, синдром Хорнера и синдром Ваарденбурга.

Химера может иметь два разных цветных глаза, как и любые другие братья и сестры, потому что каждая клетка имеет разные гены цвета глаз. Мозаика может иметь два разных цветных глаза, если различие ДНК происходит в гену цвета глаз.

Есть много других возможных причин наличия двух разноцветных глаз. Например, киноактер Ли Ван Клиф родился с одним голубым глазом и одним зеленым глазом, чертой, которая, как сообщается, была распространена в его семье, свидетельствует о том, что это была генетическая черта. Эта аномалия, которая, по мнению кинопроизводителей, вызывала беспокойство у зрителей кино, была «исправлена», когда Van Cleef носит коричневые контактные линзы. У Дэвида Боуи, с другой стороны, появились различные цвета глаз из-за травмы, из-за которой один ученик постоянно расширялся.

Другая гипотеза о гетерохромии заключается в том, что она может быть результатом вирусной инфекции в матке, влияющей на развитие одного глаза, возможно, посредством какой-то генетической мутации. Иногда гетерохромия может быть признаком серьезного заболевания.

Общей причиной у женщин с гетерохромией является инактивация Х, что может привести к ряду гетерохроматических признаков, таких как кошки-ситцевые кошки. Травма и некоторые лекарства, такие как некоторые аналоги простагландина, также могут вызывать увеличение пигментации в одном глазу. Иногда разница в окраске глаз вызывается окрашиванием крови после травмы.

Поделиться ссылкой:

• Нажмите, чтобы поделиться на Twitter (Открывается в новом окне)
• Нажмите здесь, чтобы поделиться контентом на Facebook. (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться записями на Pinterest (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться записями на Tumblr (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться на LinkedIn (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться в WhatsApp (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться в Skype (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться в Telegram (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться на Reddit (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться записями на Pocket (Открывается в новом окне)

Дефекты зрения

Нарушение рефракции – самые распространенные причины ухудшения зрения. 

Лучи, поступающие в глаз, проходят через прозрачный слой роговицы, расположенный в передней части глаза, и слой линзы глаза, фокусируясь на макулярной области слоя сетчатки. Макула это точка, в которой фокусируется свет, когда мы смотрим на какой-то предмет, она несёт ответственность за острое (детали предметов) и за цветовое зрения. Неспособность фокусироваться на лучах в правильном порядке в области макулы приводит к таким жалобам, как нечеткое, мутное зрение. Проблемы фокусировки глаза называются дефектами зрения. Основными дефектами зрения являются дальнозоркость, близорукость и астигматизм. Пресбиопия тоже ноходится в списке дефектов зрения. При пресбиопии хрусталик глаза с возрастом теряет свою эластичнось, что способствует нарушению фокусировки и ухудшению зрения.

Миопия

Миопия (близорукость)  – это нарушение зрения, при котором человек нечетко видит предметы, расположенные на далеком расстоянии.

ПРИЧИНЫ МИОПИИ (БЛИЗОРУКОСТИ)

Причинами близорукости  могут являться неровная поверхность роговицы либо увеличенное в длину глазное яблоко. Этот дефект заключается в том, что из-за аномалии рефракции изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а перед ней.

В большинстве случаев,  близорукость передаётся по наследству или развивается в школьном возрасте. Очень часто наблюдается у подростков в возрасте 8-12 лет.  Может также проявиться позже у людей с катарактой и диабетом.

СИМПТОМЫ МИОПИИ (БЛИЗОРУКОСТИ)

Неспособность видеть написанное на доске у детей школьного возраста

Неспособность видеть даль

Прищуривание глаз

Давящая головная боль

МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

У детей и подростков до 18 лет при лечении близорукости могут применятся очки с  вогнутыми, т.е. тонкой серединой и  толстыми по краям стеклами.  Пациенты старше 18 лет, при неизменных диоптриях, толщина роговицы и рефракации глаз которых позволяет провести коррекцию зрения при помощи эксимерного лазера, могут попрощаться с очками. Другой  метод лечения – применение искусственного хрусталика. Внутриглазной хрусталик  применяется, в основном тем пациентами, которым невозможно устранить проблему при помощи  эксимерного лазера. При имплантации внутриглазного хрусталика могут быть использованы на выбор факичная линза или  рефракционная замена хрусталика, в соответствии с результатами диагностики и решением профессиональных врачей.

Гиперметромия

Гиперметропия (дальнозоркость) – дефект зрения,  известный как неспособность видеть вблизи. При дальнозоркости предеметы на далеком расстоянии видны четко, на близком расстоянии –  размыто. Дальнозоркость, в большинстве случаев, бывает врождённая, либо может быть связана с генетическими факторами. При высокой степени дальнозоркости зрение может быть одинаково нечетким как вблизи, так и вдали.

ПРИЧИНЫ ДАЛЬНОЗОРКОСТИ

Слишком плоская роговица глаза

Уменьшенный размер глазного яблока на передне-задней оси

Отсутсвие преломляющей способности хрусталика глаза

Генетические факторы

Врождённые факторы

СИМПТОМЫ ДАЛЬНОЗОРКОСТИ

Размытое видение предметов вблизи

Боль в глазах и в области вокруг глаз

Жжение глаз

Возникновение дискомфорта в глазах и головной боли при продолжительном чтении, писании, рисовании и прочих занятиях на близком расстоянии 

При рассмотрении предметов вблизи,  возникновение косоглазия

ДАЛЬНОЗОРКОСТЬ У ДЕТЕЙ

Дальновидность у детей выявить достаточно трудно.  При занятиях на близком расстоянии необходимо обратить внимание на то, возникает ли сдвиг глазного яблока либо косоглазие. Симптомами дальнозоркости могут служить просмотр телевизора на очень близком расстоянии, неуклюжесть.  Дальнозокрость также может привести к трудности в обучении. Ещё  более трудным представляется обнаружение родителями дальнозоркости только одного глаза  у своих детей.  Нелечение дальнозокрости у детей может привести к  развитию амблиопии и косоглазия. Во избежание данных последствий, следует обратиться к специализированному доктору и провести диагностику.

МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

При дальнозоркости возможны три варианта лечения. Первый метод – ношение очков или использование контактных линз. Вторым способом лечения является применение эксмерного лазера, который полностью позволяет избавиться от нарушения рефракции. При применении метода эксимерного лазера после проведения детального обследования и диагностики, в соответсвии со структурой глаз и степенью нарушения рефракции, принимается решение о  выборе метода лазерной коррекции зрения.  Эксимерный лазер  не применяют для лиц младше 18 лет при любых нарушениях рефракций.  Другая, третья методика – имплантация глазного хрусталика. Внутриглазной хрусталик  применяется, в основном, тем пациентами, у которых невозможно устранить проблему при помощи  эксимерного лазера. При имплантации внутриглазного хрусталика могут быть использованы на выбор факичная линза или  рефракционная замена хрусталика, в соответствии с результатами диагностики и решением профессиональных врачей.

Астигматика

Вместо округлой формы роговица у людей с астигматизмом имеет продолговатую форму. Это вызывает неадекватную рефракцию глаза, искажение света, попадающего в глаза. В результате изображения получаются расплывчатыми. Структура роговицы здорового человека круглая и похожа на шарик.  Роговица человека с астигматизмом – овальной формы. Вследствие искажения структуры роговицы, фокусировка зрения не происходит в одной точке, что вызывает искажение и помутнение зрения.

ПРИЧИНЫ АСТИГМАТИЗМА

Врождённые или генетические факторы

Травмы

Инфекции

Дегенеративные заболевания

СИМПТОМЫ АСТИГМАТИЗМА

Помутнение зрения

Быстрое утомление глаз

Головные боли и чувство давления

Искажение горизонтальных и вертикальных линий

При длительном чтении «наложение» строк друг на друга

Затруднение концентрации при чтении

Покраснение при конъюктивите

Частое возникновение «ячмени» на глазах

Длительное воспаление ресничного края

АСТИГМАТИЗМ У ДЕТЕЙ

Основными причинами появления астигматизма у детей является наследственность. Также, заболевание может проявить себя позже ввиду генетических факторов.  Таким образом,  родителям с заболеванием астигматизма следует обращать большее внимание на обследование своих детей. Симптомами астигматизма у детей могут являться: прищуривание глаз, неразборчивый почерк, безпричинная потеря равновесия, задевание мебельных углов, наклон головы при рассмотрении предметов.  Поскольку данные симптомы  могут привести к косоглазию и амблиопии, следует немедленно обратиться к специалисту и после проведения диагностики, начать необходимое лечение.

СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ

В  при лечении астигматизма до 18 лет необходимо носить очки или линзы. После 18 лет возможно  провести лечение эксимерным лазером.

Другой  метод лечения – применение искусственного хрусталика. Пациенты с высоким астигматизмом и с тонкой структурой роговицы, при противопоказаниях к лазерной коррекции зрения,  могут воспользоваться методом применения  искусственного хрусталика.

Внутриглазной хрусталик  применяется, в основном тем пациентами, которым невозможно устранить проблему при помощи  эксимерного лазера. При имплантации внутриглазного хрусталика могут быть использованы на выбор факичная линза или  рефракционная замена хрусталика, в соответствии с результатами диагностики и решением профессиональных врачей.

Пресбиопия

Пресбиопия (возрастная дальнозоркость) – это состояние глаз, при котором зрение ухудшается на близком расстоянии, человеку становится сложно читать мелкий шрифт и выполнять любую работу вблизи.

ПРИЧИНЫ ПРЕСБИОПИИ

Естественная глазная линза представляет собой мягкую, гибкую структуру. Здоровый глазной хрусталик без рефракации имеет возможность фокусироваться на объектах на различных расстояниях. Глазная линза меняет свою форму с целью фокусировки на объектах, расположенных на разном расстоянии. Так устроен  механизм глаза. После 45 лет  естественная глазная линза утрачивает свою эластичность и становится более твердой.  Также утрачивается способность фокусировки зрения на близком расстоянии , уменьшается преломляющая сила лучей.

СИМПТОМЫ ПРЕСБИОПИИ

Нечёткое зрение на расстоянии ближе 50 см

При чтении и рассмотрении предметов, находящйхся ближе 50 см, отдаление их на более дальние расстояния

Во время чтения или после появление головной боли, боли в глазах, чувство усталости и сонливости

МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

Методы, часто применяющиеся при лечении пресбиопии: очки, контактные линзы, PresbyLasik и хирургия внутриглазного хрусталика. При лечении Пресбиопии чаще всего предпочитают операции по имплантации глазного хрусталика. С развитием современных технологий, такие как вождение автомобиля, использование компьютера,  возникла необходимость в фокусировке зрения также и на среднем расстоянии, в результате чего  появилась новая технология применения линз. Данных операция подразумевают применение трифокальных линз, которые обеспечивают четкость фокусировки зрения на близком, среднем  и дальнем расстояниях. По этой причине, трифокальные линзы являются  одной из самых предпочитаемых и самых распространенных  методик при лечении пресбиопии и операциях внутриглазного хрусталика. Cпециалист, в соответствии со структурой глаза, существующих либо возможных факторов риска и принимая во внимание потребности пациента, принимает решение об использовании самой подходящей методики индивидуально для каждого пациента.

Почему у кошки слезятся глаза

Часто бывает, что глаза домашних котов и кошек начинают обильно слезиться. В некоторых случаях животное может ощущать существенный дискомфорт, щуриться и даже становиться вялым.

Диапазон причин, вызвавших подобный симптом, может быть широким — начиная от особенностей анатомического строения мордочки питомца, вплоть до серьезных бактериальных инфекций.

В любом случае эти выделения нельзя оставлять без внимания — стоит сразу же обратиться к квалифицированному специалисту в ветеринарную клинику.

Грязь в глазу кошки

Слезотечение может быть вызвано засорением глаза. Поскольку кошка — существо очень чистоплотное, постоянно вылизывающее свою шерсть после еды, то вполне возможна ситуация, что под веко попала шерстинка, или пылинка. В этом случае будет слезиться только один глазик. Понаблюдайте за своим питомцем. Если он беспокоится, трет мордочку лапками, то возможно в глаз действительно попало микроскопическое инородное тело. Тогда стоит немного подождать, пока мусор вымоется слезой.

Если кот остается беспокойным достаточно долгое время, 3-4 часа, тогда можно помочь питомцу, закапав в глаз искусственную слезу. Обильная жидкость поможет вымыть остатки мусора из больного органа.

Травма глаза

Выделение из глаза может быть вызвано механической травмой. Причин бесчисленное количество. В основном питомцы часто умудряются поцарапать свой глаз когтями, но подобное может статься и после драки с другими котами.

Кошка также может получить ранение глаза, наткнувшись на посторонний объект, например, на колючий вазон. Присмотритесь к животному — при травме кот не трет мордочку лапками, как в случае с засорением века, а просто щурится.

Обращаем ваше внимание на то, что при любой травме глаза стоит немедленно показать кошку опытному ветеринару во избежание ухудшения зрения или слепоты любимого питомца!

Аллергия и паразиты

Причина слезотечения может крыться в аллергии. Да, коты, как и люди, могут быть подвержены аллергическим реакциям на пыль, корм, цветущие домашние растения и даже на собственную шерсть. Если у кота слезятся оба глаза, и он часто чихает, чешется, то возможно это реакция на какой-нибудь аллерген. В этом случае ветеринар должен поставить диагноз для подтверждения аллергии.

Кстати, аллергию может спровоцировать заражение гельминтами, наличие которых пагубно влияет на иммунитет питомца. В Мурманске вы можете обратиться в ветеринарную клинику «Фаворит» для первичной диагностики, консультации ветеринара-терапевта и приобретения противогельминтных препаратов.

Вирусная или бактериальная инфекция глаза

Глаза кошки могут слезиться по причине поражения вирусной или бактериальной инфекцией. Если выделения у вашего питомца продолжаются уже достаточно долго, они стали густыми, мутновато-белыми или желтыми, то, скорее всего, в глаза попала инфекция, которая стремительно набирает обороты.

Это может быть конъюнктивит, токсоплазмоз, герпетическая инфекция. Нужно обязательно пройти обследование у ветеринарного врача в Мурманске. Игнорирование этих тревожных симптомов может существенно ослабить зрение кошки и даже привести к слепоте. Специалист назначит ряд анализов для выявления в организме скрытой инфекции и составит план лечения питомца.

Генетика и порода

Причина повышенного слезотечения также может крыться в генетике. Есть такие породы кошек, у которых постоянное слезотечение вызвано особенностями анатомического строения, и считается в пределах нормы. Это породы шотландцев, британцев, персов, экзотов.

Все кошки, у которых строение черепа отличается короткой плоской мордочкой и большими глазами, имеют суженные слезные каналы и маленькие слезные углубления, из-за чего жидкость постоянно вытекает из краев век, образуя на шерсти характерные борозды.

Все же, не стоит всю проблему списывать на генетику, если ваш любимец — одной из вышеперечисленных пород. Лучше лишний раз проконсультироваться с ветеринарным врачом для выяснения верного диагноза.

Внимание! Никакого самолечения!

Основное правило для владельцев кошек — не заниматься самолечением, какой бы простой не казалась проблема. Помните, что любое ваше неверное действие или бездействие по отношению к домашнему питомцу может негативно сказаться на его состоянии здоровья.

Лучше всегда обратиться к грамотному специалисту, например, в мурманскую ветеринарную клинику «Фаворит», где вы всегда сможете получить полный комплекс консультаций, диагностики и лечения всех заболеваний кошек.

«Фаворит» — профессиональная забота о вашем питомце!

Какого цвета твои глаза? Обучение генетике цвета глаз и цветового зрения. Лекция Эдриджа Грина Ежегодный конгресс RCOphth Глазго Май 2019

Изменение цвета глаз с возрастом (но это все еще может быть генетическим)

Исследования близнецов показали, что некоторые факторы окружающей среды связаны с цветом глаз [18]. На удивление мало опубликованных данных об изменении цвета глаз с возрастом. Родители знают, что глаза малышей могут потемнеть в первые годы жизни. В исследование Newborn Eye Screening Test в Калифорнии [25] было включено 202 новорожденных, из которых 148 находились под наблюдением (73% родителей ответили на 2-летнее наблюдение).Коричневый цвет радужной оболочки был наиболее распространенным (52,0%), и вероятность его изменения с течением времени была ниже, чем у других цветов радужной оболочки (от коричневого до коричневого, 94%, 73/77). Была более высокая частота изменения цвета радужной оболочки от синего к не-синему (от синего до коричневого – 27%, 11/40, от синего до орехового 7,5%, 3/40 и от синего до зеленого 5%, 2/40; p < 0,001). Что касается расы, то при рождении преобладание синих радужных оболочек было значительно выше среди белых / кавказских, коренных гавайцев или жителей островов Тихого океана, что указывает на значительную разницу в распределении цвета радужной оболочки между расами.Цвет радужки не изменился в течение 2-летнего периода наблюдения в большинстве случаев (66,9%), и только цвет радужной оболочки у 3,4% (5/148) участников стал светлее от коричневого до орехово-зеленого, от частичной гетерохромии до синий и от полной гетерохромии до синего.

Исследование близнецов в Луисвилле [26] ( n = 1513 человек) обнаружило высокую степень соответствия цвета глаз среди идентичных (MZ) пар близнецов ( r = 0,98 [ P <0,001]) , в то время как конкордантность была менее выражена в парах братских (ДЗ) близнецов ( r = 0.49) и уменьшалась с возрастом ( r = 0,07). Цвет глаз стабилизируется к 6 годам у большинства детей, но продолжал изменяться в подростковом возрасте и до зрелого возраста у 10–20% близнецов. Это говорит о том, что такие изменения цвета глаз или склонность к таким изменениям могут быть генетически детерминированы. По мере того как люди стареют, могут происходить изменения цвета, что, возможно, лучше всего иллюстрирует Шарбат Гула «Афганская девушка» , сфотографированный Стивом МакКарри в 1984 году и снова в 2002 году для National Geographic.

Изменение цвета глаз при заболевании

Некоторые заболевания связаны с потерей пигмента, что наиболее очевидно, когда поражен только один глаз. Изменение цвета радужной оболочки может выявить такие признаки патологии, как нейрофиброматоз, синдром Дауна, простой герпес, дисперсия пигмента, альбинизм или первичные меланоцитарные опухоли радужки [7]. Синдром Горнера возникает при поражении симпатического нерва глаза, лишенного пигментации, с меньшим зрачком и опущенным веком. Травмы глаз могут повлиять на расширение зрачка и пигментацию радужной оболочки.Ярким примером был певец Дэвид Боуи. Воспаление от инфекций, таких как гетерохромный циклит Фукса или ирит простого герпеса, может привести к потере пигментации. Неви, меланомы и узелки Лиша могут увеличить пигмент в более светлых глазах, в то время как пятна Брашфилда у некоторых нормальных людей и людей с синдромом Дауна могут добавлять белые пятна на радужную оболочку. Интерес к потере цвета глаз был еще одним аспектом сериала HBO Игра престолов: Эддисон Толлетт: «Не подходи, у него голубые глаза!» Тормунд: «У меня всегда были голубые глаза!» Из Игры Престолов – Сезон 8 Эпизод 1: «Винтерфелл»

Восприятие цвета и дальтонизм

Теория Янга – Гельмгольца трихроматического цветового зрения объясняется тремя цветными опсинами, присутствующими в ячейках колбочек: красный / длинный на дистальном конце (теломер ) X-хромосомы, Green / Medium также на X и Blue Short на хромосоме 7.

До появления бактерий, продуцирующих кислород, 3750–2500 миллионов лет назад атмосфера состояла из азота и углекислого газа, поэтому небо, возможно, выглядело оранжевым. 543–490 миллионов лет назад ранний кембрийский взрыв привел к массовому разнообразию сложных организмов за относительно короткий период времени. Была «эволюционная гонка вооружений, движимая цветовым зрением». Современные млекопитающие, появившиеся после исчезновения динозавров, в основном вели ночной образ жизни и не нуждались в цветовом зрении [27]. Люди, обезьяны и обезьяны Старого Света – трехцветные [28].Почему у приматов цветовое зрение? Считается, что это полезно для дальнего обнаружения спелых плодов или молодых листьев, которые в тропиках часто окрашиваются в красный цвет, и являются важным пищевым ресурсом, когда фруктов мало [29].

Дальтон, знаменитый химик, описал собственную дальтонизм в 1794 году [30]. Как и его брат, он перепутал алый с зеленым и розовый с синим. Он думал, что его стекловидное тело окрашено в синий цвет, избирательно поглощая более длинные волны. Он проинструктировал, что его глаза должны быть проверены после его смерти, но исследование показало, что юмор был совершенно чистым.Позднее из его сохранившейся ткани глаза была извлечена ДНК, что показало, что Далтон был дейтеранопом, у которого отсутствовал средневолновый фотопигмент сетчатки. Показано, что этот диагноз совместим с историческими данными о его фенотипе, хотя он противоречит убеждению Томаса Янга о том, что Далтон был протанопом [31]. В 1876 году Хорнер дал первый научный анализ наследственной передачи дальтонизма. «Закон Хорнера» гласит, что у отцов, страдающих дальтонизмом, есть дочери с нормальным цветом кожи; и эти дочери с нормальным цветом кожи являются матерями сыновей с дальтонизмом.В одной родословной дальтонизм передается от деда внуку. Во второй родословной передача была возможна от самок-носительниц более чем в одном поколении. О сходстве с наследованием гемофилии упоминал Хорнер [32].

Х-сцепленное наследование было обнаружено по цвету глаз у плодовых мушек

Хотя Мендель опубликовал свою работу в 1866 году, она не была открыта заново до 1900 года, а затем описывала только доминантное и рецессивное наследование.В 1910 году американский генетик Морган, работавший на плодовых мушках (Drosphila melanogaster), первым описал сцепление полов [33]. Интересным фенотипом был цвет глаз! Вместо нормальных блестящих красных глаз дрозофилы дикого типа он идентифицировал муху с белыми глазами [34] (рис. 12 [35]).

(Creative Commons Джо Джимбо) (https: // theconversation.com / animals-in-research-drosophila-the-fruit-fly-13571).

Он выполнил тестовое скрещивание белоглазого самца мухи и нескольких чистокровных красноглазых самок, чтобы увидеть, появятся ли белые глаза в следующем поколении. У всех появившихся в результате поколения F1 были красные глаза; однако Морган подозревал, что черта белого глаза все еще присутствует, но не выражена в этом гибридном поколении, как и рецессивная черта. Чтобы проверить это, Морган затем скрестил самцов и самок из поколения F1 и наблюдал соотношение красных и белых глаз 3: 1 в поколении F2.Этот результат очень похож на результаты, полученные в экспериментах по селекции рецессивных признаков, как впервые показал Мендель. Однако все белоглазые мухи F2 были самцами, как и их дедушка – белоглазых самок не было вообще! Морган был бы первым человеком, который окончательно связал наследование определенного признака с Х-хромосомой. Мутации белого глаза у дрозофилы связаны с переносчиками ABC, которые определяют цвет глаз [36].

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой

Мужчины имеют только одну Х-хромосому, и, таким образом, если Х-хромосома несет мутацию, мужчина будет затронут.Его дочь будет облигатным носителем, унаследовав мутацию от отца, но с нормальным цветовым зрением, если она унаследует нормальную Х-хромосому от матери. Сыновья отца наследуют Х-хромосому только от матери, поэтому не могут унаследовать Х-сцепленное заболевание от отца. (Передача признака от мужчины к мужчине обычно рассматривается как способ исключения Х-сцепления). Дочери-носители пострадают половина их сыновей и половина дочерей. Учитывая, что дальтонизм (объединяющий основные подгруппы протанопии, протаномалии, дейтеранопии и дейтераномалии) затрагивает около 8% мужчин (и 8% женщин являются носителями), то иногда у пораженного мужчины и женщины-носителя рождаются пораженные дочери (8). % × 8% = 0.64% женщин) (рис.13).

Пораженные самцы имеют темный квадрат, в то время как облигатные самки-носители показаны как закрашенные в центре круги, а пораженные самки – как темные полные круги.

X-инактивация

В 1961 году Лайон описал гипотезу о том, что одна из двух X-хромосом самки инактивирована на ранней стадии эмбриогенеза или X-инактивации. Таким образом, у женщин-носителей дальтонизма с Х-хромосомой (и многих других Х-сцепленных заболеваний сетчатки, таких как пигментный ретинит или хоридеремия) сетчатка обычно представляет собой мозаику нормальной и аномальной по цвету экспрессии Х-хромосомы.Если провести через сетчатку цветным лазером, женщина-носитель может заметить изменение цвета, когда свет движется по мозаике нормальных и дальтоников (рис. 14). В редких случаях X-инактивация может происходить очень рано, и вся сетчатка экспрессирует хромосому только одного родителя. Известны десятки случаев однояйцевых близнецов женского пола MZ, одна из которых страдает дальтонизмом, а другая имеет нормальное цветовое зрение [37]. Это пример эпигенетики (метилирования), когда другие модификаторы влияют на выражение фенотипа, и это происходит при многих других аутосомных заболеваниях.

В реальной жизни они имели бы менее геометрическую форму. Области черного цвета будут воспринимать красный свет как черный (протанопия от пораженного отца или матери-носителя), в то время как области красного цвета будут воспринимать красный свет как красный (нормальный тританоп от нормального родителя).

Теломерное расположение длинного (красный) и среднего (зеленый) опсинов допускает дупликацию и перегруппировку

Опсины L ( OPN1LW ) и M ( OPN1MW) расположены на конце длинного плеча X- хромосома (Xq28).Эти очень похожие гены произошли от дупликаций одного гена и последующих мутаций и перекрестных событий, создающих гибридные гены, до набора генов, каждый с разной пиковой спектральной чувствительностью. Изменения в генах опсина колбочек лежат в основе унаследованных нарушений цветового зрения. Среди людей с нормальным цветовым зрением существует вариабельность количества или гомологии фотопигментных генов, а их расположение в тандемном массиве обеспечивает высокую скорость мутаций (рис. 15). Многие из генотипов, связанных с дефицитом цветового зрения, являются результатом серии мутационных шагов от массивов предковых генов [38].Полиморфизм опсинов L и M дает небольшие различия в спектральной чувствительности. Монохроматия синей колбочки возникает, когда отсутствуют все опсины Х-хромосомы. Другие гены также влияют на экспрессию опсинов и набор фоторецепторов L, M и S [39].

Ниже ген OPN1LW, состоящий из 6 экзонов, за которым следуют два гена OPN1MW, состоящие из 6 экзонов.

Различия в показателях дальтонизма у мужчин

Некоторые группы населения, такие как австралийские аборигены, имеют низкие показатели красно-зеленой дальтонизма при тестировании Исихары (1,6%), в отличие от 37/503 (7,4%) европейцев в Регионы Западной Австралии с аналогичными низкими показателями среди папуасов (2%) и фиджийцев (0,8%) [40]. Почему в большинстве групп населения так много мужчин дальтонизм [41]? Хотя это хорошо известно военным, опубликованной информации о способности дальтоников видеть сквозь маскировку на удивление мало [41].Мы провели исследование в Австралии, показавшее, что объединение людей с нормальным цветовым зрением в пары с теми, кто страдает дальтонизмом, дает наилучшие результаты в тренировочных упражнениях по поиску и спасению [42]. Таким образом, возможно, что группы охотников, в том числе некоторые из них были дальтониками и некоторые с нормальным цветовым зрением, могли иметь преимущество в выживании для охотников-собирателей. Красная тряпка быку показалась бы черной. Есть несколько хитроумных приспособлений к использованию дальтонизма у домашних животных, например, кошек с яркими ошейниками, которые можно использовать для защиты местных птиц [43].

# Платье

27 февраля 2015 года фотография платья стала вирусной в социальных сетях после того, как Селия Блисдейл отправила своей дочери Грейс из Колонсей, Шотландия, фотографию черно-синего платья, которое она собиралась купить Рис. «Это милая мама. Золотое и белое ». Партнер Селии также увидел фотографию как бело-золотую, хотя он видел оригинальное платье. Дочь поделилась снимком в Facebook, а 26 февраля 2015 года подруга Кейтлин МакНил разместила его на Tumblr, что было отмечено Buzzfeed.Buzzfeed получил 39 миллионов просмотров; Tumblr получал 840 000 просмотров в минуту; В Твиттере было 11 000 твитов в минуту! Значительная часть населения считала его золотым и белым, в то время как другая значительная часть считала его сине-черным. # Платье, которое предупредило мир о цвете, восприятии цвета и человеческих вариациях, опубликовало более 25 журнальных статей, начиная от объяснений концепции постоянства цвета до генов и опыта окружающей среды [44,45,46,47,48,49,50, 51,52,53,54,55,56,57,58,59,60,61,62,63,64,65,66].Хотя постоянство цвета, безусловно, имеет место, до сих пор нет доступной теории, объясняющей дихотомический характер этой оптической иллюзии. Предположения об освещенности платья, т. Е. был ли стимул освещен естественным или искусственным светом или находился ли он в тени – сильно влияет на субъективную интерпретацию наблюдателей [62]. Восприятие цветов определяется интерпретацией сцены и предполагаемым расположением источников света. Люди, которые воспринимают платье как сине-черное, в два раза чаще рассматривают источник света спереди, чем те, кто видит бело-золотое платье.Условия окружающего освещения участников являются важной подсказкой для восприятия цветов одежды [46].

Фактический черный и синий цвета слева и неоднозначное изображение, воспринимаемое как белое и золотое или черно-синее справа.

Исследователи из 23andMe провели мгновенный генетический эксперимент, спросив клиентов, давших согласие на исследование, о том, какие цвета они видели, глядя на это платье, и около 25 000 человек ответили [67].Цвета, видимые в этих полосах, зависят от возраста зрителя и места, где он вырос. Эти люди в возрасте 20 лет были поровну разделены на белые и золотые и синие и черные, причем доля лиц, видящих белое и золото, увеличивалась до 60 лет (75%). Те, кто вырос в более городских районах, видели белое и золотое в большей пропорции, чем те, кто вырос в более сельских районах. 23andme не обнаружил четкой генетической связи с тем, чтобы видеть либо сине-черное платье vs.видя бело-золотой. Небольшая величина эффекта была отмечена для генетического варианта гена ANO6 , члена семейства генов аноктаминов, который включает ген ANO2 (экспрессируется в сетчатке и нескольких областях мозга), который «участвует в восприятии света». . Однояйцевые близнецы также сообщили, что видят разные цвета. Реестр британских TwinsUK обнаружил, что близнецы MZ более согласованы в своих ответах, чем близнецы DZ (0,46 против 0,36). Моделирование близнецов показало, что генетические факторы объясняют 34% вариаций указанного цвета платья с поправкой на возраст, тогда как факторы окружающей среды вносят вклад в 66% [57].Состояние глаз действительно влияло на восприятие цвета: люди с катарактой примерно на 50% чаще видели черно-синий цвет вместо белого и золотого; люди, страдающие дальтонизмом, с большей вероятностью видели белое и золото, но возрастная дегенерация желтого пятна не имела никакого влияния. Первоначальное впечатление человека о цвете платья могло остаться неизменным. Изображение платья иллюстрирует сложное взаимодействие между нашей генетикой и окружающей средой.

Что вызывает карие глаза?

Эми Хеллем; проверено Гэри Хейтингом, OD

Карие глаза – загадка.Во-первых, люди описывают этот красивый цвет глаз по-разному. Некоторые говорят, что он похож на лесной орех, а другие называют его золотистым или коричневато-зеленым.

Одна из причин, по которой карие глаза так сложно описать, заключается в том, что кажется, что сам оттенок меняется в зависимости от того, что вы носите, и от типа освещения, в котором вы находитесь.

Кроме того, хотя карие глаза, кажется, содержат оттенки зеленый, янтарный и даже синий – этих цветных пигментов не существует в человеческом глазу.

Так откуда же взялся этот потрясающий цвет?

Как определяется цвет глаз

Большинству из нас в школьных классах естественных наук учили, что мы наследуем цвет глаз от родителей, и что коричневый цвет глаз является доминирующим, а синий – рецессивным.Это означало бы, что у двух родителей с голубыми глазами не может быть ребенка с карими глазами, потому что ни один из родителей не несет доминантной формы гена карих глаз.

Но оказалось, что все гораздо сложнее.

Недавние исследования показали, что до 16 генов (а не один или два) могут влиять на цвет глаз, что значительно затрудняет прогнозирование цвета глаз.

Из-за различий во взаимодействии и экспрессии нескольких генов трудно сказать наверняка, какой цвет будет у ребенка, на основе цвета глаз его или ее родителей.

Например, теперь мы знаем, что у двух голубоглазых родителей может быть ребенок с карими глазами – что старая модель наследования цвета глаз сочла бы невозможным.

Также цвет глаз может резко измениться в первые несколько лет жизни. Многие белые дети неиспаноязычного происхождения рождаются с голубыми глазами, а в детстве у них появляются карие, зеленые или карие глаза.

Это явление не имеет ничего общего с генетикой, но помогает объяснить происхождение карих глаз.

Что вызывает карие глаза?

Пигментированная структура внутри глаза, которая окружает зрачок и придает глазам их цвет, называется радужной оболочкой. Пигмент, отвечающий за цвет глаз, называется меланин, он также влияет на цвет кожи.

Причина, по которой многие белые дети неиспаноязычного происхождения рождаются с голубыми глазами, заключается в том, что при рождении их радужная оболочка не полностью содержится в радужной оболочке глаза. В первые несколько лет жизни в радужной оболочке может накапливаться больше меланина, в результате чего голубые глаза становятся зелеными, карими или коричневыми.

Младенцы, чьи глаза меняют цвет с голубых на коричневые, вырабатывают значительное количество меланина. Те, у кого глаза зеленые или карие, развиваются немного хуже.

Младенцы афроамериканцев, испаноязычных и азиатских национальностей обычно рождаются с темными глазами, которые остаются карими на протяжении всей жизни. Это потому, что у этих людей от природы больше меланина в глазах и коже.

Поглощение и рассеяние света

В глазу нет синего, зеленого или орехового пигментов.В глазах просто разное количество меланина, темно-коричневого пигмента.

Так как же темно-коричневый пигмент может создать голубые, зеленые или карие глаза? Это возможно благодаря двум процессам:

1. Меланин в радужной оболочке поглощает свет разных длин волн, попадающий в глаз.

2. Свет рассеивается и отражается радужной оболочкой, и некоторые длины волн (цвета) рассеиваются легче, чем другие.

Глаза с высокой концентрацией меланина поглощают больше света, попадающего в глаз, поэтому меньше рассеивается и отражается обратно от радужной оболочки.Результат – коричневый цвет глаз.

В глазах с более низкой концентрацией меланина меньше света поглощается, а больше рассеивается и отражается радужной оболочкой.

Поскольку световые лучи с более короткими длинами волн (синий и зеленый свет) рассеиваются легче, чем световые лучи с более длинными волнами (красный свет), глаза с менее поглощающим свет меланином выглядят зелеными или карими, а глаза с низкой концентрацией меланина выглядят голубыми.

Кроме того, распределение меланина может варьироваться в разных частях радужной оболочки, в результате чего карие глаза выглядят светло-коричневыми около зрачка и более зелеными на периферии радужной оболочки.

Карие глаза – произведение искусства

Карие глаза одновременно сложны и великолепны, поскольку его особенности определяются многими факторами:

• Количество и распределение меланина в радужной оболочке.

• Как рассеяние света радужной оболочкой и молекулами пигмента влияет на цвет.

• Как на восприятие цвета глаз влияет освещение, цвет нашей одежды и окружающей среды.

Точно так же, как для создания шедевра требуется много мазков кисти художника, карие глаза включают динамику нескольких элементов, чтобы создать уникальное произведение искусства, которое представлено в каждом ореховом глазу.

Если вы носите очки, подумайте о линзах с антибликовым покрытием, чтобы устранить отвлекающие блики в ваших очках и позволить окружающим увидеть красоту ваших карих глаз.

Изменение цвета глаз с помощью карих линз

Если ваши глаза не карие от природы, но вы всегда хотели, чтобы они были, вы можете осуществить свое желание с помощью цветных контактных линз.

Они, конечно, не изменят цвет ваших глаз, а только их внешний вид.

Цветные контактные линзы доступны во многих цветах, поэтому вы можете выбирать из спектра, который включает все оттенки от светло-орехового до темно-орехового.

Но дело не только в выборе цвета линз, который вам нравится; естественный цвет ваших глаз играет роль в определении того, какие линзы будут выглядеть лучше всего.

Если у вас очень светлые глаза, цветные линзы с «улучшающим оттенком» могут быть хорошим выбором. Эти линзы имеют полупрозрачный цвет, который позволяет просвечивать часть вашего естественного цвета – например, чтобы ваши голубые глаза стали более глубокими синими.

Если у вас достаточно светлые глаза, вы можете добиться желаемого карих глаз с помощью улучшающего оттенка.

Скорее всего, вам понадобятся линзы с непрозрачным оттенком, чтобы добиться карих глаз. Эти линзы созданы, чтобы скрыть ваш естественный цвет глаз желаемым цветом. Эти линзы хорошо подойдут, если у вас темно-карие глаза и вы хотите придать им более светлый вид, в том числе карие.

Офтальмолог покажет вам разные цвета и поможет сделать правильный выбор.

Помните, что для ореховых контактных линз требуется рецепт на контактные линзы. Поэтому, если вы еще не носите контактные линзы, вам понадобится осмотр зрения и рецепт, прежде чем их покупать, даже если у вас идеальное зрение без корректирующих линз.

СМОТРИТЕ СВЯЗАННЫЕ: Операция по изменению цвета глаз

Знаменитости с карими глазами

Вот список известных знаменитостей, которые гордо носят карие глаза:

• Келли Кларксон

• Брук Шилдс

  Брук Шилдс

  Стюарт

  1. Бен Аффлек

  2. Дженни Моллен

  3. Оливия Манн

  4. Джейсон Стэтхэм

  5. Тайра Бэнкс

  7. Реннер

  8. Реннер Кэрри

  9. Дэвид Бекхэм

  10. Хайди Клум

  11. Джада Пинкетт-Смит

  12. Джессика Биль

  13. Джейсон Бейтман

  14. Джейсон Бейтман

  16. Мурье

  17. Moore

Имеет га Зелёные глаза способствуют известности этих знаменитостей? Мы не уверены, но можно сказать, что песня Келли Кларксон «Behind These Hazel Eyes» из ее альбома Breakaway , безусловно, сделала.

ПОДРОБНЕЕ: Генетика цвета глаз

Страница опубликована в феврале 2019 г.

Страница обновлена ​​в сентябре 2021 г.

Генетика цвета глаз – All About Vision

Независимо от того, родился ли ваш ребенок с карими глазами или голубыми глазами – или любого другого оттенка между ними – подразумевает сложную игру в генетическую рулетку.Но генетика цвета глаз не так проста, как взглянуть на глаза родителей, а затем предсказать цвет глаз ребенка.

Когда-то исследователи думали, что только один ген передал цвет глаз от родителей их детям. Это привело к убеждению, что ребенок, родители которого имеют одинаковый цвет глаз (например, карие), не может унаследовать другой цвет глаз (например, синий).

Оказывается, неточно. Ученые теперь знают, что набор до 16 генов играет роль в генетике цвета глаз, поэтому для родителей с карими глазами вполне возможно приветствовать голубоглазого ребенка в мире и наоборот.Хотя эти сценарии необычны, они случаются.

В конечном счете, цвет глаз родителей может помочь предсказать цвет глаз их ребенка, но это только один фактор.

Какого цвета будут глаза у моего ребенка?

Нет никаких гарантий, когда речь идет о цвете глаз вашего ребенка. В то время как ребенок наследует половину генетики цвета глаз от одного родителя и половину от другого родителя, способ взаимодействия генов также играет роль в определении цвета глаз.

На различия в цвете глаз также влияет разное количество меланина, пигмента, отвечающего за цвет глаз (плюс цвет волос и оттенок кожи).

Например, многие белые дети неиспаноязычного происхождения рождаются с голубыми глазами, потому что при рождении их радужная оболочка не полностью содержится в радужной оболочке глаза. По мере взросления ребенка, если в радужной оболочке появляется немного больше меланина, глаза будут зелеными или карими. Когда радужная оболочка накапливает много меланина, глаза будут янтарными (золотисто-коричневыми), светло-коричневыми или темно-коричневыми.

Даже если вы не знаете, сколько меланина будет в вашем ребенке, вы все равно можете получить довольно хорошее представление о цвете глаз по цвету глаз родителей.Как объясняет Американская академия педиатрии:

• Двое голубоглазых родителей могут иметь голубоглазого ребенка, но это не гарантируется.

• У двух кареглазых родителей скорее всего будет кареглазый ребенок. Опять же, это не гарантируется.

• У двух зеленоглазых родителей скорее всего будет зеленоглазый ребенок, хотя бывают исключения.

• У двух кареглазых родителей скорее всего родится кареглазый ребенок, хотя может появиться и другой цвет глаз.

• Если у одного из дедушек и бабушек голубые глаза, шансы родить голубоглазого ребенка немного увеличиваются.

• Если у одного из родителей карие глаза, а у другого голубые, шансы родить кареглазого или голубоглазого ребенка примерно равны.

Институт фертильности, который предлагает услуги по лечению бесплодия в Калифорнии, Нью-Йорке, Юте и Мексике, предлагает следующие коэффициенты цвета глаз ребенка в зависимости от цвета глаз родителей. (Из-за округления проценты не всегда в сумме составляют 100%.)

• Оба родителя с карими глазами: 75% вероятность рождения ребенка с карими глазами, 18,8% вероятность рождения ребенка с зелеными глазами, 6,3% вероятность рождения ребенка с голубыми глазами.

• Оба родителя с голубыми глазами: 99% вероятность рождения ребенка с голубыми глазами, 1% вероятность рождения ребенка с зелеными глазами, 0% вероятность рождения ребенка с карими глазами.

• Оба родителя с зелеными глазами: 75% вероятность рождения ребенка с зелеными глазами, 25% ребенка с голубыми глазами, 0% вероятность рождения ребенка с карими глазами.

• Один родитель с карими глазами и один родитель с голубыми глазами: 50% вероятность рождения ребенка с карими глазами, 50% вероятность рождения ребенка с голубыми глазами, 0% вероятность рождения ребенка с зелеными глазами.

• Один родитель с карими глазами и один родитель с зелеными глазами: 50% вероятность рождения ребенка с карими глазами, 37,5% вероятность рождения ребенка с зелеными глазами, 12,5% вероятность рождения ребенка с голубыми глазами.

• Один родитель с голубыми глазами и один родитель с зелеными глазами: 50% вероятность рождения ребенка с голубыми глазами, 50% вероятность рождения ребенка с зелеными глазами, 0% вероятность рождения ребенка с карими глазами.

Имейте в виду, что истинный цвет глаз ребенка может проявиться от шести до 12 месяцев, поэтому цвет, который вы видите при рождении, определенно может измениться.

СМОТРИТЕ СВЯЗАННЫЕ: Правда ли, что все дети рождаются с голубыми глазами?

Прогнозирование цвета глаз ребенка

В то время как предсказатель или калькулятор цвета глаз ребенка, который вы найдете в Интернете – некоторые даже включают таблицу цвета глаз ребенка – могут предложить понимание того, будет ли у вашего ребенка голубые глаза мамы или карие глаза папы, прогнозируемые они generate не совсем точны.

Это потому, что предсказатель или калькулятор полагается исключительно на цвет глаз родителей, тогда как сложный генетический состав ребенка в конечном итоге определяет цвет их глаз. В конце концов, может быть интересно поиграть с предсказателем или калькулятором цвета глаз ребенка, но он не принимает во внимание сложную науку, лежащую в основе генетики.

Еще один инструмент, который можно использовать для предсказания цвета глаз ребенка, – это квадрат Пеннета. Эта квадратная диаграмма позволяет вам тестировать различные генетические комбинации на основе цвета глаз родителей – она ​​также пригодится при попытке выяснить другие генетические вероятности.

The Fertility Institutes предлагает услугу, сомнительную с этической точки зрения: организация утверждает, что является первой и единственной генетической программой фертильности, предлагающей высокоуровневый генетический скрининг родителей, «стремящихся иметь право голоса в определении цвета глаз планируемых детей».

«В настоящее время мы предлагаем выбор цвета глаз только в сочетании с нашими процедурами общего генетического благополучия и выбора пола. Выбор цвета глаз доступен только в качестве «дополнительной» процедуры к нашим общим процедурам », – сообщает Институт фертильности.

Большинство родителей больше заботит здоровье своих детей, чем цвет их глаз.

В процессе развития младенцы и их глаза претерпевают множество изменений, помимо изменения цвета радужной оболочки, поэтому важно посетить детского глазного врача, который специализируется на здоровье глаз для малышей.

ЧИТАЙТЕ СЛЕДУЮЩИЙ: Самый распространенный цвет глаз

Страница опубликована в марте 2021 г.

Страница обновлена ​​в сентябре 2021 г.

Согласно исследованию, генетика цвета глаз не так проста – ScienceDaily

Согласно новому исследованию, опубликованному сегодня, генетика цвета глаз человека намного сложнее, чем считалось ранее.

Международная группа исследователей во главе с Королевским колледжем Лондона и Медицинским центром Университета Эразма в Роттердаме идентифицировала 50 новых генов цвета глаз в ходе крупнейшего генетического исследования такого рода на сегодняшний день. В исследовании, опубликованном сегодня в журнале Science Advances , был проведен генетический анализ почти 195 000 человек в Европе и Азии.

Эти данные помогут улучшить понимание глазных болезней, таких как пигментная глаукома и глазной альбинизм, где уровни пигмента глаза играют роль.

Кроме того, команда обнаружила, что цвет глаз у азиатов с разными оттенками коричневого генетически похож на цвет глаз европейцев, варьирующийся от темно-коричневого до светло-голубого.

Это исследование основано на предыдущем исследовании, в ходе которого ученые идентифицировали десяток генов, связанных с цветом глаз, полагая, что их гораздо больше. Ранее ученые думали, что изменение цвета глаз контролируется только одним или двумя генами, при этом карие глаза преобладают над голубыми.

Соавтор исследования доктор Пирро Хизи, Королевский колледж Лондона, сказал: «Эти открытия впечатляют, потому что они приближают нас к пониманию генов, которые вызывают одну из самых ярких черт человеческого лица, которая вводила в заблуждение целые поколения. Наша история.Это улучшит наше понимание многих заболеваний, которые, как мы знаем, связаны с определенными уровнями пигментации ».

Соавтор, доктор Манфред Кайзер, Медицинский центр Университета Эразма в Роттердаме, сказал:

«Это исследование предоставляет генетические знания, необходимые для улучшения предсказания цвета глаз на основе ДНК, как это уже применяется в антропологических и судебно-медицинских исследованиях, но с ограниченной точностью для не-карих и не-голубых цветов глаз».

История Источник:

Материалы предоставлены Королевским колледжем в Лондоне . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

Генетические заболевания глаз и причины слепоты

Какие типы глазных болезней передаются по наследству?

Генетические факторы играют роль во многих видах глазных болезней, включая те болезни, которые являются основной причиной слепоты у младенцев, детей и взрослых.

Более 60 процентов случаев слепоты среди младенцев вызваны наследственными заболеваниями глаз, такими как врожденная (присутствующая при рождении) катаракта, врожденная глаукома, дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва и пороки развития глаз.До 40% пациентов с определенными типами косоглазия (смещение глаз) имеют семейный анамнез заболевания, и в настоящее время предпринимаются усилия по выявлению ответственных генов.

У взрослых глаукома и возрастная дегенерация желтого пятна являются двумя ведущими причинами слепоты, и в большинстве случаев обе, по-видимому, передаются по наследству. Исследователи нанесли на карту несколько генов глаукомы и начинают идентифицировать гены, участвующие в дегенерации желтого пятна. Они также добились очень значительного прогресса в идентификации генов, вызывающих пигментный ретинит, дегенеративное заболевание сетчатки, которое вызывает куриную слепоту и постепенную потерю зрения.

Могут ли передаваться по наследству общие проблемы со зрением?

Генетика также играет роль в проблемах со зрением, которые возникают у здоровых глаз. Генетические офтальмологи теперь имеют доказательства того, что наиболее распространенные проблемы со зрением у детей и взрослых обусловлены генетически. Список включает косоглазие (косоглазие), амблиопию (ленивый глаз) и аномалии рефракции, такие как миопия (близорукость), дальнозоркость (дальнозоркость) и астигматизм.

Могут ли аномалии глаз быть вызваны другими заболеваниями?

Глазные аномалии присутствуют в одной трети наследственных системных заболеваний.Наличие определенного окулярного признака, связанного с системным заболеванием, часто является решающим фактором в подтверждении диагноза этого заболевания. Например, вывих хрусталика в глазу может подтвердить диагноз синдрома Марфана, заболевания соединительной ткани, связанного с проблемами сердца; характерное вишнево-красное пятно в глазу обычно указывает на болезнь Тея-Сакса.

Можно ли исправить наследственные заболевания глаз, если поставлен ранний диагноз?

Врачи Центра генетических заболеваний глаз Глазного института Коула тесно сотрудничают со специалистами Программы медицинской генетики и других служб клиники Кливленда, чтобы обеспечить раннюю диагностику и эффективное лечение осложнений наследственных заболеваний глаз.Они также проводят обследование и лечение пациентов, направленных в Центр общественными врачами.

Ваш офтальмолог, педиатр, генетик или семейный врач может направить вас или вашего ребенка в Центр для специализированной оценки, тестирования и диагностики, если есть подозрение на генетическое заболевание глаз. Глазной институт Коула и Центр генетических заболеваний глаз являются частью клиники Кливленда мирового класса, в которую входят более 750 врачей, практикующих более 100 специальностей.Что касается пациентов с системными генетическими заболеваниями, специалисты Cole Eye Institute работают в тесном сотрудничестве с экспертами в других областях, чтобы интегрировать офтальмологическое лечение в общий план ухода за пациентом.

Чего я могу ожидать во время оценки?

Когда вас или вашего ребенка направят в Центр, специалист по генетическим заболеваниям глаз будет работать с вами, чтобы диагностировать проблему и спланировать последующее наблюдение и возможное лечение.

Первым шагом является полный анализ всех имеющихся медицинских записей или результатов анализов, проведенных в клинике Кливленда или в другом учреждении.Затем вас спросят о вашей личной и семейной истории болезни, с особым вниманием к признакам и симптомам генетических нарушений. После этого вас попросят помочь составить семейное древо и определить других членов семьи, у которых могут возникнуть аналогичные проблемы. Пациенты проходят комплексную оценку зрения и движения глаз, обследование с помощью щелевой лампы для микроскопического исследования глаза и проверку глазного давления. Используя глазные капли для расширения зрачков, офтальмолог может исследовать хрусталик, зрительный нерв и сетчатку на предмет аномалий.

Используя данные осмотра глаз, общий анамнез и обследование, офтальмолог и лечащий врач вместе определяют диагноз и план лечения.

Офтальмологи центра имеют опыт диагностики и консультирования по лечению генетических заболеваний глаз. Когда требуется дополнительный опыт в решении конкретных проблем со зрением, они обращаются к другим специалистам Кливлендской клиники Коула для получения второго мнения или консультации.

Цвет глаз: уникальный, как отпечаток пальца

Знаете ли вы, что ни у кого в мире нет такого же цвета глаз, как у вас? Хотя вы можете делиться голубыми глазами со своим братом или сестрой, то, как этот цвет проявляется в ваших глазах, является уникальным для вас.

Цвет глаз человека зависит от нескольких генов. Ученые хорошо разбираются в паре этих генов, которые определяют наиболее распространенные цвета глаз: коричневый, синий и зеленый. Но они все еще изучают, как развиваются другие цвета, такие как ореховый, голубовато-серый и другие сочетания.Вопреки распространенному мнению, цвета ваших глаз не являются результатом смешения цветов ваших родителей. Многие гены связаны с каждым из родителей, поэтому то, как вы в конечном итоге приобретете цвет глаз, – это игра на волю случая.

Раньше люди думали, что можно предсказать цвет глаз ребенка на основе цвета глаз его родителей, бабушек и дедушек. Вы рассчитали шансы определенного цвета глаз, исходя из того, что карие глаза являются «доминирующими», а голубые – «рецессивными». Но мы узнаем, что цвет глаз на самом деле не так просто предсказать.Поскольку передача генетических признаков очень сложна, например, у двух голубоглазых родителей может родиться кареглазый ребенок.

Цвет ваших глаз зависит от количества и распределения коричневого пигмента меланина в радужной оболочке глаза. Проще говоря, в карих глазах больше пигмента, чем в голубых. И есть много оттенков цвета глаз между ними. Хотя у вас и у члена семьи могут быть глаза одного цвета, количество меланина в радужной оболочке и его распределение уникальны для каждого человека.

Большинство детей рождаются с голубыми глазами, которые могут потемнеть в течение первых трех лет жизни, если вырабатывается меланин. Если оба родителя кареглазые, более вероятно, что у их детей тоже будут карие глаза. Более темный цвет глаз, как правило, преобладает, поэтому коричневый цвет обычно преобладает над зеленым, а зеленый часто преобладает над синим. Но это не значит, что у ребенка, рожденного от одного родителя с карими глазами, а у другого с голубыми глазами, всегда будут карие глаза.

Вот несколько фактов о цвете глаз:

Карие глаза

Карие глаза – самый распространенный цвет глаз в мире, более половины всех людей имеют карие глаза.Иногда карие глаза могут казаться черными. Знаете ли вы, что у людей с темно-карими глазами риск развития катаракты выше, чем у людей с голубыми глазами?

Голубые глаза

Все голубоглазые люди обладают определенной генетической чертой, которая показывает, что у них есть общий предок.

Зеленые глаза

Зеленые глаза – самые редкие, они есть только у 2% населения мира. Зеленые глаза связаны не только с количеством меланина в глазу, но и с тем, как свет рассеивается от глаза.Оптический эффект рассеяния света меланином в этих глазах делает их зелеными.

Розовые или красные глаза

У людей с заболеванием, называемым альбинизмом, меланин практически отсутствует в коже, волосах и радужной оболочке глаза. Часто у людей с альбинизмом светло-голубые глаза. В редких случаях радужная оболочка прозрачная из-за недостатка меланина, а глаза могут казаться розовыми или красными, потому что видны кровеносные сосуды.

Два глаза разного цвета

Это когда у кого-то две радужки разного цвета, называемые гетерохромией.Есть разные виды гетерохромии, и она может присутствовать при рождении или развиваться позже.

Понимание генетики

– Любопытный взрослый из Флориды

8 июля 2019 г.

Цвет глаз существует в виде спектра, поэтому трудно сказать, действительно ли какой-либо цвет является «отдельным» типом. При этом «янтарь» используется для обозначения светло-желто-коричневых глаз.

Почему чьи-то глаза могут быть такого цвета? Ну а почему глаза любого цвета?

Окрашенная часть глаза называется радужная оболочка .Он работает как небольшая завеса для вашего глазного яблока и меняет размер, чтобы контролировать, сколько света попадает внутрь. Для этого он должен блокировать свет.

У каждой радужки есть непрозрачный задний слой, темный с коричневым пигментом. Это помогает блокировать нежелательный свет!

Но у радужки есть еще один слой. Лицевая сторона радужки может быть разного цвета. Вот как бывают глаза разного цвета!

Цвет лицевого слоя происходит от пигментов меланина , как и цвет кожи и волос.Есть два типа меланина: эумеланин и феомеланин.

Изображение из Викимедиа.

Карие глаза: много пигмента эумеланина
Эумеланин темно-коричневого цвета и отвечает за темную кожу и волосы. У большинства людей – почти 80% во всем мире – в радужной оболочке много эумеланина. Их волосы и глаза выглядят коричневыми, потому что эумеланин поглощает большую часть падающего на них света и не дает ему отражаться обратно.

Голубые глаза: рассеянный свет
Люди с очень низким содержанием эумеланина – менее 10% во всем мире – имеют голубые глаза.На самом деле в них нет ничего синего, они просто так выглядят, потому что синий свет с большей вероятностью отражается обратно, чем другие цвета.

Это тот же эффект, при котором небо кажется голубым, хотя воздух чистый. Поскольку синий свет рассеивается больше, вы видите, как он больше отражается от неба на вас.

Такого типа светорассеяния не происходит в волосах, поэтому, когда в них мало эумеланина, они выглядят светлыми. Вот почему светлые волосы и голубые глаза часто сочетаются друг с другом.

Зеленые глаза: пигмент феомеланин + рассеянный свет
Другой тип меланина – феомеланин, имеющий красновато-желтый цвет. Примерно у 2% людей он сочетается с синим эффектом рассеивания и заставляет глаза выглядеть зелеными. В волосах он выглядит красноватым – поэтому зеленые глаза и рыжие волосы часто сочетаются друг с другом!

Карие и янтарные глаза: другие комбинации пигмента + рассеянный свет
Существует множество комбинаций эумеланина и феомеланина, которые не дают четких «голубых», «карих» или «зеленых» глаз.Около 5% людей имеют карие глаза – смесь коричневого и зеленого цветов со средним уровнем эумеланина и феомеланина.

Примерно столько же людей имеют светло-желто-карие глаза, которые вы бы назвали «янтарными». Их глаза, вероятно, имеют тот же пигмент, что и карие глаза, с некоторым дополнительным феомеланином для желтого оттенка. Однако мне не удалось найти никаких исследований, подтверждающих это наверняка.

Генетика

Есть много генов, которые влияют на цвет глаз.На данный момент мы знаем как минимум 15, и могут быть и другие! Из-за этого у детей может быть практически любой цвет глаз, независимо от того, какого цвета глаза у их родителей.

Любой ген, влияющий на меланоциты (особые клетки, вырабатывающие меланин), может повлиять на вашу окраску. Это может быть цвет глаз, волос и кожи. Некоторые гены влияют на то, как растут ваши меланоциты, сколько меланоцитов в вашем теле или какой пигмент они производят.

Меланоциты со временем могут меняться – дети часто рождаются с голубыми глазами, потому что их меланоциты еще не успели наполнить их меланином!

Хотя многие гены играют определенную роль, есть один, который может предсказать большинство различий в цвете глаз: ген OCA2 .Мы думаем, что он контролирует то, как материалы, из которых состоит меланин, перемещаются в меланоцитах. Изменения в OCA2 могут заставить человека производить больше или меньше меланина.

Если ваш ген OCA2 вообще не работает, пигмент не может быть получен. Это известно как «глазно-кожный альбинизм». Кажется, что у людей с альбинизмом розовые или красные глаза, поскольку им не хватает даже пигмента заднего слоя радужной оболочки. Вы можете видеть красные кровеносные сосуды на глубине их глаз! К сожалению, это также вызывает проблемы со зрением и чувствительность к солнечному свету.

Итак, цвет глаз не входит в четкие категории, и на него влияет множество генов. Если это полезный способ говорить о глазах людей, я думаю, что «янтарь» такой же реальный цвет глаз, как «карие» или «голубые». Когда-нибудь мы сможем понять генетику достаточно хорошо, чтобы делать более точные категории, но пока … нам просто нужно будет использовать наши глаза.

Изображение предоставлено: phasmatodea1

Гийом Ризен , Стэнфордский университет