Что отвечает за цвет глаз: Pàgina no trobada – ICR

Что такое цвет глаз и почему он может меняться – [Клиника доктора Куренкова]

Некоторых родителей весьма волнует цвет глаз будущего малыша, и многие полагают, что все зависит от генетики. А можно ли точно узнать, каким же вырастет малыш – кареглазым, голубоглазым, сероглазым, или его глаза будут зелеными как цвет свежей листвы. А может, ребенку достанется какой-нибудь уникальный цвет глаз?

Конечно, на многие особенности тела влияет генетика. Но вот каким получится смешение генов, на этот вопрос может ответить только матушка-природа. Результат ее игры с генами непредсказуем. И мама, и папа могут передать что-то от себя – а что именно, это решит случай.

От чего зависит цвет глаз?

Цвет глаз зависит от пигментации радужной оболочки.

За цветовое разнообразие отвечают три гена, и пару из них уже достаточно хорошо изучили. Данные гены несут ответственность за самые часто встречаемые цвета глаз – голубой, карий и зеленый. А вот что касается прочих оттенков, среди которых серый, светло-карий и прочие, то тут ученые не пришли к единому мнению и генетические особенности этих цветов пока плохо изучены.

В недавнем прошлом считалось, что кареглазость – это «доминирующий» признак, а вот синеглазость – «рецессивный». Однако в наше время наука наглядно доказывает, что все не так очевидно.

Нам кажется, что цвет глаз ребенка – это как смешать краски. Взять цвет одного родителя и добавить к нему другого. У каждого родителя имеется две пары генов на каждой хромосоме. Но вот как эта генетическая информация получит отображение в расцветке глаз – это непростой вопрос.

У младенцев цвет глаз может измениться

Если взять европеоидную расу неиспаноязычного происхождения, то в основной массе малыши появляются на свет голубоглазыми, в течение первых трех лет жизни этот цвет может поменяться, стать темнее. Дело в том, что меланин (коричневый пигмент), появляется в организме гораздо позднее момента рождения.

Очень часто ребенок не наследует цвет глаз, как у мамы или папы. И все же велика вероятность, что у кареглазых супругов появится на свет малыш с таким же цветом глаз. А если у мамы – карие, а у папы – голубые, то это вовсе не означает, что ребенок 100% будет иметь карий оттенок.

Бывает и такое, что малыши приходят в этот мир с разными глазами. Данное явление получило название гетерохромии. Причины различны – либо процесс переноса пигментов пошел неверно, либо это следствие травмы, полученной внутриутробно или вскоре после рождения, либо генетическое заболевание доброкачественного характера.

Среди прочих причин стоит отметить воспалительные процессы, пигментные образования радужной оболочки (диффузный невус) и синдром Горнера. Так что если вас смущает цвет глаз вашего малыша, стоит задать вопрос окулисту.

Почему глаза могут поменять цвет?

Радужная оболочка – это всего-навсего мышца, она расширяется и сокращается, в зависимости от этого меняется и размер зрачка. Если освещение слабое, то зрачок расширяется, если яркое – сжимается. Кроме того зрачок сужается, когда вы сосредотачиваете взгляд на том, что находится вблизи, к примеру, на строчках книги.

Когда радужная оболочка меняет свои размеры при сжатии и расслаблении, вместе с ней изменяются и пигменты, поэтому цвет глаз может изменяться.

Иногда перемены в цвете глаз происходят с возрастом. Такое явление характерно для 10–15% европейцев со светлыми оттенками глаз. Частый случай, когда карие глаза становятся каре-зелеными. Светлокарие могут потемнеть.

Перемена в цвете глаз, если это произошло во взрослом возрасте, и цвет поменялся значительно (карий сменился на зеленый, или голубой стал карим), то это повод проконсультироваться с доктором.

Перемены в цвете могут стать сигналом к тому, чтобы немедленно обратиться в медицинское учреждение, потому как это один из симптомов заболеваний глаз – гетерохромного иридоциклита Фуха, синдрома Горнера или пигментной глаукомы.

Источник

Почему принято считать, что все голубоглазые люди — родственники

28.12.2020

Голубого пигмента не существует

Если ваши голубые глаза кажутся голубыми, на самом деле это только вам кажется. Есть такое вещество — меланин, оно отвечает за окраску нашей кожи, цвета радужки и волос.

Так вот, если в организме человека вырабатывается много меланина, то у него, как правило, карие глаза. Обладатели голубых глаз — люди, у которых выработка меланина значительно снижена. Зато у них выше сама плотность коллагеновых волокон, имеющих беловатый оттенок. Именно благодаря ему и отражению света, голубые глаза и приобрели свой неповторимый оттенок. Это называется эффектом Тиндаля, который объясняет, как свет рассеивается в голубых глазах, порождая синий цвет.

Серые, красные, разноцветные

Шансы появиться на свет с голубыми глазами значительно ниже, чем с карими, но синий цвет — не самый уникальный из всех возможных. Он на самом деле довольно распространенный, 8-10 процентов всех жителей Земли могут похвастаться голубыми глазами. Еще у 5 процентов — янтарный цвет глаз, но его иногда путают с карим. Зеленый цвет встречается намного реже, чем любой из этих оттенков, поскольку только 2 процента населения мира наделено этим фенотипом. Самый уникальный оттенок глаз в мире — серые, красные или фиолетовые глаза (которые в большинстве случаев встречаются у людей с особыми формами альбинизма) и глаза с гетерохромией (глаза с различным цветом радужной оболочки), причем их можно увидеть менее чем у одного процента всех жителей нашего мира.

 Где живут люди с голубыми глазами

Голубые глаза могут казаться более или менее распространенными с учетом того, где вы сейчас живете, так как этот фенотип в некоторых окрестностях можно увидеть чаще. Например, если вы отправитесь в Эстонию или в Финляндию, то там, наоборот, какой-то иной цвет глаз у местных — настоящая редкость. У большей части жителей этих стран — глаза с морским отблеском.

   На втором месте по распространенности синеглазых — Ирландия и Шотландия, половина местных могут похвастаться небесным цветом глаз.
   
На третьем и четвертом — Англия и Уэльс, в Англии голубоглазых людей около 48 процентов, а в Уэльсе — чуть меньше 45%.

Все голубоглазые люди — родственники?

Благодаря историческим данным можно сказать, что люди с голубыми глазами уже живут тысячи лет, но так было не всегда. Ученые деятели из Копенгагенского университета предоставили информацию, что между 6000 и 10000 годами назад у всех жителей были карие глаза. Мутация произошла в гене OCA2, который контролирует, сколько меланина в нашем организме.

Более глубокое изучение этого явления показало, что обладатели данного гена отличаются сниженной выработкой меланина в радужной оболочке глаза. По ориентировочным подсчетам ученых, мутация ОСА2, в результате которой появились голубоглазые люди, произошла около 6-10 тыс. лет назад.
   
А что же касается места возникновения мутации, то в данном случае, она зафиксирована в северо-западной части черноморского побережья. Учитывая данный факт, всех обладателей голубых глаз можно считать родственниками.

Ссылка: https://www.parents.ru/article/pochemu-prinyato-schitat-chto-vse-goluboglazye-lyudi-rodstvenniki/

Возврат к списку

---

Записаться на прием

Вы можете оставить свои контакты в форме обратной связи или позвонить по телефону +7 495 185 01 27

Ассоциации генотип-фенотип и цвет глаз человека

Ассоциации генотип-фенотип и цвет глаз человека

Скачать PDF

Ваша статья скачана

Карусель с тремя слайдами одновременно. Используйте кнопки «Назад» и «Далее» для перехода по трем слайдам за раз или кнопки с точками в конце для перехода по трем слайдам за раз.

Скачать PDF

• Опубликовано: 14 октября 2010 г.

• Дезире Уайт ¹ и
• Монтсеррат Рабаго-Смит ¹  

Журнал генетики человека том 56 , страницы 5–7 (2011)Процитировать эту статью

• 100 тыс. обращений

• 55 цитирований

• 242 Альтметрический

• Сведения о показателях

Темы

• Генетика болезней
• Эпистаз
• Генотип

Abstract

Хотя цвет глаз обычно моделируется как простой менделевский признак, дальнейшие исследования и наблюдения показали, что цвет глаз не следует классическим путям наследования. Фенотипы цвета глаз демонстрируют как эпистаз, так и неполное доминирование. Хотя существует около 16 различных генов, отвечающих за цвет глаз, в основном он приписывается двум соседним генам на хромосоме 15, белку 2, содержащему домен hect и RCC1-подобный домен (HERC2), и глазному альбинизму (то есть глазокожному альбинизму II (OCA2). )). Интрон в HERC2 содержит промоторную область для OCA2, влияющую на его экспрессию. Следовательно, однонуклеотидные полиморфизмы в любом из этих двух генов играют большую роль в цвете глаз человека. Кроме того, при любой генетической экспрессии также происходят аберрации. У некоторых людей могут проявляться два фенотипа — по одному в каждом глазу — или полное отсутствие пигментации, глазной альбинизм. Кроме того, важны эволюционная и популяционная роли различных выражений.

Введение

В самой элементарной форме наследование цвета глаз классифицируется как менделевский признак. ¹ На основании наблюдения более чем двух фенотипов цвет глаз имеет более сложный характер наследования. Диапазоны цвета глаз включают различные оттенки коричневого, орехового, зеленого, синего, серого и, в редких случаях, фиолетового и красного. Правильной была традиционная точка зрения, согласно которой аллель, кодирующая коричневый цвет, доминирует над зеленым или синим, а зеленый имеет приоритет над синим. ²

Меланоциты в строме и передних слоях глаза содержат меланин в своей цитоплазме. В остальных частях тела меланин секретируется клетками. Это объясняет, почему у некоторых младенцев меняется цвет глаз, а пигментация кожи постоянно меняется на протяжении всей жизни. Несмотря на цвет глаз, количество меланоцитов не отличается. Количество и качество меланина в цитоплазме определяют наблюдаемый цвет глаза. Когда свет проходит через большое количество меланина, большая часть видимого света поглощается, а то немногое, что отражается обратно, кажется коричневым. Это же явление является причиной того, что зрачок кажется черным. Весь видимый свет поглощается сетчаткой. По мере того, как цвет глаз светлеет, в клетках присутствует меньше меланина, отражающего большую часть видимого спектра. Красные и фиолетовые глаза возникают из-за недостатка пигмента. Красный цвет является отражением кровеносных сосудов глаза. Когда пигмента слишком мало для получения сильного синего цвета, красные отражения взаимодействуют с небольшим количеством синего, создавая фиолетовый цвет. ³

Биологический процесс производства меланина, меланогенез, включает многочисленные белковые взаимодействия. В специфических для меланоцитов органеллах, известных как меланосомы, реализуются два пути меланогенеза. Один ведет к эумеланину, более темному пигменту (коричнево-черному), а другой к феомеланину, светлому пигменту (красно-желтому). Тирозиназа (TYR), фермент, ответственный за выработку пигмента в организме, запускает синтез обоих типов меланина, катализируя реакцию между тирозином и дофа, образуя допахинон. В присутствии цистеина реакция пойдет с образованием феомеланин. Для образования эумеланина дофахромтаутомераза, TYR и родственный TYR белок 1 завершают химический путь допахинона. ³

Хотя за выработку меланина отвечают вышеупомянутые белки, после его выработки в меланосомах за созревание меланина отвечают другие белки. Связанный с мембраной транспортный белок и p-белок глазокожного альбинизма II (OCA2) транспортируют меланосомы для созревания меланина. Рецептор меланокортина 1 (MC1R) инструктирует меланоцит переключать производство между эумеланином и феомеланином. ^{3, 4, 5} Следовательно, эти два белка влияют на качество и количество меланина в клетке. Другие очень второстепенные гены, такие как сигнальный белок агути, ответственны за производство цвета глаз, но они обычно имеют незначительные эффекты. ⁵

Hect-домен и RCC1-подобный домен, содержащий белок 2 (HERC2) и OCA2

Наконец, за цвет глаз отвечают два основных гена: HERC2 и OCA2. Во время первых исследований по классификации генов, отвечающих за цвет глаз, считалось, что ОСА2 является доминирующим фактором в определении цвета глаз. ^{3, 6, 7, 8} За последние пару лет HERC2, участок, кодирующий убиквитинлигазу, стал более тесно связан с цветом глаз. Оба гена расположены на хромосоме 15. OCA2 находится в диапазоне 15q11.2-12, а HERC 2 начинается в 15q13. Эти гены имеют наибольшее значение для цвета глаз. ^{9, 10, 11}

Многочисленные убиквитинлигазы кодируются по всему телу. Хромосома 15 содержит HERC1 и HERC2. Проблемы только с HERC2 приводят к нарушению работы нервной ткани, малому размеру и полустерильности или бесплодию. Они помогают с секрецией гормонов, которые влияют на гипофиз и могут привести к дисфункции гипоталамуса и других белковых комплексов. Для большого гена HERC2 требуется 211 т.п.н. и 93 экзона, которые кодируют белок массой 528 кДа, состоящий из 4834 остатков. ¹²

ОСА2 кодирует основной трансмембранный белок в процессе созревания меланосомы: Р-белок. Подобно ассоциированному с мембраной белку-переносчику, он транспортирует меланосомы, но, кроме того, контролирует их рН. ^{3, 13} Таким образом, белок P, кодируемый OCA2, влияет на количество и качество меланина, который откладывается в меланоцитах. У мышей и людей, у которых белок P нефункционален, возникает альбинизм, что указывает на его решающую роль в пигментации. ^{13, 14} Гену, расположенному на расстоянии 11,7 т.п.н. от HERC2, требуется 345 т.п.о., но ему требуется всего 24 экзона для производства белка массой 110 кДа с 838 остатками. Эти два, казалось бы, не связанных между собой гена оказывают большое влияние на цвет глаз у человека.

Взаимодействия генотип-фенотип

Промоторная область ОСА2 расположена в гене HERC2. Хотя интроны обычно рассматриваются как лишняя ДНК, интрон 86 HERC2 регулирует экспрессию OCA2. В исследованиях функций HERC2 делеции вызывали гипопигментацию, хотя сам белок не имеет к пигментации никакого отношения. Дальнейшие исследования этой области и ее последовательности показали, что изменение одного нуклеотида, однонуклеотидный полиморфизм (SNP), регулирует сайт связывания для транскрипции гена OCA2, изменяя его экспрессию. ⁹ Основание превращается из тимина в цитозин. SNP, rs12913832, вызывает изменение фенотипа с карих глаз на голубые соответственно. В случае мутации в HERC2 снижается экспрессия белка P, кодируемого OCA2, что эффективно снижает его влияние на пигментацию. Это также объясняет, почему делеции в HERC2 вызывают уменьшение меланина без взаимодействия с самим белком P.

Ген OCA2 также содержит многочисленные участки для выражения цвета глаз. В гене было идентифицировано более 300 SNP для цвета глаз, но классификация их результатов оказалась слишком сложной. Ген содержит основную кодирующую область для карих глаз (BEY2 15q11-15) и карих глаз (BEY1). ^{3, 5} Другие SNP приводят к голубым и зеленым глазам. Один SNP был изучен, чтобы показать большое значение для цвета глаз. До открытия эффекта HERC2 считалось, что rs1800407 в девятом экзоне является основным фактором, определяющим цвет глаз. Изменение этого основания с C на T вызывает изменение карих глаз на не карие глаза (обычно голубые). В белке P мутация вызывает изменение остатка 419 с аргинина на глутамин. Возможные изменения в последовательности ДНК: GCT на GTT и GCC на GTC. Хотя кристаллическая структура белка P, кодируемого OCA2, не опубликована, остаток 419предполагается, что он сталкивается с цитоплазматической частью липидного бислоя в одном из нескольких трансмембранных доменов. ¹⁴ Следовательно, изменение SNP, которое приводит к R419Q, скорее всего, влияет на конформацию белка P.

Снижение экспрессии ОСА2 влияет на путь созревания меланосом. Меланин подвергается процессу упаковки, и если большое количество белка Р недоступно для его обработки и транспортировки, качество более темного пигмента ухудшается, и в результате получаются более светлые оттенки. ¹⁴ Демонстрируя эпистаз, ген HERC2 влияет на результаты, полученные геном ОСА2 . Даже если ген ОСА2 содержит аллели карих глаз, SNP в интроне 86 HERC2 предотвратит его экспрессию. Снижение экспрессии также может объяснять неполное доминирование. Более светлые оттенки коричневого и серого, более светлый оттенок синего показывают смесь двух фенотипов, где ни один из них не доминирует полностью.

Согласно традиционному взгляду на цвет глаз, два голубоглазых человека могут произвести только голубоглазых потомков. Открытие этой эпистатической связи помогает доказать, что это может происходить и происходит. Простой крест представлен на рисунке 1: Голубоглазый крест. («H» представляет собой немутированный SNP HERC2, а «O» представляет собой аллель OCA2 для карих глаз). Первый родитель содержит мутацию в интроне HERC2 в обоих аллелях, но обладает аллелем, кодирующим карие глаза. Второй родитель имеет немутантный аллель HERC2, но не кодирует карие глаза в ген ОСА2 . Более чем вероятно, что у их потомства будут голубые глаза, но вероятность того, что у потомства будут карие глаза, составляет 25%.

Рисунок 1

Голубоглазый крест.

Изображение полного размера

Как упоминалось ранее, меланогенез производит два разных типа меланина и требует многочисленных белков. TYR, расположенный от 11q14-q21, начинает путь меланогенеза. Дофахромтаутомераза (13q32) и родственный TYR белок 1 (9p23) продолжат путь образования эумеланина. ¹⁵ Таким образом, если какой-либо из этих белков не закодирован правильно, производство эумеланина может быть затруднено, в результате чего глаза станут светлее. В случае TYR производство меланина полностью остановится, что приведет к альбинизму во всем теле. Хотя TYR не кодирует цвет, нефункционирующий TYR маскирует любой другой ген, отвечающий за пигментацию.

В феомеланиновом пути главную роль играет присутствие цистеина. Без цистеина синтез не может быть осуществлен. Хотя цистеин не является незаменимой аминокислотой, и его дефицит встречается редко, его недостаток останавливает выработку феомеланина. Во время распределения пигмента у младенца диета с низким содержанием цистеина или метионина, из которых он синтезируется, вероятно, повлияет на цвет глаз ребенка до тех пор, пока не будет добавлена ​​​​аминокислота. В этом случае плейотропные эффекты изменяют цвет глаз.

Помимо HERC2 и OCA2, другие гены, участвующие в производстве меланина, имеют некоторые области, которые коррелируют с другими цветами глаз. ⁵ MC1R содержит участки, повышающие вероятность появления зеленых глаз. Этот ген часто называют «геном рыжих» из-за его преобладающей экспрессии у людей с рыжими волосами и зелеными глазами. ⁴ Таутомераза дофахрома также содержит области карих и зеленых глаз. ⁵ Однако в эффектах этих генов преобладают участки для карих глаз. Неполное доминирование проявляется у особей с более светлыми оттенками коричневого и орехового. Золотисто-коричневый цвет радужной оболочки указывает на смесь эумеланина и феомеланина (придает желтый цвет), а ореховый цвет обычно представляет собой смесь коричневого и зеленого или синего и зеленого, в зависимости от оттенка.

Некоторые расстройства связаны с цветом глаз. Наиболее распространенным, в честь которого назван ген ОСА2 , является глазокожный альбинизм. У человека с этим заболеванием глазные меланоциты производят мало пигмента или вообще не производят его. Это состояние выражено у людей, у которых практически нет пигмента по всему телу, но оно может быть локализовано в глазах. ² Когда они вообще не производят пигмента, это обычно происходит из-за нефункционирующего TYR. ¹⁰ При этом состоянии полное отсутствие пигмента вызывает красные глаза, а небольшое количество пигмента может давать фиолетовые глаза. Подобно отсутствию TYR, другие состояния вызывают глазной альбинизм. Нарушения в областях HERC хромосомы 15 вызывают синдром Прадера-Вилли или Ангельмана. Синдром Прадера-Вилли наследуется по отцовской линии, тогда как синдром Ангельмана передается по материнской линии. ^{16, 17, 18, 19} Эти синдромы приводят к гипопигментации, а также к задержке развития, судорогам и детским моделям поведения. ^{10, 12}

Гетерохромия, хотя и не рассматривается как тяжелое заболевание, поражает многих людей. Расстройство характеризуется разноцветными радужками или разными цветами внутри радужной оболочки. Он передается по наследству или вызывается соматическими мутациями внутри клеток. ² Кроме того, это может быть вызвано инактивацией определенных генов в клетках. Поскольку разные гены могут быть транскрибированы в разных клетках, некоторые клетки будут производить больше пигмента или другой тип пигмента, чем другие соседние клетки. Переключение эумеланин/феомеланин, запускаемое 9Ген 0097 MC1R может быть причиной некоторых случаев этого расстройства.

На основании популяционных исследований ученые предполагают, что голубоглазая мутация возникла у народов Северной Европы (страны Скандинавии). Синий характерен в основном для выходцев из Европы. ¹¹ Зеленые глаза распространены в наименьшей части населения (исключая расстройства), вероятно, из-за отсутствия кодирования этого цвета в геноме. Гораздо больше генов влияют на карие и голубые глаза больше, чем на другие цвета глаз. Кроме того, если аллель кодирует коричневый цвет, у человека будут карие глаза, за исключением случаев, когда отключен критический ген. Зеленым глазам требуется больше пигмента, чем голубым, и ненамного меньше, чем карим, а поскольку оттенки орехового (коричневый с синим или зеленым) более универсальны, ореховый все же более популярен, чем зеленый.

Следующие шаги в исследовании цвета глаз включают классификацию оттенков среди населения. Некоторые исследователи уже начали изучать оттенки и насыщенность. Эта информация выявила больше факторов, определяющих цвет глаз в европейском населении. ²⁰ Талли, Валенсуэла и Заумсегер предлагают использовать данные генотипа для судебно-медицинского анализа. Анализируя ДНК с места преступления, можно собрать воедино общие фенотипические черты подозреваемого. ^{21, 22, 23} Талли предполагает, что это может помочь устранить определенные группы подозреваемых в обстоятельствах с небольшим количеством зацепок. С точки зрения заболевания, OCA2 и MC1R были связаны с меланомой. Различные SNP в этих двух генах были исследованы и проанализированы на риск развития меланомы. ^{24, 25}

Выводы

Цвет глаз зависит от различной степени выработки меланина в меланоцитах радужной оболочки. Процесс производства меланина, известный как меланогенез, требует многочисленных белков. TYR, фермент, ответственный за пигмент по всему телу, использует тирозин, чтобы начать химический путь. С помощью дофахромтаутомеразы и TYR-родственного белка 1 синтезируется эумеланин, более темный пигмент; с цистеином образуется феомеланин, желто-красный пигмент. Как только пигмент вырабатывается, MC1R, ассоциированный с мембраной белок-переносчик и p-белки (OCA2) созревают меланосомы для использования в клетках.

Два основных гена на хромосоме 15 влияют на количество и качество меланина, вырабатываемого меланогенезом. HERC2, большая убиквитинлигаза, содержит промоторную область для OCA2, белка P. Когда Т заменяется на С в rs12913832 интрона 86, транскрипция ОСА2 подавляется, что приводит к голубоглазому человеку. Эта эпистатическая связь демонстрирует значение интронов и то, как изменение одного основания сильно влияет на аспект человека. OCA2 содержит области для множества цветов глаз, но один SNP является сильным предиктором карих/голубых глаз. Изменение rs1800407 вызывает изменение белка Arg419.Gln и изменение цвета глаз с карих на голубые. Следовательно, изменение остатка вызывает проблемы с белком P, и созревание меланина замедляется. Помимо этих двух генов, гены, участвующие в меланогенезе, и другие второстепенные гены также содержат области, отвечающие за цвет глаз. Мало влияя на цвет глаз, многие из них касаются в первую очередь пигментации волос и кожи. Наконец, нарушения, связанные с цветом глаз, включают глазной альбинизм и гетерохромию. В зависимости от того, как мало пигмента производят меланоциты, альбинизм вызывает красные или фиолетовые глаза. Производя разноцветные радужки, гетерохромия возникает из-за мутаций в определенных клетках радужной оболочки.

Ссылки

1. Hurst, C.C. О наследовании цвета глаз у человека. Молекулярная и общая генетика. MGG 1 , 393–394 (1908).

   Артикул Google ученый

2. Редей, Г. Энциклопедия генетики, геномики, протеомики и информатики, , 3-е изд. (Springer, New York City, NY, 2008).

3. Штурм, Р. и Фрудакис, Т. Цвет глаз: порталы в гены пигментации и происхождение. тренды Жене. 20 , 327–332 (2004).

   Артикул КАС пабмед Google ученый

4. Branicki, W., Brudnik, U. & WojasPelc, A. Взаимодействия между HERC2, OCA2 и MC1R могут влиять на фенотип пигментации человека. Annals of Hum Genet 73 , 160–170 (2009).

   Артикул КАС Google ученый

5. Фрудакис Т., Томас М., Гаскин З., Венкатешварлу К., Чандра К. С., Гинджупалли С. и др. . Последовательности, связанные с пигментацией радужной оболочки человека. Генетика 165 , 2071–2083 (2003).

   КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

6. Даффи Д.Л., Монтгомери Г.В., Чен В., Чжао З., Ле Л., Джеймс М.Р. и др. . Гаплотип полиморфизма из трех одиночных нуклеотидов в интроне 1 OCA2 объясняет большую часть вариаций цвета глаз человека. Ам Дж Хум Генет 80 , 241–252 (2007).

   Артикул КАС пабмед Google ученый

7. Сулем П., Гудбьяртссон Д., Стейси С., Хельгасон А., Рафнар Т., Магнуссон К. П. и др. . Генетические детерминанты пигментации волос, глаз и кожи у европейцев. Нат Жене. 39 , 1443–1452 (2007).

   Артикул КАС пабмед Google ученый

8. Чжу, Г., Эванс, Д., Даффи, Д., Монтгомери, Г., Медланд, С., Гиллеспи, Н. А. и др. . Сканирование генома по цвету глаз в 502 семьях близнецов: большая часть вариаций связана с QTL на хромосоме 15q. Twin Res 7 , 197–210 (2004).

   Артикул пабмед Google ученый

9. Эйберг, Х., Трельсен, Дж., Нильсен, М., Миккельсен, А., Менгель-Фром, Дж., Кьяер, К. и др. . Голубой цвет глаз у людей может быть вызван идеально ассоциированной мутацией основателя в регуляторном элементе, расположенном в гене HERC2, ингибирующем экспрессию OCA2. Hum Genet 123 , 177–187 (2008).

   Артикул КАС пабмед Google ученый

10. Кайзер, М., Лю, Ф., Янссенс, А.С., Риваденейра, Ф., Лао, О., ван Дуйн, К. и др. . Три общегеномных ассоциативных исследования и анализ сцепления идентифицируют HERC2 как ген цвета радужной оболочки глаза человека. Am J Hum Genet 82 , 411–423 (2008).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

11. Штурм Р., Даффи Д., Чжао З., Лейте Ф., Старк М., Хейворд Н. и др. . Единственный SNP в эволюционно консервативной области в интроне 86 гена HERC2 определяет сине-карий цвет глаз человека. Am J Hum Genet 82 , 424–431 (2008).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

12. Гарсия-Гонсало, Ф. Р. и Роза, Дж. Л. Белки HERC: функциональные и эволюционные идеи. Cell Mol Life Sci 62 , 1826–1838 (2005).

    Артикул КАС пабмед Google ученый

13. Brilliant, M. Мышиный p (разведение красных глаз) и человеческий P гены, глазной альбинизм типа 2 (OCA2) и меланосомный pH. Pigment Cell Res 14 , 86–93 (2001).

    Артикул КАС пабмед Google ученый

14. Ринчик Э. М., Бультман С. Дж., Хорстхемке Б., Ли С., Странк К. М., Спритц Р. А. и др. . Ген локуса разбавления розовых глаз мыши и глазокожного альбинизма II типа у человека. Природа 361 , 72–76 (1993).

    Артикул КАС пабмед Google ученый

15. Штурм, Р. А., Тисдейл, Р. Д. и Бокс, Н. Ф. Гены пигментации человека: идентификация, структура и последствия полиморфных вариаций. Ген 277 , 49–62 (2001).

    Артикул КАС пабмед Google ученый

16. Кэссиди С. Б. и Дрисколл Д. Дж. Синдром Прадера-Вилли. Европейский J Genet 17 , 3–17 (2009).

    Артикул КАС Google ученый

17. Гарднер Дж. , Накацу Ю., Гондо Ю., Ли С., Лайон М., Кинг Р. и др. . Ген разбавления розовых глаз мыши: связь с синдромами Прадера-Вилли и Ангельмана у человека. Наука 257 , 1121 (1992).

    Артикул КАС пабмед Google ученый

18. Нолл, Дж. Х. М., Николлс, Р. Д., Магенис, Р. Э., Глатт, К., Грэм, младший Дж. М., Каплан, Л. и др. . Синдром Ангельмана: три молекулярных класса, идентифицированных с помощью ДНК-маркеров, специфичных для хромосомы 15q11q13. Am J Hum Genet 47 , 149–155 (1990).

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

19. Oetting, W.S. & King, R.A. Молекулярная основа альбинизма: мутации и полиморфизмы генов пигментации, связанные с альбинизмом. Hum Mutat 13 , 99–115 (1999).

    Артикул КАС пабмед Google ученый

20. Лю Ф. , Воллштейн А., Хиси П. Г., Анкра-Баду Г. А., Спектор Т. Д., Парк Д. и др. . Цифровая количественная оценка цвета человеческого глаза подчеркивает генетическую связь трех новых локусов. PLoS Genet 6 , e1000934 (2010 г.).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

21. Tully, G. Генотип против фенотипа: пигментация человека. Судебно-медицинская экспертиза: Генетика. 1 , 105–110 (2007).

    Артикул Google ученый

22. Валенсуэла Р., Хендерсон М., Уолш М., Гаррисон Н., Келч Дж., Коэн-Барак О. и др. . Предсказание фенотипа по генотипу: нормальная пигментация. J Forensic Sci 55 , 315–322 (2010).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

23. Zaumseger, D. , Rothschild, M. & Schneider, P. SNP для анализа генов пигментации человека — сравнительное исследование. Судебно-медицинская экспертиза: Генетика. Дополнение к серии 1 , 544–546 (2008 г.).

    Google ученый

24. Даффи, Д. Л., Бокс, Н. Ф., Чен, В., Палмер, Дж. С., Монтгомери, Г. В., Джеймс, М. Р. и др. . Интерактивные эффекты MC1R и OCA2 на фенотипы риска меланомы. Hum Mol Genet 13 , 447–461 (2004).

    Артикул КАС пабмед Google ученый

25. Жанно, А.-С., Мезиани, Р., Бертран, Г., Жерар, Б., Декамп, В., Арчибо, А. и др. . Аллельные вариации в гене OCA2 (локус Pink-eyed-dilution) связаны с генетической предрасположенностью к меланоме. Европейский J Hum Genet 13 , 913–920 (2005).

    Артикул КАС Google ученый

Ссылки на скачивание

Информация об авторе

Авторы и организации

1. Кафедра химии и биохимии, Университет Кеттеринга, Флинт, Мичиган, США

   Дезире Уайт и Монтсеррат Рабаго-Смит

Авторы

1. Дезире Уайт

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

2. Montserrat Rabago-Smith

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

Автор, ответственный за переписку

Монтсеррат Рабаго-Смит.

Права и разрешения

Перепечатка и разрешения

Об этой статье

Эта статья цитируется

• Вариабельность белого вещества, познание и расстройства: систематический обзор

  • Стефани Дж. Форкель
  • Патрик Фридрих
  • Генриетта Хауэллс

  Структура и функции мозга (2022)

• Количественные изменения сосудистой сети радужки и кровотока у пациентов с различными аномалиями рефракции

  • Янвэнь Цзя
  • Вэньвэнь Сюэ
  • Хайдун Цзоу

  Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Грефе (2022)

• Влияние условий окружающего освещения на количественную пупиллометрию

  • К. Онг
  • М. Хатч
  • С. Смирнакис

  Нейрореанимация (2019)

• Функциональная и патологическая значимость белков семейства HERC: десятилетие спустя

  • Сусана Санчес-Тена
  • Моника Кубильос-Рохас
  • Хосе Луис Роса

  Клеточные и молекулярные науки о жизни (2016)

Скачать PDF

От чего зависит цвет глаз?

Глаза бывают разных оттенков: от темных до светло-карих, от зеленых, карих и серых до голубых. Но, несмотря на множество воспринимаемых нами вариаций, на самом деле в наших глазах есть только два разных пигмента: коричневый и красный.

Поделиться на Pinterest Цвет глаз определяется рисунком коричневого и красного пигмента, коллагеновыми волокнами и топографией радужной оболочки.

Цветная область в передней части глаза называется радужной оболочкой. Он имеет диаметр около 12 миллиметров и имеет отверстие посередине, которое называется зрачком. Радужка состоит из соединительной ткани и тонкой мышцы, которая позволяет ей открываться и закрываться в ответ на свет.

Наш индивидуальный цвет глаз состоит из различного количества пигмента и соединительной ткани, которая является частью радужной оболочки.

Клетки радужной оболочки, вырабатывающие пигмент, называются меланоцитами, и они также отвечают за цвет наших волос и кожи. Меланоциты могут производить два разных типа пигмента: эумеланин, который имеет коричнево-черный цвет, и феомеланин, который имеет красный цвет.

Темные глаза имеют больше всего пигмента, особенно коричнево-черного эумеланина. Напротив, светло-голубые глаза имеют наименьшее количество пигмента. Светлый цвет глаз наиболее распространен у лиц европейского происхождения.

Однако в наших глазах нет синего пигмента. Вместо этого глаза человека голубые из-за белых коллагеновых волокон в соединительной ткани радужной оболочки. Эти волокна рассеивают свет и делают радужную оболочку синей.

Цвета глаз, находящиеся между крайностями темно-коричневого и светло-голубого, имеют различное количество пигмента и участки без пигмента. Это приводит к уникальным цветам, которые мы видим в виде зеленого, орехового и серого.

Но не только цвет делает наши глаза уникальными; физическая топография радужной оболочки также играет большую роль.

Когда мы внимательно изучаем наши глаза, мы можем увидеть несколько узоров. Легче всего заметить пигментированное кольцо, представляющее собой кольцо цвета, окружающее зрачок.

Области, где коллагеновые волокна менее плотные, выглядят как впадины или борозды и называются криптами Фукса. Белые пятна — или так называемые узелки Вольфлина — возникают из-за горячих точек коллагеновых волокон. Невусы, с другой стороны, представляют собой темные пятна, возникающие в результате повышенной выработки пигмента скоплением меланоцитов.

Так что же регулирует это невероятное разнообразие цветов и узоров в наших глазах?

В течение многих лет генетики считали, что один ген отвечает за определение цвета глаз человека, причем карие глаза преобладают над голубыми. Однако у двух кареглазых родителей могут родиться голубоглазые дети.

Хотя цвет глаз является наследственным признаком, сегодня мы знаем, что он гораздо сложнее: несколько генов влияют на спектр цветов, которые мы видим в популяции.

Что касается цвета глаз, то общее количество ответственных генов в настоящее время составляет 11. Группа исследователей под руководством Манфреда Кайзера, профессора судебной молекулярной биологии в Медицинском центре Университета Эразма в Роттердаме, Нидерланды, — недавно проанализировали генетические варианты в этих генах у более чем 3000 человек из семи европейских стран.